Dr. C. Richard Boland is een vooraanstaand gastro-enteroloog en expert op het gebied van darmkanker in de VS. Hij schreef een boek over zijn eigen familie. Het heet "Kankerfamilie: de zoektocht naar de oorzaak van erfelijke darmkanker". Dit boek gaat over de worsteling van Dr. Boland's eigen familie met colorectale kanker en baarmoederkanker. De persoonlijke familiestrijd met darmkanker hielp Dr. Boland een gen te vinden dat het risico op darmkanker verhoogt. Dr. C. Richard Boland, MD, u heeft onlangs een fascinerend en diepgaand boek gepubliceerd: "Kankerfamilie: de zoektocht naar de oorzaak van erfelijke colorectale kanker." Dit is een diepgaand boek over de strijd van uw eigen familie met erfelijke darmkanker gedurende vele generaties, en baarmoederkankergevallen aan de vrouwelijke kant van uw familie. Dr. Anton Titov, MD. Kunt u ons iets over uw boek vertellen? Dit is een verhaal dat je op een zeer interessante manier hebt geschreven. Dit verhaal zette je op weg naar een geweldige carrière van biomedische ontdekkingen met praktische implicaties voor de huidige generatie van je eigen familie. Ja! Dus toen ik eerstejaars geneeskundestudent was, ging ik in september 1969 naar school en in november kreeg mijn vader buikpijn. Om een ​​lang verhaal kort te maken, hij had darmkanker en hij stierf de volgende zomer. Terwijl hij door zijn ziekte ging, bespraken we zijn situatie meer. Het bleek dat er een groot verhaal was van bekende darmkanker in onze familie dat niet was besproken. Ik hoorde er een beetje over, ik wist dat verschillende mensen in zijn familie waren overleden aan darmkanker. Maar ik had het gevoel dat ik me daar echt in moest verdiepen en het beter moest begrijpen, voornamelijk vanwege mijn eigen risico op darmkanker. Ik maakte me zorgen over wat er met mij en mijn broer en mijn twee zussen zou gebeuren. Dr. C. Richard Boland, MD. Dus het bleek dat mijn vader op 25-jarige leeftijd darmkanker had. Hij maakte deel uit van een groot gezin. Familie had 13 broers en zussen. En grote families zijn leuk om mee om te gaan en ze zijn geweldig voor het bestuderen van genetica. Van de 13 broers en zussen hadden 10 leden van de familie van mijn vader een vorm van kanker. Een aantal van hen had kanker toen ze 20 of 30 jaar oud waren. Meestal was het darmkanker en baarmoederkanker. Dus wat ik deed was - ik ging naar school in Connecticut, dus ging ik naar New York en Pennsylvania waar de familiehuizen waren. Ik kreeg records en verzamelde een [medische] familiegeschiedenis. Daarna probeerde ik families met darmkanker te zoeken in de literatuur. En ik kon ontdekken dat er zulke families waren met veel gevallen van darmkanker, zoals mijn familie, maar niet te veel. Maar er was toen nog geen biomarker voor darmkanker. Er was niets specifieks aan de situatie. Behalve dat sommige mensen erg jong waren toen ze darmkanker kregen. En mijn vader had darmkanker toen hij 25 was, en hij had een tweede darmkanker op 49-jarige leeftijd. En hij had een positieve familiegeschiedenis van darmkanker. En de familiegeschiedenis was met veel jonge mensen die kanker hadden. Dus ik besefte dat er iets aan de hand was. Het boek vertelt dus hoe ik me bewust was van wat er in mijn familie gebeurde en hoe ik die informatie bij elkaar kreeg. Dan is er een verhaal over hoe mijn vader en zijn 12 broers en zussen allemaal zeer succesvol waren. Het waren de zonen en dochters van een fabrieksarbeider. Maar ze werden allemaal dokters en advocaten en krantenredacteuren en zakenmensen en leraren. Dus ze hebben het allemaal "gemaakt" in het leven. Maar ze hadden een vreselijk geheim dat niemand wilde bespreken. Dus besloot ik dat daar een echte ziekte was. En toen vond ik meer gezinnen die op onze familie leken [had veel kankers] Ik hoorde over het werk van Dr. Henry Lynch. Hij was erg behulpzaam. Hij stuurde me allerlei stambomen [met kanker] die hij verzamelde. Dr. Henry Lynch ging door met het beschrijven van families met een voorgeschiedenis van darmkanker. Dr. Henry Lynch ontdekte ook het verband tussen darmkanker en baarmoederkanker, tussen borst- en eierstokkanker. Dr. Lynch bracht alvleesklierkanker en melanoom in verband - Al deze ontdekkingen hebben de tand des tijds echt doorstaan. Zijn naam staat op alle artikelen die de genen voor deze kankers beschrijven.Hoewel