Índice
- Puntos clave
- Introducción: los antecedentes familiares son una advertencia, no un veredicto
- La historia de la familia Fixx: correr, genética y un infarto de miocardio a los 52
- La enfermedad cardíaca en cifras: ¿qué tan común es realmente?
- Lo que sabemos sobre la genética de la enfermedad cardíaca
- Cómo interactúan el estilo de vida y el entorno con sus genes
- El papel de los medicamentos y las pruebas genéticas (farmacogenética)
- Lo que muestra la investigación: un estudio de 2015 sobre el conocimiento genético y el colesterol LDL
- Limitaciones: lo que los científicos aún no pueden desentrañar
- Recomendaciones: lo que puede hacer hoy
- Preguntas frecuentes
- Información de la fuente
Puntos clave
- La enfermedad cardíaca mata a más de 600 000 estadounidenses cada año, pero los antecedentes familiares son una advertencia, no un veredicto.
- Un padre o una madre con enfermedad coronaria duplica aproximadamente su riesgo; una edad más temprana en el primer evento aumenta aún más el riesgo.
- El estilo de vida y la terapia farmacológica pueden aumentar o reducir su riesgo de enfermedad cardíaca, incluso con predisposición genética.
- La farmacogenética pronto podría personalizar la elección de medicamentos; por ejemplo, las variantes del CYP2C19 afectan la respuesta al Plavix.
- Un estudio de 2015 encontró que conocer el riesgo genético redujo el colesterol LDL en pacientes con colesterol alto después de seis meses.
Introducción: Un historial familiar es una advertencia, no una sentencia
Pocas cosas se sienten más desesperanzadoras que enterarse de que la enfermedad cardíaca es hereditaria en su familia. Quizás se pregunte: si mi padre tuvo un infarto de miocardio a los 45, ¿estoy destinado a tener uno también? La respuesta, según los principales investigadores cardiovasculares, es un no rotundo.
Si bien los genes influyen en el riesgo de enfermedad cardíaca, los expertos enfatizan que las decisiones de estilo de vida y los tratamientos médicos pueden cambiar significativamente la trayectoria de su salud cardiovascular. "No podemos controlar el ADN que recibimos, pero sí podemos controlar lo que ponemos en nuestro cuerpo, y si hacemos ejercicio, dormimos lo suficiente y manejamos el estrés", dice John Fixx, director de una escuela de Madison, Connecticut, que vive con un historial familiar profundamente preocupante. "Una predisposición a la enfermedad cardiovascular no significa que no podamos llevar vidas saludables prolongadas por muchos años".
La historia de la familia Fixx: correr, genética y un infarto de miocardio a los 52
La historia de la familia Fixx es una de las ilustraciones más dramáticas de este principio. John Fixx es hijo de Jim Fixx, autor del éxito de ventas de 1977 "The Complete Book of Running", un libro que ayudó a impulsar la fiebre por correr en Estados Unidos. A los 56 años, John Fixx ya ha sobrevivido tanto a su padre como a su abuelo, un hecho sorprendente dado que su padre murió a los 52 y su abuelo aún más joven.
En 1984, cuando John tenía solo 23 años y acababa de salir de la universidad, su padre, entonces de 52 años y una figura icónica del buen estado físico, murió de un infarto de miocardio mientras salía a correr. Jim Fixx había comenzado a correr en la mediana edad, había perdido peso y había dejado de fumar. Pero parecía ser demasiado tarde para superar por completo su historial familiar. El propio padre de Jim, Calvin Fixx, había sufrido su primer infarto de miocardio a los 36 años, seguido de un segundo infarto de miocardio siete años después que lo mató.
Aquí es donde la historia toma un giro esperanzador. Una autopsia mostró que las arterias de Jim Fixx estaban gravemente obstruidas. Sin embargo, su familia creía entonces, y todavía cree hoy, que sus hábitos saludables agregaron años a su vida y que habría muerto mucho antes sin ellos. El médico forense jefe de Vermont estuvo de acuerdo y le dijo a la familia Fixx que "su corazón era tan fuerte por años de ejercicio que pudo bombear sangre a través de las arterias disminuidas durante mucho más tiempo del que habría ocurrido de otra manera", recuerda John Fixx.
