Behandeling en prognose van myelodysplastisch syndroom wordt beoordeeld door topexpert in hematologische oncologie. Hoe hypomethylerende medicijnen en chemotherapie te gebruiken? Hoe huis celgroeifactoren? Precisiegeneeskunde voor elke patiënt met MDS. Wat is Rapid Heme Panel van 95 genetische tests voor bloedaandoeningen? Dr. Anton Titov, MD. Myelodysplastisch syndroom behandeling en prognose. Dr. Aric Parnes, MD. Video-interview met topexpert in hematologie van de Harvard Medical School. De behandeling van MDS begint met het verbeteren van de bloedproductie door het beenmerg. Erytropoëtine wordt gebruikt om het aantal rode bloedcellen te verhogen en GCSF (granulocytkoloniestimulerende factor) verhoogt het aantal bloedplaatjes. Hoe moleculaire diagnose van mutaties in MDS helpt om de progressie van het myelodysplastisch syndroom te voorspellen? De tweede therapielijn bij de behandeling van myelodysplastisch syndroom is chemotherapie. Er worden twee medicijnen gebruikt om het myelodysplastisch syndroom te behandelen. Deze medicijnen worden hypomethylerende medicijnen genoemd. Dit zijn azacitidine (VIDAZA) en decitabine (Dacogen. Medische second opinion bij MDS helpt ervoor te zorgen dat de diagnose myelodysplastisch syndroom correct en volledig is. De behandeling en prognose van het myelodysplastisch syndroom zijn voor elke patiënt zeer verschillend. Medische second opinion helpt ook om de beste behandeling te kiezen voor myelodysplastisch syndroom. Medische second opinion helpt ook om de prognose te verduidelijken. Dr. Aric Parnes, MD. De levensverwachting van myelodysplastisch syndroom hangt af van het stadium van de ziekte en de aanwezigheid van specifieke genetische mutaties. Dr. Anton Titov, MD. Nieuwe genetische diagnostische test " Rapid Heme Panel" test snel en goedkoop op 95 genetische mutaties die vaak voorkomen bij bloedaandoeningen. Bij patiënten met "deletie 5Q" of "5q minus" mutatie kan een specifiek medicijn worden gebruikt. Dit is immuunmodulerende medicatie lenalidomide (REVLIMID). Myelodysplastisch syndroom overleving het percentage hangt af van hoe succesvol MDS wordt behandeld en van de respons op de therapie Vraag een medische second opinion over myelodysplastisch syndr ome diagnose. De behandeling van myelodysplastisch syndroom wordt steeds persoonlijker. De prognose van MDS verbetert voor de meeste patiënten. Myelodysplastisch syndroom behandeling en prognose. Dr. Anton Titov, MD. Myelodysplastisch syndroom (MDS) is ook bekend als beenmergfalen. Deze ziekte treft steeds meer patiënten. Dr. Anton Titov, MD. Misschien nemen risicofactoren voor MDS toe naarmate patiënten langer leven. Wat is myelodysplastisch syndroom? Wie loopt risico op myelodysplastisch syndroom? Wat zijn de laatste ontwikkelingen in de behandeling van MDS? Dr. Aric Parnes, MD hematoloog, Harvard Medical School. Myelodysplastisch syndroom is een allesomvattende of overkoepelende term die op zichzelf niet veel betekent. "Myelo-" betekent "beenmerg"; "dysplasie" betekent "abnormaal". Ik zeg dat het "syndroom" wordt genoemd omdat we het niet echt begrijpen. Myelodysplastische stoornis is abnormaal beenmerg dat ineffectief bloed produceert. Dit is echt een stamcelaandoening. Er is een mutatie in de stamcel die aanleiding geeft tot alle bloedcellen van een bepaalde afstamming. Nadat de mutatie heeft plaatsgevonden, kan het beenmerg geen bloed meer aanmaken zoals vroeger (voordat de mutatie optrad). Het woord "dysplasie" is belangrijk voor de diagnose van myeloproliferatieve stoornis. Dr. Aric Parnes, MD. Je hebt absoluut een beenmergbiopsie nodig om deze diagnose te stellen. We hebben beenmergbiopsie nodig voor de diagnose van MDS omdat we onder de microscoop dysplasie moeten zien. Dysplasie is abnormaal verschijnend bloed. het is zelden mogelijk om dysplasie te zien in het perifere