Comprendere la connessione mente-corpo: perché le malattie complesse vengono troppo spesso liquidate come "tutte nella tua testa"

Indice dei contenuti

• Punti chiave
• Perché questa ricerca è importante
• Lacune e problemi nel sistema sanitario odierno
• Le gravi conseguenze degli errori diagnostici
• Quando le linee guida mediche portano i medici fuori strada
• Come è stata condotta questa revisione
• Storia del paziente A: un atleta di 18 anni
• Storia del paziente B: un adolescente in Inghilterra
• Termini medici chiave spiegati
• Cosa significa per i pazienti
• Cosa non ha potuto affrontare questa revisione
• Raccomandazioni per pazienti e medici
• Domande frequenti
• Informazioni sulla fonte

Punti chiave

• Psicosomatico significa che la mente influenza il corpo; somatopsichico significa che il corpo influenza la mente; le malattie multisistemiche colpiscono entrambi simultaneamente.
• Una diagnosi psichiatrica non può basarsi solo su risultati negativi dei test; l'assenza di prove non è prova di assenza.
• Alle donne vengono molto più spesso assegnate diagnosi psicosomatiche errate, il che riflette un pregiudizio di genere e la mancanza di ricerca sulla biologia femminile.
• In un sondaggio condotto su oltre 12.000 partecipanti, il paziente medio affetto da malattia di Lyme ha consultato cinque medici diversi prima di ricevere una diagnosi corretta.
• I pazienti con malattie invisibili come ME/CFS, fibromialgia e malattia di Lyme corrono un rischio maggiore di ideazione suicidaria e suicidio.

Perché questa ricerca è importante

Per secoli, la medicina si è confrontata con un enigma fondamentale: dove si colloca esattamente il confine tra malattia mentale e malattia fisica? Questa revisione affronta la questione direttamente. Gli autori, uno psichiatra e un farmacologo/fisiologo, sostengono che molte malattie complesse vengono fraintese perché i medici non hanno una formazione adeguata sia in medicina generale sia in psichiatria.

Storicamente, in medicina c'è stato un forte pregiudizio: quando una malattia è poco compresa, i medici tendono a etichettarla come "psichiatrica" finché la scienza non scopre alla fine una spiegazione fisica. Questo schema si è ripetuto più e più volte con malattie come la sclerosi multipla, il lupus e l'epilessia, un tempo liquidate come condizioni psicologiche. La stessa cosa sta accadendo oggi con condizioni come la malattia di Lyme, l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) e la fibromialgia.

L'articolo identifica tre categorie di malattia che i medici confondono frequentemente:

• Disturbi psicosomatici — fattori psicologici che causano o peggiorano i sintomi fisici
• Disturbi somatopsichici — malattie fisiche che producono sintomi psichiatrici (come un'infezione che scatena depressione o ansia)
• Malattie multisistemiche — malattie che colpiscono simultaneamente più sistemi corporei, compresi il sistema nervoso e il cervello

Le conseguenze di un errore in questo ambito non sono meramente accademiche. Una diagnosi errata può significare anni di sofferenza, disabilità permanente e persino la morte.

Lacune e problemi nel sistema sanitario odierno

Gli autori descrivono un ambiente sanitario sempre più ostile alla valutazione approfondita di cui i pazienti complessi hanno bisogno. La medicina moderna si è frammentata in specialità ristrette, creando quella che loro chiamano una "mentalità a compartimenti stagni": uno specialista vede il cuore, un altro vede le articolazioni, un altro ancora vede l'umore, ma nessuno vede il quadro completo.

La pressione del tempo peggiora la situazione. In uno studio rivelatore citato dagli autori, nel 67% degli incontri clinici in cui i medici sollecitavano le preoccupazioni dei pazienti, il medico interrompeva il paziente dopo un tempo mediano di soli 11 secondi. È a malapena il tempo sufficiente per ascoltare una o due frasi, figuriamoci per comprendere una malattia multisistemica complessa.

C'è anche un problema di lacune nelle conoscenze. Gli autori sottolineano che il medico internista medio — compresi molti di coloro che scrivono le linee guida che altri medici seguono — può avere solo un mese di formazione in psichiatria (spesso un tirocinio in un ospedale statale durante la facoltà di medicina) e poca formazione continua in psichiatria da allora. Allo stesso modo, molti psichiatri non si mantengono aggiornati in medicina generale, e molti altri professionisti della salute mentale hanno una formazione molto limitata in medicina generale. Il risultato è che l'interfaccia mente-corpo cade nelle fessure tra due specialità.

