直接面向消费者的基因检测：有害还是有益？家庭DNA检测患者指南

目录

• 要点
• 引言：基因检测革命走进家庭
• 遗传疾病与遗传风险：您的基因真正告诉您什么
• 直接面向消费者的基因检测商业模式：运作方式
• 消除医疗数据获取的中介：绕过医生
• 访问权之争：您是否应拥有对自己基因组的 unrestricted 访问权限？
• 数据解读：您的结果究竟意味着什么
• 个性化基因检测的未来与医患关系
• 对患者的临床意义
• 本研究的局限性
• 给患者的建议
• 常见问题解答
• 来源信息

要点

• 遗传风险并非命运；即使对于APOL1，仅有20%携带两个风险拷贝的人会发展为肾脏疾病。
• 大多数基因-疾病关联的临床有效性较弱；复杂疾病的预测往往存在问题。
• 研究表明，遗传风险披露仅引起短暂的情绪困扰，且很少能激励人们采取更健康的行为。
• 每个健康人体内都携带约100个功能丧失突变，因此发现变异是正常的。
• 不同的直接面向消费者（DTC）公司可能给出不同的风险预测；在线症状检查器的准确率仅为43%。

引言：基因组革命回归家庭

人类基因组测序正在以直接影响患者的方式变革医学。在短短几年内，数千种遗传疾病的潜在分子基础将被阐明。但或许最显著的变化是经济方面的：全基因组测序的价格已降至普通美国消费者的预算范围内。

人类基因组计划的关键成果之一是在15年内将DNA测序成本降低了五个数量级——即减少了10万倍。为了便于理解，摩尔定律（经David House修正）将计算机速度描述为每18个月性能翻倍。从2001年到2007年，基因组测序成本的下降遵循了摩尔定律。但在2008年之后，DNA测序成本的下降速度远远快于摩尔定律的预测。

近年来DNA测序技术的革命性进步，结合计算速度和数据存储的快速提升，已将基因组测序和分析的成本降低至中产阶级美国人能够在短短几天内获得其基因组序列的水平。只需几百美元，任何人都可以现在对其DNA进行分析，以了解各种个人特征和疾病风险因素。

这为患者及其医生提出了三个关键问题：

• 这些信息将对患者护理产生何种影响？
• 目前我们对DNA序列-疾病关联的预测能力和临床有效性了解多少？
• 临床护理界应如何应对这场信息革命？

遗传疾病与遗传风险：您的基因真正告诉您什么

大众媒体用于描述遗传病的语言令人困惑，且常常误导患者。人们 routinely 谈论“镰状细胞病基因”或“血友病基因”。但镰状细胞病并没有单一的基因。镰状细胞贫血中发生改变的基因是成人β-珠蛋白基因，每个人都有两个拷贝。

镰状细胞病患者与普通人的区别在于，他们携带成人β-珠蛋白基因的特定变异——即所谓的“等位基因”。这种变异导致红细胞在低氧张力下于毛细血管中异常聚集，引发短暂的疼痛危象和长期的器官损伤。

同样重要的是要理解，并非所有突变都是一样的。镰状细胞病发生在携带两个相同成人β-珠蛋白基因等位基因的个体身上，这两个等位基因都编码异常蛋白。成人β-珠蛋白基因的其他等位基因则产生极少或几乎不产生β-珠蛋白——这种情况称为β-地中海贫血。β-地中海贫血的严重程度可能因等位基因的性质以及一个或两个拷贝是否发生改变而异，但其临床表现与镰状细胞病截然不同。

个人基因组检测当然可以确定患者是否携带突变的成人β-珠蛋白基因，且关于该基因的临床数据足以提供有用的结果解读。

如果围绕简单遗传（孟德尔）疾病的公众讨论有时具有误导性，那么复杂疾病的风险概念则更具挑战性。对于常见的医学状况，如年龄相关性黄斑变性、哮喘、抑郁症、心脏病、高血压、肥胖和2型糖尿病，存在多种遗传因素，各自贡献不同，同时也受环境因素的影响。

