Update behandeling hemofilie door top hematologie-expert in video-interview. Wat zijn de vorderingen in de behandeling van hemofilie? Hoe patiënten met remmers en met verworven hemofilie te helpen? Hoe remmers te gebruiken die medicijnen omzeilen? Hemofilie behandeling. Verworven hemofilie behandeling. Dr. Anton Titov, MD. De huidige behandeling van hemofilie B-patiënten is gericht op vervanging van recombinante bloedstollingsfactor IX. Dr. Aric Parnes, MD. Welke geschiedenis van de ontdekking van hemofilie leert ons tegenwoordig over hemofilietherapie? Prognose voor remmerpatiënten. Video-interview met topexpert in diagnose en behandeling van hemofilie. Medische second opinion helpt ervoor te zorgen dat de diagnose van hemofilie correct en volledig is. Ontvang de laatste update over de behandeling van hemofilie en de behandeling van verworven hemofilie. Medische second opinion helpt ook bij het kiezen van de beste behandeling voor hemofilie A- en hemofilie B-patiënten. Dr. Anton Titov, MD. Medische second opinion voor verworven hemofilie kan de noodzaak voor onnodige medicijnen elimineren. Wie loopt het risico om remmers te ontwikkelen? Patiënten die vele malen zijn behandeld met vervanging van de bloedstollingsfactor. Hemofilieremmers komen vaker voor bij kinderen met hemofilie. Ernstiger getroffen patiënten ontwikkelen vaak remmers. Dr. Aric Parnes, MD. Verworven hemofilie is een aandoening van auto-antilichamen tegen de stollingsfactor. Het is niet genetisch geërfd. Immuuntolerantietherapie is een poging om remmer uit het bloed van hemofiliepatiënten te verwijderen. Soms werkt immuuntolerantietherapie niet. Vervolgens worden remmers die de medicatie FEIBA en NovoSeven omzeilen, gebruikt. Deze omzeilende medicijnen werken bij alle patiënten met bloedstollingsstoornissen. Geschiedenis van de ontdekking van hemofilie A en hemofilie B. Kerstziekte diagnose en behandeling. De behandeling van hemofilie heeft veel vooruitgang geboekt. De behandeling van verworven hemofilie vordert ook snel. Hemofilie behandeling. Prognose voor remmerpatiënten. Verworven hemofilie behandeling. Dr. Anton Titov, MD. Hemofilie is een zeer bekende ziekte. Het loopt in verschillende koninklijke families in Europa. Hemofilie staat bekend als de koninklijke ziekte. Alexei Nikolajevitsj, Tsarevich van Rusland, had bijvoorbeeld hemofilie. Hij was de zoon van de Russische tsaar Nicolaas II. Veel patiënten schrijven de sterke invloed van Grigori Rasputin op de koninklijke familie in Rusland toe aan het kennelijke vermogen van Rasputin om hemofilie te behandelen bij de jonge prins, de zoon van Nicolaas II. Dr. Anton Titov, MD. Wat is de moderne behandeling voor hemofilie? Wat zijn de belangrijkste recente ontwikkelingen in de therapie van hemofilie? Wat kan worden gedaan om complicaties van hemofilie te voorkomen? Dr. Aric Parnes, MD hematoloog, Harvard Medical School. Hemofilie heeft misschien wel de meest interessante geschiedenis in vergelijking met welke andere ziekte dan ook. Het is niet alleen hoe hemofilie de politiek en het milieu beïnvloedde. De medische geschiedenis van hemofilie is zeer fascinerend. Ons begrip van hemofilie is de afgelopen 100 jaar drastisch veranderd. In het moderne medische tijdperk erkennen we dat hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactoren. Bloedstollingsfactoren helpen patiënten om bloedstolsels te vormen, korsten te vormen en bloedingen te stoppen. hemofiliepatiënten missen een bloedstollingsfactor. Dr. Aric Parnes, MD. We kunnen de genetische oorzaken van hemofilie bepalen. We kunnen identificeren welk gen gemuteerd is of ontbreekt. Dan kunnen we hemofiliepatiënten behandelen door die ontbrekende bloedstollingsfactor te vervangen. Een dergelijke behandeling zal de ziekte vrijwel elimineren. Geneesmiddelen voor de behandeling van hemofilie moeten regelmatig aan patiënten worden gegeven. Het doel van de behandeling is om de stollingsfactoren op een normaal niveau te houden. Dan hebben patiënten geen aanvullende behandeling nodig. Patiënten met hemofilie zullen dan een normaal leven leiden. Soms wordt de behandeling met stollingsfactoren stopgezet. Dan krijgen hemofiliepatiënten bloedingen. Bloeden bij hemofiliepatiënten gebeurt niet alleen na een operatie of trauma. Ernstige hemofiliepatiënten zullen