Inhaltsverzeichnis
- Wichtige Punkte
- Fallvorstellung
- Krankengeschichte und Hintergrund
- Diagnostische Untersuchungen und Ergebnisse
- Bildgebende Befunde
- Differenzialdiagnose
- Klinische Einschätzung
- Bedeutung für Patienten
- Häufig gestellte Fragen
- Quellenangaben
Wichtige Punkte
- Eine 63-jährige Frau mit rheumatoider Arthritis entwickelte über zwei Monate hinweg fortschreitende Atembeschwerden.
- Die Bildgebung zeigte eine Weichteilverdickung um die Aorta, die Nieren und das Herz herum, was auf eine systemische Erkrankung hindeutet.
- Die Ärzte erwägten Infektionen, Krebs und entzündliche Erkrankungen, bevor sie Erdheim-Chester-Krankheit vermuteten.
- Die Erdheim-Chester-Krankheit ist durch eine abnorme Ansammlung von Histozyten gekennzeichnet und kann zu einem perikardialen Herzversagen führen.
- Es wurde eine Gewebebiopsie empfohlen, um die Diagnose vor Behandlungsbeginn zu bestätigen.
Fallvorstellung
Eine 63-jährige Frau stellte sich am Massachusetts General Hospital mit seit zwei Monaten bestehender, zunehmender Atemnot vor. Anfangs bemerkte sie bei Wanderungen mit Freundinnen eine ungewöhnliche Erschöpfung – obwohl sie sonst stets als Erste das Ziel erreichte. Innerhalb von zwei Wochen entwickelte sie einen trockenen Husten, und ihre Atemprobleme verschlimmerten sich so sehr, dass sie nach nur zehn Minuten auf Laufband oder Ellipsentrainer pausieren musste.
Die Symptome wurden derart schwerwiegend, dass sie aufgrund der Luftnot mit drei Kissen hochgelagert schlief. Zudem klagte sie über Bauchspannung, Appetitverlust und Übelkeit nach dem Essen. Diese Beschwerden traten etwa ein Jahr nach der Diagnose einer rheumatoiden Arthritis auf, einer Autoimmunerkrankung, die Gelenkentzündungen und Schmerzen verursacht.
Krankengeschichte und Hintergrund
Fünfzehn Monate vor Auftreten der aktuellen Symptome wurde bei der Patientin in der rheumatologischen Ambulanz eines anderen Krankenhauses eine rheumatoide Arthritis diagnostiziert. Sie berichtete über seit sechs Monaten bestehende Schwellungen und Steifheit der Handgelenke sowie Hautstraffungen an mehreren Fingern. Die Untersuchung ergab Schwanenhalsdeformitäten an beiden Händen; Röntgenaufnahmen zeigten marginale Erosionen der Handknochen.
Die Laborwerte wiesen normale Leukozytenzahlen, Schilddrüsenfunktion und weitere Blutmarker auf. Mehrere Antikörpertests – einschließlich Untersuchungen auf Autoimmunerkrankungen sowie Infektionen wie Lyme-Borreliose und Hepatitis – fielen negativ aus. Die Blutsenkungsgeschwindigkeit (ein Entzündungsmarker) war mit 55 mm/h erhöht (Norm: 0–20), und das C-reaktive Protein (ein weiterer Entzündungsmarker) lag bei 25,2 mg/l (Norm: <8,0).
Positiv waren Rheumafaktor und anti-citrullinierte cyclische Peptid-Antikörper – beides Marker, die für eine rheumatoide Arthritis sprechen. Unter einer Behandlung mit Methotrexat (einem Immunsuppressivum) besserten sich die Gelenkschwellungen innerhalb von zwei Monaten.
Weitere Vorerkrankungen umfassten Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Fettstoffwechselstörungen, eine überstandene Meningeom-Operation (ein Hirntumor) sowie einen positiven Tuberkulin-Hauttest (bei negativem spezifischem Tuberkulose-Test).
