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Guía del Paciente sobre Nódulos Tiroideos: Diagnóstico y Manejo Modernos

Thyroid nodule update on diagnosis and management. Tamhane and Gharib, Clinical Diabetes and Endocrinology (2016) 2:17 Note:17 min
Original medical illustration for: A Patient's Guide to Thyroid Nodules: Modern Diagnosis and Management

Tabla de Contenidos

Puntos Clave

  • Los nódulos tiroideos se encuentran en el 19–35% de las personas mediante ultrasonido, pero solo el 4.0–6.5% son cancerosos.
  • La biopsia por aspiración con aguja fina es la prueba estándar de referencia para evaluar los nódulos tiroideos.
  • Las pruebas moleculares como Afirma GEC y el panel de 7 genes ayudan a aclarar los resultados de biopsia indeterminados.
  • El manejo depende de los resultados de la biopsia, las características ecográficas y los factores de riesgo del paciente.
  • La mayoría de los nódulos benignos solo requieren monitoreo con ultrasonido, no cirugía.

Antecedentes: Comprensión de los nódulos tiroideos

Un nódulo tiroideo es un bulto o lesión distinta dentro de la glándula tiroides que se puede ver como separado del resto del tejido tiroideo en las imágenes. Estos nódulos son increíblemente comunes, pero con qué frecuencia se encuentran depende en gran medida del método utilizado para buscarlos.

Durante un examen físico donde un médico palpa el cuello, se encuentran nódulos en el 2–6 % de las personas. Sin embargo, al utilizar tecnología de ultrasonido más sensible, la tasa de detección aumenta al 19–35 %. Los estudios de autopsia muestran que muchas personas tienen nódulos que nunca se detectaron durante su vida, con tasas de prevalencia que van del 8 % hasta un asombroso 65 %.

La mayoría de los pacientes descubren un nódulo por sí mismos, o un clínico lo encuentra durante un examen de rutina. Un número creciente se descubre incidentalmente —es decir, por accidente— cuando un paciente se realiza una prueba de imagen como ultrasonido, tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) o tomografía por emisión de positrones (PET) del cuello por otra razón. Los objetivos principales de la evaluación de un nódulo son descartar el cáncer de tiroides (que se encuentra en el 4,0 al 6,5 % de todos los nódulos), determinar si está produciendo en exceso hormona tiroidea y verificar si es lo suficientemente grande como para causar síntomas como dificultad para tragar.

Diagnóstico y evaluación de los nódulos tiroideos

Los nódulos tiroideos pueden ser causados por una variedad de condiciones, tanto benignas (no cancerosas) como malignas (cancerosas). Es importante que los pacientes comprendan las posibilidades para contextualizar su propio diagnóstico.

Las causas benignas comunes incluyen nódulos coloides, tiroiditis de Hashimoto, quistes simples, adenomas foliculares y tiroiditis subaguda. Las causas cancerosas incluyen varios tipos de cáncer de tiroides:

  • Cáncer papilar (el tipo más común)
  • Cáncer folicular
  • Cáncer de células de Hürthle (oncocítico)
  • Cáncer anaplásico
  • Cáncer medular
  • Linfoma tiroideo
  • Cánceres que se han diseminado desde otras partes del cuerpo (con los cánceres de riñón, pulmón y cabeza/cuello siendo las fuentes más comunes)

La evaluación inicial de cualquier paciente con un nódulo tiroideo debe incluir una historia clínica detallada y un examen físico. La primera prueba de laboratorio siempre debe ser la medición de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en suero. También es esencial realizar un ultrasonido tiroideo para todos los pacientes para confirmar la presencia y las características del nódulo. Para los nódulos que cumplen con ciertos criterios de tamaño y apariencia, el siguiente paso es una biopsia por aspiración con aguja fina (BAF).

Historia clínica y examen físico

Su médico tomará una historia clínica completa, centrándose específicamente en los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de que un nódulo sea canceroso. Es vital informar a su médico si alguno de los siguientes casos le aplica, ya que aumentan significativamente el riesgo de malignidad:

  • Antecedentes de irradiación de cabeza o cuello en la infancia
  • Irradiación corporal total para un trasplante de médula ósea
  • Exposición a radiación ionizante por la caída de material radiactivo durante la infancia o la adolescencia
  • Antecedentes familiares de cáncer papilar de tiroides (CPT), cáncer medular de tiroides (CMT) o un síndrome conocido de cáncer tiroideo (por ejemplo, síndrome de Cowden, poliposis familiar, complejo de Carney, Neoplasia Endocrina Múltiple [MEN] 2, síndrome de Werner)
  • Un nódulo que está aumentando de tamaño o creciendo rápidamente
  • La presencia de ganglios linfáticos cervicales inflamados
  • Un nódulo que se siente fijo al tejido circundante
  • Parálisis de las cuerdas vocales o una nueva ronquera en la voz

