{"product_id":"t-cell-lymphoblastic-lymphoma-of-the-breast-what-a-rare-cancer-study-found","title":"乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤：一项罕见癌症研究的发现","description":"\u003cp\u003e这项回顾性研究将一个新患者病例与医学文献的系统评价相结合。该研究描述了乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL），这是一种极其罕见且具有侵袭性的癌症。在11名平均年龄约32岁的女性患者中，5名患者双侧乳腺均有肿瘤，6名患者单侧乳腺有肿瘤，11名患者中有10名癌症已扩散至乳腺以外。大多数患者（11名中的10名）接受了化疗，有时还联合放射治疗和鞘内预防性治疗。作者得出结论，准确诊断至关重要，未来需要前瞻性研究来改进诊断和治疗。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch1\u003e乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤：一项罕见癌症研究的发现\u003c\/h1\u003e\n\n\u003ch2\u003e目录\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#ddn-key-points\"\u003e要点\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#background\"\u003e背景：什么是T细胞淋巴母细胞淋巴瘤？\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#why-breast\"\u003e为什么乳腺是这种癌症的罕见部位\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#methods\"\u003e研究人员如何开展这项研究\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#case\"\u003e新患者病例：一名45岁女性\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#imaging\"\u003e影像学发现：超声、乳腺X线摄影、磁共振成像和PET-CT\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathology\"\u003e病理学和骨髓结果\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#literature\"\u003e文献评价在11名患者中的发现\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#discussion\"\u003e讨论：乳腺T-LBL的诊断、生物学特征和行为\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#molecular\"\u003e分子和遗传学特征\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#implications\"\u003e对患者的临床意义\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003e研究的局限性\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003e建议和要点总结\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e\u003ca href=\"#ddn-faq\"\u003e常见问题\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003e来源信息\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\n\u003c!-- ddn:keypoints:start --\u003e\n\u003ch2 id=\"ddn-key-points\"\u003e要点\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e在对11名乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤女性患者的回顾中，5名患者双侧乳腺均有肿瘤，6名患者单侧乳腺有肿瘤。\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e在11例回顾的患者中，有10例癌症已扩散至乳房以外，表明诊断时通常并不局限于乳房。\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e准确诊断需要一整套免疫组织化学标志物；在回顾的9处乳房病灶中，TdT和CD3呈阳性。\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e回顾病例的治疗以化疗为中心，部分患者还接受了放射治疗和鞘内预防治疗。\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e作者呼吁未来开展前瞻性研究，以改进这种极为罕见癌症的诊断和治疗。\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c!-- ddn:keypoints:end --\u003e\n\n\n\u003ch2 id=\"background\"\u003e背景：什么是T细胞淋巴母细胞淋巴瘤？\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e淋巴母细胞淋巴瘤是非霍奇金淋巴瘤（一组起源于淋巴系统的癌症）中一种罕见且具有侵袭性的亚型。它起源于前体淋巴母细胞，即处于不同发育阶段的早期免疫细胞。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e医生根据所涉及的细胞类型将淋巴母细胞淋巴瘤分为两个谱系：B细胞型和T细胞型。T细胞淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）约占这些病例的70%至80%。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eT-LBL在人群中有其独特的分布模式。它主要影响青少年和年轻成人，并且在男性中明显更为常见。该病常表现为纵隔（双肺之间的中央胸部区域）内快速生长的肿块，并经常累及淋巴结。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e原发性结外病变——即癌症起源于淋巴结之外，例如乳房——极为罕见。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"why-breast\"\u003e为什么乳房是这种癌症的罕见部位\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e在细胞水平上，T-LBL原始细胞（未成熟癌细胞）通常携带未成熟T细胞标志物。最一致且最具特征性的标志物是胞质分化簇3（CD3；也写作cCD3）、CD7和末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e其他标志物——CD1a、CD2、CD5和CD4\/CD8（可表现为双阳性或双阴性）——表达情况不一。这种变异性反映了胸腺分化阶段（细胞在胸腺——胸部T细胞发育的器官——中成熟的程度）。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e同时表达髓系相关标志物CD13或CD33也很常见。这种免疫表型特征（细胞表面蛋白的模式）对于区分T-LBL与其他成熟T细胞淋巴瘤至关重要。该特征对于确认癌症来源于前体细胞也至关重要。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eT-LBL和T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）在形态学（细胞外观）、免疫表型（标志物模式）和临床行为方面具有相似性。由于这些相似性，2022年世界卫生组织（WHO）分类将其视为跨越疾病谱系的单一生物学实体。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e两者之间的实际区分仍取决于骨髓受累程度。原始细胞比例低于25%归类为T-LBL，而25%或更高则定义为T-ALL。