Wat zijn symptomen van het Lynch-syndroom? Hoe het Lynch-syndroom te diagnosticeren? De levensverwachting van Lynch syndroom kan goed zijn. Maar je hebt regelmatig darmkankeronderzoek nodig. Laten we beginnen met het Lynch-syndroom. De meeste gevallen van colorectale kanker worden niet geërfd. Maar er is een bepaald familiaal colorectaal kankersyndroom, het Lynch-syndroom. Lynch-syndroom veroorzaakt darmkanker bij veel jongere patiënten. Dr. Anton Titov, MD. Lynch-syndroom verhoogt ook de frequentie van sommige andere vormen van kanker. U bent een grote expert in het Lynch-syndroom. Wat is Lynch-syndroom? Hoe komen mensen er meestal achter dat ze het Lynch-syndroom hebben? Wat zijn de gevolgen van de diagnose Lynch-syndroom voor screening en behandeling van dikkedarmkanker? Dr. C. Richard Boland, MD. Ik denk dat we een historisch perspectief moeten hebben op hoe we erachter kwamen wat de erfelijke darmkankersyndromen waren. In het verleden dachten artsen dat de enige familiale vorm van colorectale kanker familiale adenomateuze polyposis was - het heeft een heel duidelijk fenotype. Patiënten hebben honderden of zelfs duizenden poliepen in de dikke darm. En dat dacht men te zijn. Het eerste geval van familiale darmkanker werd in 1913 gemeld door een patholoog van de Universiteit van Michigan. In de jaren zestig en zeventig was het duidelijk dat er enkele familiale families van colorectale kanker waren die geen polyposis hadden. Ze hadden iets anders. Dr. Henry Lynch begreep de betekenis van dat verhaal. Ik begon ook onderzoek te doen naar familiale darmkanker. Maar vanaf het einde van de jaren zestig en het begin van de jaren zeventig en tot 1993 waren er discussies over het bestaan ​​van een dergelijke erfelijke darmkankerziekte. Omdat we geen biomarker hebben weten we dat we te maken hadden met het erfelijke darmkankersyndroom. In 1993 werd de moleculaire signatuur ontdekt, de genetische signatuur genaamd microsatelliet-instabiliteit. Het werd onmiddellijk in verband gebracht met erfelijke darmkanker. En ineens konden we een groep families met erfelijke darmkanker identificeren. En binnen 9 maanden werd erfelijke darmkanker gekoppeld aan verschillende DNA-mismatchherstelgenen. Op dit moment is het Lynch-syndroom dus het erfelijke colorectale kankersyndroom dat wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in een DNA-mismatchherstelgen. Er zijn 4 genen die het Lynch-syndroom veroorzaken: MSH2, MLH1, MSH6 en PMS2. Elk van deze genen kan het Lynch-syndroom veroorzaken. Hoewel de klinische manifestaties van het Lynch-syndroom enigszins verschillen, hangt af van welke genmutatie het Lynch-syndroom bij een patiënt veroorzaakt.