Genes ruins não significam que você está condenado a doenças cardíacas: como reagir e proteger seu coração

Índice

• Pontos-chave
• Introdução: Um histórico familiar é um aviso, não um veredito
• A história da família Fixx: corrida, genética e um infarto do miocárdio aos 52 anos
• Doenças cardíacas em números: quão comuns são realmente?
• O que sabemos sobre a genética das doenças cardíacas
• Como o estilo de vida e o ambiente interagem com seus genes
• O papel dos medicamentos e dos testes genéticos (farmacogenética)
• O que a pesquisa mostra: um estudo de 2015 sobre conhecimento genético e colesterol LDL
• Limitações: o que os cientistas ainda não conseguem separar
• Recomendações: o que você pode fazer hoje
• Perguntas frequentes
• Informações da fonte

Pontos-chave

• As doenças cardíacas matam mais de 600.000 americanos por ano, mas o histórico familiar é um aviso, não um veredito.
• Ter um dos pais com doença coronariana praticamente dobra o seu risco; uma idade mais jovem no primeiro evento aumenta ainda mais o risco.
• O estilo de vida e a terapia medicamentosa podem aumentar ou diminuir o risco de doença cardíaca, mesmo com predisposição genética.
• A farmacogenética poderá em breve personalizar a escolha do medicamento; por exemplo, variantes do CYP2C19 afetam a resposta ao Plavix.
• Um estudo de 2015 descobriu que conhecer o risco genético reduziu o colesterol LDL em pacientes com colesterol alto após seis meses.

Introdução: Um Histórico Familiar É um Alerta, Não uma Sentença

Poucas coisas parecem mais desesperadoras do que descobrir que a doença cardíaca é comum na sua família. Você pode se perguntar: Se meu pai teve um infarto do miocárdio aos 45 anos, estou destinado a ter um também? A resposta, de acordo com os principais pesquisadores cardiovasculares, é um enfático não.

Embora os genes influenciem o risco de doença cardíaca, os especialistas enfatizam que as escolhas de estilo de vida e os tratamentos médicos podem mudar significativamente a trajetória da sua saúde cardíaca. "Não podemos controlar o DNA que recebemos, mas podemos controlar o que colocamos em nosso corpo, se fazemos exercícios, se dormimos o suficiente e se gerenciamos o estresse", diz John Fixx, diretor de escola de Madison, Connecticut, que convive com um histórico familiar profundamente preocupante. "Uma predisposição à doença cardiovascular não significa que não possamos levar vidas saudáveis prolongadas por muitos anos."

A História da Família Fixx: Corrida, Genética e um Infarto do Miocárdio aos 52 Anos

A história da família Fixx é uma das ilustrações mais dramáticas desse princípio. John Fixx é filho de Jim Fixx, autor do best-seller de 1977 "The Complete Book of Running", um livro que ajudou a impulsionar a febre da corrida nos Estados Unidos. Aos 56 anos, John Fixx já viveu mais do que seu pai e seu avô — um fato marcante, considerando que seu pai morreu aos 52 anos e seu avô ainda mais jovem.

Em 1984, quando John tinha apenas 23 anos e acabara de sair da faculdade, seu pai — então com 52 anos e um ícone da boa forma física — morreu de um infarto do miocárdio enquanto corria. Jim Fixx havia começado a correr na meia-idade, perdido peso e parado de fumar. Mas parecia ser tarde demais para superar completamente seu histórico familiar. O próprio pai de Jim, Calvin Fixx, havia sofrido seu primeiro infarto do miocárdio aos 36 anos, seguido por um segundo infarto do miocárdio sete anos depois, que o matou.

É aqui que a história toma um rumo esperançoso. Uma autópsia mostrou que as artérias de Jim Fixx estavam gravemente obstruídas. No entanto, sua família acreditava então — e ainda acredita hoje — que seus hábitos saudáveis acrescentaram anos à sua vida e que ele teria morrido muito mais cedo sem eles. O médico legista-chefe de Vermont concordou, dizendo à família Fixx que "seu coração estava tão forte por anos de exercício que foi capaz de bombear sangue através das artérias diminuídas por muito mais tempo do que teria ocorrido de outra forma", lembra John Fixx.

