Hoe vroeg is een "vroege darmkanker"? Hoe erfelijke darmkanker voorkomen bij huidige generatie familieleden? Waarom is de geschiedenis van baarmoederkanker belangrijk voor het risico op darmkanker? Toonaangevende genetica van colorectale kanker bespreekt darmkanker. Dr. C. Richard Boland, MD. In familiale gevallen van colorectale kanker is de leeftijd waarop kanker begint vroeger dan gewoonlijk. Juist. Een van de zeer interessante aspecten van het begrijpen van de pathogenese van colorectale kanker is dat sporadische kankers die voorkomen in de algemene bevolking, zonder specifieke kiemlijnmutatie, dezelfde algemene wegen van kankertransformatie doorlopen als de erfelijke kankers. Sporadische kankers treden later in het leven op, omdat u mutaties moet hebben opgelopen in beide kopieën van het kankerverwekkende gen. Bij de meeste mensen met een sporadische adenomateuze poliep krijg je bijvoorbeeld bi-allelische inactivatie van het APC-gen. Er gebeurt iets met het ene allel en dan gebeurt er iets met het andere gen-allel. Het kan een mutatie zijn, het kan deletie zijn of het kan genmethylering zijn. Maar als een persoon een familiale adenomateuze polyposis heeft, worden ze geboren met kiembaanmutatie in één kankerverwekkend APC-gen-allel. Dus elke cel in hun hele dikke darm is al klaar voor transformatie in kanker, en had een voorsprong op dat pad. Daarom is de kans op het krijgen van kanker veel groter en ontstaat kanker op jongere leeftijd. Dr. C. Richard Boland, MD. Het is duidelijk dat als iemand de familiegeschiedenis van colorectale kanker kent, vooral wanneer darmkanker voorkomt bij de jongere familieleden, ze waakzaam moeten zijn en moeten screenen op darmkanker, een arts moeten bezoeken en een preventief programma moeten hebben om mogelijke precancereuze laesies te identificeren. Juist! Als de familiegeschiedenis wijst op darmkanker, of als er enkele biomarkers zijn die we kunnen vinden - zoals microsatelliet-instabiliteit bij darmkankertumoren. In deze situaties is het genetisch testen van de kiemlijn geschikt, want dat zal ons vertellen of deze persoon een zeer hoog risico op darmkanker heeft. Het zal ons ook waarschuwen als de broers en zussen en kinderen van de patiënt genetisch moeten worden getest. Want als je een van deze kiembaanmutaties vindt, heeft elk eerstegraads familielid een 50/50 kans om hetzelfde colonkanker-veroorzakende gen te erven. en met hetzelfde verhoogde risico op darmkanker. En als we dit risico ontdekken voordat iemand ooit ziek wordt, dan kun je de natuurlijke geschiedenis van erfelijke darmkanker volledig veranderen. Het kan meer colonoscopieën inhouden, het kan een preventieve operatie zijn [om de dikke darm te verwijderen], maar het zal voorkomen dat erfelijke darmkanker ooit optreedt. Dr. Anton Titov, MD.