Genomic sequencing [NGS, WES] van tumoren is nu gebruikelijk. Maar waarom moet je zowel kankerweefsel van biopsie of tumorresectie ALS cellen van normale patiënten (vaak van huidcellen, fibroblasten) sequencen? Een aanzienlijk deel van de kankers is erfelijk. NGS-informatie kan van belang zijn voor de behandeling en voor anderen in de uitgebreide familie. Toonaangevende pediatrische kankerexpert deelt zijn wijsheid. Je doet aan genomische next generation sequencing [NGS] van kinderleukemiecellen. Dr. Anton Titov, MD. Wat is het substraat voor de sequencing? Zijn het perifere bloedcellen? Is het de beenmergbiopsie? Dr. Shai Izraeli, MD. Dit is een ingewikkelde vraag die ik in twee delen zal verdelen. Ik gaf u een voorbeeld voor Philadelphia-achtige of Philadelphia-leukemie met BCR-ABL-afwijkingen. Deze genetische mutaties (chromosomale translocaties) worden gevonden in leukemische cellen. het is erg belangrijk om de kankercellen zelf te sequensen. Dr. Anton Titov, MD. Moet je cellen verrijken voor next generation sequencing [NGS] van kanker? Dr. Shai Izraeli, MD. Ja. Ik kan later een ongelooflijk voorbeeld geven van de genezing van kinderkanker die we onlangs in ons centrum hadden. Die kuur laat je ook het belang van tumorgen-sequencing zien. Iets anders wordt ook steeds belangrijker. We leren dat genetica steeds belangrijker wordt voor tumoren bij kinderen en bij volwassen kanker. Dr. Shai Izraeli, MD. We denken dat tot 15% van de kankers bij kinderen een erfelijke component heeft. Dit is belangrijk! Omdat u mogelijk een kankerpatiënt een beenmergtransplantatie van een broer of zus moet geven. Maar ze kunnen ook een kanker-predisponerende mutatie hebben. meer en meer rangschikken we nu ook de kiembaan. Kiemlijn betekent niet de leukemiecellen zelf. Bij bloedkanker sequensen we vaak de cel van een huid. We sequencen een huidcel uit een fibroblastcultuur van de huid. Het is heel gebruikelijk om huidbiopten voor kinderen te krijgen. Omdat we centraal veneuze lijnen inbrengen voor de behandeling van kanker bij kinderen. Centraal veneuze lijnen worden gedaan onder verdoving. Wij zijn van mening dat dit een pijnvrij ziekenhuis is. wij doen alles onder narcose. Dan nemen we ook een huidbiopsie. meer en meer doen we kiembaansequencing vanaf de huid. We ontdekken erfelijke kankers in een familie. we rangschikken beide weefsels. We doen sequencing van kankerleukemische cellen uit beenmerg. Dr. Shai Izraeli, MD. We sequensen ook normale cellen uit de kiembaan. Ze komen meestal van huidfibroblasten. Dr. Anton Titov, MD. Dit zijn echte voorbeelden van precisiegeneeskunde! Ja.