Un'altra questione preoccupante è chi scrive le linee guida mediche. Molti autori delle linee guida dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) degli Stati Uniti sono epidemiologi, microbiologi e ricercatori — non clinici che esercitano e hanno la responsabilità a lungo termine della cura dei pazienti. Per esempio, la Seconda Conferenza Nazionale sulla Diagnosi Sierologica della Malattia di Lyme del 1994 a Dearborn, Michigan, ha prodotto i criteri utilizzati per diagnosticare la malattia di Lyme. La maggior parte dei partecipanti non erano medici, e i pochi medici presenti erano accademici piuttosto che medici di base con esperienza clinica diretta.

Infine, c'è il problema di applicare la ricerca di gruppo ai singoli pazienti. Gli studi di ricerca producono statistiche per gruppi, ma ogni paziente è unico. Gli autori sostengono che l'aderenza rigida alle linee guida terapeutiche basate sulla popolazione — specialmente per i pazienti che non corrispondono al quadro tipico — scende al di sotto dello standard di cura. Sottolineano che i medici dovrebbero fare più affidamento sul proprio giudizio clinico e adattare i piani di trattamento all'individuo che hanno di fronte.

Le gravi conseguenze degli errori diagnostici

Il costo umano delle diagnosi errate è enorme. I pazienti con malattie complesse spesso raccontano di aver consultato un medico dopo l'altro prima che qualcuno capisse cosa non andasse davvero. Un sondaggio condotto su oltre 12.000 partecipanti ha rilevato che il paziente medio affetto da malattia di Lyme è stato visitato da cinque medici diversi prima di ricevere una diagnosi corretta.

L'onere finanziario è altrettanto grave. Quando le politiche di rimborso limitano il tempo che i medici possono trascorrere con i pazienti, i medici spesso rispondono prescrivendo esami eccessivi. Questi pazienti potrebbero non rientrare perfettamente negli algoritmi diagnostici e terapeutici, portando a molteplici esami e consulti di limitata efficacia in termini di costi. I ritardi diagnostici aumentano anche i costi dovuti a disabilità, perdita di produttività e onere per chi si prende cura del paziente. Molte compagnie assicurative pongono barriere su ciò che copriranno, e un numero significativo di bancarotte mediche si verifica sia tra individui assicurati sia tra quelli non assicurati.

Alcuni medici considerano questi pazienti "difficili, frustranti ed esigenti". Altri diventano molto stressati quando affrontano casi così impegnativi. Ma lo stress maggiore ricade sui pazienti stessi, che riferiscono di sentirsi insoddisfatti, non creduti e liquidati dai clinici.

Il pregiudizio di genere è un fattore significativo. Gli autori osservano che alle donne viene molto più spesso attribuita una diagnosi psicosomatica errata, riflettendo sia il pregiudizio di genere sia la mancanza di ricerca su come il corpo femminile risponda alla malattia biologica. Un libro evidenziato nell'articolo esplora le esperienze delle donne liquidate dai medici, tra cui una donna dimessa da un pronto soccorso nel mezzo di un infarto miocardico con una prescrizione di ansiolitici, donne con malattie autoimmuni etichettate per anni come "lamentose croniche" e donne con endometriosi a cui è stato detto che stavano solo esagerando dei "normali crampi mestruali".

I media hanno documentato molti casi tragici di diagnosi errata. Un caso che ha attirato l'attenzione internazionale è stato quello di Julia, una giovane donna in sedia a rotelle a causa della malattia di Lyme che è stata benedetta dal Papa durante la sua visita a Filadelfia. Due psichiatri hanno indipendentemente escluso qualsiasi causa psicologica per i suoi sintomi — eppure la pediatra curante si è rifiutata di accettare entrambi i referti. Per escludere la simulazione (fingere la malattia), ha fatto sì che il fisioterapista lasciasse cadere deliberatamente Julia sul pavimento di cemento.

Un altro caso ha riguardato una donna nel Regno Unito a cui è stato detto che i suoi sintomi erano "tutti nella sua testa" e le è stato diagnosticato un disturbo di somatizzazione, con un conseguente ritardo di 20 anni nel trattamento.

La letteratura medica contiene esempi altrettanto allarmanti. Un caso descrive una donna di 57 anni che si è presentata con dolore in più sedi della parte superiore del corpo. Dopo che un esame parziale è risultato negativo, le è stato diagnosticato un disturbo da sintomi somatici. Ha convissuto con quella diagnosi errata per sei mesi prima di ricevere la diagnosi corretta di mieloma multiplo, un tumore delle plasmacellule.

In gastroenterologia, i pazienti i cui sintomi avevano cause poco chiare venivano più comunemente trattati con antipsicotici — una pratica che gli autori descrivono come un trattamento improprio nato dalla pigrizia diagnostica.