bloeduitstrijkje. Studie van perifeer bloed is niet voldoende voor MDS-diagnose omdat het eindresultaat van MDS ineffectieve hematopoëse is. Het betekent ineffectieve bloedproductie. het bloedaanmaakproces bij patiënten met myelodysplastisch syndroom komt vast te zitten in het beenmerg. Dr. Anton Titov, MD. Klinische manifestatie is dat de bloedtellingen allemaal afnemen. u krijgt lage witte bloedcellen, lage rode bloedcellen en lage bloedplaatjes. Lage bloedtellingen zijn de oorzaak van alle symptomen bij MDS-patiënten. als patiënten een laag aantal witte bloedcellen (WBC's, leukocyten) hebben, zijn ze vatbaar voor infectie.Soms hebben patiënten een laag aantal rode bloedcellen (RBC's, erytrocyten), zijn ze moe en hebben ze bloedarmoede. Patiënten met bloedarmoede kunnen duizelig of kortademig zijn. Patiënten met lage bloedplaatjes (PLT's, trombocyten) zijn vatbaar voor bloedingen. Bloedplaatjes zijn de kleverige bloedcellen die ervoor zorgen dat we geen bloedingen of blauwe plekken krijgen. De echte zorg is dat patiënten met myelodysplastisch syndroom een ​​verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van acute leukemie. Dit risico hangt af van wat voor soort genetische mutatie de MDS van de patiënt precies veroorzaakt. Dr. Aric Parnes, MD. We hebben nu scoresystemen ontwikkeld voor de prognose van het myelodysplastisch syndroom. Scorepunten zijn afhankelijk van hoe laag het aantal bloedcellen van de patiënt is. Dan krijgt de patiënt een bepaald aantal punten. Punten worden gegeven voor elk van de mutaties van een bepaalde patiënt nadat de moleculaire diagnose is uitgevoerd. Er worden ook punten toegekend voor specifieke beenmergkenmerken van de patiënt. Vervolgens worden alle scores opgeteld. De totale score stelt ons in staat om de kans op acute leukemie bij patiënten met myelodysplastisch syndroom te voorspellen. Het scoresysteem stelt ons ook in staat om de overleving van patiënten met MDS te voorspellen. Dr. Anton Titov, MD. Dr. Anton Titov, MD. Is het mogelijk om het myelodysplastisch syndroom in een vroeg stadium te behandelen? dat patiënten niet overgaan tot acute leukemie. Dr. Aric Parnes, MD. De meest elementaire behandeling is ondersteunende zorg. Soms heeft de patiënt bloedarmoede en andere symptomen (vermoeidheid, kortademigheid) kunnen we bloedtransfusie doen. Hierdoor voelen patiënten met het myelodysplastisch syndroom zich beter. Soms bloedt de patiënt omdat het aantal trombocyten (bloedplaatjes) laag is. Dan kunnen we bloedplaatjes transfunderen. Dit zal het bloeden stoppen. Maar dat is geen langetermijnbehandelingsplan voor patiënten met myelodysplastisch syndroom. We hebben groeifactorondersteuning als eerstelijnstherapie voor patiënten met MDS. Er zijn 3 drie celgroeifactoren beschikbaar. Granulocyt Kolonie Stimulerende Factor (GCSF) is een groeifactor om het aantal witte bloedcellen te verhogen. Erytropoëtine (EPO) is een groeifactor om het aantal rode bloedcellen te verhogen. Dr. Aric Parnes, MD. Er zijn ook twee groeifactoren om het aantal bloedplaatjes te verhogen. Deze bloedplaatjesgroeifactoren worden trombomimetica genoemd. Dit zijn: romiplostim (Nplate) en eltrombopag (Promacta / Revolade). Maar deze groeifactoren werken niet erg lang. Soms vordert het myelodysplastisch syndroom. Dr. Anton Titov, MD. We moeten overstappen op sterkere medicijnen om patiënten te behandelen. De volgende behandelingslijn van MDS is chemotherapie. Er zijn drie medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van myelodysplastisch syndroom. Alle drie de medicijnen worden zeer goed verdragen. Het is niet zoals traditionele chemotherapie waar patiënten erg ziek van worden. Er zijn twee brede categorieën medicijnen om MDS te behandelen. Een type is hypomethylerende medicijnen. Dit zijn azacitidine (VIDAZA) en decitabine (Dacogen). Deze twee medicijnen zijn