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思春期の原因不明の腹痛:隠れた毛球症の診断

Case 36-2024: A 16-Year-Old Girl with Abdominal Pain. The New England Journal of Medicine, November 21, 20241 min
Original medical illustration for: A Teenager's Unexplained Abdominal Pain: The Hidden Hairball Diagnosis

目次

主なポイント

  • 16歳の女性患者は、4週間にわたり進行性の腹痛、吐き気、嘔吐を呈しました。
  • 初期の検査所見は正常でしたが、その後のCTスキャンで胃内に毛石(ベゾア)が疑われました。
  • 内視鏡検査により、十二指腸まで伸びた大きなトリコベゾア(ラプンツェル症候群)が確認されました。
  • 治療には開腹術および胃切開術による外科的摘出が必要でした。
  • 毛髪嚢胞の再発を防ぐため、基礎疾患である抜毛症の治療が必須です。

背景:本症例の意義

本症例は、一見原因不明の腹部症状が、時に医療チームの慎重な診断的アプローチを要する意外な原因に由来することを示しています。持続的な消化器症状を経験する患者では、身体的要因と心理的要因の両方を考慮することが診断において重要であることを示唆しています。

患者の経過は、行動パターンとして始まった状態が外科的介入を要する重篤な医学的問題へ進展し得ることを示しています。精神的健康と身体的健康のこの交わりは、患者と医師の双方が理解すべき重要な概念です。

症例提示:患者の経過

16歳女性が、4週間にわたり進行性に増悪する間欠的な腹痛を発症しました。当初は数日おきに生じていた疼痛発作が、1日2回、各回約2分間持続するまで増加しました。症状出現から2週間後、悪心が出現し3回嘔吐しました。

初回救急受診時、心拍数105回/分(頻脈)、腹部圧痛と筋性防御(疼痛を示す筋緊張)、白血球数14,900/μL(基準範囲:4,500-13,000)の上昇、ヘモグロビン11.3 g/dL(基準値:12.0-16.0)の低下を含む異常検査値を認めました。これらの所見にもかかわらず、初期の腹部超音波検査では異常を認めませんでした。

その後数週間、症状は増悪を続けました。疼痛のため定期的な登校が困難となり、最終入院1週間前には腹痛で睡眠から覚醒しました。マサチューセッツ総合病院入院当日には、疼痛発作が15分間持続し、5回嘔吐しました。

検査所見

最終診察時、心拍数84回/分、血圧113/78 mmHg、体格指数25.8でした。診察中に活発な嘔吐反射を示し、びまん性の腹部圧痛と筋性防御を認めましたが、反跳痛はありませんでした。

検査所見では以下の異常パターンを認めました:

  • 白血球数:15,720/μL(上昇、基準値:4,500-13,000)
  • ヘモグロビン:10.8 g/dL(低下、基準値:12.0-16.0)
  • 血小板数:620,000/μL(上昇、基準値:150,000-450,000)
  • 赤血球沈降速度:32 mm/時(上昇、基準値:0-19)

腹部CT検査では胃内容物を認めましたが、当初明らかな閉塞やその他の異常は指摘されませんでした。後日、放射線科医が胃内腔にビゾアー(異物塊)に合致するまだら状の陰影を同定しました。

鑑別診断:考えられる病態

医療チームは症状の原因として複数の可能性を考慮し、系統的に各病態を評価しました:

初期に考慮された一般的病態:

  • 便秘:直腸診所見正常かつ腹部膨満なしのため可能性低い
  • 機能性消化管障害:睡眠からの覚醒や進行性増悪のため可能性低い
  • 胃炎:NSAID乱用やアルコールなど典型的危険因子なしのため可能性低い
  • ウイルス後胃不全麻痺:先行するウイルス性疾患なしのため可能性低い

慎重に考慮された機械的要因:

