Wie früh ist ein "früh einsetzender Dickdarmkrebs"? Wie kann erblicher Dickdarmkrebs in der heutigen Generation von Familienmitgliedern verhindert werden? Warum ist die Vorgeschichte von Gebärmutterkrebs wichtig für das Dickdarmkrebsrisiko? Führender Experte für Darmkrebsgenetik diskutiert Darmkrebs. Dr. C. Richard Boland, MD. Bei familiären Fällen von Darmkrebs tritt der Krebs früher als gewöhnlich auf. Richtig. Einer der sehr interessanten Aspekte zum Verständnis der Pathogenese von Darmkrebs ist, dass sporadische Krebsarten, die in der allgemeinen Bevölkerung ohne spezifische Keimbahnmutation auftreten, dieselben allgemeinen Wege der Krebstransformation durchlaufen wie erbliche Krebsarten. Sporadische Krebserkrankungen treten später im Leben auf, da in beiden Kopien des krebsauslösenden Gens erworbene Mutationen vorliegen müssen. Beispielsweise kommt es bei den meisten Menschen mit sporadischen adenomatösen Polypen zu einer biallelischen Inaktivierung des APC-Gens. Etwas passiert mit einem Allel und dann passiert etwas mit dem anderen Genallel. Es kann eine Mutation, eine Deletion oder eine Genmethylierung sein. Aber wenn eine Person eine familiäre adenomatöse Polyposis hat, wird sie mit einer Keimbahnmutation in einem krebsverursachenden APC-Genallel geboren. Jede Zelle in ihrem gesamten Dickdarm ist also bereits auf die Umwandlung in Krebs vorbereitet und hatte auf diesem Weg einen Vorsprung. Aus diesem Grund ist die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, viel höher und der Krebs tritt in einem früheren Alter auf. Dr. C. Richard Boland, MD. Wenn jemand die familiäre Vorgeschichte von Darmkrebs kennt, sollte er natürlich wachsam sein und auf Darmkrebs untersuchen, einen Arzt aufsuchen und ein Vorsorgeprogramm haben, um potenzielle präkanzeröse Läsionen zu identifizieren, insbesondere wenn Darmkrebs bei jüngeren Familienmitgliedern auftritt. Richtig! Wenn die Familienanamnese auf Dickdarmkrebs hindeutet oder wenn es einige Biomarker gibt, die wir finden können - wie z. B. Mikrosatelliteninstabilität bei Dickdarmkrebstumoren. In diesen Situationen ist ein Keimbahn-Gentest angebracht, denn dieser sagt uns, ob diese Person ein sehr hohes Risiko für Dickdarmkrebs hat oder nicht. Es wird uns auch warnen, wenn die Geschwister und Kinder des Patienten genetisch getestet werden müssen. Denn wenn Sie eine dieser Keimbahnmutationen finden, hat jeder Verwandte ersten Grades eine 50/50-Chance, dasselbe Dickdarmkrebs verursachende Gen zu erben. und das gleiche erhöhte Risiko für Dickdarmkrebs haben. Und wenn wir von diesem Risiko erfahren, bevor eine Person überhaupt krank wird, dann können Sie den natürlichen Verlauf von erblichem Dickdarmkrebs vollständig verändern. Es könnte mehr Koloskopien erfordern, es könnte eine vorbeugende Operation [zur Entfernung des Dickdarms] beinhalten, aber es wird verhindern, dass erblicher Dickdarmkrebs jemals auftritt. Dr. Anton Titov, MD.