Геномное секвенирование [NGS, WES] опухолей в настоящее время является обычным явлением. Но зачем секвенировать как раковую ткань из биопсии или резекции опухоли, так и нормальные клетки пациента (часто из клеток кожи, фибробластов)? Значительная доля онкологических заболеваний является наследственной. Информация NGS может иметь значение для лечения и для других членов расширенной семьи. Ведущий специалист в области детской онкологии делится своей мудростью. Вы проводите геномное секвенирование следующего поколения [NGS] клеток детской лейкемии. Д-р Антон Титов, MD. Что является субстратом для секвенирования? Это клетки периферической крови? Это биопсия костного мозга? Доктор Шай Израэли, MD. Это сложный вопрос, который я разделю на две части. Я привел вам пример филадельфиоподобного или филадельфийского лейкоза с аномалиями BCR-ABL. Эти генетические мутации (хромосомные транслокации) обнаруживаются в лейкемических клетках. очень важно секвенировать сами раковые клетки. Д-р Антон Титов, MD. Вам нужно обогатить клетки для секвенирования следующего поколения [NGS] рака? Доктор Шай Израэли, MD. Да. Я могу позже привести невероятный пример излечения детского рака, который недавно был в нашем центре. Это лекарство также показывает вам важность секвенирования гена опухоли. Что-то еще становится все более и более важным. Мы узнаем, что генетика становится все более и более важной для опухолей у детей и взрослых. Доктор Шай Израэли, MD. Мы считаем, что до 15% процентов онкологических заболеваний у детей имеют наследственный компонент. Это важно! Потому что вам может понадобиться пересадить больному раком костный мозг от брата или сестры. Но у них также могут быть предрасполагающие к раку мутации. все больше и больше мы теперь также секвенируем зародышевую линию. Зародышевая линия означает не сами лейкозные клетки. При раке крови мы часто секвенируем клетки кожи. Мы секвенируем клетку кожи из культуры фибробластов кожи. Детям очень часто делают биопсию кожи. Потому что мы вставляем центральные вены для лечения рака у детей. Центральные венозные линии выполняются под анестезией. Мы считаем, что это больница без боли. делаем все под наркозом. Затем мы также берем биопсию кожи. все больше и больше мы проводим секвенирование зародышевой линии кожи. Мы обнаруживаем наследственный рак в семье. мы секвенируем обе ткани. Мы проводим секвенирование раковых лейкозных клеток из костного мозга. Доктор Шай Израэли, MD. Мы также секвенируем нормальные клетки зародышевой линии. Обычно они происходят из фибробластов кожи. Д-р Антон Титов, MD. Это настоящие образцы прецизионной медицины! Да.