Volgende generatie sequencing, NGS. Hele Exome-sequencing, WES. Het maakt een meer gedetailleerde beoordeling van individuele kankerrisico's mogelijk. I voorspelt reacties op veel medicijnen. Wanneer een kind wordt geboren, zullen artsen binnenkort een flashdrive met het genoom van het kind overhandigen. Het zal helpen om levenslange gezondheidsrisico's te beoordelen. 1 op de 4 mensen blijkt DNA-mutaties te hebben die van invloed zijn op diagnostische en behandelingsoverwegingen.

Evaluatie van kankerrisico door next-generation sequencing, NGS. Vroege detectie van kankerrisico door Whole Exome Sequencing, WES. Het wordt steeds populairder en meer beschikbaar. Sequencing van de volgende generatie is zeker goedkoper. Wat zijn de mogelijkheden om te screenen op verhoogde kankerrisico's door middel van sequentiëring van het hele genoom? Dr. Anton Titov, MD. Ik denk dat dit een manier is om te gaan. Dit is een strategie voor vroege kankerdiagnose in de zeer nabije toekomst. Er is een project van de Europese Unie 2020 of Horizon 2020. Dit is de manier waarop ik gensequencing voor ogen heb voor het opsporen van kankerrisico's. Een kind verlaat de verloskamer. Artsen zullen zijn ouders een kleine schijf of een flashdrive-sleutel met woorden geven. Dit is het genoom van uw kind. Wanneer u de artsen benadert, wees voorzichtig - ze zijn gevaarlijk! Raadpleeg deze DNA-gegevens. Omdat is aangetoond dat genen invloed hebben op hoe u op medicijnen reageert. Als ik iemand met koorts paracetamol geef, geef ik voor iedereen 500 tot 1000 milligram. Maar natuurlijk heeft iedereen een ander metabolisme. Iedereen gaat anders reageren. Bij paracetamol is de kloof tussen werkzaamheid en toxiciteit enorm. Dr. Anton Titov, MD. Je maakt je nergens zorgen over. Maar voor andere medicatie is het therapeutische venster veel smaller. Dr. Anton Titov, MD. Het opsporen van kankerrisico's is zeker een persoonlijke benadering waard. Dit wordt farmacokinetiek genoemd. Genomische gegevens kunnen ons ook veel vertellen over het risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker. De ziekte waar u vatbaar voor bent en misschien waar u uw preventie-inspanningen zou moeten doen. Soms heeft iemand veel genen die aanleg hebben voor obesitas. Zorg voor een medische second opinion over kanker. Dan kunnen we beter op het gewicht letten, of andersom. Ik denk dat sequencing van het hele genoom ons veel zal vertellen over persoonlijke gezondheidsrisico's. Het is duidelijk dat het de klinische geneeskunde niet zal vervangen. Het gaat ons veel helpen bij het opleiden van patiënten. Persoonlijke genoomsequencing zal ziekten helpen voorkomen en overwinnen. De volledige onderzoekssequentiëring zal ons vertellen hoe we patiënten moeten opvoeden. Dr. Anton Titov, MD. Persoonlijke genomics-gegevens zullen beslist veel eerder worden gebruikt dan velen denken. In het komende decennium gaat het gebeuren. De meeste gezonde mensen op het westelijk halfrond gaan persoonlijke genomische gegevens gebruiken. De prijzen van gene sequencing zullen dalen tot een paar honderd dollar. Dit is iets dat iedereen zich kan veroorloven. Je hebt een zeer interessant artikel gepubliceerd waarin 25 gezonde mensen werden bekeken. Het blijkt dat 24% van hen - bijna 1 op de 4 een "management veranderende" DNA-mutatie heeft. Deze mutaties kunnen hen vatbaar maken voor een verhoogd risico op kanker en hartaandoeningen. 80% van de geteste mensen had 1 tot 3 verschillende mutaties. Deze mutaties vereisten aanpassingen in de doseringen van medicijnen die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse FDA. Kunt u iets vertellen over gensequencing om kankermutaties bij gezonde mensen te vinden? Dr. Anton Titov, MD. Ik was verrast. Ik had niet zoveel kennis verwacht van deze DNA-genoomsequencing. Het gaat mijn klinische oordeel veranderen. Onze methoden voor vroege kankerdetectie zullen niet alleen voor mij worden veranderd, maar voor mijn hele team. En inderdaad, dat hebben we gedaan. Dr. Nadir Arber, MD. We hebben iemand gevonden die vatbaar is voor het ontwikkelen van borstkanker omdat ze een BRCA-mutatie had. Maar de klinische geschiedenis vertelde ons niets over het risico op borstkanker. Dr. Nadir Arber, MD. We hadden een dochter en haar moeder. Moeder heeft de neiging om dikke darmpoliepen te ontwikkelen. Dr. Anton Titov, MD. Telkens als ik een colonoscopie deed, vond ik poliepen. Dr. Anton Titov, MD. Zorg voor een medische second opinion over kanker. Toen vonden we een gen dat haar predisponeerde voor darmpoliepen en darmkanker.Het toonde ons een match tussen het genotype en het fenotype. De dochter had dit gen niet. Dr. Nadir Arber, MD. Dit hebben we een dochter verteld. Dr. Nadir Arber, MD. We hoeven niet om de 1-2 jaar een nieuwe colonoscopie te doen. Omdat je niet het gen draagt ​​dat je moeder wel draagt. Dr. Anton Titov, MD. Je kunt het op twee manieren hebben. Al deze informatie was gewoon van hele exome-sequencing. Ik denk dat de betrouwbaarheid van de sequencing niet zo geweldig was. In de toekomst zullen we de kwaliteit van de sequentiebepaling van het hele genoom verbeteren. Ik weet zeker dat we veel meer informatie kunnen krijgen over vroege opsporing van kanker. Maar er zijn veel dingen. Er zijn veel kankerverwekkende genen waarvan we nog steeds niets weten. Dr. Nadir Arber, MD. We kennen hun functies niet. Dr. Nadir Arber, MD. We weten nog steeds niet precies wat er tussen al deze genen zinvol is. Het is veel ingewikkelder. Dr. Nadir Arber, MD. We doen de hele exome-sequencing. Dit is slechts ongeveer 1% van alle DNA-basen. Tussen de exonen zit veel DNA. Ik geloof niet in de term "vuilnis-DNA". Alles heeft een betekenis. Maar tegelijkertijd is het heel interessant dat de interpretatie van het genoom ook heel belangrijk is. Natuurlijk zitten er veel grijze gebieden in het genoomsequencing om kankerrisico's te vinden. Maar sommige genen hebben bekende mutaties die mensen vatbaar kunnen maken voor kanker. Daarom moeten we geen "struisvogelstrategie" volgen voor het detecteren van kankerrisico's. Dr. Nadir Arber, MD. We moeten echt weten wat er in de genen zit. En een gevonden mutatie is een duidelijk antwoord op het risico op kanker. Zorg voor een medische second opinion over kanker. Dan vereist het handmatige curatie van het genoom zoals in uw paper werd gedaan. Zorg voor een medische second opinion over kanker. Dan vereist het wat veranderd gedrag met het verminderen van het risico op kanker. Helemaal mee eens!