在某些情况下，基因序列变异在受影响个体中出现的频率在统计学上更高。然而，其他人可能携带相同的变异却没有任何症状。APOL1等位基因与慢性肾脏病（CKD）的关联就是一个例证。虽然慢性肾脏病曾被认为是复杂疾病，但APOL1等位基因的存在可以解释大部分风险。但只有约20%携带两个APOL1等位基因的个体实际上会发展为慢性肾脏病——除非他们同时患有其他疾病，如HIV感染。对于大多数与APOL1相关的慢性肾脏病患者而言，此类次要因素的影响尚不清楚，使得预测谁会患上慢性肾脏病变得困难。

这引出了一个对患者至关重要的结论：遗传风险不等于遗传命运。基因组数据的效用取决于特定基因中等位基因相关的预测能力，以及理解任何给定预测背后的临床有效性。在个人基因组检测发现的序列变异的大多数情况下，等位基因与复杂疾病关联的临床有效性较弱或不存在，这使得此类检测的预测能力最多仅具有限的问题性。

直接面向消费者的基因组商业模式：运作方式

目前有多种基因组检测服务直接向消费者营销，无需医生处方。一些公司针对少数特定基因进行检测，寻找具有临床信息价值或祖先意义的相关等位基因。其他公司则对“外显子”进行测序——即基因组中包含编码蛋白质基因的那一部分。这仅占人类基因组的约1%，使得数据量和组装及验证数据的任务比对整个基因组进行测序要容易管理得多。

基因组的其余部分编码：

• 控制蛋白质编码基因的序列
• 调节蛋白质编码基因的非编码RNA
• 可转座元件（所谓“跳跃基因”）
• 控制染色体行为的序列
• 功能未知的序列

然而，随着DNA测序成本的迅速下降以及计算速度和数据存储能力的不断提高，许多公司现在提供全基因组测序服务。

截至2016年6月，以下公司在美国提供直接面向消费者的DNA检测：

• 23andMe — 族源和民族、特征、遗传病携带状态、健康
• AncestryDNA — 族源和民族
• Counsyl — 遗传性癌症基因筛查、产前和孕前筛查
• DNA4Life — 药物敏感性报告、健康评估、护肤报告
• DNA-CardioCheck, Inc. — 凝血和心血管疾病
• FullGenomes — 深层族源
• Gene by Gene — 研究、外显子组测序、全基因组测序
• Genographic Project — 深层族源
• Genomic Express — 族源、营养、药物遗传学、运动、特征
• Genos — 用于疾病风险、运动或营养倾向的外显子组测序（不接受来自纽约州或佛罗里达州的订单）
• Healthspek PGT — 药物遗传学（您的基因如何影响您对药物的反应）
• Interleukin Genetics — 牙周病、体重管理、心脏健康、骨骼健康、营养需求
• InVitae — 心脏病学、血液学、遗传性癌症、代谢性疾病、新生儿筛查、神经病学、眼科、儿科遗传学
• Kailos Genetics — 癌症筛查、药物基因组学、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)
• Sure Genomics — 健康、全基因组测序
• Ubiome — 肠道微生物组测序
• Veritas Genetics — 全基因组测序、BRCA、产前检测（需医生开具医嘱）

与解读这些信息相比，获取单个人的高精度全基因组序列相对容易。原始序列信息是碎片化的；必须通过计算机将数亿个片段组装成构成人类基因组中三十亿个核苷酸单元的线性序列。此外，DNA测序的化学过程并非完美无缺，因此必须将测序错误与实际变异区分开来。最后，还有一个问题是：已验证的变异仅仅是随机且良性的，还是对个人的血统或健康具有意义。

23andMe 可能是广告最多的消费者基因组学提供商，这是一家位于加利福尼亚州山景城的私营在线生物技术公司。该公司向客户发送一个容器，客户在其中放置唾液样本。样本寄回后，公司提取并对 DNA 进行基因分型，然后向客户发送一份研究报告，显示其是否为 35 多种疾病的携带者，并提供有关良性特征和可能血统的信息。