Uno studio particolarmente illuminante del Dutch General Practice Registry ha rilevato che i pazienti con diagnosi di disturbi somatoformi avevano un carico infettivo più elevato rispetto ai controlli abbinati prima della diagnosi. I risultati hanno in realtà dimostrato un processo somatopsichico — un'infezione fisica che porta a sintomi psichiatrici. Eppure gli autori di quello studio hanno concluso l'opposto, inquadrando l'infezione come "causa dei disturbi somatoformi" in un modo che ha rafforzato il superato pregiudizio della mente sul corpo.

I pazienti con le cosiddette "malattie invisibili" — condizioni che non producono segni visibili esternamente — soffrono enormemente. Le persone con ME/CFS, fibromialgia, malattia di Lyme e sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS) ricevono frequentemente diagnosi errate. Descrivono di sentirsi inascoltati, di sentirsi dire che i loro sintomi sono immaginari o autoindotti. Di conseguenza, spesso sviluppano sentimenti di abbandono da parte dei medici e del sistema sanitario. In modo allarmante, questi pazienti affrontano rischi aumentati di ideazione suicidaria, tentativi di suicidio e suicidio rispetto alla popolazione generale.

Quando le linee guida mediche portano i medici fuori strada

Le linee guida hanno lo scopo di aiutare i medici, ma possono anche causare danni enormi quando si basano su ricerche imperfette o ragionamenti distorti. Gli autori sottolineano che tutte le linee guida contengono dichiarazioni di non responsabilità secondo cui è necessario un giudizio individualizzato, e identificano due grandi limiti degli studi randomizzati controllati: (1) una volta stabilito un certo livello di conoscenza, diventa non etico continuare gli studi controllati con placebo, e (2) qualsiasi risultato di ricerca potrebbe non essere applicabile al singolo paziente unico.

Lo studio PACE e la ME/CFS. Uno degli esempi più eclatanti riguarda lo studio PACE — una ricerca che raccomandava la terapia con esercizio graduale e la terapia cognitivo-comportamentale per la ME/CFS. Molte organizzazioni sanitarie hanno adottato queste raccomandazioni terapeutiche. Il messaggio di fondo era che i pazienti dovessero ignorare i propri sintomi, mettere in discussione le proprie convinzioni di avere una malattia fisiologica e diventare più attivi — forse persino guarire completamente, se solo si fossero impegnati abbastanza.

Molti pazienti non hanno risposto e i consigli terapeutici hanno causato danni immensi. La ricerca a sostegno dell'esercizio fisico come trattamento per la sindrome da fatica cronica è stata successivamente respinta da Cochrane, una rete indipendente di ricercatori, sulla base del fatto che il lavoro non soddisfa i loro "standard di qualità". Nel frattempo, oltre l'80% dei pazienti con ME/CFS rimane senza diagnosi e il 65% impiega più di un anno per ottenere la diagnosi corretta. Molti pazienti riferiscono di sentirsi sminuiti, liquidati e ignorati dai professionisti sanitari che hanno seguito queste linee guida.

Le linee guida IDSA sulla malattia di Lyme. Le linee guida della Infectious Diseases Society of America (IDSA) per la malattia di Lyme hanno attirato molteplici critiche dal giorno della loro pubblicazione, comprese accuse di essere fortemente distorte e prive di obiettività. Queste linee guida hanno dato eccessiva credibilità a test imperfetti, non hanno riconosciuto i sintomi psichiatrici causati dalla Lyme e da altre malattie trasmesse da zecche, e hanno liquidato molti sintomi in fase avanzata come "i dolori e gli acciacchi della vita quotidiana", "soggettivi e non specifici" e "sintomi medicalmente inspiegabili".

Il rapporto dell'Institute of Medicine sulle linee guida affidabili utilizza in realtà le linee guida IDSA sulla Lyme come caso di studio di inaffidabilità, citando conflitti di interessi, mancanza di trasparenza e pregiudizi nello sviluppo delle linee guida. Il rapporto include questa citazione potente: "Purtroppo, i pazienti non possono mettere in pausa la loro malattia cronica finché gli scienziati medici non raggiungono un consenso sul fatto che le prove che suggeriscono una causa infettiva siano o meno abbastanza vicine a 'definitive'. Prendere decisioni sagge in un ambiente incerto richiede ragionamento equilibrato, pensiero critico, compassione e buon senso ... Alcuni attori nella controversia sulla Lyme sembrano vantarsi di accettare una conclusione solo quando le prove la supportano in modo schiacciante."

