Wat zijn typische symptomen van colorectale kanker? Symptomen van darmkanker in een vroeg stadium en symptomen van colorectale kanker in een laat stadium kunnen verschillen. Hoe ontdekken mensen dat ze het Lynch-syndroom hebben? Dr. C. Richard Boland, MD. Groot, groot probleem met darmkanker is dat het pas symptomen veroorzaakt als het vrij laat in zijn beloop is. Een persoon met een distale darmkanker, bijvoorbeeld in de sigmoïde colon, kan een darmobstructie ervaren. Maar andere mensen met darmkanker kunnen langzaam bloeden en bloedarmoede krijgen. Nog vaker heeft darmkanker in een vroeg stadium helemaal geen symptomen. Dus mensen die darmkanker hebben, weten niet dat ze het hebben, tenzij darmkanker in een vergevorderd stadium is. In geval van erfelijke vormen van darmkanker kunnen mensen alert zijn dat ze om 3 redenen in een bekende darmkankersituatie kunnen verkeren: als ze een vroege darmkanker hadden, als ze in hun leven meerdere darmkankers hadden. als er een positieve familiegeschiedenis van darmkanker is. Dat zouden drie belangrijke manieren zijn om te weten over erfelijke darmkanker: positieve familiegeschiedenis, vroege aanvang, meerdere tumoren bij één persoon. Is er een verschil in de symptomen en presentatie tussen de darmkankers in de meer proximale delen van de dikke darm versus de meer distale darmkankers? Dat is een goed punt! Tweederde van de kankers van het Lynch-syndroom bevindt zich in de proximale dikke darm. Het proximale colon is groter in diameter. Het is zeer onwaarschijnlijk dat het wordt belemmerd. Dr. C. Richard Boland, MD. Maar de proximale dikke darm zal waarschijnlijk bloeden. Dus vaak zal een persoon met een kanker in de blindedarm of oplopende colon of transversale colon bloedingen hebben. Deze patiënten zullen zich presenteren met bloedarmoede. 30% van de tumoren in de proximale dikke darm. Het zijn niet alleen erfelijke darmkankers, maar ook niet-erfelijke tumoren. ze hebben een fenotype dat "microsatelliet-instabiliteit" wordt genoemd. Microsatelliet-instabiliteit genereert een aantal immunogene peptiden, die vervolgens veel ontstekingscellen in de tumor brengen. Patiënten krijgen dus symptomen van ontsteking: pijn of veel gewichtsverlies, waarschijnlijk veroorzaakt door de cytokines die door al die immuunactiviteit worden gemaakt. Want er is een enorme biologische strijd gaande tussen de tumor en de infiltrerende lymfocyten. Maar, zoals je eerder al zei, buikpijn is een vrij laat symptoom van colorectale kanker. Ja, dat is waar. En ons doel is om manieren te vinden om darmkanker te diagnosticeren voordat er pijn als symptoom is. Dus dat is waar de bewaking en screening van precancereuze en vroege kankerachtige laesies erg belangrijk is. Ja, voor de meeste mensen in Noord-Amerika en Europa zijn de meeste - 95% - van de colorectale kankers sporadisch. Dus we vinden soms dat een persoon een "poliepvormer" is. Ze krijgen poliepen die zelfs in een gezin kunnen voorkomen. De vorming van poliepen kan veel meer dan door genen veroorzaakt worden door een gedeeld familiedieet of andere blootstelling aan de omgeving. Dus als we iemand vinden met een hoog risico op darmkanker als gevolg van verhoogde poliepvorming, dan kunnen we een colonoscopie-regime starten. Maar zelfs een zeer agressief colonoscopieregime zou om de vijf jaar een nieuwe colonoscopie doen. Vanwege de bekende langzame progressie van het adenoom naar carcinoom. Dr. C. Richard Boland, MD. Patiënten hoeven dus niet meer dan om de vijf jaar colonoscopieën te doen. En in sommige gevallen zijn de risico's op darmkanker slechts matig, dus colonoscopie om de 10 jaar zou goed genoeg zijn. Maar in een geval van Lynch-syndroom is er een zeer versnelde progressie van adenoom naar carcinoom. Er moeten dus elk jaar colonoscopieën worden uitgevoerd. Maar wanneer we elk jaar de colonoscopieën doen, verandert het natuurlijke verloop van het Lynch-syndroom drastisch en voorkomt het dat mensen kanker krijgen om mee te beginnen. Dat is dus een prachtig resultaat. We zijn in staat darmkanker te voorkomen, en niet alleen de kanker vroeg op te sporen en de operatie uit te voeren. Tijdens screening colonoscopie kunnen we poliepen verwijderen en darmkanker voorkomen.Dus we hebben mensen die weten dat ze het Lynch-syndroom hebben, we hebben de kiembaanmutatie gevonden, maar ze krijgen regelmatig hun colonoscopieën, en ze worden in de zestig en zeventig en ze hebben nog nooit darmkanker gehad. Dr. Anton Titov, MD.