患者应了解这些服务背后的商业模式：23andMe 收集遗传数据以识别模式并汇总信息，然后将其出售给研究人员、保险公司和制药公司。鉴于该数据库对商业合作伙伴的未来市场价值，23andMe 大幅补贴了其向个人消费者提供服务所需的成本。

除一种情况外，上述公司均直接向消费者提供服务，无需医生开具医嘱。

绕过中介获取医疗数据：将医生排除在外

"去中介化"是指通过消除中间商，使客户更接近产品或服务的过程。一个熟悉的例子是农贸市场，农民直接向消费者销售农产品，而无需杂货店的中介。更近的例子包括 Uber 应用程序，它将人们与汽车和司机直接联系起来，无需出租车公司的中介；以及 Airbnb，它为旅行者提供住宿，无需酒店公司的中介。

消费者基因组学通过从过程中移除医生和遗传咨询师，实现了个人遗传信息的去中介化。医生所需的专业知识比从事农业、驾驶汽车或租赁房间所需的复杂性高出几个数量级，因此将医生从个人医疗数据的收集和解译中排除的想法似乎威胁到了传统的医疗信息层级结构。

事实上，去中介化在医学领域已经发生了数十年。数字体温计、血压袖带、血糖仪和妊娠测试套件是商业化技术的例子，它们允许公众在没有明显症状或医生中介的情况下直接获取可操作的与健康相关的参数。

公众越来越多地使用在线“症状检查器”来寻求诊断和建议适当的治疗。在最近的一项研究中，对 23 款此类在线应用程序进行了评估，总共涉及 770 次标准化患者评估用于诊断，以及 532 次标准化患者评估用于分诊（决定护理的紧急程度）。结果令人警醒：

• 在整体标准化患者评估中，正确诊断仅排在第一位 43%
• 正确诊断仅在前 20 个诊断中出现 58% 的情况
• 适当的分诊建议仅在 57% 的案例中给出
• 相比之下，面对面医生的诊断准确率约为 85–90%

关于在线诊断，给患者的信息是 caveat emptor——买者自负。

基因组数据的直接面向消费者营销也可以与广泛接受的冠状动脉钙化、以及乳房、肺部和腹部器官癌症的 MRI 和 CT 成像的直接营销进行比较。但存在一个关键差异：CT 成像涉及电离辐射暴露，这是一种已知的癌症风险。全身 CT 扫描期间的辐射暴露量大约是胸部 X 射线的 500 倍。

虽然少数人可能会通过这种方式发现肿瘤，但只有其中一小部分人的预后会发生改变。另一方面，在影像学检查中偶然发现的良性病变——即所谓的“偶发瘤”——可能导致不必要的侵入性检查和焦虑。对于筛查“健康焦虑人群”，无症状CT成像的风险显然超过了其益处。尽管MRI不存在电离辐射风险，但仍存在可采取行动的假阳性结果的可能性。

基因组数据直接面向消费者营销所引发的关键医疗保健问题包括：

1. 是否应拒绝或控制消费者对个人基因组数据的访问？
2. 关于这些数据在医学方面的意义，可以宣称什么，不可以宣称什么？

关于第一个问题，作者认为人们应该拥有不受限制、去中介化的个人基因组数据访问权。关于第二个问题，应对有关个人基因组数据的营销声明施加合理的控制。

访问权之争：您是否应拥有对自己基因组的 unrestricted 访问权？

在开放社会中，最大化自主性是一种美德。知识就是力量。围绕去中介化访问个人基因组数据所表达的担忧集中在这些数据是否会对个人造成重大伤害。确实有轶事证据表明，导致意外风险发现的去中介化基因检测与严重的情绪困扰有关。幸运的是，最近发表了几项研究，直接解决了这些担忧。