  • 腸回転異常伴う腸捻転:可能性あるが正常画像所見のため可能性低い
  • 腸重積:可能性あるが2回の正常超音波所見のため可能性低い
  • クローン病:急速な症状進行のため可能性低い
  • 胃出口閉塞:症状パターンから最も可能性が高い

決定的な診断手がかりは、突発する激烈な疼痛に続く一時的な軽快をもたらす嘔吐というパターンであり、胃出口閉塞を示唆していました。

確定診断:毛髪胃石(ヘアボール)

内視鏡検査により確定診断が得られました:胃から十二指腸(小腸起始部)まで及ぶ巨大な毛髪胃石(ヘアボール)です。この状態は、毛髪塊が小腸にまで及ぶ場合、ラプンツェル症候群として知られています。

毛髪胃石は、摂取された毛髪が胃内に蓄積し、消化や蠕動運動(消化管の筋運動)に抵抗することで形成されます。毛髪は胃酸によって変性し、食物と結合して閉塞を引き起こすほど大きくなり得る絡み合った塊を形成します。

本患者は幼少期に異食症(非食品物品の摂取)の既往があり、この種の病態が疑われましたが、当初現在の抜毛行動については言及されませんでした。

臨床管理:治療アプローチ

毛髪胃石の治療オプションには、酵素消化、内視鏡的除去、または外科的介入が含まれます。小腸にまで及ぶ巨大な毛髪胃石の場合、通常外科的除去が必要となります。

本患者では探索的開腹術(外科的腹部切開)および胃瘻造設術(胃開口)による除去が必要でした。手術中、毛髪胃石が幽門(胃出口)を通じて十二指腸球部まで及んでいることが確認されました。全塊が胃瘻開口部から成功裡に除去されました。

外科的アプローチが選択された理由:

  • 酵素消化は毛髪性ビゾアーに無効
  • 内視鏡的除去はサイズと小腸への進展のため不可能
  • 腹腔鏡手術は巨大ビゾアーに対して手術時間延長と感染リスクのためしばしば失敗

文献レビューによると、毛髪胃石患者の93%が開腹術を受けており、成功率99%ですが合併症率12%です。

精神医学的側面:根本原因の理解

長期的管理において最も重要な側面は、毛髪摂取につながる基礎精神疾患への対応です。毛髪食食症は、身体焦点反復行動障害である抜毛症(トリコチロマニア)に最も頻繁に随伴します。

抜毛症は世界人口の1-2%に影響し、反復的な毛髪引き抜きによる脱毛、行動停止の反復試み、臨床的に有意な苦痛または機能障害を特徴とします。基礎精神疾患の治療なしでは、胃石の再発が起こり得ます。

本患者は不安障害と鉄欠乏性貧血の既往、父親の抑うつと不安の家族歴を有していました。これらの要因が抜毛および摂食行動の発現に寄与した可能性があります。

患者への示唆

本症例は患者と家族にとって重要な教訓を提供します:

原因不明の消化器症状を有する患者へ:

  • 悪心/嘔吐を伴う持続性腹痛は徹底的な検査を要する
  • 初期検査正常でも複数回の救急受診は異常なしを意味しない
  • 精神医学的既往を含む完全な病歴が診断に極めて重要

抜毛行動を有する患者へ:

  • 毛髪摂取は重篤な医学的合併症を引き起こし得る
  • 抜毛症の治療寻求は身体的・精神的健康に不可欠
  • これらの行動について医師に正直に伝える-医学的状態であり隠す秘密ではない

愛する人を支える家族へ:

  • 行動症状と身体症状はしばしば関連する
  • 身体的・精神的健康の両方に対処する包括的ケアが最良の転帰をもたらす
  • 再発予防には継続的な管理が必要

本症例は、小児科医、消化器内科医、外科医、精神科医を含む多職種ケアが、行動的要素を伴う複雑な医学的状態に対する最善のアプローチを提供することを示しています。

よくある質問

トリコベゾアとは何ですか?