Essa mensagem transformou a família. John, sua irmã e seus dois irmãos se comprometeram a levar vidas mais saudáveis. Hoje, John Fixx se exercita todos os dias — correndo ao ar livre ou em uma esteira, usando um aparelho elíptico, levantando pesos e seguindo uma dieta com baixo teor de gordura. Ele nunca fumou.

Doença Cardíaca em Números: Quão Comum Ela É Realmente?

A doença cardíaca é a principal causa de morte nos Estados Unidos para homens e mulheres, matando mais de 600.000 pessoas anualmente, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). Para colocar em perspectiva, isso representa mais mortes a cada ano do que todos os tipos de câncer combinados.

A cada ano, aproximadamente 735.000 americanos sofrem um infarto do miocárdio. É importante entender a divisão:

• 525.000 desses são primeiros infartos do miocárdio
• 210.000 ocorrem em pessoas que já sobreviveram a um infarto do miocárdio anterior

O risco aumenta para todos os homens após os 45 anos, mas é especialmente preocupante para pessoas cujos pais foram diagnosticados com doença cardíaca antes dos 55 anos, de acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI). Esse padrão — em que a doença cardíaca precoce em um dos pais sinaliza risco elevado — é um dos sinais de alerta mais fortes disponíveis para os médicos.

O Que Sabemos Sobre a Genética da Doença Cardíaca

Estudos recentes revelam que pelo menos 161 variantes genéticas identificadas foram associadas à doença cardíaca — e a maioria de nós carrega uma ou mais delas. Isso pode parecer alarmante, mas o efeito de cada variante individual é modesto.

"Essas são variantes que têm efeitos modestos", explica Iftikhar Kullo, pesquisador de genética cardiovascular da Mayo Clinic. "Cada variante aumenta o seu risco de 5 por cento a 35 por cento, dependendo da variante. Quanto mais você tiver, maior será o seu risco."

Para entender o que significa ter muitas variantes, os pesquisadores descobriram que pessoas com um dos pais que teve doença coronariana enfrentam aproximadamente um risco duas vezes (2x) maior de desenvolver doença cardíaca. Essa descoberta é corroborada por Eric B. Rimm, diretor do programa de epidemiologia cardiovascular da Harvard T.H. Chan School of Public Health.

"Quando grandes estudos são conduzidos, os resultados sugerem um risco cerca de duas vezes maior se você teve uma mãe ou um pai com doença coronariana", diz Rimm. "Quanto mais jovem seu pai ou sua mãe era quando [ele ou ela] sofreu o primeiro evento, maior o risco para o filho."

Isso se traduz em uma regra simples que os médicos usam em todo o mundo: se seu pai teve um infarto do miocárdio antes dos 55 anos, ou sua mãe antes dos 65, seu risco é aproximadamente duplicado em comparação com a população em geral.

Como o Estilo de Vida e o Ambiente Interagem com Seus Genes

Uma percepção fundamental que os cientistas enfatizam: as famílias compartilham muito mais do que o DNA. Elas também compartilham ambientes — as mesmas refeições, os mesmos padrões de atividade, os mesmos hábitos, às vezes a mesma exposição ao tabagismo no domicílio. Essa realidade complica os esforços para isolar a contribuição puramente genética para a doença cardíaca.

Rimm coloca de forma clara: "Isso não é tudo genético, uma vez que pais e filhos compartilham hábitos de vida semelhantes, então é difícil separar completamente."

Isso funciona nos dois sentidos — e essa é a parte empoderadora. Se os membros da família compartilham hábitos não saudáveis, quebrar esses hábitos pode ajudar a todos. Por outro lado, adotar comportamentos saudáveis para o coração pode criar um efeito cascata familiar positivo.

Cashell Jaquish, epidemiologista genética do NHLBI, enfatiza que ter os genes não sela seu destino. "Isso não significa necessariamente que você está fadado a ter doença cardíaca", diz ela. "Outros fatores, como não fumar, dieta e exercício, podem ter um efeito muito grande. O histórico familiar aumenta seu risco ligeiramente, mas não tanto quanto [não fazer] essas outras coisas."

