De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. Wat is er nieuw in de diagnose en behandeling van de ziekte van von Willebrand?

De ziekte van Von Willebrand wekt veel belangstelling voor de frequentie ervan. Maar het is zeker minder ernstig dan hemofilie A en hemofilie B. Maar het komt veel vaker voor. Dus daarom wordt er zo'n hoge rente gegenereerd. Maar het is ook omdat het fenotype van de ziekte van von Willebrand nogal complex is. Het is niet eenvoudig om de ziekte van von Willebrand te diagnosticeren. Deze patiënten dienen dus bij een vermoeden doorverwezen te worden naar een gespecialiseerd centrum. Omdat het gemiddelde laboratorium en ook de gemiddelde hematologie-eenheid meestal niet bijzonder vertrouwd zijn met de geavanceerde technieken die nodig zijn voor de diagnose van de ziekte van von Willebrand. De tests zijn verbeterd, maar ze zijn nog steeds gebaseerd op de meting van de von Willebrand-factor, het von Willebrand-antigeen en ook de met bloedplaatjes geassocieerde eigenschappen van de von Willebrand-factor. Er zijn verschillende testen die gebruikt kunnen worden. Ze zijn allemaal min of meer bruikbaar. Maar het is ook erg belangrijk om het niveau van factor VIII te zien, want bij de ziekte van von Willebrand is er niet alleen een tekort aan von Willebrand-factor, maar er is ook een secundair tekort aan stollingsfactor VIII. Het is zoals bij hemofilie. Maar voor hemofilie is het om een ​​andere reden anders, omdat het factor VIII-gen heel goed functioneert. En de aanmaak van het eiwit is normaal. Het enige probleem is dat bij de ziekte van von Willebrand de chaperonne van factor VIII in de bloedsomloop is. Wanneer de von Willebrand-factor deficiënt of disfunctioneel is, neemt Factor VIII af. Dus patiënten met de ziekte van von Willebrand hebben ook een tekort aan factor VIII. Dus, bij het diagnosticeren van de ziekte van von Willebrand, moet u ook factor VIII meten. Wat de behandeling betreft, moet men rekening houden met een paar factoren. De Von Willebrand-factor is belangrijk, maar ook de daarmee samenhangende factoren, zij het secundair, ook de factor VIII.

Patiënten met de ziekte van von Willebrand genieten van de uitstekende behandeling. Er zijn medicijnen die van plasma afgeleide producten bevatten. Ze bevatten zowel factor VIII als von Willebrand-factor om beide deficiënte factoren te vervangen. Die medicijnen worden al jaren gebruikt. Ze vertegenwoordigen de stand van de techniek, en waarschijnlijk vormen deze medicijnen nog steeds de steunpilaar van de behandeling. Er is ook desmopressine. Het werd eigenlijk voor het eerst beschreven door ons in Italië. Desmopressine is een synthetisch medicijn dat in omloop wordt gebracht. Het is endogene factor VIII. von Willebrand-factor zit in mobiele winkels. Desmopressine kan dus worden gebruikt om de ziekte van von Willebrand te behandelen zonder toevlucht te nemen tot het gebruik van plasmaproducten. Maar desmopressine kan alleen worden gebruikt bij patiënten die een kleine hoeveelheid von Willebrand-factor en ook factor VIII produceren. Desmopressine kan dus niet worden gebruikt bij een zeer ernstige vorm van de ziekte van von Willebrand. Dan moet u de substitutietherapie gebruiken met een van plasma afgeleid product dat zowel von Willebrand-factor als factor VIII bevat, die een tekort hebben.