La linea guida sui "Sintomi Medicalmente Inspiegabili" per i bambini. Una linea guida intitolata Medically Unexplained Symptoms (MUS) in Children and Young People è stata approvata dal Royal College of Psychiatrists e dalla Paediatric Mental Health Association. Gli autori sostengono che questa linea guida sembri avvantaggiare terze parti e medici più che i pazienti. Tenta di far rivivere il concetto di MUS, anche se è stato considerato non valido dalla pubblicazione del DSM-5 nel 2013. La linea guida incoraggiava i medici a considerare una diagnosi di MUS se:

1. Il paziente è stato sottoposto a un livello insolito di indagini o ha consultato molti specialisti ospedalieri rispetto alla sua diagnosi
2. Il medico prova un alto livello di ansia quando visita il paziente e la famiglia, o si sente sotto pressione per prescrivere indagini
3. Il medico si sente irritato con il paziente o la sua famiglia perché non "migliorano"
4. C'è una storia familiare di MUS
5. C'è un'assenza significativa da scuola a causa di sintomi che appaiono "sproporzionati" rispetto alle indagini fisiche
6. Il medico percepisce un genitore che appare eccessivamente coinvolto nella malattia e nella perdita di funzionalità del proprio figlio

Si noti come questi criteri si basino sui sentimenti del medico e sul comportamento del paziente piuttosto che su qualsiasi evidenza medica oggettiva. Gli autori definiscono questo un chiaro pregiudizio volto a ignorare i pazienti invece di indagare i loro sintomi.

Come è stata condotta questa revisione

Questo è un articolo di revisione, non un nuovo studio clinico. Gli autori hanno utilizzato due casi clinici anonimizzati di pazienti provenienti dalla loro pratica per illustrare le sfide diagnostiche. È stato ottenuto il consenso scritto alla pubblicazione da entrambi i pazienti e le loro identità sono state nascoste.

Per stabilire un quadro di riferimento per una diagnosi accurata, gli autori hanno cercato i termini diagnostici rilevanti relativi al collegamento cervello-corpo utilizzando PubMed, Google Scholar e gli archivi personali del primo autore derivanti da decenni di lavoro in psichiatria di consultazione-collegamento. I termini sono stati poi definiti e discussi, attingendo a riferimenti diagnostici formali tra cui il DSM-5 dell'American Psychiatric Association e la Classificazione internazionale delle malattie (ICD) dell'Organizzazione mondiale della sanità. Ogni termine del DSM-5 è accompagnato dal suo codice diagnostico ufficiale e dal corrispondente codice ICD.

Storia della Paziente A: Un'atleta di 18 anni

La Paziente A era una donna bianca di 18 anni, precedentemente in buona salute e abile nel Taekwondo. La sua malattia è iniziata con una classica eruzione cutanea a occhio di bue (eritema migrante), seguita dalla paralisi di Bell (paralisi facciale). Nei quattro anni successivi, è diventata sempre più debilitata e alla fine ha avuto bisogno di una sedia a rotelle.

Prima di ricevere cure adeguate, le sono state assegnate molteplici diagnosi errate, tra cui "ricerca di attenzione", fibromialgia, affaticamento cronico, ipoglicemia e pseudocrisi (crisi epilettiche ritenute di origine psicologica).

I suoi sintomi effettivi erano estesi e includevano:

• Deficit cognitivi che influenzano attenzione, memoria, velocità di elaborazione, concentrazione e funzioni esecutive
• Ipersensibilità tattile (estrema sensibilità al tatto)
• Sensibilità al sole
• Ipotensione ortostatica (calo della pressione sanguigna in posizione eretta)
• Perdita di peso e affaticamento
• Sonno non ristoratore (svegliarsi esausti)
• Dolore pelvico e difficoltà a urinare
• Mal di testa e neuropatia periferica (danno ai nervi)
• Atrofia muscolare (deperimento) e radicolopatia cervicale (nervi compressi nel collo)
• Perdita di capelli, costocondrite (infiammazione della parete toracica) e sublussazione di più articolazioni (lussazioni parziali)
• Dolore generalizzato in tutto il corpo

Dopo valutazioni più approfondite, la diagnosi finale è stata borreliosi di Lyme in stadio avanzato con sintomi multisistemici, porfiria (un gruppo di disturbi che influenzano la capacità dell'organismo di produrre eme, un componente dei globuli rossi) e sindrome di Ehlers-Danlos/ALPIM — l'acronimo sta per ansia, lassità (lassità articolare), dolore, problemi immunitari e disturbi dell'umore. I suoi episodi convulsivi erano in realtà crisi parziali complesse causate da un aumento della pressione intracranica dovuto a instabilità cranio-cervicale (instabilità nel punto in cui il cranio incontra la colonna vertebrale) — non pseudocrisi come precedentemente diagnosticato.

