Wat is aniridie? Wat is de behandelingsoptie voor aniridie? En wat is het laatste onderzoek naar aniridie van het oog? Congenitale aniridie is dus een zeldzame ziekte. Maar in tegenstelling tot de term, als je aniridie zegt, zeg je, "oké, er is geen iris." Maar aniridie is een panoculaire ziekte. [Het beïnvloedt een heel oog]. Het is een ontwikkelingsziekte. Aniridie is een zeer interessante ziekte omdat het een model kan zijn om veel andere oogziekten te begrijpen. En bij aniridie hebben we veel onderzoek gedaan. We hebben een Europees programma dat is geaccepteerd. We hebben veel onderzoek gedaan naar aniridie. Dus we hebben onderzoek naar aniridie dat de mutatie van het PAX6-gen laat zien om het eiwit PAX6 te herstellen. Er was dus een eerste klinische studie van aniridietherapie met ataluren. Ataluren is nogal een gentherapie, ook omdat het een sprong over stopcodons creëert, en zo herstelt ataluren de onzinmutaties. Zo kun je een eiwit PAX6 recupereren. Er was een klinische studie die positieve trends liet zien na orale therapie met ataluren. Maar het was niet genoeg voor goedkeuring van ataluren. Maar we hebben ook ataluren ontwikkeld als oogdruppels. We denken dat het voor het hoornvlies heel interessant kan zijn om de doorzichtigheid van het hoornvlies te herstellen. Herstel van het PAX6-eiwit kan mogelijk zijn. Zoals ik al zei, weet je, fenotypering van aniridie is erg belangrijk. Dus als we een goed fenotype van aniridiepatiënten hebben, hebben we ongeveer 350 aniridiepatiënten. Als u een goed fenotype krijgt [beschrijvingen van ziekteverschijnselen], en als u de genotypering heeft gedaan, kunt u misschien verder gaan om meer problemen bij aniridiepatiënten te voorkomen. Sommige aniridiepatiënten hebben meer problemen met het hoornvlies, maar andere patiënten hebben meer problemen met glaucoom. En andere aniridiepatiënten hebben meer problemen met maculaire hyperplasie, wat belangrijker is, maar soms licht kan zijn. Dus een goed fenotype met een goed genotype in aniridie zou heel interessant kunnen zijn om patiënten te matchen met de juiste therapie. Het zou een betere prognose geven en complicaties voor deze aniridiepatiënten voorkomen. Dat is heel belangrijk vanwege de herkenning van aniridie. Het bepaalt ook de juiste manier van aniridiebehandeling en diagnose. Zoals je al zei, hangt het af van het fenotype. Het hangt af van de juiste beschrijving van de symptomen en het doen van de juiste diagnostische tests om echt op individuele basis te zien wat er met die specifieke aniridiepatiënt aan de hand is. Dit is een zeer goede vraag. Natuurlijk heb ik een geduldig verhaal, en dat is erg kort. Het gaat over aangeboren aniridie. Het is een onderkende oogziekte. En ik had een patiënt met aniridie. Het was een vrouw van 35 jaar. Ze had in slechts één oog een coloboom van de iris. En ze zei: "Nou, ze zeiden dat het zo was. En dus was het in orde. Wel, ik heb een zeer slecht gezichtsvermogen, maar niemand heeft me om speciale diagnostische tests gevraagd. Oké, oké." En was ze net getrouwd en had ze een kind. Het kind had volledige aangeboren aniridie. En het was een PAX6-mutatie. Het was zowel bij het kind als bij deze patiënt. Bij deze patiënt werd de aan de PAX6-mutatie gerelateerde ziekte niet herkend. Ze was zich dus niet bewust van het risico op een kind met een complete aangeboren aniridie, met ernstige problemen. Deze patiënt was zich dus niet bewust van de risico's van het krijgen van een kind met een ernstige aniridieziekte. En degenen die belangrijk zijn om de diagnose te stellen. Soms is gedeeltelijke aniridie tegenwoordig moeilijk te diagnosticeren. Daarom moet dysgenese van het voorste segment worden doorverwezen naar de gespecialiseerde oogcentra, omdat experts verder kunnen gaan met de diagnostische verkenning. Dan kunnen experts een gesprek voeren en opvolgen met de huisarts. Maar ik denk dat dit erg belangrijk is om de juiste diagnose te stellen, omdat de patiënt zich bewust moet zijn van de risico's en moet begrijpen dat hij een kind met een ernstige ziekte kan krijgen.Als de ziekte aniridie eerder bij deze 35-jarige vrouw werd herkend, was er dan iets dat had kunnen worden gedaan om de ziekte bij haar kind te voorkomen? Is het dus een kwestie van genetisch testen en mogelijke selectie van embryo's die de mutatie niet dragen? Is er nog iets dat de uitkomst kan beïnvloeden? Als u de ziekte aniridie vroeg in de patiënt herkent en wanneer ze zwanger is, hebben we natuurlijk beide mogelijkheden. We kunnen vóór de zwangerschap selecteren om het embryo te selecteren zonder de PAX6-aniridie-mutatie. Dus dat zou een hele goede optie kunnen zijn. Ik heb enkele aniridiepatiënten die dat deden. En we kunnen ook zwangerschapsonderbrekingen zien als de ouders dat zouden willen. Maar dit is natuurlijk een optie die erg handig kan zijn voor ouders met aniridie. Maar ouders moeten de mogelijkheden kennen, en dus accepteren ze, of ze accepteren geen opties. Daarom is een tijdige diagnose belangrijk. Rechts. Dus het is, de beslissing kan beter geïnformeerd zijn door de diagnose te kennen. En dat was, dat is een heel belangrijk klinisch verhaal. Het is een voorbeeld van het krijgen van de juiste diagnose op het juiste moment. Precies.