hij niet de genenjager was, zette Dr. Henry Lynch klinisch de weg voor ons om familiale kankerbanden te begrijpen. Dus in 1993 werd microsatelliet-instabiliteit bij darmkanker ontdekt door drie onafhankelijke laboratoria. en het was meteen gekoppeld aan het Lynch-syndroom [familiale darmkanker]. Ik werkte samen met Dr. Bert Vogelstein aan de genetica van colorectale kanker. Dr. C. Richard Boland, MD. De meeste mensen aan mijn vaders kant van de familie die het gen droegen, waren al overleden aan darmkanker. Er waren 27 neven en nichten bij elkaar. Een van mijn neven had al baarmoederkanker en maagkanker. Dus ik kreeg bloed van haar, we maakten een cellijn van haar bloed. We begonnen toen te zoeken naar waar de kankerverwekkende mutatie zou kunnen zijn. Dr. Bert Vogelstein kon aanvankelijk geen mutatie vinden. We moesten deze fraaie techniek voor het zoeken naar genen toepassen om de genetische allelen van de moeder en de vader te scheiden. Uiteindelijk was ik in staat om de mutatie die verantwoordelijk is voor Lynch syndroom darmkanker in mijn familie te klonen. En sinds die tijd weten we dat 50% van mijn familie het Lynch-syndroom-gen draagt, nog eens 50% niet de mutatie. Familieleden die de mutatie niet dragen, hoeven niet intensief gescreend te worden op darmkanker. Gezinsleden met een Lynch-syndroommutatie moesten intensief gescreend worden met colonoscopie. En bij vrouwen met het Lynch-syndroom moesten de baarmoeder en eierstokken operatief worden verwijderd. Maar iedereen leeft. Elke persoon leeft, sinds we de kankerverwekkende mutatie in onze familie hebben gevonden. Dat is nog nooit zo geweest voordat we een gen voor darmkanker in mijn familie vonden. Het boek gaat dus over mijn besef van wat er in mijn familie aan de hand was met betrekking tot kanker, mijn toezegging dat ik dit kankerprobleem echt nodig had. Omdat ik me realiseerde dat niemand anders het gaat doen. Toen realiseerde ik me dat ik de oorzaken van darm- en baarmoederkanker in mijn familie moest vinden. Omdat het mijn eigen probleem was. Toen kwam er veel goede wetenschap langs, en dat was gewoon geluk. We konden het gen vinden dat darmkanker veroorzaakt in mijn familie. Er was dus een heel goed resultaat. Het boek volgt mijn aanvankelijke verwondering over wat er aan de hand is. Toen betwijfelde ik of het mogelijk was om het probleem op te lossen. Ik ging door een ietwat negatieve periode waarin ik me afvroeg wat ik kan doen om mijn familie en mezelf te helpen. Toen realiseerde ik me dat als ik laboratoriumwetenschapper zou worden, ik de kans kreeg om het probleem van darmkanker en baarmoederkanker in mijn familie op te lossen. En dan alle goede dingen die voortkwamen uit mijn onderzoek naar darmkanker, en het feit dat het goed gaat met iedereen in mijn familie. Dat is een echte beloning. Het boek eindigt dus met een zeer positieve noot. Dit is dus een fascinerend verhaal omdat zoveel generaties van uw familie worstelden met verschillende vormen van kanker. En dat zette je op een persoonlijk ontdekkingspad. Maar je pad was niet alleen een theoretische wetenschappelijke ontdekking. Het was een levensechte situatie die de huidige generatie van uw eigen familie beïnvloedde. Dat is een geweldig verhaal! Het is een heel interessant en boeiend boek om te lezen. Er zit dus wat sociologie en wat genealogie in een boek. En er zit een beetje wetenschap in. Op een gegeven moment vertel ik hoe het kankerverwekkende gen Lynch syndroom werd ontdekt. Dr. C. Richard Boland, MD. Maar ik heb geprobeerd dat zo te doen dat iedereen het kon lezen. En dan zijn er uiteindelijk een aantal leuke dingen gebeurd door het vinden van deze kankerverwekkende mutaties. Het was een goede uitkomst voor mijn familie. Je hebt het medische mysterie van je eigen familie opgelost. Dr. Anton Titov, MD. Dat is geweldig! - Ja! Dr. Boland, hartelijk dank voor dit zeer uitgebreide gesprek over genetica van colorectale kanker, risicofactoren en wat de behandeling van colorectale kanker beïnvloedt, nieuwe tumormarkers en preventie van darmkanker door bepaalde voedingssubstanties zoals curcumine. Het was een boeiend gesprek! Hartelijk dank en we hopen in de toekomst bij u terug te komen met meer vragen over colorectale kanker. Ik zal hier zijn! Hartelijk dank, dr.Titov, ik waardeer het! Bedankt!