トリコベゾアは、飲み込まれた髪が胃に蓄積してできた塊です。髪は消化や蠕動運動に耐性があるため、食物や胃酸と混ざり合って固まった球状になります。時間が経つと大きくなり、胃出口閉塞を引き起こすことがあります。その結果、腹痛、吐き気、嘔吐などの症状が現れます。

治療後に髪のかたまり(トリコベゾア)が再発するのはなぜですか?

トリコマニア(強迫性脱毛症)などの根本的な精神疾患が適切に管理されない場合、患者は髪を飲み続ける可能性があります。行動の根本原因に対する治療が行われなければ、新しい髪が蓄積して再びトリコベゾアを形成する恐れがあります。したがって、再発を防ぐためには、長期的な管理として精神科ケアが含まれます。

トリコベゾアはどのように診断されますか?

診断は通常、画像検査から始まります。超音波検査では正常と判断されることもありますが、CTスキャンでは胃腔内にベゾアに特徴的な斑点状の像が認められます。確定診断は内視鏡検査によって行われ、これにより髪のかたまりを直接観察することができます。この症例では、内視鏡検査により十二指腸まで伸びる大きなトリコベゾアが発見されました。

胃にトリコベゾアが形成される原因は何ですか?

飲み込まれた髪が胃に蓄積することでトリコベゾアが形成されます。髪は消化や正常な胃の筋肉運動に耐性があります。胃酸によって髪の変性が起こり、それが食物と混ざり合って固まった塊を形成します。時間が経つと、この塊が大きくなり閉塞を引き起こすことがあります。

トリコベゾアの症状は何ですか?

症状には、進行性かつ悪化する間欠性の腹痛、吐き気、嘔吐、腹部の圧痛および防御性硬直が含まれます。疼痛発作は頻度と持続時間が長くなる傾向があり、睡眠中に患者を起こすこともあります。嘔吐は一時的な緩和をもたらすことがあります。白血球数の増加やヘモグロビン値の低下も一般的に見られます。

トリコベゾアはどのように確定診断されますか?

トリコベゾアの確定診断は内視鏡検査によって行われ、胃内の髪のかたまりを直接観察することができます。CTスキャンなどの画像検査では胃腔内に斑点状の像が認められることがありますが、内視鏡検査により診断が確認され、小腸への拡張も評価できます。

トリコベゾアの治療法にはどのようなものがありますか?

治療法には、酵素による溶解、内視鏡的除去、または外科的除去があります。小腸まで伸びる大きなトリコベゾアの場合、通常は外科的除去が必要です。酵素による溶解は髪由来のベゾアには効果がなく、内視鏡的除去も大きな塊に対しては実行不可能な場合があります。そのため、手術が必要となることが多いです。

トリコベゾアが疑われる場合、または確定診断された場合に、セカンドオピニオンを求めるべきなのはいつですか?

診断が不明確な場合、初期の正常な検査結果にもかかわらず症状が続く場合、または大きなトリコベゾアに対して手術が推奨される場合は、セカンドオピニオンが有益です。この症例では、CT所見は当初微妙であり、確定診断には内視鏡検査が必要でした。治療法(酵素による溶解、内視鏡的除去、または手術)が異なるため、セカンドオピニオンにより手術の必要性を確認し、再発を防ぐために根本的な精神疾患への対応が適切に行われていることを確保することができます。Diagnostic Detectives Networkは、独立した専門家のセカンドオピニオンを提供しています。

出典情報

原論文タイトル: Case 36-2024: A 16-Year-Old Girl with Abdominal Pain

著者: Garrett C. Zella, M.D., Ali Pourvaziri, M.D., M.P.H., Erica L. Greenberg, M.D., Maureen M. Leonard, M.D.

掲載誌: The New England Journal of Medicine, November 21, 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402499

本患者向け記事は、マサチューセッツ総合病院症例記録からの査読済み研究に基づいています。