Что такое окклюзия вен сетчатки у детей? И как часто происходит окклюзия вен сетчатки у детей? Какие существуют варианты лечения окклюзии вен сетчатки? Так что определенно окклюзия вен сетчатки у детей — очень и очень редкое заболевание. И у меня есть история на этот счет. И было бы полезно понять, как через 10 лет мы идем к правильному диагнозу окклюзии вен сетчатки. И впервые я увидел шестилетнего мальчика с очень особенным глазным дном. Это было так похоже на окклюзию вен сетчатки у взрослых. Я сказал, хорошо, это окклюзия вены сетчатки. Говорят, это очень необычная ситуация. Ты уверен? Наверное, это что-то другое. Я сказал: «Нет, правда, это похоже на окклюзию вен сетчатки, потому что есть отек диска, кровоизлияние в сетчатку». Мне кажется, что он был односторонним. И так, делаем полную диагностику. И у нас было много, ну, много возможностей диагностики. И мы обнаружили, что были варианты тромбофилии. И они говорят, ну, знаете, это довольно-таки часто. Но было два варианта тромбофилии. Я говорю, хорошо, но это только один случай. Так что только один случай. Вы исследователь, но вы не можете сказать, что в одном случае у меня тромбофилия как причина симптомов. Но наверняка окклюзия вен сетчатки — это такая необычная патология. Таким образом, это может быть более частой причиной общеассоциированных патологий. Я имею в виду, как лейкемия или все системные проблемы. Но когда есть здоровый ребенок, вы говорите, ладно, надо больше исследовать, чтобы что-то увидеть. Когда вы видите варианты тромбофилии, вы говорите, что есть проблема с текучестью крови. Итак, у вас есть лечение, потому что вы можете принимать низкие дозы аспирина. Итак, у нас есть этот пациент. На моем факультете также был очень хороший студент-фармацевт. А я говорю, ну у тебя нистагм в одном глазу. У тебя были проблемы? И он сказал: «Ну, мне было 16. И у меня была проблема. Сказали, что у меня окклюзия вен сетчатки. Я сказал: «Хорошо, а вы можете объяснить это?» Он сказал: «Ну, мы провели большую проверку, но они сказали, что ничего не нашли, так что все в порядке». Я больше ничего не вижу этим глазом. Но все в порядке. Я говорю: «Можешь принести мне свой диагностический анализ?» И при обследовании было два варианта тромбофилии. Итак, пациентов стало двое. Но знаете, двух пациентов недостаточно. Так что я состою в ERN-EYE, Европейской справочной сети по редким глазным заболеваниям. Я говорю своим коллегам: у вас бывают окклюзии вен сетчатки у детей? И нет, нет, у меня этого нет. У меня этого нет. И один коллега, очень приятный коллега из Польши, сказал: «О, да, у меня есть пациент с окклюзией вены сетчатки». У меня два таких пациента. Ух ты. Хорошо, если придется, это мило. Не могли бы вы сказать мне, что именно происходит? Я видел фотографии глазного дна. И я говорю, ну, это точно окклюзия вен сетчатки. Итак, мы пытаемся получить обоих детей, но у нас был только один ребенок с окклюзией вен сетчатки. Итак, мы также провели генетическое исследование вариантов тромбофилии. И они также были вариантами тромбофилии. Итак, три пациента. Ну, это мило, но ладно. Не идеально. И вот я обсуждал с французскими коллегами, и один коллега сказал: да, я знаю кое-кого. О, это девушка 17 лет. Один. Я думаю, что у нее это было. Так я увидел девушку. И ну, я пытался увидеть девушку, и родители говорят, что она учится в Испании. Так они сказали, не волнуйтесь. Я буду дома на каникулах. Я буду свободен, чтобы увидеть ее. Я ждал ее, а она не пришла, так что мы просто очень разочарованы. И только что позвонила родителям. Родители говорят, ладно, проблема в том, что дедушка только что скончался. Или мне было так жаль. И они говорят, ладно, не беспокойся, просто приходи, когда будет время. Поэтому они возвращаются, когда у них есть время. Мы только что изучили диагноз. У нее были те же варианты тромбофилии. Итак, у нас есть четыре случая окклюзии вен сетчатки, вызванных вариантами тромбофилии. Так что это было приятно. И мы обсуждали это с ее отцом. У него не было проблем с глазами. Но у него была проблема с флебитом.Так что на самом деле это было хорошо. Поэтому мы назначили всем этим детям лечение малыми дозами аспирина. Мы написали научную публикацию. А после публикации мне позвонил один коллега во Франции, и у них был один случай вариантов тромбофилии. Итак, иногда вы имеете в виду какую-то конкретную проблему. Итак, вы пытаетесь решить ее и говорите: «Хорошо, я индивидуализировал эту проблему». Итак, сейчас мы просто работаем с другими пациентами с вариантами тромбофилии и окклюзией вен сетчатки, потому что это тоже может быть очень интересно понять. Так что на самом деле это долго, десять лет, но это работает. Это очень интересная иллюстрация того факта, что иногда диагноз, так что люди действительно получали диагноз, закупорка вен сетчатки. Вот, знаете, это ваш диагноз, но это не просто диагноз. Это симптом, за которым скрывается системная проблема, которая может проявляться по-другому. А тромбы могут быть не только в венах сетчатки, но и в нижних конечностях. Сгустки крови могут попасть в легкие, что может вызвать легочную эмболию с высокой смертностью. И проблемы со сгустками крови могут иметь последствия и для других членов той же семьи, у которых может быть этот ген тромбофилии, вы знаете, влияет на этот генетический вариант или мутацию. Так что иногда за диагнозом стоит диагноз. Его можно полностью скрыть. Это правда. Спасибо.