Diagnostische Untersuchungen und Ergebnisse
Bei Auftreten der Atembeschwerden wurde die Patientin umfassend untersucht. Die Laborwerte zeigten eine Verschlechterung der Entzündungsparameter und eine Anämie:
- Blutsenkungsgeschwindigkeit stieg von 55 auf 70 mm/h
- C-reaktives Protein stieg von 25,2 auf 47,1 mg/l
- Hämoglobin sank von 12,5 auf 9,8 g/dl (Norm: 12,0–16,0)
- N-terminales pro-B-Typ natriuretisches Peptid (ein Herzinsuffizienz-Marker) war initial mit 389 pg/ml erhöht und stieg auf 672 pg/ml (Norm: <900)
Weitere Tests ergaben normale Schilddrüsen-, Nieren- und Leberwerte. Ein COVID-19-Test war negativ. Das Elektrokardiogramm (EKG) zeigte einen abnormalen Herzrhythmus, T-Negativierungen (möglicher Hinweis auf Herzbelastung) und eine Verlängerung des korrigierten QT-Intervalls (QTc) auf 509 Millisekunden (ein Risikofaktor für Herzrhythmusstörungen).
Bildgebende Befunde
Mehrere bildgebende Verfahren zeigten auffällige Veränderungen:
Das Röntgen-Thorax wies diffuse retikuläre interstitielle Zeichnungen (abnormale Lungenmuster) und eine vergrößerte Herzsilhouette auf. Der abdominale Ultraschall ergab Leberzysten, Pleuraergüsse (Flüssigkeit um die Lungen) und beidseitige Hydronephrose (Nierenschwellung).
Computertomographie (CT)-Aufnahmen von Thorax und Abdomen zeigten:
- Perikarderguss und -verdickung (um das Herz)
- Linksseitigen Pleuraerguss
- Beidseitige pararenale Flüssigkeitsansammlungen (um die Nieren)
- Infiltrative Veränderungen im Mediastinalfett (Bereich zwischen den Lungen)
- Ausgedehnte abnormale Weichteilverdickungen im Retroperitonealraum um beide Nieren und die Aorta
Die Echokardiographie (Herzultraschall) ergab normale Herzgröße und Pumpfunktion, jedoch eine irreguläre echogene Struktur von etwa 2 cm Dicke nahe der Aortenwurzel sowie echogenes Material im Perikardraum.
Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) zeigte eine abnorme Gadolinium-Anreicherung (Hinweis auf Entzündung oder Narbenbildung) im Perikard und Weichteilödeme im Mediastinum, jedoch keinen Befall des Herzmuskels.
Differenzialdiagnose
Das medizinische Team zog mehrere Erklärungen für die Symptome und Befunde in Betracht:
Infektion: Aufgrund der immunsuppressiven Therapie (Methotrexat) wurden Infektionen wie Tuberkulose oder Lyme-Borreliose erwogen. Vorherige Tests hierauf waren jedoch negativ, und es fehlten typische Infektionszeichen wie Fieber.
Krebs: Die ausgedehnten Weichteilanomalien könnten auf ein Lymphom oder metastasierenden Krebs hindeuten. Es bestanden jedoch kein Gewichtsverlust, Nachtschweiß oder Lymphknotenschwellungen.
Entzündliche Erkrankungen: Bei bekannter rheumatoider Arthritis wurde eine ungewöhnliche Manifestation der Autoimmunerkrankung in Erwägung gezogen. Die ausgedehnte Weichteilbeteiligung wäre jedoch für eine rheumatoide Vaskulitis (Gefäßentzündung) atypisch.
IgG4-assoziierte Erkrankung: Diese immunvermittelte fibroinflammatorische Erkrankung kann multiple Organe betreffen. Typisch sind erhöhte IgG4-Spiegel (normale Werte schließen sie nicht aus) und spezifische Biopsiemuster. Die retroperitoneale Fibrose und mögliche Pankreasbeteiligung der Patientin passten dazu.
Erdheim-Chester-Erkrankung: Diese seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose betrifft multiple Systeme. Kardiovaskuläre Beteiligung zeigt sich bei etwa einem Drittel der Patienten – mit Perikarderkrankung (13%), Gefäßbeteiligung (17%) und myokardialer Infiltration (25%). Die periaortalen Veränderungen und zirkumferentiellen Weichteilummantelungen der Aorta sprachen stark für diese Diagnose.
