目录
要点
- 一名62岁男性进食后出现腹痛，持续两年。
- 他最初被诊断为肝硬化，但肝功能保持正常。
- CT扫描显示门静脉血栓形成伴海绵样变。
- 可能的原因是五年前车祸导致的腹部外伤。
- 肝活检证实无肝硬化，仅见慢性门静脉阻塞引起的改变。
背景：医学谜团
本病例涉及一名62岁男性，有两年餐后腹痛史。患者在哥斯达黎加生活期间曾被诊断为肝硬化（肝脏瘢痕形成），但赴美后，新的医疗团队无法获取其海外医疗记录。麻省总医院的医生面临诊断挑战，因为患者的症状和检验结果与典型肝硬化表现不完全吻合。
该病例的特殊性在于：疑似肝硬化诊断与患者相对保留的肝功能之间存在矛盾。通常，肝硬化会引发门静脉高压（肝脏血管压力升高）和肝功能受损，但该患者维持了肝脏合成的重要蛋白质的正常水平。
患者症状与病史
患者的医疗历程始于两年前首次出现餐后腹痛（进食后腹部不适）。一年前，在哥斯达黎加生活期间，他被诊断为肝硬化。八个月后移民美国，新医生无法获取其既往医疗记录。
入院前三个月，他注意到可复性脐疝（肚脐附近可推回的隆起）。六周后，餐后腹痛加剧，频率增加，并伴有恶心。入院前一个月，脐疝变为不可复性，促使他首次在美国就医。
病史关键点包括：
- 显著体重减轻：两个月内下降约20公斤（44磅）
- 无饮酒、吸烟或非法药物使用史
- 童年肝炎史，未经治疗自愈
- 五年前交通事故中未系安全带，方向盘撞击导致腹部创伤
- 在哥斯达黎加从事畜牧业，移民前无出境旅行史
- 无肝脏疾病或凝血障碍家族史
初步检查与检验结果
麻省总医院检查显示患者：
- 体温：36.7°C（98.1°F）
- 心率：49次/分钟
- 血压：90/61毫米汞柱
- 血氧饱和度：室内空气下97%
- 体重指数：26.7
- 弥漫性腹部压痛，上腹部尤为明显
- 无腿部水肿、腹部肿胀或意识模糊
实验室检验揭示若干重要发现：
关键实验室结果：
- 红细胞比容：40.5%（正常范围：41.0-53.0%）
- 血红蛋白：14.0克/分升（正常范围：13.5-17.5克/分升）
- 白细胞计数：3,900/微升（正常范围：4,500-11,000/微升）
- 血小板计数：70,000/微升（正常范围：130,000-400,000/微升）——显著偏低
- 碱性磷酸酶：118单位/升（正常范围：45-115单位/升）——轻度升高
- 丙氨酸氨基转移酶（ALT）：43单位/升（正常范围：10-55单位/升）——正常
- 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：53单位/升（正常范围：10-40单位/升）——轻度升高
- 总胆红素：1.8毫克/分升（正常范围：0.0-1.0毫克/分升）——升高
- 直接胆红素：0.5毫克/分升（正常范围：0.0-0.4毫克/分升）——轻度升高
- 国际标准化比值（INR）：1.1（正常范围：0.9-1.1）——正常
- 白蛋白：4.5克/分升（正常范围：3.3-5.0克/分升）——正常
值得注意的是，血小板计数显著偏低（70,000/微升，正常130,000-400,000），这常伴随门静脉高压发生，因血细胞被困于增大的脾脏中。肝酶仅轻度升高，肝脏合成功能（通过INR和白蛋白衡量）保持正常——这对晚期肝硬化而言并不寻常。
影像学发现
腹部和盆腔计算机断层扫描（CT扫描）伴静脉造影揭示若干关键发现：
影像显示脐疝颈部宽3.6厘米，内含未梗阻小肠环。更重要的是，扫描显示：
- 肝脏萎缩，轮廓呈分叶状，弥漫性低密度（CT显影较正常暗）
- 广泛食管旁和肠系膜静脉曲张（异常增大的静脉）
