Een ander type hersentumor is de IDH-mutante tumor. Anaplastisch oligoastrocytoom (AOA) heeft dat nucleaire eiwitverlies niet. Anaplastische oligodendroglioom (AOD) hersentumor heeft normaal gesproken de 1p/19q chromosomale co-deletie. Dr. Anton Titov, MD. Dat is dus een co-deletie die leidt tot zeer specifiek verlies van één chromosoomarm bij 1p en bij 19q. Dit kan alleen worden gedetecteerd met echte moleculaire technieken. Dr. Sebastian Brandner, MD. Op deze chromosomen wordt een klein labeltje geplakt. Het aantal tags wordt geteld in het hersentumorweefsel. Dus als iemand 100 cellen heeft, en als er maar 50 tags zijn, betekent dat dat de andere 50 chromosoomdelen verloren gaan. Dat is bijvoorbeeld een "1p verlies". Dr. Sebastian Brandner, MD. We hebben een iets andere manier van testen. We schrapen het hele hersentumorweefsel af. We doen een "kwantitatieve PCR". Dr. Anton Titov, MD. Dit betekent dat we kunnen detecteren of het een of twee kopieën van chromosomen zijn. Nu is dat voldoende bij de meeste van dit soort hersentumoren. Dan zijn er een groot aantal zeldzamere hersentumoren. Deze tumoren zijn anaplastische oligodendroglioom (AOD) en anaplastische oligoastrocytomen (AOA). Ze kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Ze zijn echt moeilijk te diagnosticeren. Soms weten we echt niet wat deze hersentumoren zijn. Er is een 4e generatie moleculaire diagnostiek. Het is gebaseerd op een kenmerk dat gebeurt met het DNA van de tumorcellen. Soms worden cellen kwaadaardig. Ik zei eerder dat de MGMT-promotor gemethyleerd wordt. Dat gebeurt niet alleen met de MGMT-promotor. Anaplastische oligoastrocytomen (AOA) is eigenlijk zeldzaam. Het gebeurt door het hele genoom. Dus deze methylering is een biologisch mechanisme waarmee de cel kan worden ingeschakeld. Of de groei van anaplastische oligodendroglioom (AOD) kan worden ingeschakeld. Of het kan worden uitgeschakeld. Certai n celfuncties kunnen worden gepromoot of tot zwijgen worden gebracht. Soms wordt de cel of het weefsel kwaadaardig. Dr. Sebastian Brandner, MD. Het patroon waarin deze methylatietags aanwezig zijn [methylatiepatroon] verandert rond in het genoom van de hersentumor. Deze wijzigingen kunnen worden opgepikt door een microarray. Het is een genenarray die kijkt naar bijna 1 miljoen verschillende punten over het hele genoom. Het team van de Universiteit van Heidelberg heeft een algoritme ontwikkeld. We mogen er gebruik van maken. We kunnen nu het DNA van de hersentumor extraheren. Anaplastisch oligodendroglioom (AOD) kunnen we op een chip zetten. Dat gebeurt in onze lokale genomics-faciliteit. Vervolgens uploaden we de volledige gegevensinformatie. Het is maar een paar megabytes aan informatie. dat vertegenwoordigt iets minder dan een miljoen verschillende datapunten over het hele hersentumorgenoom. Het is niet alleen een "vingerafdruk". Het is een "retinale scan" van de anaplastische oligoastrocytomen (AOA) hersentumor. Dr. Anton Titov, MD. Nou, je kunt het eigenlijk een vingerafdruk noemen. Ik denk dat vingerafdrukken een zeer goede vergelijking zijn van de moleculaire diagnose van hersentumoren. Elke hersentumor heeft zijn eigen vingerafdruk. Alleen bepaalde soorten tumoren hebben vingerafdrukken die gebruikelijk zijn in alle vergelijkbare typen hersentumoren. Maar er is het archief van 10.000 van deze hersentumoren. Elke groep heeft ongeveer 20 - 30 - 40 tumoren. Dan de nieuwe hersentumor die we hier hebben. We hebben problemen met het diagnosticeren van anaplastische oligoastrocytomen (AOA). Het wordt vergeleken met de database. Dan is er een wiskundig algoritme dat je precies vertelt tot welke klasse van tumoren deze nieuwe hersentumor waarschijnlijk behoort. Dr. Anton Titov, MD. Het rapport ziet er als volgt uit. Wat je hier ziet is eigenlijk niet de classificatie. Maar dit laat je zien hoe het tumorgenoom eruitziet. Dr. Sebastian Brandner, MD. Dit is het genoom. Dit is een chromosoom 1. Dit is chromosoom 22. Je kunt zien dat dit genprofiel is versterkt. Het wordt versterkt. Er zijn meer chromosoomkopieën aanwezig. Dit patroon is een kenmerkend patroon van glioblastoom. Toonaangevende deskundige op het gebied van diagnose van hersentumoren bespreekt de precieze diagnose van gliomen. Oligodendroglioom en glioblastoom multiforme (GBM). Hoe mutatieanalyse helpt bij het voorspellen van de prognose en het behandelingsresultaat bij gliomen?