De behandeling van myeloproliferatieve aandoeningen wordt beoordeeld door een topdeskundige op het gebied van hematologie-oncologie. Vier soorten myeloproliferatieve aandoeningen. Behandeling van myeloproliferatieve ziekte hangt af van genetische mutaties. Hoe beïnvloeden Bcr-Abl-fusie-eiwit, JAK2-, CALR- en MPL-genmutaties de therapiekeuze? Hoe helpt Rapid Heme Panel van 95 genetische tests om de behandeling van myeloproliferatieve aandoening te personaliseren? Behandeling van myeloproliferatieve aandoeningen begint met een correcte moleculaire diagnose. JAK2, calreticuline, Philadelphia-chromosoommutaties geven aanleiding tot verschillende subtypes van myeloproliferatieve ziekte. Dr. Aric Parnes, MD. Uitbreiding van de afstamming van rode bloedcellen veroorzaakt polycythaemia vera. Dr. Anton Titov, MD. Behandeling van polycythaemia vera is met aderlating of chemotherapie. Video-interview met topexpert in hematologische oncologie. De behandeling van myeloproliferatieve stoornis wordt voor elke patiënt gepersonaliseerd. Uitbreiding van fibroblasten in het beenmerg veroorzaakt myelofibrose. Chemotherapieregimes bij de behandeling van myelofibrose zijn afhankelijk van de exacte geïdentificeerde genetische mutatie. Medische second opinion helpt ervoor te zorgen dat de diagnose van myeloproliferatieve aandoening correct en volledig is. Medische second opinion helpt ook bij het kiezen van de beste behandeling voor myeloproliferatieve ziekte. Trombocytose (essentiële trombocytemie) behandeling kan ook worden gedaan door JAK2-remmer Ruxolitinib. De behandeling van myeloproliferatieve aandoeningen vordert snel. Dr. Aric Parnes, MD. "Rapid Heme Panel" is een nieuwe genetische diagnostische test. Het test snel en goedkoop op 95 genetische mutaties die vaak voorkomen bij bloedaandoeningen, waaronder myeloproliferatieve ziekte. Behandeling van myeloproliferatieve stoornis. Behandeling van chronische myeloïde leukemie. Dr. Anton Titov, MD. Myeloproliferatieve ziekten zijn een verzameling van verschillende neoplastische aandoeningen. Hun incidentie neemt toe. Wat zijn myeloproliferatieve aandoeningen? Hoe worden ze gediagnosticeerd? Wat is de huidige behandeling van myeloproliferatieve aandoeningen? Dr. Aric Parnes, MD hematoloog, Harvard Medical School. Er zijn vier myeloproliferatieve ziekten. Elke aandoening weerspiegelt een specifieke bloedcellijn. CML is chronische myeloïde leukemie. Het is een myeloproliferatieve aandoening. Het aantal witte bloedcellen van de patiënt is hoog. Dr. Anton Titov, MD. CML is een ziekte die kan worden behandeld met het medicijn Gleevec. Dr. Aric Parnes, MD. Ja. Imatinib was de tyrosinekinaseremmer die zich richt op het Bcr-Abl Philadelphia-chromosoomfusie-eiwit. Soms zijn de rode bloedcellen verhoogd. We noemen deze myeloproliferatieve ziekte polycythaemia vera. Soms zijn de bloedplaatjes verhoogd. Dan noemen we dit essentiële trombocytemie. De vierde myeoloproliferatieve aandoening is echt anders dan de andere. Dit wordt primaire myelofibrose of idiopathische myelofibrose genoemd. Fibroblasten in het beenmerg maken fibreus weefsel. littekenweefsel vervangt normaal beenmerg bij myelofibrose. Bij de eerste drie myeloproliferatieve aandoeningen is er een proliferatie van de productie van bloedcellen. De bloedtellingen dalen bij myelofibrose. Dr. Anton Titov, MD. Omdat bij myelofibrose prolifererende fibroblasten normale hematopoëtische cellen verdringen? Dr. Aric Parnes, MD. Precies, ja. Er is een grote toename in ons begrip van myeloproliferatieve ziekten in de afgelopen 10 jaar. Eerder hadden we geen specifieke tests voor deze aandoeningen. Dr. Aric Parnes, MD. Nu