También se le preguntará sobre los síntomas de una tiroides hipoactiva o hiperactiva y los síntomas de presión local, como dificultad para tragar, problemas para respirar, tos persistente o un cambio en su voz. El examen físico evaluará el tamaño, la textura y las características del nódulo y revisará los ganglios linfáticos del cuello. Los nódulos más pequeños (generalmente menores de 1 cm) o aquellos ubicados profundamente en el cuello pueden ser difíciles de palpar durante un examen.

Pruebas de laboratorio

TSH sérica: Esta es una prueba fundamental inicial para todos los pacientes con un nódulo tiroideo. Si su nivel de TSH es bajo, sugiere que su tiroides puede estar hiperactiva, y el siguiente paso es una gammagrafía tiroidea con radionúclidos. Es importante destacar que la investigación muestra que un nivel de TSH alto, o incluso en el límite superior del rango normal, se asocia con un mayor riesgo y un estadio más avanzado de cáncer si el nódulo es maligno.

Calcitonina sérica: El uso rutinario de esta prueba es controvertido. Algunos estudios, principalmente de Europa, sugieren que puede ayudar a detectar el cáncer medular de tiroides (CMT) más temprano, pero estos a menudo utilizaron un medicamento llamado pentagastrina para hacer la prueba más precisa, el cual no está disponible en Estados Unidos. La prueba puede dar resultados falsos positivos debido a otras condiciones y medicamentos, y los falsos negativos pueden ocurrir en casos raros. Por lo tanto, las principales guías clínicas no tienen una recomendación definitiva a favor o en contra de su uso rutinario.

Tiroglobulina sérica (Tg): Esta prueba no se recomienda para evaluar un nuevo nódulo tiroideo. La tiroglobulina puede estar elevada en muchas condiciones tiroideas benignas y no es ni lo suficientemente sensible ni específica como para diagnosticar cáncer de manera confiable.

Anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (TPO) séricos: Esta prueba, que detecta enfermedades tiroideas autoinmunes, tampoco es necesaria para la evaluación inicial de un nódulo tiroideo.

Estudios de imagen

Gammagrafía tiroidea con radionúclidos (Cintigrafía): Esta prueba solo se utiliza si su nivel de TSH es bajo. Determina si el nódulo es "autónomo" o hiperfuncionante (produce hormona en exceso). La gammagrafía utiliza una pequeña cantidad de yodo radiactivo o tecnecio. Los nódulos se clasifican como:

  • Calientes: La captación es mayor que la del tejido normal (riesgo de cáncer muy bajo).
  • Tibios: La captación es igual a la del tejido normal.
  • Fríos: La captación es menor que la del tejido normal (mayor riesgo de cáncer, aunque la mayoría siguen siendo benignos).
Dado que la mayoría de los nódulos hiperfuncionantes son benignos, generalmente no requieren una biopsia.

Ecografía/Ultrasonido de tiroides: Esta es una prueba de imagen esencial y no invasiva para cualquier paciente con un nódulo conocido o sospechoso. Proporciona información detallada sobre el propio nódulo y las estructuras del cuello circundantes. El ultrasonido evalúa:

  • Tamaño y ubicación
  • Composición (sólido, quístico o mixto)
  • Ecogenicidad (qué tan brillante u oscuro aparece)
  • Márgenes (lisos o irregulares)
  • Presencia de calcificaciones (pequeños puntos de calcio)
  • Forma (si es más alto que ancho)
  • Flujo sanguíneo (vascularidad)

Ciertas características en la ecografía están fuertemente asociadas con un mayor riesgo de cáncer. Estas características sospechosas incluyen:

  • Una forma que es más alta que ancha (la característica con el mayor valor predictivo)
  • Sólido e hipoecogénico (más oscuro que el tejido circundante)
  • Márgenes irregulares o borrosos
  • Microcalcificaciones (minúsculos puntos blancos)
  • Sin halo visible alrededor del nódulo
Por el contrario, las características que sugieren fuertemente un nódulo benigno incluyen ser puramente quístico (menos de 2 % de riesgo de cáncer) o tener una apariencia esponjosa (agregado de pequeños quistes), lo cual es 99,7 % específico para un nódulo benigno. Las guías utilizan estas características para clasificar los nódulos en diferentes categorías de riesgo (bajo, intermedio, alto) para ayudar a decidir si se necesita una biopsia.

