Насколько рано возникает «ранний рак толстой кишки»? Как предотвратить наследственный рак толстой кишки у нынешнего поколения членов семьи? Почему история рака матки важна для риска рака толстой кишки? Ведущий специалист по генетике колоректального рака обсуждает рак толстой кишки. Доктор К. Ричард Боланд, MD. В семейных случаях колоректального рака возраст дебюта рака более ранний, чем обычно. Правильный. Один из очень интересных аспектов понимания патогенеза колоректального рака заключается в том, что спорадические виды рака, встречающиеся в общей популяции, без специфических мутаций зародышевой линии, проходят те же общие пути трансформации рака, что и наследственные виды рака. Спорадические виды рака возникают в более позднем возрасте, потому что у вас должны быть приобретенные мутации в обеих копиях вызывающего рак гена. Например, у большинства людей со спорадическими аденоматозными полипами происходит биаллельная инактивация гена APC. Что-то происходит с одним аллелем, а затем что-то происходит с другим аллелем гена. Это может быть мутация, делеция или метилирование гена. Но если у человека семейный аденоматозный полипоз, он рождается с зародышевой мутацией в одном вызывающем рак аллеле гена APC. Таким образом, каждая клетка во всей их толстой кишке уже готова к трансформации в рак и имела преимущество на этом пути. Вот почему вероятность заболеть раком намного выше, а начало рака происходит в более раннем возрасте. Доктор К. Ричард Боланд, MD. Очевидно, что если кто-то знает о колоректальном раке в семейном анамнезе, особенно когда рак толстой кишки возникает у младших членов семьи, он должен проявлять бдительность и проводить скрининг на рак толстой кишки, посещать врача и иметь профилактическую программу для выявления потенциальных предраковых поражений. Правильный! Если семейный анамнез предполагает рак толстой кишки, или если есть какие-то биомаркеры, которые мы можем найти, например, микросателлитная нестабильность в раковой опухоли толстой кишки. В этих ситуациях уместно генетическое тестирование зародышевой линии, потому что оно скажет нам, есть ли у этого человека очень высокий риск рака толстой кишки. Это также предупредит нас, если братьям, сестрам и детям пациента необходимо пройти генетическое тестирование. Потому что, когда вы обнаружите одну из этих мутаций зародышевой линии, каждый родственник первой степени родства имеет шанс 50/50 унаследовать один и тот же ген, вызывающий рак толстой кишки. и с таким же повышенным риском рака толстой кишки. А если узнать об этом риске еще до того, как человек заболеет, то можно полностью изменить естественное течение наследственного рака толстой кишки. Это может включать в себя больше колоноскопий, это может включать профилактическую операцию [по удалению толстой кишки], но это предотвратит возникновение наследственного рака толстой кишки. Д-р Антон Титов, MD.