Klinische Einschätzung
Das medizinische Team kam zu dem Schluss, dass das Erscheinungsbild der Patientin am ehesten zur Erdheim-Chester-Erkrankung passt – einer seltenen Störung, bei der abnormale weiße Blutkörperchen (Histiozyten) in Geweben im gesamten Körper akkumulieren. Entscheidende Hinweise waren:
- Weichteilverdickungen um Aorta, Nieren und Herz
- Perikardbeteiligung mit Herzinsuffizienzsymptomen
- Erhöhte Entzündungsmarker
- Fehlende Anzeichen für Infektion oder Krebs
Das Team empfahl eine Biopsie des betroffenen Gewebes zur Diagnosesicherung vor Beginn einer gezielten Therapie.
Bedeutung für Patienten
Dieser Fall verdeutlicht mehrere wichtige Aspekte für Patienten mit Autoimmunerkrankungen:
Erstens sollten neue Symptome wie Atemnot bei rheumatoider Arthritis nie vorschnell der Grunderkrankung zugeschrieben werden. Die Belastungsintoleranz dieser Patientin verschlechterte sich binnen Wochen so stark, dass sie nicht mehr flach liegen konnte – klare Warnzeichen, die eine gründliche Abklärung erforderten.
Zweitens können Autoimmunerkrankungen unerwartete Organe betreffen. Während rheumatoide Arthritis typischerweise Gelenke befällt, kann sie selten andere Systeme einbeziehen, oder es entwickeln sich zusätzliche Autoimmunerkrankungen an Herz, Lungen oder Nieren.
Drittens erfordert die Diagnose oft multiple Untersuchungen. Diese Patientin durchlief Blutanalysen, bildgebende Verfahren (Röntgen, CT, MRT, Ultraschall) und Herzuntersuchungen (EKG, Echokardiogramm). Manchmal ist eine Gewebebiopsie entscheidend.
Schließlich erfordern seltene Erkrankungen spezialisierte Expertise. Die Ärzte erwogen multiple seltene Differentialdiagnosen, bevor sie die wahrscheinlichste identifizierten. Patienten mit komplexen Krankheitsbildern profitieren oft von der Evaluation in spezialisierten Zentren.
Wenn Sie eine Autoimmunerkrankung haben und neue Symptome entwickeln – insbesondere Atemnot, ungeklärte Schwellungen oder Belastungsintoleranz – teilen Sie diese Veränderungen umgehend Ihrem Behandlungsteam mit. Frühes Erkennen ungewöhnlicher Komplikationen kann zu effektiverer Behandlung und besseren Outcomes führen.
Häufig gestellte Fragen
Warum entwickelte sich bei einem Patienten mit rheumatoider Arthritis eine Herzinsuffizienz?
Die Herzinsuffizienz wurde nicht direkt durch die rheumatoide Arthritis verursacht, sondern durch eine seltene Erkrankung namens Erdheim-Chester-Krankheit. Diese Störung beinhaltet das Ansammeln abnormaler weißer Blutkörperchen (Histiocyten) in Geweben, einschließlich der Region um das Herz. Die Anhäufung führte zu einer Beteiligung des Perikards, was zur Ansammlung von Flüssigkeit und Verdickung führte, die die Herzfunktion beeinträchtigte und Symptome wie Atemnot und Schwellungen verursachte.
Welche Tests halfen dabei, die Ursache der Herzinsuffizienz in diesem Fall zu diagnostizieren?
Der Patient unterzog sich mehreren Untersuchungen, darunter Blutuntersuchungen, die erhöhte Entzündungsmarker und eine Anämie zeigten, ein EKG mit abnormaler Herzrhythmus und Bildgebungsverfahren wie Röntgenaufnahme der Brust, CT, Echokardiographie und kardiale MRT. Diese offenbarten Perikardflüssigkeit, Weichteilverdickungen um die Aorta und die Nieren sowie eine abnorme Anreicherung des Perikards, was auf die Erdheim-Chester-Krankheit hindeutete.
Warum verursacht die Erdheim-Chester-Krankheit Symptome wie Herzinsuffizienz?