De meest recente nieuwigheid is de komst van het vervangingsproduct van von Willebrand dat de ziektefactor van von Willebrand vervangt en niet factor VIII. Dit is een voordeel omdat de ziekte van von Willebrand natuurlijk de primaire tekortkoming van de von Willebrand-factor is. Maar je moet er rekening mee houden dat factor VIII ook tekortschiet. Gelukkig genoeg, als je bij deze patiënten von Willebrand-factor injecteert, wordt factor acht na drie of vier uur endogeen door het individu geproduceerd. Omdat, zoals ik al zei, er bij de ziekte van von Willebrand geen defect is in het factor VIII-eiwit. Dus de ziektefactor van Von Willebrand concentreert alleen de laatste hulpbron in het bewapening of behandeling van de ziekte van von Willebrand. Ze hebben enkele indicaties, maar over het algemeen hebben we een groot aantal producten die kunnen worden gebruikt voor de behandeling van de ziekte van von Willebrand.Het is een zeer bevredigende behandeling bij de aangeboren vorm van de ziekte van von Willebrand

Nou, zoals je al zei, de meeste gevallen van de ziekte van von Willebrand zijn erfelijk. Maar er is ook een verworven vorm van de ziekte van von Willebrand. Wat is een verworven vorm van de ziekte van von Willebrand?

Een verworven vorm van de ziekte van von Willebrand is omdat er geen defect is in het von Willebrand-gen zoals bij de erfelijke aangeboren ziekte van von Willebrand. Maar er gebeurt iets tijdens het leven van een patiënt met verworven ziekte van von Willebrand. Iets verwijdert de von Willebrand-factor uit de bloedsomloop, of iets vernietigt het. Een typisch voorbeeld zijn twee hematologische ziekten die vrij vaak voorkomen. Een daarvan is monoklonale gammopathie van onzekere betekenis. MGUS. Deze personen zijn meestal gelukkig; ze hebben geen speciale problemen. Het abnormale eiwit dat ze produceren, kan worden opgepikt. Het kan de von Willebrand-factor absorberen en uit de bloedsomloop verwijderen. Dus in zekere zin is het monoklonale eiwit een immunoglobuline. Het haalt de von Willebrand-factor uit de circulatie. En zo ontwikkelt de patiënt met deze afwijkingen (MGUS) de verworven ziekte van von Willebrand. Deze situatie is meestal vrij goedaardig. Ooit heette het goedaardige monoklonale gammopathie. Nu wordt het monoklonale gammopathie van onzekere betekenis (MGUS) genoemd. Dus daarom krijgen ze een tekort aan een von Willebrand-factor en bloeden ze. Dus patiënten die MGUS hebben, hebben soms geen enkel probleem, behalve het probleem van bloedingen omdat het abnormale eiwit de von Willebrand-factor absorbeert.

Een ander typisch voorbeeld is wanneer bloedplaatjes zich in de myeloproliferatieve aandoening bevinden. Vooral essentiële trombocytemie. Bij deze ziekte kunt u miljonair van bloedplaatjes worden. Bloedplaatjes kunnen in de bloedsomloop meer dan 1 miljoen bedragen. Bloedplaatjes kunnen enerzijds trombose veroorzaken. Maar ook bloedplaatjes kunnen bloedingen veroorzaken, omdat een groot aantal bloedplaatjes de neiging heeft om de von Willebrand-factor in de bloedsomloop op te nemen. Dus patiënten met essentiële trombocytemie of myeloproliferatieve stoornis krijgen een secundair tekort aan beschikbare von Willebrand-factor. De behandeling is om het aantal bloedplaatjes binnen de normale grenzen te verlagen. En zo wordt ook de afwijking van de von Willebrandfactor gecorrigeerd omdat deze strikt gerelateerd is aan het aantal bloedplaatjes. Het is een probleem van bloedplaatjesmiljardairs, zoals ik ze noem. Er zijn andere oorzaken van verworven ziekte van von Willebrand, maar deze oorzaken zijn waarschijnlijk de meest voorkomende. Ze zijn, in het algemeen, verworven ziekte van von Willebrand is secundair aan een andere ziekte. Er zijn hartziekten. Een patiënt kan abnormale mechanische kleppen in het hart dragen. Maar ik denk dat het mechanisme de absorptie of vernietiging is van de beschikbare von Willebrand-factor op andere eiwitten of op andere cellen. Het defect in de von Willebrand-factor is dus niet aangetast op genniveau, maar het lijkt wel deficiënt in de bloedsomloop.