Una volta trattata adeguatamente, la Paziente A ha avuto una notevole ripresa. Ora è fisicamente attiva, sposata e conduce una vita produttiva. La sua storia dimostra come una malattia neurologica e multisistemica reale e complessa di un'adolescente sia stata liquidata come ricerca di attenzione — con anni di inutili sofferenze come risultato.

Storia della Paziente B: Un'adolescente in Inghilterra

La Paziente B è cresciuta in Inghilterra. All'età di 12 anni le è stata diagnosticata un'artrite reattiva che causava dolore alle gambe. Ha poi sviluppato un mal di testa lancinante accompagnato da completa perdita di equilibrio e movimenti a scatti involontari. Sua madre l'ha portata d'urgenza in ospedale, dove è stata ricoverata durante la notte. Nei giorni successivi, i suoi sintomi sono rapidamente peggiorati.

Il primo medico a valutarla ha scritto nella sua cartella: "Isteria, possibile disturbo di conversione." Sulla base di questa impressione, non sono state eseguite indagini pertinenti. La Paziente B è stata lasciata peggiorare senza trattamento. Alla fine ha sviluppato convulsioni costanti e ha avuto bisogno di una sedia a rotelle.

Sua madre ha ripetutamente detto al personale medico che la malattia di Lyme era fortemente sospettata — la famiglia viveva in una regione nota per essere epidemica per la malattia, e ad altri parenti era già stata diagnosticata. Ha supplicato i medici di aiutare sua figlia. Questi appelli sono stati ignorati.

In preda alla disperazione, la madre ha portato la Paziente B in una clinica privata, dove uno specialista l'ha visitata accuratamente e le ha diagnosticato encefalite e possibile encefalomielite (infiammazione del cervello, del tronco encefalico e/o del midollo spinale), probabilmente dovuta alla malattia di Lyme. Le è stata immediatamente iniziata una terapia antibiotica endovenosa in clinica per quattro giorni. Entro 36 ore, le convulsioni si sono fermate, e il suo mal di testa è lentamente migliorato. I suoi esami del sangue sono successivamente risultati positivi per la malattia di Lyme.

L'ospedale ha ammesso il proprio errore e ha presentato scuse incondizionate. Seguendo le istruzioni dello specialista, la Paziente B ha ricevuto ulteriori tre mesi di trattamento antibiotico endovenoso quotidiano presso un ospedale del Servizio sanitario nazionale britannico (NHS). Dopo circa due mesi, è stata di nuovo in grado di camminare.

Tragicamente, quando gli antibiotici sono stati interrotti, le convulsioni e gli altri sintomi sono tornati. La famiglia ha raccolto fondi per portare la Paziente B negli Stati Uniti per un trattamento da parte di un medico esperto in tali casi. Il trattamento ha stabilizzato le sue condizioni e ha portato un grande miglioramento ad alcuni sintomi. Tuttavia, a causa del ritardo nel trattamento, ha continuato ad avere problemi di salute persistenti, tra cui forti mal di testa, dolori articolari, affaticamento estremo, disfunzione cognitiva e altri sintomi.

Gli autori sottolineano che in entrambi i casi, la complessità di una malattia multisistemica non è stata compresa o adeguatamente approfondita dai medici curanti. Le diagnosi psichiatriche sono state date per impostazione predefinita — "ricerca di attenzione", "pseudocrisi", "isteria" e "possibile disturbo di conversione" — anche se non c'era una valutazione psichiatrica adeguata e nessuna base psicologica valida a sostegno di tali diagnosi. Il primo autore ha visto e pubblicato descrizioni di molti altri casi tragici nella sua pratica.

Termini medici chiave spiegati

Il filosofo greco Socrate scrisse: "L'inizio della saggezza è la definizione dei termini." Gli autori applicano questo principio alla confusione che circonda le diagnosi mente-corpo. Ecco i termini chiave che definiscono e chiariscono:

Salute mentale e malattia mentale. È interessante notare che il DSM-5 e l'ICD — i due principali manuali diagnostici — non definiscono affatto la "salute mentale". Gli autori sostengono che non si può definire la "malattia mentale" senza prima definire la "salute mentale". Si basano sul Rapporto sulla salute mentale del Surgeon General degli Stati Uniti e sull'esperienza del primo autore per suggerire un quadro di riferimento: la salute mentale implica benessere, funzionamento e resilienza, mentre la malattia mentale implica disturbi clinicamente significativi del pensiero, delle emozioni o del comportamento.

I disturbi psicosomatici sono condizioni in cui i fattori psicologici giocano un ruolo significativo nel causare o peggiorare i sintomi fisici. Il termine significa letteralmente "mente (psiche) che colpisce il corpo (soma)". Un esempio classico sono le ulcere gastriche indotte dallo stress o gli attacchi di panico che causano dolore toracico.