Kullo concorda, descrevendo o risco de doença cardíaca como um mostrador em vez de um interruptor. "Se você recebeu uma mão ruim da sua família, isso não significa que você está determinado a ter doença cardíaca", diz ele. "Você pode reduzir esse risco. A primeira camada é o estilo de vida. A próxima camada é a terapia medicamentosa. O risco é uma escala que você pode aumentar ou diminuir."

O Papel dos Medicamentos e dos Testes Genéticos (Farmacogenética)

Além do estilo de vida, os avanços na terapia medicamentosa tornaram substancialmente mais fácil controlar ou tratar as condições que contribuem para a doença cardíaca, incluindo hipertensão arterial, colesterol alto e diabetes.

Atualmente, o teste genético para risco de doença cardíaca é realizado apenas como parte de estudos de pesquisa. No entanto, isso está mudando. A Mayo Clinic está desenvolvendo um teste genético que pode se tornar mais amplamente disponível para clínicos e seus pacientes — potencialmente já em 2018, de acordo com Kullo.

"Haverá um tempo em que as pessoas terão uma boa ideia do seu risco genético", prevê Kullo. "Enquanto isso, o teste genômico substituto é o seu histórico familiar."

Uma das fronteiras mais empolgantes é a farmacogenética — o campo que estuda como os genes afetam a forma como as pessoas respondem aos medicamentos. Jaquish acredita que é aí que residirá o maior benefício da informação genética pessoal. "Isso nos ajudará a entender a biologia e nos dará novos alvos para medicamentos", diz ela. "Usaremos a genética para prever quais medicamentos funcionarão e quais não funcionarão."

Um exemplo concreto já existe: pacientes com uma certa variante do gene CYP2C19 — que está associada a um distúrbio plaquetário (célula de coagulação do sangue) — não respondem ao medicamento Plavix (clopidogrel), um medicamento frequentemente prescrito para prevenir a formação de coágulos. Se os pacientes soubessem que carregam essa variante, "seus médicos poderiam considerar uma estratégia medicamentosa diferente", diz Jaquish.

Esta é a promessa da medicina personalizada: em vez de uma abordagem de tentativa e erro para medicamentos, seu perfil genético poderia dizer ao seu médico quais medicamentos provavelmente funcionarão para você antes mesmo de você tomá-los.

O Que a Pesquisa Mostra: Um Estudo de 2015 sobre Conhecimento Genético e Colesterol LDL

Há evidências emergentes de que simplesmente conhecer seu perfil de risco genético pode mudar seu comportamento de maneiras significativas. Kullo conduziu um estudo de 2015 que comparou duas abordagens:

1. Usar informações genéticas pessoais para avaliar o risco de doença cardíaca
2. Usar o método convencional — o escore de risco de Framingham (uma ferramenta clínica padrão baseada em idade, colesterol, pressão arterial, tabagismo e outros fatores)

Os resultados foram impressionantes. O estudo descobriu que pessoas com colesterol alto que conheciam seus dados genéticos pessoais tinham colesterol "ruim" (colesterol LDL) mais baixo após seis meses do que aquelas no grupo de controle. Os pesquisadores concluíram que o conhecimento genético levou esses indivíduos a iniciar o tratamento — seja mudanças no estilo de vida, medicação ou ambos — que, de outra forma, poderiam não ter buscado.

Em outras palavras: quando as pessoas aprendem que carregam marcadores genéticos para doença cardíaca, elas agem. E essa ação produz melhorias mensuráveis em um fator de risco crítico.

Limitações: O que os cientistas ainda não conseguem separar completamente

É importante ser honesto sobre o que a ciência pode e não pode nos dizer. A sobreposição entre genética e ambiente familiar compartilhado significa que os pesquisadores nem sempre podem determinar com certeza quanto do padrão de doença cardíaca de uma família é hereditário versus comportamento aprendido.

"É difícil separar completamente", reconhece Rimm. Se um pai e um filho desenvolvem doença cardíaca, é por causa de genes herdados, refeições compartilhadas ou ambos? Para a maioria das famílias, a resposta é alguma combinação — e a proporção exata varia de pessoa para pessoa.

Além disso, embora 161 variantes genéticas tenham sido associadas a doenças cardíacas, cada variante individual tem apenas um efeito modesto. O teste genético para risco de doença cardíaca ainda está amplamente confinado a ambientes de pesquisa, e a utilidade clínica de tais testes — se melhora os resultados a longo prazo de maneiras que justifiquem seu custo — continua a ser estudada.