- 门静脉主干和肠系膜上静脉无法识别，提示海绵状变性（形成多个小血管以绕过阻塞的主静脉）
- 脾脏显著增大，达18.2厘米（正常小于13.0厘米）
多普勒超声检查证实门静脉主干无血流，但肝静脉、肝动脉和下腔静脉血流正常。这些发现指向门静脉血栓形成（门静脉内血凝块）及后续海绵状变性。
鉴别诊断：全面考量可能性
医疗团队考虑了患者门静脉高压的多种潜在原因：
肝后性原因： 血液离开肝脏后受阻的病症，如下腔静脉血栓或心包缩窄等心脏问题。基于影像学和无特征性症状（如呼吸困难或腿部水肿），这些被排除。
肝内性原因： 肝脏本身的病症，包括： - 肝硬化（初始诊断但因肝功能保留而可能性低） - 肝淀粉样变性或结节病（因缺乏典型特征被排除） - 肝血吸虫病（哥斯达黎加少见的寄生虫感染）
肝前性原因： 血液到达肝脏前的病症，包括： - 门静脉外压性狭窄（影像学排除） - 门静脉血栓形成（成为主要候选）
团队特别关注门静脉血栓形成的可能性，指出患者五年前车祸造成的腹部创伤可能引发了内皮损伤（血管内膜损伤），从而启动血凝块形成。
他们还考虑了肝脏在影像上显示萎缩的原因。肝脏约75%的血供来自门静脉，其携带肠道来的营养丰富血液。当此供应被凝块阻塞，肝脏可能因缺乏必需营养物质而随时间萎缩（缩小），即使维持其合成功能。
最终诊断
最终诊断为慢性门静脉血栓形成导致的肝萎缩，可能因肠系膜充血引起餐后腹痛。
这意味着门静脉内的血凝块可能始于五年前车祸腹部创伤后。随时间推移，完全阻塞导致：
- 侧支血管发展（海绵状变性）
- 门静脉系统压力增加（门静脉高压）
- 因血流减少肝脏萎缩
- 脾脏增大
- 食管和胃部静脉曲张发展
餐后腹痛发生是因为进食增加肠道血流，而后无法通过阻塞的门静脉系统正常引流，导致充血和疼痛。
肝脏活检结果
经颈静脉肝活检（通过颈部静脉进行）提供确定性证据：
- 无肝硬化或晚期纤维化
- 肝结构轻度扭曲，门管区扩张
- 门脉区多个不规则血管，部分显示中膜增生（壁增厚）或血管内血栓（凝块）
- 模糊结节样扩张模式伴肝板压缩和萎缩
- 无显著炎症、脂肪积累或铁过载
病理诊断确认门静脉血管重塑符合门静脉血栓形成效应，结节性再生性增生样变化，肝实质扭曲和萎缩，无肝硬化特征。
治疗方案
门静脉血栓形成的治疗取决于其为急性（少于6个月）或慢性（6个月及以上）以及是否伴有肝硬化。在此慢性、非肝硬化病例中，治疗涉及：
首先，上消化道内镜检查显示3级（大型）非出血性食管静脉曲张和门静脉高压性胃病。治疗包括：
- 静脉曲张套扎术（在增大静脉周围放置橡皮圈以防出血）
- 纳多洛尔（非选择性β受体阻滞剂）以降低门静脉系统压力
抗凝（血液稀释剂）决策基于评估凝块扩展风险和潜在血栓形成因素。咨询了血液科服务以获取意见。
考虑了降低门静脉压力的程序，包括：
- 外科分流技术（现较少用）
- 经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）——放射科医生在门静脉和肝静脉间创建通道的程序
- 门静脉再通和TIPS放置（PVR-TIPS）
- 肠系膜上静脉血管成形术
介入放射团队评估哪种程序最适合该患者的特定解剖结构。
对患者的启示
本病例为有腹部症状的患者阐明了若干要点：
首先，腹部创伤——即使发生在多年前——可能有长期后果。患者应始终告知医生任何重大事故或伤害，无论发生多久。
其次，并非所有肝脏问题都是肝硬化。门静脉血栓形成可导致类似并发症（静脉曲张、脾肿大、门静脉高压）同时保留肝功能。此区分至关重要，因治疗方案显著不同。