I disturbi somatopsichici sono l'inverso: una malattia fisica che causa sintomi psicologici. Ad esempio, un'infezione, una condizione autoimmune o uno squilibrio ormonale possono scatenare depressione, ansia, psicosi o deterioramento cognitivo. Lo studio olandese che mostrava carichi infettivi più elevati precedenti le diagnosi somatoformi è un esempio di un processo somatopsichico erroneamente etichettato come psicosomatico.

Le malattie multisistemiche colpiscono più sistemi di organi contemporaneamente — incluso il cervello. La malattia di Lyme, l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica, la fibromialgia, la sindrome da tachicardia posturale ortostatica e le malattie autoimmuni spesso si comportano in questo modo. Poiché non rientrano perfettamente in nessuna singola specialità, i pazienti vengono rimbalzati tra specialisti che vedono ciascuno solo un pezzo del puzzle.

L'incertezza medica si riferisce alla realtà onesta che alcuni casi sono genuinamente difficili da diagnosticare. Gli autori sottolineano che l'incertezza non dovrebbe essere mascherata da diagnosi psichiatrica. Non sapere cosa c'è che non va non è la stessa cosa che sapere che è "tutto nella testa del paziente".

Gli autori sono molto critici nei confronti di diversi termini diagnostici che considerano inaccurati o dannosi:

• Sintomi medicalmente inspiegabili (MUS) — descritti come un termine obsoleto e/o inaccurato. Solo perché gli attuali test non riescono a spiegare un sintomo non significa che il sintomo sia psicologico. Questo termine è stato considerato non valido dal DSM-5 del 2013.
• Disturbo somatoforme — una precedente categoria del DSM che gli autori considerano obsoleta. Presupponeva origini psicologiche per i sintomi fisici senza prove adeguate.
• Nevrosi da indennizzo — un termine ormai superato che suggerisce che i pazienti stiano fingendo o esagerando la propria malattia per ottenere un guadagno economico tramite richieste di invalidità o indennizzo.
• Disturbo da sofferenza corporea e sindrome da sofferenza corporea — etichette scientificamente infondate e inaccurate, secondo gli autori.
• Disturbo da sintomi somatici — una categoria del DSM-5 che può essere, ed è stata, sovradiagnosticata. Gli autori citano il caso della donna affetta da mieloma multiplo a cui è stata erroneamente attribuita questa condizione per sei mesi.

L'articolo mette inoltre in guardia dalla sovradiagnosi di disturbi di conversione (sintomi neurologici senza una causa medica identificabile), disturbi funzionali, malattia psicogena, disturbo fittizio imposto ad altri (precedentemente noto come sindrome di Münchhausen per procura), crisi psicogene, dolore psicogeno, affaticamento psicogeno e parassitosi delirante (la falsa convinzione di essere infestati da parassiti). Tutte queste possono essere applicate erroneamente quando una malattia fisica autentica non è stata adeguatamente esclusa.

Altrettanto problematico, secondo gli autori, è l'uso inaccurato di termini come "soggettivo", "aspecifico" e "vago" per liquidare sintomi che sono semplicemente difficili da misurare con i test di laboratorio standard.

L'articolo solleva un punto cruciale sulla responsabilità diagnostica: una diagnosi psichiatrica non può essere formulata esclusivamente sulla base dell'assenza di reperti fisici, di laboratorio o patologici. In altre parole, "non abbiamo trovato nulla di anomalo" non equivale a "il problema è nella sua testa".

Infine, gli autori sottolineano che molte condizioni "tutte nella sua testa" potrebbero in realtà essere correlate al microbioma (la comunità di batteri e altri microrganismi che vivono dentro e sul corpo) e al sistema immunitario. Quest'area scientifica emergente mostra quanto siano strettamente collegati intestino, sistema immunitario e cervello — rafforzando la necessità per i medici di considerare le cause biologiche prima di ipotizzare quelle psicologiche.

Cosa significa questo per i pazienti

Se Lei o una persona cara soffrite di una malattia cronica complessa che è stata liquidata come psicologica, questa revisione convalida la vostra esperienza. Gli autori confermano che:

• Sentirsi dire "è tutto nella sua testa" è un modello comune e dannoso, non un'eccezione rara
• La malattia di Lyme, l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica, la fibromialgia, la sindrome da tachicardia posturale ortostatica e condizioni simili sono malattie fisiche autentiche che vengono frequentemente non riconosciute
• Le donne hanno una probabilità particolarmente elevata di vedersi liquidare i propri sintomi
• Una diagnosi psichiatrica basata solo su risultati negativi dei test è scientificamente ed eticamente ingiustificata
• I pazienti con queste malattie invisibili presentano tassi più elevati di pensieri e tentativi suicidari — e meritano un'assistenza compassionevole e approfondita

Per i pazienti, il messaggio è che i ritardi diagnostici non sono colpa loro. Il problema risiede nella frammentazione dei sistemi sanitari, nella formazione inadeguata e nelle linee guida imperfette — non nel carattere o nello stato mentale del paziente.