Ese mensaje transformó a la familia. John, su hermana y sus dos hermanos se comprometieron a llevar vidas más saludables. Hoy, John Fixx hace ejercicio todos los días: corre al aire libre o en una cinta de correr, usa una máquina elíptica, levanta pesas y sigue una dieta baja en grasas. Nunca ha fumado.
La enfermedad cardíaca en cifras: ¿qué tan común es realmente?
La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte en los Estados Unidos tanto para hombres como para mujeres, y mata a más de 600 000 personas al año, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Para ponerlo en perspectiva, eso es más muertes cada año que todos los cánceres combinados.
Cada año, aproximadamente 735 000 estadounidenses sufren un infarto de miocardio. El desglose es importante de entender:
- 525 000 de esos son primeros infartos de miocardio
- 210 000 ocurren en personas que ya han sobrevivido a un infarto de miocardio previo
El riesgo aumenta para todos los hombres después de los 45 años, pero es especialmente preocupante para las personas cuyos padres fueron diagnosticados con enfermedad cardíaca antes de los 55 años, según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI). Este patrón, donde la enfermedad cardíaca temprana en un padre indica un riesgo elevado, es una de las señales de advertencia más fuertes disponibles para los médicos.
Lo que sabemos sobre la genética de la enfermedad cardíaca
Estudios recientes revelan que al menos 161 variantes genéticas identificadas se han relacionado con la enfermedad cardíaca, y la mayoría de nosotros portamos una o más de ellas. Eso puede sonar alarmante, pero el efecto de cada variante individual es modesto.
"Estas son variantes que tienen efectos modestos", explica Iftikhar Kullo, investigador de genética cardiovascular en la Clínica Mayo. "Cada variante aumenta su riesgo entre un 5 por ciento y un 35 por ciento, dependiendo de la variante. Cuantas más tenga, mayor será su riesgo".
Para entender lo que significa tener muchas variantes, los investigadores han encontrado que las personas con un padre que tuvo enfermedad coronaria enfrentan aproximadamente un riesgo dos veces mayor (2x) de desarrollar enfermedad cardíaca ellos mismos. Este hallazgo es respaldado por Eric B. Rimm, director del programa de epidemiología cardiovascular en la Escuela de Salud Pública T.H. Chan de Harvard.
"Cuando se realizan estudios grandes, los resultados sugieren aproximadamente un riesgo dos veces mayor si tuvo una madre o un padre con enfermedad coronaria", dice Rimm. "Cuanto más joven era su padre cuando [él o ella] sufrió el primer evento, mayor es el riesgo para el hijo".
Esto se traduce en una regla sencilla que los médicos usan en todo el mundo: si su padre tuvo un infarto de miocardio antes de los 55 años, o su madre antes de los 65, su riesgo es aproximadamente el doble en comparación con la población general.
Cómo interactúan el estilo de vida y el entorno con sus genes
Una idea clave que los científicos enfatizan: las familias comparten mucho más que el ADN. También comparten entornos: las mismas comidas, los mismos patrones de actividad, los mismos hábitos, a veces la misma exposición al humo del tabaco en el hogar. Esta realidad complica los esfuerzos por aislar la contribución genética pura a la enfermedad cardíaca.
Rimm lo expresa con claridad: "Esto no es todo genético, ya que los padres y los hijos comparten hábitos de estilo de vida similares, por lo que es difícil desentrañarlo por completo".
Esto funciona en ambos sentidos, y esa es la parte empoderadora. Si los miembros de la familia comparten hábitos poco saludables, romper esos hábitos puede ayudar a todos. Por el contrario, adoptar comportamientos saludables para el corazón puede crear un efecto dominó familiar positivo.
Cashell Jaquish, epidemióloga genética del NHLBI, enfatiza que tener los genes no sella su destino. "No significa necesariamente que esté destinado a tener una enfermedad cardíaca", dice. "Otros factores, como no fumar, la dieta y el ejercicio, pueden tener un efecto muy grande. Los antecedentes familiares sí aumentan ligeramente su riesgo, pero no tanto como [no hacer] estas otras cosas".