关于ApoE4等位基因的遗传风险信息会增加困扰和焦虑吗？

ApoE4等位基因与阿尔茨海默病相关。携带一个ApoE4等位基因拷贝会使患阿尔茨海默病的风险增加约三倍，而携带两个拷贝则使风险增加约十五倍。

在一项针对162名无症状成年人的研究中，这些成年人的父母患有阿尔茨海默病，在公布检测结果后测量了每位受试者的焦虑、抑郁和压力症状。遗传咨询师对所有受试者进行不良心理影响的监测，并在适当时提供转诊。研究发现，披露基因分型信息为ApoE4阴性者提供了益处，并仅对ApoE4阳性个体造成短暂且轻微的困扰。

这里的一个注意事项是，目前尚无经证实的阿尔茨海默病医学干预措施。在因乳腺癌遗传风险增加而进行双侧预防性乳房切除术（手术切除双侧乳房）的情况下，当考虑侵入性治疗时，焦虑和困扰的程度可能会有所不同。

升高的癌症风险结果是否会改变风险感知？

在对超过1,000人的调查中对四种常见癌症的风险信息影响进行考察，一项研究发现，表明风险升高的DTC基因组检测结果确实导致风险感知增加，而平均风险结果使风险感知保持不变或降低。

遗传风险数据是否会激励减少风险的行为？

基于对14篇论文的综述，这些论文报告了七项临床研究的结果和六项类似研究的结果，Marteau及其同事报告称，“传达基于DNA的疾病风险估计值对吸烟和体力活动几乎没有或没有影响。”对于针对减重、戒烟、适度饮酒、使用防晒霜和定期锻炼的无DNA标准医生告诫，患者常见的长期反应也是如此。

综合来看，当前已发表的文献表明让人们访问其基因组数据不会带来持久的伤害，尽管也无法量化出任何益处。

关于DTC基因组检测的问题，没有理由支持医疗家长主义，其定义为“通过阻止人们做他们已决定的事情、干扰他们如何做出决定或试图用自己的判断取代他们的判断，明确以促进其福利为目的，从而篡夺决策权。”因此，去中介化访问个人基因组数据并非禁忌。

下表总结了预测性基因检测的潜在优缺点：

潜在优势：

• 更多信息
• 允许早期干预
• 让个人拥有更多的自主控制权
• 如果检测和治療由私人机构进行，有可能节省公共医疗资源
• 可以提醒亲属注意重要的遗传状况

潜在缺点：

• 个人承担那些提供有限确定性信息的检测费用
• 当私人检测可能破坏医疗公平获取时造成的社会危害
• 当信息不准确或难以解读时，因拥有这些信息而产生的后果成本
• 当对已发现的状况无法采取任何措施时的成本
• 不准确的风险评估导致虚假的安全感或不恰当的焦虑
• 结果可能导致污名化或其他令人后悔的影响，因为一旦知晓的信息就无法“被遗忘”（例如在保险申报中）
• 纳税人承担因不必要的后续检测和治疗而产生的成本
• 当儿童或其他家庭成员未经同意接受检测，或对风险难以确定的状况进行胚胎检测时，对第三方造成的成本和伤害

数据解读：您的结果究竟意味着什么

直接面向消费者的基因组检测面临的第二大担忧是，当前的医学知识水平尚未跟上我们能够详细检查基因组的程度。那么，直接面向消费者的基因组检测公司应该被允许向客户告知序列变异含义的哪些内容呢？

许多或大多数基因组检测客户关心的是他们是否携带影响自身或后代健康的突变。寻找此类突变的明显位置是编码蛋白质的基因，以及是否存在会使该基因的一个或两个拷贝失活的突变。

2012年的一篇论文报告了对185个人类基因组的全面分析，这些基因组来自健康人群，专门寻找会导致其任何蛋白质编码基因功能完全丧失的变化。分析发现，典型的“健康”人的基因组中约有100个此类突变，其中约20个改变了该基因的两个拷贝。

在特定个体中发现的大多数功能丧失变异似乎是常见变异，发生在非必需基因中，几乎没有证据表明这些功能丧失突变与心脏病或2型糖尿病等常见复杂疾病有关。一些功能丧失变异是罕见的，表明它们具有有害性，其中一些可能与严重疾病状况相关。