Die Erdheim-Chester-Krankheit führt dazu, dass sich Histiocyten in verschiedenen Organen, einschließlich des Herzens und des umgebenden Gewebes, ansammeln. In diesem Fall führte die Anhäufung zu einer Verdickung des Perikards und Flüssigkeitsansammlungen, die die Fähigkeit des Herzens einschränkten, effektiv zu pumpen. Dies resultierte in Symptomen der Herzinsuffizienz wie Kurzatmigkeit, verminderter Belastbarkeit und Flüssigkeitsretention, was andere Herzerkrankungen imitierte.
Was ist die Erdheim-Chester-Krankheit und wie wirkt sie sich auf das Herz aus?
Die Erdheim-Chester-Krankheit ist eine seltene Störung, bei der sich abnormal weiße Blutkörperchen namens Histiocyten im gesamten Körper in den Geweben ansammeln. Sie kann bei etwa einem Drittel der Patienten das Herz betreffen und Perikarderkrankungen, Aorten- und Gefäßerkrankungen sowie Myokardinfiltration verursachen. In diesem Fall führte sie aufgrund der Beteiligung des Perikards zu Symptomen der Herzinsuffizienz.
Welche Symptome sollte eine Person mit rheumatoider Arthritis beobachten, die auf eine schwere Komplikation hindeuten könnten?
Neue Symptome wie Atembeschwerden, unerklärliche Schwellungen oder verminderte Belastbarkeit sollten nicht als Teil der rheumatoiden Arthritis abgetan werden. In diesem Fall erlebte der Patient progressive Kurzatmigkeit, trockenen Husten, die Notwendigkeit, nach minimaler Anstrengung zu ruhen, die Verwendung von drei Kissen zum Schlafen, Bauchauftreibung, Appetitverlust und Übelkeit. Diese Warnsignale lösten eine gründliche Untersuchung aus.
Warum ist eine Gewebeprobe (Biopsie) notwendig, um die Erdheim-Chester-Krankheit zu bestätigen?
Eine Gewebeprobe ist notwendig, um die Erdheim-Chester-Krankheit zu bestätigen, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, die vor Behandlungsbeginn eine definitive Diagnose erfordert. Die bildgebenden Befunde waren hochgradig verdächtig, aber eine Biopsie des betroffenen Gewebes liefert die pathologische Bestätigung und schließt andere Erkrankungen wie Infektionen, Krebs oder IgG4-assoziierte Erkrankungen aus.
Was deutet ein erhöhter N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP)-Wert an?
NT-proBNP ist ein Marker für Herzinsuffizienz. Bei diesem Patienten betrug es zunächst 389 pg/ml und stieg auf 672 pg/ml, wobei der Normalwert unter 900 liegt. Erhöhte Werte deuten darauf hin, dass das Herz unter Stress steht, oft aufgrund von Flüssigkeitsüberladung oder Belastung des Herzmuskels, und können bei der Diagnose einer Herzinsuffizienz helfen.
Sollte ich vor einer Biopsie bei Verdacht auf die Erdheim-Chester-Krankheit eine zweite Meinung einholen?
Ja, eine zweite Meinung kann vor einer Biopsie bei Verdacht auf die Erdheim-Chester-Krankheit wertvoll sein. Diese seltene Erkrankung ist oft schwer zu diagnostizieren, und die bildgebenden Befunde in diesem Fall waren hochgradig verdächtig, aber nicht definitiv. Eine Biopsie ist notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen wie Infektionen, Krebs oder IgG4-assoziierte Erkrankungen auszuschließen. Eine zweite Meinung kann dazu beitragen, sicherzustellen, dass die Biopsie am geeignetsten Gewebe durchgeführt wird und dass die pathologische Auswertung korrekt ist. Diagnostic Detectives Network bietet unabhängige Experten-Zweitmeinungen an.
Quellenangaben
Originalartikeltitel: Fall 18-2025: Eine 63-jährige Frau mit Belastungsdyspnoe
Autoren: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg
Veröffentlichung: The New England Journal of Medicine, 26. Juni 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Dieser patientenfreundliche Artikel basiert auf peer-reviewter Forschung aus der Serie Case Records of the Massachusetts General Hospital.