Kullo está de acuerdo y describe el riesgo de enfermedad cardíaca como un dial en lugar de un interruptor. "Si su familia le reparte una mala mano, no significa que esté determinado a tener una enfermedad cardíaca", dice. "Puede reducir ese riesgo. La primera capa es el estilo de vida. La siguiente capa es la terapia con medicamentos. El riesgo es una escala que puede subir o bajar".
El papel de los medicamentos y las pruebas genéticas (farmacogenética)
Más allá del estilo de vida, los avances en la terapia con medicamentos han hecho sustancialmente más fácil controlar o tratar las afecciones que contribuyen a la enfermedad cardíaca, incluidas la hipertensión arterial, el colesterol alto y la diabetes.
Actualmente, las pruebas genéticas para el riesgo de enfermedad cardíaca se realizan solo como parte de estudios de investigación. Sin embargo, eso está cambiando. La Clínica Mayo está desarrollando una prueba genética que podría estar más ampliamente disponible para los médicos y sus pacientes, potencialmente tan pronto como en 2018, según Kullo.
"Llegará un momento en que las personas tendrán una buena idea de su riesgo genético", predice Kullo. "Mientras tanto, la prueba genómica sustituta son sus antecedentes familiares".
Una de las fronteras más emocionantes es la farmacogenética, el campo que estudia cómo los genes afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Jaquish cree que aquí es donde residirá el mayor beneficio de la información genética personal. "Nos ayudará a comprender la biología y nos dará nuevas dianas farmacológicas", dice. "Usaremos la genética para predecir qué medicamentos funcionarán y cuáles no".
Ya existe un ejemplo concreto: los pacientes con una determinada variante del gen CYP2C19, que se asocia con un trastorno de las plaquetas (células de coagulación de la sangre), no responden al medicamento Plavix (clopidogrel), un fármaco que se receta con frecuencia para prevenir la formación de coágulos. Si los pacientes supieran que portan esta variante, "sus médicos podrían considerar una estrategia farmacológica diferente", dice Jaquish.
Esta es la promesa de la medicina personalizada: en lugar de un enfoque de prueba y error con los medicamentos, su perfil genético podría decirle a su médico qué fármacos probablemente funcionarán para usted antes de que los tome.
Lo que muestra la investigación: un estudio de 2015 sobre el conocimiento genético y el colesterol LDL
Existe evidencia emergente de que simplemente conocer su perfil de riesgo genético puede cambiar su comportamiento de manera significativa. Kullo realizó un estudio de 2015 que comparó dos enfoques:
- Usar información genética personal para evaluar el riesgo de enfermedad cardíaca
- Usar el método convencional: la puntuación de riesgo de Framingham (una herramienta clínica estándar basada en la edad, el colesterol, la presión arterial, el tabaquismo y otros factores)
Los resultados fueron sorprendentes. El estudio encontró que las personas con colesterol alto que conocían sus datos genéticos personales tenían un colesterol "malo" (colesterol LDL) más bajo después de seis meses que las del grupo de control. Los investigadores concluyeron que el conocimiento genético había impulsado a estas personas a iniciar un tratamiento, ya fueran cambios en el estilo de vida, medicamentos o ambos, que de otro modo podrían no haber seguido.
En otras palabras: cuando las personas se enteran de que portan marcadores genéticos de enfermedad cardíaca, actúan. Y esa acción produce mejoras medibles en un factor de riesgo crítico.
Limitaciones: lo que los científicos aún no pueden separar por completo
Es importante ser honestos sobre lo que la ciencia puede y no puede decirnos. La superposición entre la genética y el entorno familiar compartido significa que los investigadores no siempre pueden determinar con certeza cuánto del patrón de enfermedad cardíaca de una familia es hereditario versus comportamiento aprendido.
"Es difícil desentrañarlo por completo", reconoce Rimm. Si un padre y un hijo desarrollan enfermedad cardíaca, ¿se debe a genes heredados, a comidas compartidas o a ambos? Para la mayoría de las familias, la respuesta es una combinación de ambos, y la proporción exacta varía de persona a persona.
Además, si bien 161 variantes genéticas se han vinculado a la enfermedad cardíaca, cada variante individual tiene solo un efecto modesto. Las pruebas genéticas para el riesgo de enfermedad cardíaca todavía se limitan en gran medida a entornos de investigación, y la utilidad clínica de dichas pruebas —si mejoran los resultados a largo plazo de manera que justifiquen su costo— continúa en estudio.