然而，对于大多数序列变异，我们目前从基因组数据预测风险的能力很弱或不存在。仅仅知道存在破坏特定基因的序列变异并不是寻求医疗干预的充分理由。事实上，最近一项研究比较了三家直接面向消费者的基因组检测公司评估六种常见复杂疾病（年龄相关性黄斑变性、心房颤动、乳糜泻、克罗恩病、前列腺癌和2型糖尿病）风险的能力，使用模拟100,000名个体的数据集发现，各公司在每种疾病的预测能力以及对个人消费者预测的风险方面存在显著差异。

目前，鉴于当前科学证据，对于大多数序列变异所附带的风险，现行知识有限，因此发布的免责声明中必须包含严格的标准。当然，随着证据随时间不可避免地改善，这些标准也必须能够随之演变。

即使拥有更完善的基因功能数据，健康素养和遗传素养的低下仍是消费者利用个人基因组数据指导医疗保健决策的障碍。这两种障碍必然会影响对风险的感知，而风险感知还受教育、种族和文化的影响。在此背景下，中介作用至关重要，可由具备遗传学素养的医生或遗传咨询师提供。

当然，针对基因组数据的临床显著性反应仍需遵循标准医疗流程；基于基因组数据寻求乳房切除术或卵巢切除术的患者，在本国仍需经过医生的中介评估。

随着去中介化基因组数据的广泛普及，我们是否真的对自己的健康状况有了更充分的了解？当一位基因组数据消费者得知自己携带与结肠癌或乳腺癌风险升高相关的突变时，会发生什么？更令人震惊的是，试想一名25岁的年轻人得知自己携带一种突变，注定会在其四五十岁时死于亨廷顿舞蹈病，而目前尚无缓解疗法。

尽管医学界在针对亨廷顿舞蹈病的特定检测之前一直倡导进行心理评估和遗传咨询，但去中介化检测并未提供此类机制，以帮助商业检测的消费者为坏消息以及焦虑、情绪困扰、抑郁和自杀意念的风险做好准备。

迄今为止与23andMe合作开展的研究显示没有发现不良影响的证据。然而，目前的23andMe用户群体在情感、智力和教育方面准备充分，且拥有足够的财富和医疗资源来应对不良消息。

尽管如此，23andMe网站的服务条款规定：“您从23andMe获得的信息并非旨在独立诊断、预防或治疗任何状况或疾病，也并非旨在在没有医学和临床信息的情况下确定您的健康状况”，并且“23andMe不保证通过使用该服务可能获得的结果是准确或可靠的。”

无论如何，越来越多的个人医疗数据正未经过滤地直接流向消费者。这代表了控制权从医生向公众的重大转移。在缺乏医生监督的情况下，这种新获取的数据是否会对健康结果产生重大影响？

在糖尿病和心脏病的情况下，大多数人不需要检测数据或医生就知道更好的饮食和定期锻炼会改善他们的健康状况。全基因组数据能否以积极的方式改变患者行为？到目前为止，目前通过直接面向消费者的个人基因组学提供的风险数据既不像推广该产品的公司所声称的那样具有赋权作用，也不像批评者所担心的那样危险。

个性化基因组学的未来与医患关系

在最佳情况下，直接面向消费者的基因组学检测最终可能变得与其他形式的家庭医学检测类似——成为人们掌控自身健康与福祉的另一种方式。根据最近的一项研究，当前基因组测序技术的可靠性超过了长期以来被视为金标准的桑格DNA测序的准确性。

然而，今天用于评估复杂疾病风险的基因组学检测建立在薄弱的临床验证基础之上。因此，在大多数情况下，基因组数据不能作为行动指南。

虽然控制个人基因组数据访问不需要医学家长式作风，但对于某些基因组学检测客户而言，通过医生或遗传咨询师进行检前中介以应对不良消息可能有益。此外，还需要加强医生在事后（检测后）的角色，包括解释风险、开具降低风险的干预措施以及管理基因组发现带来的临床后果。