weten we dat de JAK2-mutatie verantwoordelijk is voor 95% van de gevallen van polycythaemia vera. JAK2-mutatie is ook verantwoordelijk voor 50% van de essentiële trombocytemie en 50% van de gevallen van primaire myelofibrose. Diagnostische test voor JAK2-mutatie werd ontwikkeld. Er is nu ook een JAK2-remmermedicijn. Het wordt Ruxolitinib genoemd. Helaas werkt het niet zo goed. Ruxolitinib is alleen goedgekeurd voor myelofibrose. Ruxolitinib helpt de symptomen van myelofibrose te verlichten. Maar het stopt de progressie van de myeloproliferatieve ziekte niet. We noemden al specifieke gerichte therapie door imatinib (Gleevec) bij chronische myeloïde leukemie, CML. Dit medicijn is gericht op Philadelphia-chromosoom (Bcr-Abl-fusie-eiwit).Philadelphia-chromosoom-positieve chronische myeloïde leukemie is een aparte ziekte-entiteit. De symptomen zijn vrij specifiek. Ze weerspiegelen de hyperviscositeit van het bloed door hoge aantallen witte bloedcellen in CML. CML heeft typische leukemiecomplicaties. Andere gevallen van chronische myeloïde leukemie hebben geen Philadelphia-chromosoom volgens moleculaire analyse. Dr. Aric Parnes, MD. We noemen dit type leukemie Bcr-Abl-negatieve myeloproliferatieve ziekten. Vorig jaar meldden twee onderzoekslaboratoria tijdens de bijeenkomst van de American Society of Hematology belangrijke ontdekkingen. Ze vonden de oorzaak van die essentiële trombocytemie en idiopathische myelofibrose-gevallen die geen JAK2-mutatie hebben. Mutaties in het calreticuline (CALR)-gen veroorzaken een aanzienlijk deel van de myeloproliferatieve aandoeningen die JAK2-negatief zijn. Het derde gen dat ook een rol speelt bij myeloproliferatieve ziekten, met name primaire myelofibrose, wordt MPL (trombopoëtinereceptorgen) genoemd. We hadden het over myelodysplastisch syndroom. Dr. Anton Titov, MD. We hebben ons Rapid Heme Panel al besproken. Het is een moleculaire test die screent op 95 genetische mutaties. Deze mutaties komen vaak voor bij bloedkankers. nu hebben we JAK2-, CALR- en MPL-genmutaties opgenomen in ons Rapid Heme-panel. Hierdoor kunnen we 95 mutaties voor alle myeloproliferatieve ziekten in één test analyseren. Dr. Anton Titov, MD. Je snelle heempanel analyseert 95 genetische mutaties. Ze komen vaak voor bij bloedkankers. Dit maakt een nauwkeurige moleculaire diagnose mogelijk. Dit maakt een correcte identificatie van de exacte oorzaken van hematologische aandoeningen mogelijk. De diagnose is niet alleen gebaseerd op klinische symptomen en bloeduitstrijkjes onder de microscoop. Nauwkeurige moleculaire diagnose van hematologische maligniteit of niet-maligne aandoening maakt het mogelijk om de beste behandeling voor een specifieke patiënt te selecteren. Dr. Aric Parnes, MD. Dat klopt. Dat klopt. Voordat we een rol van al deze genen bij myeloproliferatieve aandoeningen ontdekten, hadden we geen diagnostische tests. Dr. Aric Parnes, MD. Nu hebben we goede diagnostische tests voor veel bloedziekten. We hopen voor hen gerichte therapieën te ontwikkelen. Behandeling van myeloproliferatieve stoornis. Dr. Anton Titov, MD. Video-interview met topexpert in hematologie. CML, polycythaemia vera, essentiële trombocytemie, myelofibrose-therapie. De behandeling van myeloproliferatieve aandoeningen wordt beoordeeld door een topdeskundige op het gebied van hematologie-oncologie. Hoe gepersonaliseerde behandeling van myeloproliferatieve ziekte afhankelijk is van specifieke mutaties? Hoe Bcr-Abl-fusie-eiwit, JAK2-, CALR- en MPL-genmutaties de therapiekeuze beïnvloeden? Hoe Rapid Heme Panel van 95 genetische tests helpt bij het personaliseren van de behandeling van myeloproliferatieve aandoening?