Finalmente, la historia de la familia Fixx, aunque convincente, es anecdótica. Proporciona inspiración y perspectiva, pero no es una prueba científica de que el ejercicio por sí solo pueda superar un riesgo genético grave. Más bien, ilustra el consenso entre los expertos de que un enfoque integral —estilo de vida más manejo médico— ofrece la mejor oportunidad de reducir el riesgo.
Recomendaciones: lo que puede hacer hoy
Los expertos son unánimes en el consejo central, que se aplica a todos, no solo a quienes tienen antecedentes familiares de enfermedad cardíaca:
- Deje de fumar, o nunca empiece. Este es posiblemente el paso más poderoso que puede dar por su corazón.
- Consuma una dieta saludable. Concéntrese en alimentos bajos en grasa y ricos en nutrientes, incluidas frutas, verduras, cereales integrales y proteínas magras.
- Haga ejercicio con regularidad. Procure realizar actividad física a diario, ya sea correr, caminar, nadar, usar una máquina elíptica o levantar pesas. La clave es la constancia.
- Mantenga un peso saludable. El exceso de peso ejerce una presión adicional sobre el corazón y el sistema circulatorio.
- Controle el estrés. El estrés crónico cobra un precio medible en la salud cardiovascular. Encuentre técnicas de reducción del estrés que funcionen para usted: ejercicio, meditación, sueño adecuado o tiempo de calidad con sus seres queridos.
- Conozca sus antecedentes familiares. Si su padre tuvo un infarto de miocardio antes de los 55 años, o su madre antes de los 65, su riesgo se duplica aproximadamente. Comparta esta información con su médico.
- Tome los medicamentos según lo recetado. Si su médico recomienda medicamentos para controlar la hipertensión arterial, la diabetes o el colesterol alto, tómelo en serio. La terapia farmacológica es la "segunda capa" de protección después del estilo de vida.
Kullo ofrece un mensaje directo para quienes tienen antecedentes familiares: "Si su padre tuvo un infarto de miocardio antes de los 55 años, o su madre antes de los 65, su riesgo se duplica, aproximadamente. Pero puede reducir ese riesgo mediante cambios en el estilo de vida y hablando con su médico sobre la posibilidad de medicamentos para tratar el colesterol o la hipertensión arterial. Podría salvarle la vida."
John Fixx es una prueba viviente de esta filosofía en acción. Su rutina diaria —correr, entrenamiento elíptico, levantamiento de pesas, una dieta baja en grasa, manejo del estrés a través de un trabajo que ama y el apoyo de su esposa— representa un esfuerzo deliberado de décadas para escribir un final diferente para la historia de su familia al que experimentaron su padre y su abuelo.
"Espero terminar viviendo más tiempo gracias a los ajustes que he hecho en la dieta, el manejo del estrés, el sueño saludable, el amor de una buena esposa, la búsqueda de un trabajo y una carrera que disfruto y el mantenimiento de un compromiso de por vida con el ejercicio", dice Fixx. "Disfruto cada día que hago ejercicio, incluso si algunos días son agotadores y literalmente duelen".
Añade, con evidente alegría: "Me encanta ponerme ropa de ejercicio. Aprecio el tiempo entre otras personas que hacen ejercicio, y me emociona estar entre jóvenes que ríen mientras corren, saltan, sudan y se quejan".
Preguntas frecuentes
Si mi padre tuvo un infarto de miocardio a una edad temprana, ¿estoy destinado a tener uno también?
No. Un historial familiar de enfermedad cardíaca temprana aumenta su riesgo, pero no es una sentencia. Los expertos afirman que los cambios en el estilo de vida y el tratamiento médico pueden cambiar significativamente su salud cardiovascular. John Fixx, cuyo padre murió de un infarto de miocardio a los 52 años, ya lo ha superado en edad al mantener ejercicio diario y una dieta baja en grasas.
¿Cuánto aumenta mi riesgo un historial familiar de enfermedad cardíaca?
Tener un padre o una madre con enfermedad coronaria aproximadamente duplica su riesgo. Cuanto más joven era su progenitor cuando tuvo su primer evento cardíaco, mayor es su riesgo. Los médicos utilizan esta regla: si su padre tuvo un infarto de miocardio antes de los 55 años, o su madre antes de los 65, su riesgo es aproximadamente el doble en comparación con la población general.