Biopsia por aspiración con aguja fina (FNA)

La FNA es el procedimiento estándar de oro para evaluar los nódulos tiroideos. Es un procedimiento ambulatorio seguro, preciso y rentable en el que se utiliza una aguja delgada (de 23 a 27 calibres) para extraer células del nódulo con el fin de examinarlas bajo un microscopio. Puede realizarse mediante palpación del nódulo o, más comúnmente y con mayor precisión, utilizando guía ecográfica para visualizar la aguja en tiempo real. Se prefiere la guía ecográfica, especialmente para nódulos difíciles de palpar, predominantemente quísticos o ubicados en la parte posterior de la glándula.

La decisión de realizar una biopsia se basa principalmente en el tamaño del nódulo y su apariencia ecográfica. Las guías actuales recomiendan un enfoque conservador para evitar procedimientos innecesarios. Las recomendaciones generales son:

  • Biopsia recomendada:
    • Nódulos ≥1 cm con patrones ecográficos de sospecha intermedia o alta.
    • Nódulos ≥1,5 cm con patrones ecográficos de baja sospecha.
    • Nódulos ≥2 cm con patrones de sospecha muy baja (como esponjoso); la observación también es una opción en este caso.
  • No se requiere biopsia: Los nódulos que no cumplen los criterios anteriores, incluidos la mayoría de los nódulos menores de 1 cm y los nódulos puramente quísticos.

Existen excepciones importantes. Se debe considerar una biopsia para cualquier nódulo de tamaño si hay linfonodos sospechosos en el cuello o si el paciente tiene factores clínicos de alto riesgo significativos. Además, los nódulos descubiertos en una tomografía por emisión de positrones (PET) (que son "PET-positivos") tienen una alta tasa de cáncer del 40-45 %, por lo que se recomienda una biopsia si son mayores de 1 cm.

Comprensión de los resultados de la citología (biopsia)

Las células obtenidas mediante FNA son analizadas por un citopatólogo e informadas utilizando un sistema estandarizado, más comúnmente el Sistema de Bethesda. Este sistema clasifica los resultados en una de seis categorías, cada una con un riesgo específico de malignidad y los siguientes pasos recomendados:

  1. No diagnóstico o insatisfactorio (riesgo de cáncer del 1-4 %): La muestra no tenía suficientes células para realizar un diagnóstico. Esto ocurre en aproximadamente el 15 % de las biopsias y suele deberse a un nódulo muy quístico o a una muestra sangrante. El siguiente paso habitual es repetir la FNA guiada por ultrasonido.
  2. Benigno (riesgo de cáncer del 0-3 %): Este es el resultado más común, encontrado en aproximadamente el 70 % de las biopsias. Incluye condiciones como nódulos coloides y tiroiditis. No se necesitan pruebas adicionales ni cirugía inmediata, pero se recomienda un seguimiento con ultrasonido continuo.
  3. Lesión folicular de significado indeterminado (FLUS) o atipia de significado indeterminado (AUS) (riesgo de cáncer del 5-15 %): Esta categoría "indeterminada" significa que las células tienen un aspecto atípico pero no son claramente benignas ni cancerosas. Representa el 10-15 % de las biopsias y presenta un desafío en el manejo.
  4. Neoplasia folicular o sospechoso de neoplasia folicular (FN/SFN) (riesgo de cáncer del 15-30 %): Otra categoría indeterminada donde las células parecen poder ser un tumor folicular. La única forma de saber si es benigno (adenoma) o canceroso (carcinoma) es extirparlo quirúrgicamente y examinar toda la cápsula que rodea el nódulo.
  5. Sospechoso de malignidad (riesgo de cáncer del 60-75 %): Las células son altamente sospechosas de cáncer pero no absolutamente diagnósticas. Se recomienda casi siempre cirugía diagnóstica.
  6. Maligno (riesgo de cáncer del 97-99 %): Las células son diagnósticas de cáncer, siendo el carcinoma papilar tiroideo el más común. Se requiere cirugía.

Nuevas pruebas de marcadores moleculares

Para las categorías indeterminadas (categorías III y IV de Bethesda), se han desarrollado nuevas pruebas moleculares para proporcionar más información y ayudar a los pacientes y médicos a decidir entre cirugía y seguimiento. Estas pruebas se realizan en células obtenidas durante la FNA.

Afirma Gene Expression Classifier (GEC): Esta prueba analiza el ARNm de 167 genes. Actúa como una prueba de "descarte" con una alta sensibilidad del 92 % y un alto valor predictivo negativo del 93 %. Esto significa que si el resultado de la prueba es "benigno", hay un 93 % de probabilidad de que el nódulo no sea canceroso. Sin embargo, su valor predictivo positivo es bajo (48-53 %), por lo que un resultado "sospechoso" es menos confiable. Un resultado GEC benigno aún conlleva aproximadamente un 5 % de riesgo de malignidad.