对患者的临床意义

对于考虑或已经使用直接面向消费者的基因组学检测的患者，本综述揭示了几个重要的临床意义：

• 遗传风险并非命运。 即使对于研究充分的基因如APOL1，仅有约20%携带两个风险拷贝的人会患病，其他因素也起着主要作用。
• 大多数基因-疾病关联的临床有效性较弱。 对于心脏病、糖尿病和抑郁症等复杂疾病，大多数序列变异的预测能力充其量是有问题的。
• 检测结果很少造成持久的心理伤害。 对ApoE4和癌症风险披露的研究发现，最多只有短暂的情绪困扰，而获得阴性结果的人则有一些益处。
• 但检测也很少改变行为。 对14项研究的综述发现，基于DNA的风险评估对吸烟和体力活动几乎没有或没有影响。
• 每个健康人携带约100个功能丧失突变。 在您的基因组中发现功能丧失变异是正常的；大多数似乎是必需基因之外的常见变异，但一些罕见变异可能与严重疾病相关。
• 不同公司可能给出不同的风险预测。 一项比较三家DTC公司的研究发现，对于相同疾病，其预测能力和风险评估存在显著差异。
• 您的数据可能会被出售。 23andMe等公司会聚合并向研究人员、保险公司和制药公司出售基因数据，以补贴给消费者的低廉费用。
• 在线症状检查器和直接面向消费者的检测无法替代专业判断。 与医生的85–90%准确率相比，在线诊断工具的准确率仅为43%。

本研究的局限性

本文是一篇综述和评论文章，而非新的临床研究，因此其结论基于撰写时（2017年1月/2月）可用的已发表文献。应注意几个重要的局限性：

• 关于直接面向消费者的基因组学检测心理结果的长期研究数量有限，且大多数研究相对短期。
• 目前使用23andMe等直接面向消费者的基因组学服务的用户往往比一般人群更富有、受教育程度更高且心理上准备更充分，因此结果可能无法推广到所有患者。
• 大多数关于基因风险披露后行为改变的研究使用了自我报告的结果，这可能不可靠。
• 直接面向消费者的基因组学公司及其服务格局变化迅速；所列公司及引用的证据反映的是2016年6月的情况。
• 对于某些已检测的疾病（如阿尔茨海默病），尚无经过证实的医学干预措施，这可能会限制风险信息的临床效用。

给患者的建议

基于本文提供的证据，患者在决定是否使用直接面向消费者的基因组学检测时，可考虑以下指导：

1. 思考您进行该项检测的原因。 如果您寻求的是祖先信息或良性特征，风险较低。如果您寻求的是健康风险信息，请注意，对于大多数复杂疾病，预测结果并非临床确定性的。
2. 在检测前考虑咨询遗传咨询师。 检测前咨询可帮助您为可能的不良消息做好准备，特别是对于亨廷顿舞蹈病等尚无缓解疗法的情况。
3. 仔细阅读服务条款。 了解23andMe等公司明确表示其检测并非旨在独立诊断、预防或治疗任何疾病，且不对结果的准确性或可靠性做出任何保证。
4. 将您的结果带给医生或遗传咨询师进行解读。 具备基因素养的医生可以帮助您理解您的结果对您的健康意味着什么——以及不意味着什么。
5. 不要仅凭直接面向消费者的检测结果做出重大医疗决定。 任何具有临床意义的反应（如寻求乳房切除术或卵巢切除术）都需要并应当由医生介入。
6. 请记住，无论您的基因如何，生活方式都很重要。 对于糖尿病和心脏病，大多数人不需要检测数据就知道更好的饮食和规律运动将改善他们的健康。
7. 对在线诊断工具保持谨慎。 鉴于症状检查器的正确率仅为约43%，它们不应替代专业的医疗评估。
8. 权衡隐私影响。 基因信息一旦知晓，便无法“被遗忘”，并可能对保险申报和其他第三方利益产生影响。