¿Puede el ejercicio por sí solo superar un riesgo genético fuerte de enfermedad cardíaca?
El ejercicio ayuda, pero puede que no supere por completo a sus genes. Jim Fixx, corredor y autor, murió a los 52 años de un infarto de miocardio a pesar de su buen estado físico. Sin embargo, una autopsia mostró que su corazón estaba fuerte gracias al ejercicio, y su familia cree que los hábitos saludables añadieron años a su vida. Un enfoque integral es lo más seguro.
¿Qué es la farmacogenética y cómo podría ayudarme?
La farmacogenética es el estudio de cómo los genes afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Puede predecir qué fármacos funcionarán para usted y cuáles no. Por ejemplo, las personas con una cierta variante del gen CYP2C19 no responden a Plavix, un fármaco que previene coágulos. Su médico podría entonces considerar una estrategia farmacológica diferente.
¿Conocer mi riesgo genético me motiva a reducir mi colesterol?
Un estudio de 2015 sugiere que sí. Los investigadores dirigidos por el Dr. Kullo compararon a personas que recibieron información genética personal sobre el riesgo de enfermedad cardíaca con aquellas que recibieron puntuaciones de riesgo convencionales. Después de seis meses, las personas con colesterol alto que conocieron sus datos genéticos tenían un colesterol LDL ('malo') más bajo, probablemente porque comenzaron cambios en el estilo de vida o medicación.
¿Cuáles son los pasos más importantes que puedo tomar hoy para proteger mi corazón?
Los expertos recomiendan: no fumar o dejar de fumar, seguir una dieta baja en grasas con frutas y verduras, hacer ejercicio a diario, mantener un peso saludable, controlar el estrés, conocer su historial familiar y tomar los medicamentos según lo prescrito para la presión arterial, la diabetes o el colesterol. Estos pasos pueden reducir su riesgo incluso si la enfermedad cardíaca es hereditaria en su familia.
¿Están disponibles las pruebas genéticas para la enfermedad cardíaca para los pacientes?
Actualmente, las pruebas genéticas para el riesgo de enfermedad cardíaca solo se realizan en estudios de investigación. Sin embargo, la Clínica Mayo está desarrollando una prueba que podría estar más ampliamente disponible. Hasta entonces, su historial familiar se considera una 'prueba genómica sustituta', así que hable con su médico, especialmente si su padre tuvo enfermedad cardíaca antes de los 55 años o su madre antes de los 65.
Mi padre tuvo un infarto de miocardio a los 52 años. ¿Debería buscar una segunda opinión sobre mi riesgo de enfermedad cardíaca y las opciones de tratamiento?
Un historial familiar de enfermedad cardíaca temprana aproximadamente duplica su riesgo, pero no es una sentencia. Los cambios en el estilo de vida y los medicamentos pueden reducir significativamente ese riesgo. Una segunda opinión puede ayudarle a confirmar su nivel de riesgo y explorar si los tratamientos actuales, como los medicamentos para el colesterol o la presión arterial, son adecuados para usted. También puede aclarar si las pruebas genéticas o la farmacogenética podrían guiar la elección de fármacos. Diagnostic Detectives Network proporciona segundas opiniones expertas independientes.
Información de la fuente
Original Article: "Bad genes don't mean you are doomed to heart disease and early death" (also headlined "Bad genes don't doom you to heart attack if you fight back")
Author: Marlene Cimons
Publication: The Washington Post, Health & Science section
Publication Date: February 24, 2018
Key Experts Cited: Cashell Jaquish (genetic epidemiologist, NHLBI), Eric B. Rimm (director of cardiovascular epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Health), Iftikhar Kullo (cardiovascular genetics researcher, Mayo Clinic)
Data Sources Referenced: Centers for Disease Control and Prevention (CDC), National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Este artículo orientado al paciente se basa en investigaciones revisadas por pares y comentarios de expertos tal como se presentaron en el artículo original del Washington Post. Está destinado a fines informativos y no reemplaza el consejo médico personalizado. Siempre consulte a su proveedor de atención médica sobre su riesgo individual de enfermedad cardíaca y las opciones de tratamiento.
