Wat is retinale veneuze occlusie bij kinderen? En hoe vaak komt retinale veneuze occlusie bij kinderen voor? Wat zijn behandelingsopties voor retinale veneuze occlusie? Dus zeker, retinale veneuze occlusie bij kinderen is een zeer, zeer zeldzame ziekte. En daar heb ik een verhaal voor. En het zou nuttig kunnen zijn om te begrijpen hoe we over 10 jaar tot een juiste diagnose van retinale veneuze occlusie gaan. En de eerste keer dat ik een zesjarig jongetje zag met een heel speciale oogfundus. Het was zo vergelijkbaar met retinale veneuze occlusie bij volwassenen. Ik zei, oké, het is een occlusie van een retinale ader. Ze zeggen dat dat een zeer ongebruikelijke situatie is. Weet je het zeker? Het is waarschijnlijk iets anders. Ik zei: Nee, echt, het lijkt een retinale aderocclusie te zijn omdat er schijfoedeem is, er is een retinale bloeding. Het lijkt mij dat het eenzijdig was. En dus voeren we een volledige diagnostische controle uit. En we hadden veel, nou ja, veel diagnosemogelijkheden. En we ontdekten dat er varianten van trombofilie waren. En ze zeggen, nou, weet je, dat komt vrij vaak voor. Maar er waren twee varianten van trombofilie. Ik zeg, oké, maar dit is maar één geval. Dus slechts één geval. Je bent een onderzoeker, maar je kunt niet zeggen dat ik in één geval trombofilie heb als oorzaak van symptomen. Maar zeker, retinale veneuze occlusie is zo'n ongewone pathologie. Het kan dus een vaker voorkomende oorzaak zijn van algemeen geassocieerde pathologieën. Ik bedoel, zoals leukemie of alle systemische problemen. Maar als er een gezond kind is, zeg je, oké, we moeten meer onderzoeken om iets te zien. Als je trombofilievarianten ziet, zeg je, er is een probleem met de vloeibaarheid van het bloed. Dus je hebt een behandeling omdat je een lage dosis aspirine kunt gebruiken. Oké, dus we hebben deze patiënt. Ik had op mijn afdeling ook een hele leuke farmaciestudent. En ik zeg, nou, je hebt nystagmus in één oog. Had je enkele problemen? En hij zei: Nou, ik was 16. En ik had een probleem. Ze zeiden dat ik een retinale aderocclusie had. Ik zei: Oké, en kun je dat uitleggen? Hij zei: Nou, we hebben een groot onderzoek gedaan, maar ze zeiden dat ze niets hadden gevonden, dus dat is oké. Ik zie niets meer van dit oog. Maar het is goed. Ik zeg, kunt u mij uw diagnostische onderzoek brengen? En bij de opwerking waren er twee varianten van trombofilie. Er waren nu dus twee patiënten. Maar weet je, twee patiënten is niet genoeg. Ik maak dus deel uit van ERN-EYE, een Europees referentienetwerk voor zeldzame oogziekten. Ik zeg tegen mijn collega's: heb je een retinale aderocclusie bij kinderen? En nee, nee, dat heb ik niet. Ik heb dat niet. En een collega, een heel aardige collega uit Polen, zei: Oh ja, ik heb een patiënt met een retinale veneuze occlusie. Ik heb twee van zulke patiënten. Wauw. Oké, als het moet, is dat mooi. Kunt u mij precies vertellen wat er aan de hand was? Ik zag de foto's van de oogfundus. En ik zeg, nou, dat is, dat is precies retinale veneuze occlusie. Dus we proberen beide kinderen te krijgen, maar we hadden maar één kind met occlusie van de retinale ader. En dus deden we ook het genetische onderzoek voor de trombofilievarianten. En het waren ook trombofilievarianten. Dus de drie patiënten. Nou, dat is mooi, maar goed. Niet perfect. En dus besprak ik met Franse collega's, en een collega zei: Ja, ik ken iemand. Oh, ze is een meisje van 17 jaar. Een. Ik denk dat ze dat had. Dus ik zag het meisje. En nou, ik probeerde het meisje te zien en de ouders zeiden oké, ze studeert in Spanje. Dus ze zeiden: maak je geen zorgen. Ik zal thuis zijn voor de feestdagen. Ik zal vrij zijn om haar te zien. Ik verwachtte haar, en ze is niet gekomen, dus we zijn erg teleurgesteld. En net de ouders gebeld. De ouders zeggen, oké, het probleem is dat de grootvader net is overleden. Of ik vond het zo jammer. En ze zeggen: oké, maak je geen zorgen, kom gewoon terug als je tijd hebt. Dus ze komen terug als ze tijd hadden. We hebben net de diagnose onderzocht. Ze had dezelfde trombofilievarianten. We hebben dus vier gevallen van retinale veneuze occlusie veroorzaakt door trombofilievarianten. Dus dat was fijn. En we hadden het erover met haar vader. Hij had geen probleem met zijn ogen. Maar hij had het probleem van flebitis.Dus echt, het was goed. Dus we hebben al deze kinderen behandeld met een lage dosis aspirine. We schreven een wetenschappelijke publicatie. En na de publicatie belde een collega in Frankrijk me op, en ze hadden één geval van trombofilievarianten. Dus soms heb je een specifiek probleem in gedachten. En dus probeer je het op te lossen, en je zegt, oké, ik heb dit probleem geïndividualiseerd. En dus werken we nu aan andere patiënten met trombofilievarianten en occlusie van de retinale ader, omdat het ook heel interessant zou kunnen zijn om dat te begrijpen. Dus echt, dat is een lange tijd, tien jaar, maar het werkt. Dit is een zeer interessante illustratie van het feit dat soms een diagnose, dus de mensen kregen de diagnose, retinale veneuze occlusie. Alsjeblieft, weet je, dit is jouw diagnose, maar dat is niet alleen de diagnose. Het is een symptoom waarachter een systemisch probleem schuilgaat dat zich op andere manieren kan manifesteren. En bloedstolsels kunnen niet alleen in de retinale ader voorkomen, maar ook in de onderste ledematen. Bloedstolsels kunnen naar de longen reizen en longembolie veroorzaken met een hoog sterftecijfer. En problemen met bloedstolsels kunnen ook gevolgen hebben voor de andere leden van dezelfde familie, die dit trombofilie-gen, je weet wel, van invloed kunnen zijn op deze genetische variant of mutatie. Dus soms zit er een diagnose achter de diagnose. Het kan volledig worden verborgen. Dat is waar. Bedankt.