Секвенирование следующего поколения, NGS. Секвенирование всего экзома, WES. Это позволяет более детально оценивать индивидуальные риски рака. Я предсказываю реакции на многие лекарства. Когда ребенок родится, скоро врачи вручат флешку с геномом ребенка. Это поможет оценить пожизненные риски для здоровья. Обнаружено, что у 1 из 4 человек есть мутации ДНК, которые влияют на диагностику и лечение.

Оценка риска рака с помощью секвенирования нового поколения, NGS. Раннее обнаружение риска рака с помощью полноэкзомного секвенирования, WES. Он становится все популярнее и доступнее. Секвенирование следующего поколения, безусловно, дешевле. Каковы возможности для скрининга повышенного риска рака с помощью полногеномного секвенирования? Д-р Антон Титов, MD. Я думаю, что это путь. Это стратегия ранней диагностики рака в действительно ближайшем будущем. Есть проект Европейского Союза 2020 или Горизонт 2020. Именно так я представляю секвенирование генов для выявления рисков рака. Ребенок выходит из родильного зала. Врачи дадут его родителям небольшой диск или флешку с ключом со словами. Это геном вашего ребенка. Всякий раз, когда вы приближаетесь к врачам, будьте осторожны - они опасны! Проконсультируйтесь с этими данными ДНК. Потому что было показано, что гены влияют на то, как вы реагируете на лекарства. Когда я даю парацетамол кому-то с лихорадкой, я даю от 500 до 1000 миллиграммов каждому. Но, очевидно, у всех разная скорость метаболизма. Все будут реагировать по-разному. У парацетамола разрыв между эффективностью и токсичностью огромен. Д-р Антон Титов, MD. Вы ни о чем не беспокоитесь. Но для других лекарств терапевтическое окно намного уже. Д-р Антон Титов, MD. Выявление риска рака, безусловно, заслуживает индивидуального подхода. Это называется фармакокинетикой. Геномные данные также могут многое рассказать нам о риске развития различных видов рака. Заболевание, к которому вы склонны, и, возможно, куда вам следует приложить усилия по профилактике. Иногда у кого-то много предрасполагающих к ожирению генов. Получите второе медицинское мнение о раке. Тогда мы сможем более внимательно следить за весом или наоборот. Я думаю, что секвенирование всего генома многое расскажет нам о личных рисках для здоровья. Очевидно, что это не заменит клиническую медицину. Это очень поможет нам в обучении пациентов. Персональное секвенирование генома поможет предотвратить болезни и победить их. Вся последовательность экзаменов подскажет нам, как обучать пациентов. Д-р Антон Титов, MD. Данные личной геномики определенно будут использоваться гораздо раньше, чем многие думают. В ближайшее десятилетие это произойдет. Большинство здоровых людей в Западном полушарии будут использовать личные геномные данные. Цены на секвенирование генов снизятся до нескольких сотен долларов. Это то, что каждый может себе позволить. Вы опубликовали очень интересную статью о 25 здоровых людях. Получается, что 24% из них — почти каждый четвертый — имеют «изменяющие управление» мутации ДНК. Эти мутации могут предрасполагать их к повышенному риску рака и сердечных заболеваний. 80% протестированных людей имели от 1 до 3 различных мутаций. Эти мутации потребовали изменения дозировок лекарств, одобренных FDA США. Не могли бы вы рассказать о секвенировании генов для поиска раковых мутаций у здоровых людей? Д-р Антон Титов, MD. Я был удивлен. Я не ожидал столько знаний от этого секвенирования генома ДНК. Это изменит мое клиническое суждение. Наши методы раннего выявления рака изменятся не только для меня, но и для всей моей команды. И действительно, мы это сделали. Доктор Надир Арбер, MD. Мы нашли женщину, у которой была предрасположенность к развитию рака молочной железы из-за мутации BRCA. Но история болезни не говорила нам о риске рака молочной железы. Доктор Надир Арбер, MD. У нас была дочь и ее мама. У матери есть склонность к развитию полипов толстой кишки. Д-р Антон Титов, MD. Всякий раз, когда я делал колоноскопию, я находил полипы. Д-р Антон Титов, MD. Получите второе медицинское мнение о раке. Затем мы нашли ген, предрасполагающий к полипам толстой кишки и раку толстой кишки.Это показало нам соответствие между генотипом и фенотипом. У дочери не было этого гена. Доктор Надир Арбер, MD. Мы рассказали это дочери. Доктор Надир Арбер, MD. Нам не нужно делать новую колоноскопию каждые 1-2 года. Потому что вы не являетесь носителем гена, который несет ваша мать. Д-р Антон Титов, MD. Вы можете иметь это в обоих направлениях. Вся эта информация была получена только из секвенирования всего экзома. Я думаю, что точность секвенирования была не так велика. В будущем мы улучшим качество полногеномного секвенирования. Я уверен, что мы можем получить гораздо больше информации о раннем выявлении рака. Но есть много вещей. Есть много генов, вызывающих рак, о которых мы до сих пор не знаем. Доктор Надир Арбер, MD. Мы не знаем их функций. Доктор Надир Арбер, MD. Мы до сих пор точно не знаем, что является значимым среди всех этих генов. Это намного сложнее. Доктор Надир Арбер, MD. Мы делаем полное экзомное секвенирование. Это всего около 1% всех оснований ДНК. Между экзонами много ДНК. Я не верю в термин "мусорная ДНК". У всего есть смысл. Но в то же время очень интересно, что интерпретация генома тоже очень важна. Конечно, при секвенировании генома есть много серых зон чтобы найти риски рака.Но некоторые гены имеют хорошо известные мутации, которые могут предрасполагать людей к раку.Поэтому мы не должны следовать «страусиной стратегии» для обнаружения риска рака. Доктор Надир Арбер, MD. Мы действительно должны знать, что в генах. И обнаруженная мутация является четким ответом на риск развития рака. Получите второе медицинское мнение о раке. Затем требуется ручное курирование генома, как это было сделано в вашей статье. Получите второе медицинское мнение о раке. Затем требуется некоторое изменение поведения для снижения риска развития рака. Абсолютно согласен!