spontaan bloeden. Patiënten met hemofilie kunnen in bed liggen. Plotseling kunnen ze bloedingen krijgen in hun knie, in de buik of in een ander deel van het lichaam. Dr. Anton Titov, MD.Hemofiliepatiënten kunnen ook spontaan bloeden aan het hoofd, hersenbloeding hebben De moderne behandeling van hemofilie is gebaseerd op vervanging van de bloedstollingsfactor. Dr. Aric Parnes, MD. Er zijn veel verschillende stollingsfactoren beschikbaar en de behandeling is zeer effectief. Dr. Anton Titov, MD. Wat zijn veelvoorkomende complicaties van hemofilie? U zei dat hemofiliepatiënten spontaan bloeden. Op welke symptomen of tekenen moeten patiënten met hemofilie letten? Dr. Aric Parnes, MD. Er zijn twee soorten complicaties. Het eerste type complicaties bij hemofilie is meer historisch. In de jaren tachtig kwamen veel bloedstollingsfactorproducten uit menselijk bloedplasma. Ze waren besmet met infecties. Hepatitis B-, Hepatitis C- en HIV-virussen waren in de jaren tachtig aanwezig in medicijnen voor de behandeling van hemofilie. Deze besmetting heeft veel patiënten met hemofilie gedecimeerd. Ongeveer 1/3 van alle hemofiliepatiënten (30%) kreeg deze bloedinfecties (Hepatitis B, Hepatitis C en HIV). Veel hemofiliepatiënten stierven aan deze infecties. Vanaf de jaren negentig hebben we recombinante (genetisch gemanipuleerde) bloedfactorproducten ontwikkeld om hemofilie te behandelen. Deze nieuwe medicijnen komen niet uit menselijke bronnen. Daarom is er geen mogelijkheid om door de mens overdraagbare ziekten op te lopen. Dr. Aric Parnes, MD. De huidige behandelingen voor hemofilie zijn veel veiliger. Dat soort complicaties zien we niet meer bij hemofiliepatiënten. De huidige generatie patiënten wordt alleen behandeld met vervanging van recombinante stollingsfactor. Geneesmiddelen voor de behandeling van hemofilie die zijn geproduceerd door middel van genetische manipulatietechnologie, brengen geen risico op bloedoverdraagbare infecties met zich mee. De belangrijkste complicaties bij hemofiliepatiënten zijn nu remmers. Remmer bij hemofilie is een antilichaam dat het eigen immuunsysteem van de patiënt maakt. Remmer valt de bloedstollingsfactor aan. Dr. Anton Titov, MD. Remmer bij hemofilie is een reactie van het lichaam op hemofilietherapie. Het is een door medicatie geïnduceerde auto-immuunziekte bij hemofiliepatiënten. Dr. Aric Parnes, MD. Klopt. Het uiterlijk van een remmer bij hemofilie lijkt sterk op andere ziekten. Deze ziekte wordt verworven hemofilie genoemd. Patiënten die hemofilie hebben gekregen, worden niet met hemofilie geboren. Hun immuunsysteem begint een antilichaam te maken. Het tast hun eigen bloedstollingsfactor aan. Deze patiënten krijgen hemofilie. Ze worden hemofiliepatiënten wanneer hun eigen lichaam antistoffen aanmaakt tegen hun stollingsfactoren. Meestal komen remmers bij hemofilie echter voor bij patiënten die met hemofilie zijn geboren. Deze patiënten ondergaan veel behandelingen met stollingsfactorproducten. Dr. Aric Parnes, MD. Pas dan ontwikkelen zich remmers in hun bloed. Er is bijna een allergische reactie op bloedstollingsproducten. Remmer bij hemofilie is een auto-antilichaam. Het valt de medicatie aan die de patiënt krijgt om bloedingen te voorkomen. Remmers maken de behandeling veel minder effectief. Hemofiliepatiënten met remmers maken te veel van dit antilichaam. Het maakt niet uit hoeveel stollingsfactor we ze geven. De behandeling werkt niet meer. In deze situaties moeten we hemofiliepatiënten een bypassing medicatie geven. Remmer-bypassing medicatie is een behandeling die de ontbrekende stollingsfactor omzeilt. Dr. Anton Titov, MD. Het omzeilen van medicatie omzeilt ook het auto-antilichaam, de remmer. Er zijn slechts twee omzeilende medicijnen (remmer die medicatie omzeilen). Een daarvan is een recombinant geactiveerde factor VIIa. De handelsnaam is NovoSeven. Een ander medicijn is een combinatie van stollingsfactoren II, VII, IX en X. Deze remmer die medicatie omzeilt, is geactiveerd protrombinecomplexconcentraat. De handelsnaam is FEIBA. FEIBA is de afkorting van "Factor Eight Inhibitor Bypass Agent". NovoSeven en FEIBA zijn de enige twee omzeilende medicijnen om hemofiliepatiënten met remmers te behandelen. Deze medicijnen omzeilen het probleem in een stollingscascade. Ze herstellen de