Genetische Diagnose Aniridie, Prognose. Patientengeschichte. Aniridie von Mutter und Kind. 10

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Was ist Aniridie? Was ist die Behandlungsoption für Aniridie? Und was ist die neueste Forschung Aniridie des Auges? Angeborene Aniridie ist also eine seltene Krankheit. Aber im Gegensatz zu dem Begriff, wenn Sie Aniridie sagen, sagen Sie: "Okay, es gibt keine Iris." Aber Aniridie ist eine panokulare Krankheit. [Es betrifft ein ganzes Auge]. Es ist eine Entwicklungskrankheit. Aniridie ist eine sehr interessante Krankheit, da sie ein Modell zum Verständnis vieler anderer Augenkrankheiten sein kann. Und bei Aniridie haben wir viel geforscht. Wir haben ein europäisches Programm, das akzeptiert wurde. Wir haben viel über Aniridie geforscht. Wir haben also Forschungen zu Aniridia, die die Mutation des PAX6-Gens zeigen, um das Protein PAX6 wiederzugewinnen. So gab es eine erste klinische Studie zur Aniridie-Therapie mit Ataluren. Ataluren ist auch deshalb eine ziemliche Gentherapie, weil es einen Sprung über Stoppcodons erzeugt und so Ataluren die unsinnigen Mutationen wiederherstellt. So können Sie ein Protein PAX6 zurückgewinnen. Es gab eine klinische Studie, die positive Trends nach einer oralen Therapie mit Ataluren zeigte. Für die Zulassung von Ataluren reichte es aber nicht. Aber wir haben Ataluren auch als Augentropfen entwickelt. Wir denken, dass es für die Hornhaut sehr interessant sein könnte, die Transparenz der Hornhaut wiederherzustellen. Die Wiederherstellung des PAX6-Proteins kann möglich sein. Außerdem ist, wie gesagt, die Phänotypisierung der Aniridie sehr wichtig. Wenn wir also einen guten Phänotyp von Aniridie-Patienten haben, haben wir ungefähr diese 350 Aniridie-Patienten. Wenn Sie einen guten Phänotyp [Beschreibung der Krankheitszeichen] erhalten und die Genotypisierung durchgeführt haben, können Sie vielleicht weiter gehen, um weitere Probleme bei Aniridie-Patienten zu vermeiden. Einige Aniridie-Patienten haben mehr Probleme mit der Hornhaut, aber andere Patienten haben mehr Probleme mit Glaukom. Und andere Aniridie-Patienten haben mehr Probleme mit Makulahyperplasie, die wichtiger ist, aber manchmal leicht sein kann. Ein guter Phänotyp mit einem guten Genotyp bei Aniridie könnte also sehr interessant sein, um Patienten mit der richtigen Therapie zusammenzubringen. Es würde eine bessere Prognose ergeben und Komplikationen für diese Aniridie-Patienten verhindern. Das ist wegen der Erkennung von Aniridie sehr wichtig. Es bestimmt auch die richtige Art der Aniridie-Behandlung und -Diagnose. Wie gesagt, es kommt auf den Phänotyp an. Es hängt von der korrekten Beschreibung der Symptome und der Durchführung der richtigen diagnostischen Tests ab, um wirklich zu sehen, was mit diesem bestimmten Aniridie-Patienten auf individueller Basis los ist. Das ist eine sehr gute Frage. Natürlich habe ich eine Patientengeschichte, und sie ist sehr kurz. Es geht um angeborene Aniridie. Es ist eine unterschätzte Augenkrankheit. Und ich hatte einen Patienten mit Aniridie. Sie war eine Frau von 35 Jahren. Sie hatte nur auf einem Auge ein Kolobom der Iris. Und sie sagte: „Nun, sie sagten, dass es so sei. Und deshalb war es in Ordnung. Nun, ich habe eine sehr geringe Sehkraft, aber niemand hat mich nach speziellen diagnostischen Tests gefragt. Und war sie gerade verheiratet und hatte ein Kind. Das Kind hatte eine komplette angeborene Aniridie. Und es war eine PAX6-Mutation. Es war sowohl bei dem Kind als auch bei diesem Patienten. Bei diesem Patienten wurde die mit der PAX6-Mutation zusammenhängende Krankheit nicht erkannt. Sie war sich also nicht bewusst, dass sie ein Risiko hatte, ein Kind mit einer vollständigen angeborenen Aniridie mit schwerwiegenden Problemen zu bekommen. Diese Patientin war sich also der Risiken nicht bewusst, ein Kind mit einer schweren Aniridie-Erkrankung zu bekommen. Und diejenigen, die wichtig sind, um die Diagnose zu stellen. Manchmal ist eine partielle Aniridie heute schwer zu diagnostizieren. Aus diesem Grund muss eine Vorderabschnittsdysgenesie an die spezialisierten Augenzentren überwiesen werden, da Experten mit der diagnostischen Exploration weiter gehen können. Dann können Experten mit dem Hausarzt diskutieren und nachfassen. Aber ich denke, dass dies sehr wichtig ist, um die richtige Diagnose zu stellen, weil der Patient sich der Risiken bewusst sein und verstehen muss, dass er ein Kind mit einer schweren Krankheit bekommen kann.Wenn die Aniridie-Krankheit bei dieser 35-jährigen Frau früher erkannt wurde, hätte man irgendetwas tun können, um die Krankheit bei ihrem Kind zu verhindern? Geht es also um Gentests und eventuelle Selektion von Embryonen, die die Mutation nicht tragen? Gibt es sonst noch etwas, was das Ergebnis beeinflussen könnte? Wenn Sie die Aniridie-Erkrankung früh bei der Patientin erkennen und wenn sie schwanger ist, haben wir natürlich beide Möglichkeiten. Wir können vor der Schwangerschaft auswählen, den Embryo ohne die PAX6-Aniridie-Mutation auszuwählen. Das könnte also eine sehr gute Option sein. Ich habe einige Aniridie-Patienten, die das getan haben. Und wir können auch eine Schwangerschaftsunterbrechung sehen, wenn die Eltern das möchten. Aber natürlich ist dies eine Option, die für Eltern mit Aniridie sehr nützlich sein könnte. Aber Eltern müssen die Möglichkeiten kennen, und deshalb akzeptieren sie Optionen, oder sie akzeptieren sie nicht. Deshalb ist eine rechtzeitige Diagnose wichtig. Recht. Die Entscheidung könnte also fundierter sein, wenn man die Diagnose kennt. Und das war eine sehr wichtige klinische Geschichte. Es ist ein Beispiel für die richtige Diagnose zur richtigen Zeit. Genau.

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