Finalmente, a história da família Fixx, embora convincente, é anedótica. Ela fornece inspiração e percepção, mas não é prova científica de que o exercício sozinho pode superar o risco genético grave. Em vez disso, ilustra o consenso entre os especialistas de que uma abordagem abrangente — estilo de vida mais manejo médico — oferece a melhor chance de reduzir o risco.

Recomendações: O que você pode fazer hoje

Os especialistas são unânimes quanto ao conselho central, que se aplica a todos — não apenas àqueles com histórico familiar de doença cardíaca:

• Pare de fumar — ou nunca comece. Este é, sem dúvida, o passo mais poderoso que você pode dar pelo seu coração.
• Tenha uma dieta saudável. Concentre-se em alimentos com baixo teor de gordura e ricos em nutrientes, incluindo frutas, vegetais, grãos integrais e proteínas magras.
• Exercite-se regularmente. Procure fazer atividade física diária — seja corrida, caminhada, natação, uso de aparelho elíptico ou levantamento de peso. A chave é a consistência.
• Mantenha um peso saudável. O excesso de peso coloca uma tensão adicional no coração e no sistema circulatório.
• Gerencie o estresse. O estresse crônico causa um impacto mensurável na saúde cardiovascular. Encontre técnicas de redução de estresse que funcionem para você — exercício, meditação, sono adequado ou tempo de qualidade com entes queridos.
• Conheça seu histórico familiar. Se seu pai teve um infarto do miocárdio antes dos 55 anos, ou sua mãe antes dos 65, seu risco é aproximadamente o dobro. Compartilhe essa informação com seu médico.
• Tome os medicamentos conforme prescrito. Se seu médico recomendar medicamentos para controlar hipertensão arterial, diabetes ou colesterol alto, leve isso a sério. A terapia medicamentosa é a "segunda camada" de proteção após o estilo de vida.

Kullo oferece uma mensagem direta para aqueles com histórico familiar: "Se seu pai teve um infarto do miocárdio antes dos 55 anos, ou sua mãe antes dos 65, seu risco é dobrado, aproximadamente. Mas você pode reduzir esse risco por meio de mudanças no estilo de vida e conversando com seu médico sobre a possibilidade de medicamentos para tratar o colesterol ou a hipertensão arterial. Isso pode salvar sua vida."

John Fixx é a prova viva dessa filosofia em ação. Sua rotina diária — corrida, treino elíptico, levantamento de peso, dieta com baixo teor de gordura, gerenciamento de estresse por meio de um trabalho que ama e o apoio de sua esposa — representa um esforço deliberado de décadas para escrever um final diferente para a história de sua família do que aquele que seu pai e seu avô vivenciaram.

"Espero acabar vivendo mais tempo por causa dos ajustes que fiz na dieta, no gerenciamento do estresse, no sono saudável, no amor de uma boa esposa, na busca de um trabalho e carreira que aprecio e na manutenção de um compromisso vitalício com o exercício", diz Fixx. "Aproveito todos os dias em que me exercito, mesmo que alguns dias sejam cansativos e literalmente doam."

Ele acrescenta, com evidente alegria: "Adoro vestir roupas de exercício. Valorizo o tempo entre outras pessoas que se exercitam e fico emocionado por estar entre jovens rindo enquanto correm, pulam, suam e reclamam."

Perguntas frequentes

Se meu pai teve um infarto do miocárdio em idade jovem, estou destinado a ter um também?

Não. Um histórico familiar de doença cardíaca precoce aumenta o seu risco, mas não é uma sentença. Especialistas afirmam que mudanças no estilo de vida e tratamento médico podem alterar significativamente a saúde do seu coração. John Fixx, cujo pai morreu de um infarto do miocárdio aos 52 anos, já o superou em longevidade ao manter exercícios diários e uma dieta com baixo teor de gordura.

Quanto um histórico familiar de doença cardíaca aumenta o meu risco?

Ter um dos pais com doença arterial coronariana praticamente dobra o seu risco. Quanto mais jovem o seu pai ou a sua mãe era quando teve o primeiro evento cardíaco, maior é o seu risco. Os médicos usam esta regra: se o seu pai teve um infarto do miocárdio antes dos 55 anos, ou a sua mãe antes dos 65, o seu risco é aproximadamente o dobro em comparação com a população em geral.