常见问题

了解我对阿尔茨海默病或癌症等疾病的遗传风险，会造成持久的心理伤害吗？

研究表明没有持久伤害。在一项对162名接受载脂蛋白E4（ApoE4）阿尔茨海默病风险基因检测的成年人的研究中，告知结果仅使携带风险变异的个体产生短暂且轻微的困扰，而未携带者则从中受益。癌症风险结果的披露增加了风险感知，但并未导致持久的焦虑。然而，仍建议做好心理准备并寻求咨询。

如果我的直接面向消费者（DTC）基因检测显示我有较高的心脏病或糖尿病风险，我可以相信这一预测吗？

对于大多数复杂疾病（如心脏病、糖尿病和抑郁症），基于基因的预测的临床有效性较弱或不存在。一项比较三家DTC公司的研究发现，针对相同疾病的风险分析结果存在显著差异。遗传风险并非命运；例如，只有约20%携带两份APOL1风险拷贝的人会发展为肾脏疾病。

了解我的遗传风险会激励我多运动或戒烟吗？

可能不会。一项对14项研究的综述发现，传达基于DNA的疾病风险评估对吸烟和体力活动几乎没有或没有影响。这与没有进行基因检测的普通医生建议类似。因此，虽然遗传信息可能很有趣，但它本身不太可能改变健康行为。

我进行了全基因组测序，发现了一些破坏基因的突变。我应该担心吗？

不，不一定。2012年对185个健康基因组的分析发现，典型的健康人约有100个功能丧失性突变，其中约20个影响两个基因拷贝。大多数这些突变位于非必需基因中，并与常见疾病无关。仅仅拥有这些变异并不是寻求医疗干预的理由。

我可以在不涉及医生的情况下订购基因检测吗？

可以，大多数直接面向消费者的基因检测公司直接与消费者合作，无需医生开具处方。然而，文章建议在检测前与遗传咨询师交谈，并在之后将结果带给医生或遗传咨询师进行解读。这有助于为坏消息做好准备并理解结果的实际含义。

我的基因检测公司给了我一个疾病风险评分。另一家公司会给出相同的结果吗？

不一定。一项比较三家直接面向消费者的基因组学公司对六种常见疾病进行风险评估的研究发现，它们在预测能力和为个体消费者预测的风险方面存在显著差异。因此，您的风险估计可能因公司而异，这些预测并非临床决定性结果。

在我提交唾液样本后，我的基因数据会发生什么？

像23andMe这样的公司收集基因数据以识别模式并汇总信息，然后出售给研究人员、保险公司和制药公司。这种商业模式补贴了消费者的低成本。此外，公司的服务条款声明其测试并非旨在诊断、预防或治疗任何疾病，且不保证准确性。

在根据我的家庭DNA检测结果做出医疗决定之前，我应该寻求第二意见吗？

对于大多数复杂疾病，直接面向消费者的基因检测结果并非临床决定性结果，不同的公司可能对同一状况给出不同的风险预测。由于遗传风险并非命运，重大的医疗决定（如乳房切除术或卵巢切除术）应涉及医生。来自具有遗传学知识的医生或遗传咨询师的第二意见可以帮助解读您的结果对您的健康意味着什么和不意味着什么。Diagnostic Detectives Network提供独立的专家第二意见。

来源信息

这篇患者友好的文章基于以下同行评审研究：

Original Article: "Direct-to-Consumer Genomics: Harmful or Empowering?"
Author: Joel C. Eissenberg, PhD
Journal: Missouri Medicine (science of Medicine section)
Publication Details: January/February 2017, Volume 114, Issue 1, pages 26–31

Adapted from: https://www.genome.gov/27565109/the-cost-of-sequencing-a-human-genome/ (Figure 1 source); http://revenuesandprofits.com/how-23andme-makes-money-understanding-23andme-business-model/ (Figure 2 source); http://isogg.org/wiki/List_of_personal_genomics_companies (Table I source); Nuffield Council on Bioethics (2010), "Medical Profiling and Online Medicine: The Ethics of Personalised Healthcare," NCB, London, Chapter 3 (Table II source).

注：此患者友好型摘要旨在使原始研究易于大众理解。它不构成医疗建议。关于基因检测有疑问的患者应咨询其医生或遗传咨询师。