normale bloedstolling bij hemofiliepatiënten. FEIBA en NovoSeven zouden bij elke bloedingsstoornis werken. Omdat ze de vorming van bloedstolsels opnieuw beginnen. Notitie van Dr. Titov.Er zijn onderzoeksgegevens dat FEIBA en recombinant factor VIIa ook de bloedverdunnende effecten van nieuwe orale anticoagulantia kunnen omkeren. Bijvoorbeeld dabigatran/Pradaxa en riveroxaban/Xarelto. Dr. Aric Parnes, MD. Maar deze remmers die medicijnen omzeilen, kunnen zelf bloedstolsels veroorzaken. Het omzeilen van medicijnen is niet zo effectief bij de behandeling van hemofilie als de oorspronkelijke bloedstollingsfactoren. het is het beste om het verschijnen van een remmer bij hemofiliepatiënten te vermijden. Dr. Anton Titov, MD. Kunnen hemofiliepatiënten een remmer vermijden? Of gebeurt de remmer gewoon willekeurig bij sommige patiënten? Dr. Aric Parnes, MD. We begrijpen niet helemaal waarom remmer bij hemofiliepatiënten optreedt. Er zijn genetische mutaties die een hoger risico geven op het ontwikkelen van een remmer bij een patiënt met hemofilie. Daarom komen remmers vaker voor bij meerdere leden van één familie. Hemofilieremmers komen vooral voor bij kinderen en niet bij volwassenen. Soms verschijnt er een remmer, we proberen de hemofilie-remmer kwijt te raken. Deze behandeling wordt "immuuntolerantie-inductie" genoemd. Dr. Aric Parnes, MD. Dit is immunotherapie. We hopen dat de remmer na de behandeling niet meer terugkeert. Maar vaak is het onmogelijk om van de hemofilieremmer af te komen. Dan blijft het levenslang in een patiënt. Dergelijke patiënten kunnen nooit stollingsfactorvervanging krijgen. Zij moeten altijd behandeld worden met de bypassing medicatie (bypassing medicatie, FEIBA en NovoSeven). We weten dat remmers vaker voorkomen bij patiënten met ernstige hemofilie dan bij milde patiënten. We weten dat remmers meer voorkomen bij hemofilie A dan bij hemofilie B. Hemofilie A is een factor VIII-tekort (factor acht). Hemofilie B is een factor IX-tekort (factor negen). Dr. Anton Titov, MD. Tsarevich Alexei had hemofilie B. Dr. Aric Parnes, MD. Dat klopt en dat feit wisten we decennia lang niet. Omdat artsen zich pas in de jaren vijftig realiseerden dat er twee verschillende soorten hemofilie zijn. Artsen erkenden dat er een ontbrekende stollingsfactor was. Omdat clinici-wetenschappers bloedplasma van een hemofiliepatiënt konden mengen met bloedplasma van een persoon die geen hemofilie had. Het bloed van de hemofiliepatiënt zou normaal worden. De bloedstollingstijd zou normaal worden omdat de ontbrekende factor werd vervangen door een normaal bloed. Er was een zeer slimme wetenschapper (Rosemary Biggs) die hemofilie bestudeerde. Ze mengde plasma van twee verschillende hemofiliepatiënten en ontdekte dat ze elkaar allebei corrigeerden. Patiënten hadden iets in elkaars plasma dat corrigeerde voor het tekort ten opzichte van de andere patiënt. Dr. Anton Titov, MD. Bloed van een patiënt met hemofilie zou het probleem in het bloed van een andere patiënt met hemofilie kunnen behandelen? Twee patiënten met hemofilie elkaar konden genezen als hun bloed werd gemengd? Dr. Aric Parnes, MD. Klopt. Dit is hoe artsen aanvankelijk ontdekten dat er een hemofilie A en hemofilie B was. Het jaar daarop bestudeerde een groep in Groot-Brittannië verschillende patiënten met hemofilie B. Artsen noemden de hemofilie B bij deze patiënten "kerstziekte". De reden dat ze de ziekte "Kerstziekte" noemden, is omdat de naam van hun eerste patiënt "Stephen Christmas" was. Dr. Anton Titov, MD. "Kerstziekte" (Hemofilie B) is niet vernoemd naar de kerstvakantie aan het einde van een jaar. Het is vernoemd naar de achternaam van de eerste patiënt met "kerstziekte"! Dr. Aric Parnes, MD. Het was verwarrend omdat het wetenschappelijke artikel dat "kerstziekte" beschreef in de week van Kerstmis werd gepubliceerd. Dr. Anton Titov, MD. Dat is een goed verhaal, want er zijn veel verhalen in de geneeskunde. De update van de hemofiliebehandeling wordt beoordeeld door de beste hematologie-expert in een video-interview. Wat zijn de vorderingen in de behandeling van hemofiliepatiënten met remmers en met verworven hemofilie? Wanneer en hoe remmers gebruiken die medicijnen omzeilen? Welke geschiedenis van de ontdekking van hemofilie leert ons tegenwoordig over hemofilietherapie?