第三，该患者正常的INR（1.1）和白蛋白（4.5克/分升）是重要线索，表明尽管扫描显示肝脏萎缩，其功能仍良好。患者应理解这些检验衡量什么及为何重要。
第四，对于门静脉血栓形成患者，治疗可能涉及多专科：胃肠病学家、肝病学家、介入放射学家和血液学家。多学科方法常产生最佳结果。
最后，本病例强调了当临床表现与常见诊断不完全吻合时，进行全面诊断评估的重要性。二次诊疗意见和额外检查（如此病例中的肝脏活检）可揭示症状的意外成因。
常见问题
门静脉血栓形成的原因是什么？
门静脉血栓形成可由损伤门静脉内膜的疾病引起，例如腹部创伤，或由凝血功能障碍导致。在本例中，五年前的车祸可能造成了内皮损伤，从而启动了血栓形成。其他原因包括肝硬化、感染和癌症，但本例未发现潜在的肝脏疾病。
为什么门静脉血栓形成患者在进食后会出现腹痛？
进食后，流向肠道的血流量增加。在门静脉血栓形成的情况下，阻塞的门静脉无法有效引流这些血液，导致淤血和疼痛。该患者餐后腹痛可能是由于慢性阻塞引起的肠系膜淤血所致。
慢性门静脉血栓形成如何治疗？
慢性门静脉血栓形成的治疗重点在于管理静脉曲张和门静脉高压等并发症。该患者接受了静脉曲张套扎术，并使用β受体阻滞剂（纳多洛尔）以降低门静脉压力。根据血栓延伸的风险，可能会考虑抗凝治疗。TIPS（经颈静脉肝内门体分流术）或门静脉再通术等手术也可用于此病的治疗。
什么是门静脉海绵样变性？
门静脉海绵样变性是指当主门静脉阻塞时，周围形成许多绕过阻塞部位的小血管。这种情况发生在慢性门静脉血栓形成阻碍正常血流时，身体会建立侧支循环通道。影像学检查可能显示主门静脉无法识别，多普勒超声可证实其中无血流。
什么是经颈静脉肝活检？为什么要进行这项检查？
经颈静脉肝活检是一种通过颈部静脉插入针头获取肝脏组织样本的程序。它用于在不进行手术的情况下诊断肝脏疾病。在本例中，它证实了门静脉血栓形成的影响并排除了肝硬化，显示无晚期纤维化。
腹部创伤会在多年后导致门静脉血栓形成吗？
是的，腹部创伤会损伤血管内膜，从而启动血栓形成。在本例中，五年前的车祸可能是导致门静脉血栓的原因。患者应向医生告知任何既往受伤史，即使它们看似与当前症状无关。
肝硬化和门静脉血栓形成的区别是什么？
肝硬化是导致肝功能受损的肝纤维化，而门静脉血栓形成是阻塞门静脉的血栓。两者均可引起门静脉高压，但在门静脉血栓形成中，肝功能可能保持正常。这一区别非常重要，因为两者的治疗方案差异显著。
我被告知患有肝硬化，但我的肝功能检查结果正常。这可能是由旧车祸引起的门静脉血栓形成吗？我应该寻求第二诊疗意见吗？
是的，寻求第二诊疗意见可能很有价值。本例表明，多年前的腹部创伤可导致门静脉血栓形成，其症状（如静脉曲张和脾肿大）可模拟肝硬化，但肝功能可能保持正常。肝活检可以区分肝硬化和门静脉血栓形成，从而指导不同的治疗方案。如果您的诊断或治疗计划不确定，寻求独立专家对您影像学和活检结果的审查，可能有助于明确病因及适当的管理措施。Diagnostic Detectives Network 提供独立的专家第二诊疗意见。
信息来源
原文标题： 病例6-2025：一名62岁男性腹痛患者
作者： 加布里埃尔·K·布隆伯格、卡塔云·古达尔齐、罗伯特·G·拉斯穆森、肯尼思·E·谢尔曼、桑吉瓦·P·卡尔瓦、乔纳森·N·格利克曼、丹尼斯·C·斯格罗伊、埃里克·S·罗森伯格
出版物： 《新英格兰医学杂志》，2025年2月20日；392:807-16
数字对象标识符： 10.1056/NEJMcpc2412516
这篇患者友好型文章基于马萨诸塞州总医院病例记录中经过同行评审的研究，最初发表于《新英格兰医学杂志》。
