Netzhautvenenverschluss. Diagnose. Genetische Verbindung zu Blutgerinnseln, Thrombose. 11

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Was ist ein retinaler Venenverschluss bei Kindern? Und wie oft kommt es bei Kindern zu einem retinalen Venenverschluss? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei einem retinalen Venenverschluss? Der retinale Venenverschluss bei Kindern ist also definitiv eine sehr, sehr seltene Erkrankung. Und dazu habe ich eine Geschichte. Und es könnte nützlich sein zu verstehen, wie wir in 10 Jahren zu einer korrekten Diagnose eines retinalen Venenverschlusses kommen. Und das erste Mal, dass ich einen sechsjährigen Jungen mit einem ganz besonderen Augenhintergrund gesehen habe. Es war so ähnlich wie bei einem retinalen Venenverschluss bei Erwachsenen. Ich sagte, okay, es ist ein retinaler Venenverschluss. Sie sagen, das ist eine sehr ungewöhnliche Situation. Bist du dir sicher? Es ist wahrscheinlich etwas anderes. Ich sagte: Nein, wirklich, es scheint ein retinaler Venenverschluss zu sein, weil es ein Bandscheibenödem gibt, es gibt eine retinale Blutung. Es scheint mir, dass es einseitig war. Und so machen wir eine komplette diagnostische Untersuchung. Und wir hatten viele, na ja, viele Diagnosemöglichkeiten. Und wir fanden heraus, dass es Varianten der Thrombophilie gab. Und sie sagen, nun, wissen Sie, das ist ziemlich, ziemlich häufig. Aber es gab zwei Varianten der Thrombophilie. Ich sage, okay, aber das ist nur ein Fall. Also nur ein Fall. Sie sind Forscher, aber Sie können nicht sagen, dass ich bei einem Fall Thrombophilie als Ursache für Symptome habe. Aber sicherlich ist der Verschluss der Netzhautvene eine so ungewöhnliche Pathologie. Es könnte also eine häufigere Ursache von allgemein assoziierten Pathologien sein. Ich meine, wie Leukämie oder all die systemischen Probleme. Aber wenn es ein gesundes Kind gibt, sagst du, okay, wir müssen mehr untersuchen, um etwas zu sehen. Wenn Sie Thrombophilie-Varianten sehen, sagen Sie, dass es ein Problem mit der Fließfähigkeit des Blutes gibt. Sie haben also eine Behandlung, weil Sie niedrig dosiertes Aspirin einnehmen können. Okay, also haben wir diesen Patienten. Ich hatte in meiner Abteilung auch einen sehr netten Pharmaziestudenten. Und ich sage, nun, Sie haben Nystagmus auf einem Auge. Hattest du irgendwelche Probleme? Und er sagte: Nun, ich war 16. Und ich hatte ein Problem. Sie sagten, ich hätte einen Netzhautvenenverschluss. Ich sagte: Okay, gut, und kannst du das erklären? Er sagte: Nun, wir haben eine große Aufarbeitung gemacht, aber sie sagten, dass sie nichts gefunden haben, und das ist in Ordnung. Ich sehe nichts mehr aus diesem Auge. Aber es ist in Ordnung. Ich sage: Können Sie mir Ihre Diagnose bringen? Und bei der Aufarbeitung gab es zwei Thrombophilie-Varianten. Also gab es jetzt zwei Patienten. Aber wissen Sie, zwei Patienten sind nicht genug. Deshalb bin ich Teil von ERN-EYE, einem europäischen Referenznetzwerk für seltene Augenkrankheiten. Ich sage meinen Kollegen: Haben Sie einen retinalen Venenverschluss bei Kindern? Und nein, nein, das habe ich nicht. Das habe ich nicht. Und ein Kollege, ein sehr netter Kollege aus Polen, sagte: Oh ja, ich habe einen Patienten mit einem retinalen Venenverschluss. Ich habe zwei solche Patienten. Wow. Okay, wenn es sein muss, ist das nett. Können Sie mir sagen, was genau los war? Ich habe die Fotos vom Augenhintergrund gesehen. Und ich sage, nun, das ist genau ein retinaler Venenverschluss. Also versuchen wir, beide Kinder zu bekommen, aber wir hatten nur ein Kind mit einem retinalen Venenverschluss. Und so haben wir auch die genetische Forschung für die Thrombophilie-Varianten durchgeführt. Und es waren auch Thrombophilie-Varianten. Also die drei Patienten. Nun, das ist nett, aber okay. Nicht perfekt. Und so diskutierte ich mit französischen Kollegen, und ein Kollege sagte: Ja, ich kenne jemanden. Oh, sie ist ein 17-jähriges Mädchen. Einer. Ich glaube, das hatte sie. Also sah ich das Mädchen. Und nun, ich habe versucht, das Mädchen zu sehen, und die Eltern sagen, okay, sie studiert in Spanien. Also sagten sie, mach dir keine Sorgen. Ich werde in den Ferien zu Hause sein. Ich werde frei sein, sie zu sehen. Ich habe sie erwartet und sie ist nicht gekommen, also sind wir einfach sehr enttäuscht. Und gerade die Eltern angerufen. Die Eltern sagen, okay, nun, das Problem ist, dass der Großvater gerade gestorben ist. Oder es tat mir so leid. Und sie sagen, okay, keine Sorge, komm einfach wieder, wenn du Zeit hast. Also kommen sie zurück, wenn sie Zeit haben. Wir haben gerade die Diagnose untersucht. Sie hatte die gleichen Thrombophilie-Varianten. Wir haben also vier Fälle von retinalen Venenverschlüssen, die durch Thrombophilie-Varianten verursacht wurden. Das war schön. Und wir haben mit ihrem Vater darüber gesprochen. Er hatte keine Probleme mit seinen Augen. Aber er hatte das Problem der Venenentzündung.Also wirklich, es war gut. Also haben wir all diese Kinder mit niedrig dosiertem Aspirin behandelt. Wir haben eine wissenschaftliche Publikation geschrieben. Und nach der Veröffentlichung rief mich ein Kollege in Frankreich an und sie hatten einen Fall von Thrombophilie-Varianten. Manchmal haben Sie also ein bestimmtes Problem im Sinn. Und so versucht man es zu lösen und sagt, okay, ich habe dieses Problem individualisiert. Und so arbeiten wir jetzt nur an anderen Patienten mit Thrombophilie-Varianten und retinalen Venenverschlüssen, weil es sehr interessant sein könnte, auch das zu verstehen. Also wirklich, das ist eine lange Zeit, zehn Jahre, aber es funktioniert. Dies ist eine sehr interessante Illustration der Tatsache, dass manchmal eine Diagnose, also die Leute, die Diagnose bekommen haben, retinaler Venenverschluss. Bitte schön, das ist Ihre Diagnose, aber das ist nicht nur die Diagnose. Es ist ein Symptom, hinter dem sich ein systemisches Problem verbirgt, das sich auf andere Weise manifestieren kann. Und Blutgerinnsel können nicht nur in der Netzhautvene, sondern auch in den unteren Extremitäten auftreten. Blutgerinnsel können in die Lunge wandern, was zu einer Lungenembolie mit hoher Sterblichkeitsrate führen kann. Und Blutgerinnselprobleme können auch Auswirkungen auf die anderen Mitglieder derselben Familie haben, die dieses Thrombophilie-Gen haben könnten, wissen Sie, dass diese genetische Variante oder Mutation beeinflusst wird. Manchmal steckt also hinter der Diagnose eine Diagnose. Es kann komplett ausgeblendet werden. Das ist richtig. Vielen Dank.

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