O exercício sozinho pode superar um forte risco genético de doença cardíaca?

O exercício ajuda, mas pode não superar completamente os seus genes. Jim Fixx, corredor e autor, morreu aos 52 anos de um infarto do miocárdio, apesar de sua boa forma física. No entanto, uma autópsia mostrou que seu coração estava forte devido ao exercício, e sua família acredita que os hábitos saudáveis acrescentaram anos à sua vida. Uma abordagem abrangente é a mais segura.

O que é farmacogenética e como ela pode me ajudar?

A farmacogenética é o estudo de como os genes afetam a forma como as pessoas respondem aos medicamentos. Ela pode prever quais medicamentos funcionarão para você e quais não funcionarão. Por exemplo, pessoas com uma certa variante do gene CYP2C19 não respondem ao Plavix, um medicamento que previne coágulos. O médico delas poderia então considerar uma estratégia medicamentosa diferente.

Saber o meu risco genético me motiva a reduzir o meu colesterol?

Um estudo de 2015 sugere que sim. Pesquisadores liderados pelo Dr. Kullo compararam pessoas que receberam informações genéticas pessoais sobre o risco de doença cardíaca com aquelas que receberam escores de risco convencionais. Após seis meses, pessoas com colesterol alto que souberam de seus dados genéticos tinham colesterol LDL ('ruim') mais baixo, provavelmente porque iniciaram mudanças no estilo de vida ou medicação.

Quais são as medidas mais importantes que posso tomar hoje para proteger o meu coração?

Especialistas recomendam: não fume ou pare de fumar, siga uma dieta com baixo teor de gordura, rica em frutas e vegetais, faça exercícios diariamente, mantenha um peso saudável, gerencie o estresse, conheça o seu histórico familiar e tome os medicamentos prescritos para hipertensão arterial, diabetes ou colesterol. Essas medidas podem reduzir o seu risco, mesmo que a doença cardíaca seja comum na sua família.

O teste genético para doença cardíaca está disponível para os pacientes?

Atualmente, o teste genético para risco de doença cardíaca é feito apenas em estudos de pesquisa. No entanto, a Mayo Clinic está desenvolvendo um teste que pode se tornar mais amplamente disponível. Até lá, o seu histórico familiar é considerado um 'teste genômico substituto' — portanto, converse com o seu médico, especialmente se o seu pai teve doença cardíaca antes dos 55 anos ou a sua mãe antes dos 65.

Meu pai teve um infarto do miocárdio aos 52 anos. Devo buscar uma segunda opinião sobre o meu risco de doença cardíaca e as opções de tratamento?

Um histórico familiar de doença cardíaca precoce praticamente dobra o seu risco, mas não é uma sentença. Mudanças no estilo de vida e medicamentos podem reduzir significativamente esse risco. Uma segunda opinião pode ajudá-lo a confirmar o seu nível de risco e explorar se os tratamentos atuais — como medicamentos para colesterol ou hipertensão arterial — são adequados para você. Também pode esclarecer se o teste genético ou a farmacogenética poderiam orientar as escolhas de medicamentos. A Diagnostic Detectives Network fornece segundas opiniões independentes de especialistas.

Informações da Fonte

Original Article: "Bad genes don't mean you are doomed to heart disease and early death" (also headlined "Bad genes don't doom you to heart attack if you fight back")

Author: Marlene Cimons

Publication: The Washington Post, Health & Science section

Publication Date: February 24, 2018

Key Experts Cited: Cashell Jaquish (genetic epidemiologist, NHLBI), Eric B. Rimm (director of cardiovascular epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health), Iftikhar Kullo (cardiovascular genetics researcher, Mayo Clinic)

Data Sources Referenced: Centers for Disease Control and Prevention (CDC), National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Este artigo voltado para pacientes é baseado em pesquisas revisadas por pares e comentários de especialistas, conforme apresentado no artigo original do Washington Post. Destina-se a fins informativos e não substitui o aconselhamento médico personalizado. Consulte sempre o seu profissional de saúde sobre o seu risco individual de doença cardíaca e as opções de tratamento.