Cosa non ha potuto affrontare questa revisione

Si tratta di un articolo di revisione basato su due presentazioni di casi e una sintesi della letteratura, non di uno studio clinico randomizzato. In quanto tale, non può dimostrare con quale frequenza si verifichi la diagnosi errata né quale approccio diagnostico specifico funzioni meglio in ogni situazione. Gli autori attingono a decenni di esperienza clinica e letteratura pubblicata, ma le loro conclusioni riflettono l'opinione di esperti — sebbene un'opinione ben supportata — piuttosto che dati sperimentali controllati.

Inoltre, il testo completo di questa revisione copre molti termini e distinzioni, e alcune delle categorie diagnostiche discusse (come i sistemi DSM-5 e ICD) continuano a evolversi. L'ICD-11 è stato proposto al momento della stesura, il che potrebbe modificare ulteriormente il linguaggio diagnostico. Il lettore dovrebbe tenere presente che le conoscenze mediche in quest'area stanno avanzando e alcune delle linee guida criticate in questo articolo sono state da allora riviste.

Raccomandazioni per pazienti e medici

Per i pazienti:

1. Tenga un diario dettagliato dei sintomi che registri quando sono iniziati, cosa li migliora o li peggiora e come influenzano il Suo funzionamento quotidiano.
2. Non accetti una diagnosi psichiatrica senza un'accurata valutazione fisica. Lei ha diritto a una valutazione completa.
3. Porti con sé un familiare o un accompagnatore agli appuntamenti, che possa aiutarLa a comunicare la Sua storia clinica e le Sue preoccupazioni.
4. Chieda direttamente al Suo medico: "Quali condizioni fisiche ha escluso e quali esami sono stati eseguiti per escluderle?"
5. Se si sente sminuito, chieda un secondo parere, idealmente da un medico specializzato in malattie complesse o multisistemiche.
6. Se sperimenta pensieri di autolesionismo, contatti immediatamente una linea di crisi o i servizi di emergenza. La Sua sofferenza è reale e l'aiuto è disponibile.

Per i medici:

1. Resista alla pressione di dare una diagnosi psichiatrica per impostazione predefinita quando i reperti fisici sono assenti. Ricordi: l'assenza di evidenza non è evidenza di assenza.
2. Usi il giudizio clinico e l'umiltà nell'applicare le linee guida. Le linee guida sono strumenti, non regole rigide.
3. Impari a riconoscere l'interfaccia tra medicina e psichiatria, il modo in cui le malattie fisiche si presentano con sintomi psichiatrici e viceversa.
4. Ascolti senza interrompere. I pazienti con malattie complesse hanno spesso storie importanti da raccontare.
5. Sia cauto con termini come "soggettivo", "aspecifico", "vago" e "medicamente inspiegato". Queste etichette possono causare danni profondi.
6. Si mantenga aggiornato sia in medicina generale sia in psichiatria, indipendentemente dalla Sua specializzazione.

Gli autori concludono che una migliore formazione riguardo all'interfaccia tra medicina e psichiatria, insieme all'uso del giudizio clinico, all'esecuzione di valutazioni approfondite, all'esercizio dell'umiltà e al mantenimento delle radici della medicina tradizionale, contribuirà a migliorare l'accuratezza diagnostica e la fiducia dei pazienti. Per i milioni di pazienti che vivono con malattie complesse, croniche e invisibili, questo cambiamento non può arrivare abbastanza presto.

Domande frequenti

Qual è la differenza tra malattie psicosomatiche, somatopsichiche e multisistemiche?

Psicosomatico significa che i fattori psicologici causano o peggiorano i sintomi fisici. Somatopsichico significa che una malattia fisica causa sintomi psichiatrici, come un'infezione che scatena la depressione. Le malattie multisistemiche colpiscono più sistemi corporei contemporaneamente, incluso il cervello. Gli esempi includono la malattia di Lyme, l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica e la fibromialgia. I medici spesso confondono queste categorie, portando a diagnosi errate.

Perché malattie complesse come la malattia di Lyme e l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica vengono così spesso liquidate come "tutto nella Sua testa"?