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e淋巴母细胞淋巴瘤原发性累及乳房是一种特殊的临床情况。本文分析了在作者所在医院和上海瑞金医院接受治疗的T-LBL患者的临床数据。目的是提高对乳腺组织中T-LBL的认识。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"methods\"\u003e研究人员如何开展这项研究\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e该研究包括两部分：一例患者的详细报告和医学文献的系统评价。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e2023年7月至2024年4月，嘉兴市妇幼保健院和上海瑞金医院共同诊断和治疗了一例乳腺T-LBL。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e为确保文献检索透明且可重复，研究人员检索了截至2024年5月10日的多个数据库。这些数据库包括PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方和Wipro。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e检索策略使用了布尔运算符（一种组合检索词的方法）。英文数据库中的关键词为（“T细胞淋巴母细胞淋巴瘤”或“T-LBL”）和（“乳腺”或“乳房”），中文数据库中则使用相应的中文翻译。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e高级筛选器按出版类型、日期范围和人体研究对结果进行了限制。选择标准包括与乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤相关的病例报告、临床研究和综述。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e研究人员排除了不相关的淋巴瘤类型、未累及乳腺的研究以及重复发表的文献。该方法遵循既定的系统评价实践，以确保检索过程全面且可重复。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e对于已确定的病例，纳入标准要求患者经组织病理学证实为T-LBL（通过组织检查确认），并具备完整的临床、影像学和病理学记录。排除标准剔除了T-ALL病例以及缺乏骨髓穿刺操作（骨髓取样）的文献。来自相同作者、机构、研究实体和数据库的重复病例也被排除。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"case\"\u003e新患者病例：一名45岁女性\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e新患者是一名45岁女性。她在就诊前约两周发现左乳房有一个核桃大小的肿块。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e她有轻微压痛，无乳头溢液，局部有红斑（发红）和水肿（肿胀）。她没有全身症状。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e体格检查时，她的双乳对称。左乳房外侧可触及一个4 cm × 3 cm的质硬肿块。该肿块边界不清，活动度有限，按压时无压痛。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e右乳房无可触及的异常，乳头凸起，无溢液。腋窝、锁骨上和颈部淋巴结未见异常。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e外科医生切除了左乳房肿块。组织学特征提示淋巴瘤累及。对3个左侧腋窝前哨淋巴结（癌症最先可能扩散到的淋巴结）的检查未发现癌细胞浸润。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e随后，患者被转诊至上海交通大学医学院附属瑞金医院进行全面的诊断评估。评估内容包括病理学、分子谱分析、骨髓穿刺以及18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像-计算机断层扫描（18F-FDG PET-CT）成像。这些检查共同证实了乳腺T-LBL的诊断。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e治疗包括3个周期的化疗，并辅以营养支持和抗感染支持。治疗还包括腰椎穿刺和鞘内治疗（将药物直接注入脑脊液）。治疗进一步包括异基因干细胞移植（来自供者的干细胞）。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e随访评估（包括骨髓穿刺和18F-FDG PET-CT扫描）记录了完全缓解。研究人员绘制了一张示意图，以说明患者的诊断和治疗历程。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"imaging\"\u003e影像学发现：超声、乳腺X线摄影、MRI和PET-CT\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e双乳超声显示内部组织中散在的高回声条索（图像上的亮线）相互连接，局部融合成结节状结构。左乳外象限可见一个4.1 cm × 3.8 cm × 2.0 cm的异质性低回声病灶（一个深色的、混合质地的区域）。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e该病灶边界不清，形态不规则，血流分级为I级，阻力指数（RI）为0.60。弹性成像（一种测量组织硬度的成像方法）显示为4级病灶。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e在左侧腋窝，可见椭圆形高回声结构，大小分别为1.1 cm × 0.8 cm和0.9 cm × 0.7 cm，髓质丰富。右侧腋窝未见明显肿大的淋巴结，双侧腋窝软组织内未见异常回声。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e总体而言，超声检查结果提示双侧乳腺腺病（非癌性乳腺组织改变）。超声检查结果还提示左乳房肿块，弹性成像分级为4级。超声检查结果进一步提示乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）分类为0类。左侧腋窝可见淋巴结。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e双乳乳腺X线摄影未见明显肿块。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e乳腺磁共振成像（MRI）显示左乳外象限有一个形状不规则的肿块，大小约4.4 cm × 3.9 cm，边界不清。该肿块在T2加权图像上呈等高信号。该肿块在T1加权图像上呈等信号。该肿块在扩散加权成像（DWI）上呈高信号。该肿块的表观扩散系数（ADC）值较低，为0.58 × 10⁻³ mm²\/s。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e肿块在注射对比剂后呈现不均匀强化，时间-强度曲线（TIC）在强化后出现平台期。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e同样，在右乳内下象限检测到一个形状不规则、边界不清的肿块，大小约为2.0 cm × 2.3 cm。该肿块的ADC值为0.58 × 10⁻³ mm²\/s，强化不均匀，TIC曲线呈平台型。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e在右乳下象限还观察到另一个具有相似特征、形状不规则的肿块，大小约为2.0 cm × 2.3 cm。其MRI信号模式、ADC值、强化模式及TIC曲线均与左乳肿块相符。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e双侧乳房其余组织未见明显异常肿块或肿块样强化。MRI将双侧乳房肿块评定为BI-RADS 4B类。无证据表明乳头或皮肤受侵。左侧腋窝淋巴结在成像范围内可见，但无增大迹象。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e化疗前，18F-FDG PET-CT显示左乳切除术后改变，未检测到FDG高摄取病灶（可能提示癌症的高代谢活性区域）。右乳内象限出现轻度代谢活性增高，可能为正常生理性摄取。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e左侧腋窝可见数个小淋巴结，每个约0.8 cm，代谢增高，最大标准化摄取值（SUVmax）约为5.1。这些淋巴结最初被认为是炎性反应，通过密切监测排除了淋巴瘤浸润。