Dit was een bijzonder klinisch geval van hersentumoren dat vanuit een ander ziekenhuis naar ons werd verwezen. Ze hebben een 55-jarige heer geopereerd. Dr. Sebastian Brandner, MD. Hij had een voorgeschiedenis van aanvallen van enkele weken. De neurochirurg ging rechtstreeks naar de biopsie van de hersentumor. De pathologen van het verwijzende ziekenhuis zagen een goedaardige tumor onder de microscoop. Maar dat paste niet echt in de klinische situatie. Omdat niet alle markers van goedaardig hersenglioom daar aanwezig waren. Deze markers zijn IDH-mutatie en 1p/19q chromosomale co-deletie. Dr. Anton Titov, MD. Wat zou die hersentumor kunnen zijn? Dus stuurden ze het naar ons. 'Prof. Brandner, kunt u ons helpen met de genenreeks om deze hersentumor te diagnosticeren?' Dat hebben we precies gedaan. Gene array diagnostische hersentumortest kwam terug met de diagnose van glioblastoma. Dr. Anton Titov, MD. Hoe past dat? Omdat de tumor er goedaardig uitziet. Dr. Sebastian Brandner, MD. Maar we weten dat glioblastoom een kwaadaardige tumor is. Daar moeten we even terugdenken aan de biologie van hersentumoren. Het wordt steeds duidelijker dat glioblastomen niet zomaar uit de lucht komen vallen als een volledig kwaadaardige tumor. Nu we al deze geavanceerde hersenscantechnologieën hebben. Patiënten komen en krijgen een vroege diagnose. Ze hebben een aanval. patiënten gaan naar de huisarts. Huisarts denkt dat een aanval bij een 55-jarige, verder gezonde persoon een hersentumor kan zijn. Dr. Sebastian Brandner, MD. Huisarts stuurt een patiënt naar een MRI. MRI toont een hersentumor met verbetering. Het zou zelfs een diffuus infiltrerende hersentumor kunnen zijn. Het wordt steeds meer begrepen dat dit "vroege GBM's" [glioblastoma multiforme] zijn. Ik noem ze "vroege GBM's". Andere pathologen noemen ze "IDH wildtype astrocytomen". Ik geef de voorkeur aan de term "vroeg GBM (glioblastoma multiforme)" omdat dat aangeeft dat deze hersentumor een groeiende GBM is (glioblastoma multiforme). Het is GBM (glioblastoma multiforme) in de maak. De term betekent evolutie van hersentumor. Ja! Dus het moleculaire profiel van de hersentumor heeft al een profiel van glioblastoom. Maar de pathologie is die van een meer goedaardige tumor. Maar we zouden nog een half jaar wachten. Dan zou deze hersentumor dan histologisch de kenmerken van een kwaadaardig glioom vertonen. Dr. Sebastian Brandner, MD. Daarom kan deze moleculaire diagnostiek ons zo enorm helpen. Daarom denk ik dat dit de toekomst is. Het is ook heel geruststellend dat pathologen de nieuwste diagnostische technologie voor hersentumoren gebruiken. Veel collega's vragen. Dr. Anton Titov, MD. Zullen we met al deze geautomatiseerde algoritmische diagnoses allemaal overbodig worden?" Mijn antwoord is "Nee". U moet deze bevindingen nog steeds in een klinische en pathologische context plaatsen. Want geen enkele bio-informaticus kan een neurochirurg vertellen hoe deze tumor er onder de microscoop uitziet. Hoe die dingen te lezen en in elkaar te zetten. De geïntegreerde diagnose van hersentumoren zal dus een zeer belangrijk kenmerk worden. Het is een zeer belangrijk onderdeel van de klinische behandeling van glioom. We ontwikkelen nieuwe diagnostische technologieën voor hersentumoren. We volgen alle ontwikkelingen op de voet. Het is beter voor de patiënt. Maar het is ook beter voor de ontwikkeling en toekomst van pathologie. Dr. Sebastian Brandner, MD. Het nieuwe geval van glioblastoom dat u beschreef, is ook erg belangrijk. Het is interactie tussen de patiënt en de arts. Omdat de diagnose van nieuwe hersenkanker een moeilijke situatie is. Een nieuw gediagnosticeerde hersentumor. Dr. Anton Titov, MD. Arts en neurochirurg kunnen niet alleen vertrouwen op hun klinische ervaring om de behandelstrategie te ontwikkelen en te bespreken. Hoe agressief kwaadaardige hersentumoren behandelen. Of het nu gaat om adjuvante chemotherapie, radiotherapie. Hoe de prognose inschatten. Maar ze kunnen vertrouwen op kwantitatieve gegevens die u kunt verstrekken om een zeer nauwkeurige diagnose van hersentumor te stellen. Ja. 55-jarige man had epileptische aanvallen. Hij bleek een kleine hersentumor te hebben. Onder de microscoop zag het er goedaardig uit. Maar het moleculair genetische profiel op genexpressie-array suggereerde agressief glioblastoma multiforme (GBM). Het was "vroeg GBM" of glioblastoma-in-wording.Vooraanstaand deskundige op het gebied van hersentumordiagnose legt het belang van moleculair genetische diagnostiek van hersentumoren uit
.More from Klinische gevallen
More from Diagnostic Detectives Network
Misschien vind je het ook leuk om te kijken
Recently viewed Expert Conversations