infusietherapieën. Ze worden gedurende meerdere dagen intraveneus toegediend aan patiënten. Infusies worden elke maand herhaald. Dr. Aric Parnes, MD. De andere brede categorie van behandelingen voor myelodysplastisch syndroom zijn immuunmodulerende medicijnen. Dit is lenalidomide (REVLIMID), dit is een analoog van thalidomide. Lenalidomide heeft een zeer specifieke indicatie voor het gebruik ervan. Dit medicijn wordt alleen gebruikt bij patiënten met de cytogenetische afwijking "deletie 5q" (ook wel "5 q minus" genoemd). Myelodysplastisch syndroom met deletie 5q betekent dat bij deze patiënten een stukje chromosoom #5 ontbreekt. Patiënten met del(5q) doen het erg goed met de behandeling met lenalidomide. Dit is een tablet, dus lenalinomide wordt elke dag als pil ingenomen. Dr. Anton Titov, MD. Patiënten nemen lenalinomide via de mond. Dr Parnes. Dat is juist. Misschien kunnen we benadrukken dat het bekend is dat verschillende genmutaties voorkomen bij patiënten met myelodysplastisch syndroom. Exacte moleculaire diagnose van mutaties in MDS helpt bij het voorspellen van ziekteprogressie. Het helpt ook bij het selecteren van een gepersonaliseerde behandeling voor MDS-patiënten. Dr. Aric Parnes, MD. Klopt. we beginnen de precieze genetische veranderingen in het myelodysplastisch syndroom veel beter te begrijpen. Dr. Anton Titov, MD.Het begrijpen van moleculaire genetica helpt de prognose te voorspellen en de behandeling van MDS te personaliseren We hebben nu een diagnostisch panel van genen ontwikkeld. We gebruiken het om patiënten te screenen en nauwkeurige moleculaire diagnoses te stellen. We noemen het het Rapid Heme Panel. Het is een verzameling van 95 oncogenen. Deze oncogenen zijn belangrijk voor veel hematologische ziekten. Ons Rapid Heme Panel stelt ons in staat om een ​​veel nauwkeurigere diagnose te stellen dan cytogenetische technologie. Cytogenetica is eigenlijk een zeer ruwe test om genmutaties te identificeren. Cytogenetica wordt ook wel karyotype genoemd. Cytogenetica-test kijkt naar het werkelijke chromosoom zelf. Het doel is om te zien of er segmenten van het chromosoom ontbreken. Maar zelfs een klein ontbrekend segment van het chromosoom bevat duizenden genen. je weet niet dat dit gen het probleem is. Dr. Aric Parnes, MD. Myelodysplastisch syndroom treedt op bij 5q-deletie. del(5q) is een goed voorbeeld. "5q-" betekent dat een klein segment van chromosoom 5 ontbreekt. Het exacte gen dat het 5q-myelodysplastisch syndroom veroorzaakt, werd pas enkele jaren geleden geïdentificeerd. Dr. Benjamin Ebert van het Harvard Stem Cell Institute ontdekte dat het ontbrekende gen het RPS14 was. we begrijpen de rol die deze genen spelen bij het myelodysplastisch syndroom. Er is nu een race om meer gerichte behandelingen te vinden voor de behandeling van myelodysplastisch syndroom. We hebben specifieke medicatie (lenalidomide) om 5q minus myelodysplastisch syndroom te behandelen. Maar hoe zit het met de behandeling van alle andere MDS-mutaties? Dat komt eraan. Dr. Anton Titov, MD. Dit is een voorbeeld van "precisiegeneeskunde". Het staat ook wel bekend als "P4-geneeskunde": gepersonaliseerd, voorspellend, preventief en participatief. Dr. Aric Parnes, MD. Ja precies. nu hebben we drie echte medicijnen om myelodysplastisch syndroom te behandelen. Maar er zullen in de toekomst 100 medicijnen zijn om het myelodysplastisch syndroom te behandelen. Dr. Anton Titov, MD. Myelodysplastisch syndroom behandeling en prognose. Video-interview met top hematologie expert. Nieuwe genetische tests en medicijnen om MDS te behandelen. lenalinomide. Myelodysplastisch syndroom behandeling en prognose. De behandeling van MDS begint met het verbeteren van de bloedproductie door het beenmerg. Hoe groeifactor, hypomethylerende middelen en chemotherapie worden gepersonaliseerd voor elke patiënt met MDS?