Panel genético de 7 genes: Esta prueba busca mutaciones específicas (en genes como BRAF, RAS) y reordenamientos conocidos por estar asociados con el cáncer tiroideo. Actúa como una prueba de "confirmación" con una especificidad muy alta (86-100 %) y un valor predictivo positivo muy alto (84-100 %). Si esta prueba es positiva, hay una probabilidad muy alta de que el nódulo sea canceroso.

Es crucial comprender que estas son pruebas complementarias. Ninguna puede confirmar o descartar definitivamente el cáncer con un 100 % de precisión en todos los casos. Su rendimiento también puede variar según la prevalencia del cáncer en la población sometida a prueba. Estas pruebas son costosas, y las guías actuales indican que pueden considerarse, pero no recomiendan fuertemente ni desaconsejan su uso rutinario. El campo está evolucionando rápidamente y estas recomendaciones pueden cambiar.

Opciones de manejo y tratamiento

El manejo se adapta al individuo según su nivel de TSH, factores de riesgo, tamaño del nódulo, características del ultrasonido y, lo más importante, los resultados de la biopsia por aspiración con aguja fina.

Nódulos hiperfuncionantes (autónomos): Si el nódulo está causando hipertiroidismo (tiroides hiperactiva), las opciones de tratamiento incluyen terapia con yodo radiactivo o cirugía. Si solo causa una TSH ligeramente baja (hipertiroidismo subclínico), el tratamiento depende de la edad del paciente y del riesgo de complicaciones como fibrilación auricular u osteoporosis.

Nódulos benignos: La mayoría de los pacientes con una biopsia benigna no necesitan cirugía. Ingresan a un programa de vigilancia con ultrasonidos tiroideos periódicos. La frecuencia del seguimiento depende de la apariencia inicial del ultrasonido:

  • Patrón de alta sospecha: Repetir la ecografía y posiblemente realizar una biopsia por aspiración con aguja fina en un plazo de 12 meses.
  • Patrón de baja/intermedia sospecha: Repetir la ecografía en 12-24 meses.
  • Patrón de muy baja sospecha (por ejemplo, esponjoso): Repetir la ecografía a los 24 meses o más tiempo.
Un segundo resultado de biopsia benigna generalmente significa que no se necesitan más biopsias. La cirugía para un nódulo benigno solo se considera si este se vuelve muy grande y causa síntomas compresivos (como dificultad para respirar o tragar) o por razones cosméticas.

Nódulos indeterminados (FLUS/AUS y FN/SFN): Aquí es donde la toma de decisiones se vuelve más compleja. Las opciones incluyen:

  • Repetir la biopsia por aspiración con aguja fina: Puede proporcionar un diagnóstico más definitivo en algunos casos.
  • Pruebas moleculares: Como se ha discutido, pueden ayudar a estimar el riesgo de cáncer para guiar la elección entre cirugía y seguimiento.
  • Cirugía diagnóstica: Extirpar la mitad (lobectomía) o toda (tiroidectomía total) la glándula tiroides es una forma definitiva de obtener un diagnóstico, ya que todo el nódulo puede ser examinado por un patólogo.
La elección depende de la subcategoría citológica específica, los factores de riesgo personales del paciente, la apariencia en la ecografía y la preferencia del paciente después de una discusión detallada con su médico.

Nódulos sospechosos o malignos: La cirugía es el tratamiento estándar para estos diagnósticos. La extensión de la cirugía (lobectomía frente a tiroidectomía total) depende del tipo y tamaño del cáncer, la edad del paciente y otros factores.

Conclusión y puntos clave

Los nódulos tiroideos son un hallazgo médico común, y la gran mayoría son benignos. El enfoque moderno del diagnóstico es altamente estructurado, basándose en las características de la ecografía y la biopsia por aspiración con aguja fina para estratificar el riesgo y guiar el manejo. Para los pacientes, los pasos más importantes son someterse a una evaluación inicial adecuada y comprender sus resultados específicos de biopsia.

La aparición de las pruebas moleculares ofrece nuevas herramientas para manejar los desafiantes resultados de biopsia "indeterminados", aunque aún no son perfectas ni universalmente recomendadas. En última instancia, el plan de manejo debe ser una decisión compartida entre el paciente y su endocrinólogo, considerando toda la información clínica, de imagen y citológica disponible.

Preguntas frecuentes

¿Qué sucede si la biopsia de mi nódulo tiroideo es indeterminada?

