De behandeling van kanker is verschoven van het behandelen van tumoren op weefseloorsprong naar het selecteren van gerichte therapieën. De behandeling van kanker is gebaseerd op genetische en moleculaire profielen van kanker. Next Generation Sequencing, NGS en Whole Exome Sequencing, WES, herdefiniëren classificatie en methoden voor kankerbehandeling. Toonaangevende expert op het gebied van precisiegeneeskunde en pediatrische hematoloog-oncoloog deelt een levendige klinische casus. Een paar maanden geleden hadden we op de afdeling een kind met kanker. Ik laat je foto's zien van een kind met kanker met toestemming van de ouders. Dr. Shai Izraeli, MD. We hadden een kind met deze tumor. Dr. Anton Titov, MD. Het kind was vier maanden oud. Verschrikkelijk! Wil je dat ik het op het scherm zet? Dit kind had deze tumor. Zijn kanker vorderde op chemotherapie. We dachten dat hij zou sterven. Toen deden we genomische sequencing van zijn tumor. We hebben deze genetische afwijking gevonden. Omdat ik een leukemie-expert ben, wist ik van een zeer zeldzaam geval van leukemie met dezelfde genetische mutatie-afwijking. In die tijd werd deze genetische mutatie in muizen gestopt. De muizen werden genezen door een nieuwe kankerremmende medicatie. Ik googlede de medicatie. Dr. Shai Izraeli, MD. Ik ontdekte dat er een klinische proef was met deze nieuwe kankerremmer. We gaven het kind in een klinische proef deze remmer. Dit is een foto van de tumor vóór de behandeling van kanker. Dit beeld van kanker is twee weken na het starten van gerichte tumortherapie. Nu is dit twee maanden later. Grove tumor volledig verdwenen! Ongelooflijk! Ja! Dr. Anton Titov, MD. Wat is nu de relevantie van dit voorbeeld van kinderkanker voor leukemie? Omdat dit een typische nieuwe kankerbehandelingsmethode is op het tijdperk van precisiegeneeskunde. De kankerbehandeling is tegen de genetische afwijking. Behandeling van een tumor is niet tegen de ziekte zoals deze wordt gedefinieerd door het aangetaste orgaan. Deze genetische afwijking wordt TRK genoemd. Dit is een fragment uit een paper dat ik heb geschreven. Het is gepubliceerd in Blood, een tijdschrift voor hematologische oncologie. Deze genetische mutatie wordt gevonden in veel subtypes van kanker. Het bestaat in hersenkanker, bloedkanker. Dr. Shai Izraeli, MD. De kanker van dit kind was een borstwandkanker. Maar het is een zeer zeldzame kanker. Wat is de implicatie? De implicatie is dat je genomics moet testen, dat je DNA moet sequencen in alle kankergevallen. Want als je deze genetische afwijking vindt, dan kun je die behandelen met een nieuwe remmer. Het is een gerichte chemotherapie. Maar het heeft geen zin om andere kankermedicatie te gebruiken voor patiënten die deze genetische afwijking in hun kanker niet hebben. Dr. Anton Titov, MD. Met andere woorden, als we te maken hebben met precisiegeneeskunde, hebben we niet meer alleen te maken met een specifieke ziekte. Dr. Shai Izraeli, MD. We hebben niet alleen te maken met leukemie of hersenkanker. Dit type kanker is een weke delen kanker. Maar kankers van verschillende organen worden veroorzaakt door dezelfde oorzaak. Dan kunnen tumoren als dezelfde ziekte worden behandeld. Ik heb meerdere van dergelijke voorbeelden. Dit is niet het enige voorbeeld van kinderkanker. Dit is echt het tijdperk van precisiegeneeskunde. Dat is de betekenis van de precisiegeneeskunde. Het gebeurt op veel gebieden van de oncologie. Je gaat van classificatie van kanker door het orgaan of door het weefsel. Je gaat naar de classificatie van kankertumoren op basis van genetische en moleculaire handtekening. Dr. Shai Izraeli, MD. We kunnen dit voorbeeld gebruiken. Dit is een solide tumor, het is geen leukemie. Maar het is zeer relevant voor leukemieën. Omdat slechts 1% van de leukemieën deze moleculaire afwijking heeft, TRK-mutatie. Maar 30% van de hersentumoren onder de drie jaar heeft deze moleculaire afwijking, TRK.