L'articolo spiega che i medici non hanno una formazione adeguata sia in medicina sia in psichiatria. La medicina è frammentata in specializzazioni ristrette, quindi nessuno vede il quadro completo. La pressione del tempo porta a visite dei pazienti interrotte. Inoltre, molte linee guida sono scritte da ricercatori, non da clinici praticanti. Storicamente, le malattie poco comprese venivano etichettate come psichiatriche finché la scienza non trovava una causa fisica.

Cosa dovrei fare se il mio medico mi dice che i miei sintomi sono psicosomatici o "medicamente inspiegati"?

Tenga un diario dettagliato dei sintomi e porti con sé una persona di supporto agli appuntamenti. Chieda direttamente quali condizioni fisiche sono state escluse e quali esami sono stati eseguiti. Non accetti una diagnosi psichiatrica senza una valutazione fisica approfondita. Se si sente sminuito, chieda un secondo parere a un medico specializzato in malattie complesse o multisistemiche.

Le donne hanno maggiori probabilità che i loro sintomi fisici vengano liquidati come psicologici?

Sì, l'articolo afferma che alle donne viene data molto più spesso una diagnosi psicosomatica errata. Ciò riflette un pregiudizio di genere e una mancanza di ricerca su come il corpo femminile risponde alle malattie biologiche. Gli esempi includono una donna dimessa nel mezzo di un infarto miocardico con farmaci ansiolitici e donne con malattie autoimmuni etichettate per anni come 'lamentose croniche'.

Una diagnosi psichiatrica può essere formulata solo perché gli esami medici non rilevano nulla di anomalo?

No. L'articolo sottolinea che una diagnosi psichiatrica non può essere data esclusivamente sulla base dell'assenza di reperti fisici, di laboratorio o patologici. 'Non abbiamo trovato nulla di anomalo' non equivale a 'il problema è nella sua testa'. I medici dovrebbero considerare le cause biologiche, comprese le infezioni e i problemi del sistema immunitario, prima di ipotizzare cause psicologiche.

Quali sono le conseguenze di una diagnosi errata di malattie complesse?

Una diagnosi errata può causare anni di sofferenza, disabilità permanente e persino la morte. I pazienti spesso consultano più medici prima di ottenere una diagnosi corretta. Ad esempio, un paziente medio con malattia di Lyme ha visto cinque medici diversi prima della diagnosi. I ritardi diagnostici aumentano anche i costi dovuti a disabilità, perdita di produttività e onere per chi assiste, e i pazienti affrontano rischi più elevati di ideazione suicidaria e suicidio.

Cosa raccomanda l'articolo ai medici per migliorare la diagnosi delle malattie multisistemiche?

I medici dovrebbero resistere alla tendenza a formulare diagnosi psichiatriche per impostazione predefinita quando i reperti fisici sono assenti. Dovrebbero usare il giudizio clinico nell'applicare le linee guida, riconoscere l'interfaccia mente-corpo, ascoltare senza interrompere ed essere cauti con etichette come 'soggettivo' o 'medicamente inspiegabile'. È inoltre essenziale una migliore formazione all'intersezione tra medicina e psichiatria.

Quando un paziente con una malattia multisistemica complessa come la malattia di Lyme o l'encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica dovrebbe chiedere un secondo parere?

Chieda un secondo parere se i suoi sintomi vengono liquidati come 'tutto nella sua testa' o etichettati come 'medicamente inspiegabili' senza una valutazione fisica approfondita. Una diagnosi psichiatrica non può basarsi esclusivamente su risultati negativi degli esami. Se ha consultato più medici senza una diagnosi chiara, o se un piano di trattamento proposto segue linee guida rigide che ignorano il suo caso individuale, un secondo parere può essere d'aiuto. I ritardi diagnostici sono comuni; ad esempio, i pazienti con malattia di Lyme spesso vedono cinque medici prima di una diagnosi corretta. Diagnostic Detectives Network fornisce secondi pareri indipendenti da esperti.

Informazioni sulla fonte

Original article title: Differentiating Psychosomatic, Somatopsychic, Multisystem Illnesses and Medical Uncertainty

Authors: Robert C. Bransfield, MD (Department of Psychiatry, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, NJ, USA) and Kenneth J. Friedman, PhD (Pharmacology and Physiology, NJ Medical School, Newark, NJ, USA)

Journal: Healthcare, 2019, Volume 7, Issue 4, Article 114

Publication date: Received 15 July 2019; Accepted 1 October 2019; Published 8 October 2019

DOI: 10.3390/healthcare7040114

Questo articolo divulgativo per i pazienti si basa su ricerche sottoposte a revisione paritaria. È inteso a scopo educativo e non costituisce un consiglio medico. Consultare sempre un professionista sanitario qualificato per diagnosi e trattamento.