Si el resultado de su biopsia es indeterminado (categoría Bethesda III o IV), significa que las células no son claramente benignas ni cancerosas. Su médico puede recomendar pruebas moleculares como el Clasificador de Expresión Génica Afirma GEC o un panel de 7 genes para proporcionar más información. Estas pruebas ayudan a estimar el riesgo de cáncer, pero no pueden confirmar o descartar el cáncer con una precisión del 100%. En función de los resultados y sus factores de riesgo, usted y su médico pueden decidir entre realizar seguimiento o cirugía.

¿Por qué reaparece un nódulo tiroideo después del tratamiento?

El artículo no aborda específicamente la recurrencia de los nódulos tiroideos después del tratamiento. Sin embargo, explica que los nódulos benignos generalmente se monitorean con ecografías periódicas en lugar de extirparlos. Si un nódulo se extirpa quirúrgicamente, pueden desarrollarse nuevos nódulos en el tejido tiroideo restante. Para los nódulos cancerosos, el riesgo de recurrencia depende del tipo y estadio del cáncer, pero el artículo no proporciona tasas específicas de recurrencia ni manejo para la enfermedad recurrente.

¿Con qué frecuencia debo realizarme ecografías de seguimiento para un nódulo tiroideo benigno?

La frecuencia de las ecografías de seguimiento depende de la apariencia del nódulo en la ecografía. Para los nódulos con un patrón de alta sospecha, se recomienda repetir la ecografía y posiblemente realizar una biopsia en un plazo de 12 meses. Para los patrones de baja o intermedia sospecha, repetir la ecografía en 12 a 24 meses. Para los patrones de muy baja sospecha como el esponjoso, repetir la ecografía a los 24 meses o más tiempo. Un segundo resultado de biopsia benigna generalmente significa que no se necesitan más biopsias.

¿Cuál es el riesgo de cáncer en un nódulo tiroideo?

El cáncer de tiroides se encuentra en el 4.0 al 6.5% de todos los nódulos tiroideos. La mayoría de los nódulos son benignos, pero una evaluación adecuada es esencial para descartar cáncer. El riesgo varía según las características ecográficas y los resultados de la biopsia, con ciertas características como ser más alto que ancho o tener microcalcificaciones que aumentan la probabilidad de malignidad.

¿Qué significa un nódulo 'frío' en un análisis de tiroides?

Un nódulo frío en un análisis de tiroides con radionúclidos absorbe menos material radiactivo que el tejido tiroideo circundante. Este patrón tiene un mayor riesgo de cáncer en comparación con los nódulos calientes o tibios, pero la mayoría de los nódulos fríos siguen siendo benignos. Puede recomendarse una biopsia según el tamaño y las características ecográficas.

¿Cuándo no se necesita una biopsia tiroidea?

Generalmente no se requiere biopsia para nódulos menores de 1 cm, nódulos puramente quísticos o aquellos con patrones ecográficos de muy bajo riesgo, como la apariencia esponjosa si miden menos de 2 cm. Sin embargo, existen excepciones para pacientes de alto riesgo o ganglios linfáticos sospechosos. Su médico decidirá según su situación específica.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para un nódulo tiroideo benigno?

La mayoría de los nódulos benignos no requieren cirugía. En cambio, se monitorean con ecografías periódicas, cuya frecuencia depende de la apariencia inicial en la ecografía. La cirugía puede considerarse si el nódulo se agranda lo suficiente como para causar síntomas compresivos, como dificultad para respirar o tragar, o por razones estéticas.

¿Cuándo debe un paciente con una biopsia de nódulo tiroideo indeterminado buscar una segunda opinión?

Un resultado de biopsia indeterminado (categoría III o IV de Bethesda) significa que las células no son claramente benignas ni cancerosas, con un riesgo de cáncer del 5–30 %. Esto crea un dilema de manejo entre el monitoreo y la cirugía. Una segunda opinión puede ser valiosa para revisar la biopsia y discutir si las pruebas moleculares, como el Clasificador de Expresión Génica Afirma GEC o un panel de 7 genes, podrían aclarar el riesgo. Estas pruebas no son 100 % precisas, por lo que la interpretación experta es importante. Diagnostic Detectives Network proporciona segundas opiniones independientes de expertos.

Información de la fuente

Original Article Title: Thyroid nodule update on diagnosis and management
Authors: Shrikant Tamhane and Hossein Gharib
Publication: Tamhane and Gharib, Clinical Diabetes and Endocrinology (2016) 2:17
Note: This patient-friendly article is based on peer-reviewed research and aims to comprehensively translate the original scientific content for educational purposes.