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e化疗后，18F-FDG PET-CT显示中央骨髓弥漫性、均匀性代谢活性增高，SUVmax为2.9。这被认为可能是反应性增生（骨髓细胞产生的正常增加）。治疗后全身未见明显高代谢病灶。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"pathology\"\u003e病理及骨髓结果\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e在完成所有必要检查并排除手术禁忌症后，医生确立了临床诊断。诊断为局限于左乳外下象限的IIA期恶性肿瘤（cT2N0M0）。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e实施了左乳保乳改良根治性乳房切除术。对3毫米福尔马林固定、石蜡包埋的组织切片进行了苏木精和伊红染色及免疫组织化学（IHC）染色。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e作者所在机构的病理诊断提示左乳淋巴组织呈结节性浸润性生长。病理学家考虑为滤泡性淋巴瘤或黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤，但无法明确排除这些可能性。他们建议转诊至专科医疗机构。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e左侧腋窝3枚前哨淋巴结检查未见肿瘤组织。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e经上海瑞金医院进一步会诊，确诊左乳为T淋巴母细胞性淋巴瘤。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e使用一组抗体进行的IHC分析显示以下结果：\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n  \u003cli\u003eTdT：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e髓过氧化物酶：稀疏阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD117：部分阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD3：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD5：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD7：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD10：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD43：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eC-MYC：约80%阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD79a：弱阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eBCL-2：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD20：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eBCL-6：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCyclinD1：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eSOX-11：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eIgD：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eMUM-1：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eKappa：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eLambda：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD56：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD4：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD2：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD8：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD34：阴性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eP53：约95%阳性，中等强度\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD21（滤泡树突状细胞标志物）：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eCD23（滤泡树突状细胞标志物）：阳性\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e程序性死亡配体1（PD-L1）（联合阳性评分（CPS））：小于1\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003eKi67：约85%阳性\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEB病毒编码RNA的原位杂交结果为阴性。左侧腋窝淋巴结的评估未发现令人担忧的发现。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e使用MALT1(18q21)断裂探针、BIRC3\/MALT1融合探针和TP53(17p13)缺失探针进行的荧光原位杂交分析结果为阴性。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e骨髓活检显示三个谱系的造血细胞增殖基本正常，未见明显异质性成分。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e涵盖84个基因的外周T谱系淋巴瘤综合基因筛查未发现任何临床显著的基因变异。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"literature\"\u003e文献综述在11例患者中的发现\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e该研究共纳入11例病例。6例具有完整临床数据的病例来自英文文献，4例来自中文文献，1例来自作者自己的研究。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e所有11例患者均为女性，平均年龄为31.81 ± 11.97岁。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e5例累及双侧乳房，其余6例累及单侧乳房。单侧病例在左侧和右侧乳房之间分布均等。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e一例仅累及乳房。十例显示乳腺外浸润（癌症扩散至乳房以外），其中 3 例局限于腋窝淋巴结。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e免疫组织化学评估显示，9例乳腺病变中TdT和CD3均为阳性。5例显示骨髓浸润的证据。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e各病例中影像学检查的使用情况如下：\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n  \u003cli\u003e超声：6例\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e乳腺X线摄影：6例\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e磁共振成像：1例\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003ePET-CT：2例\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e乳腺肿块的最大直径范围约为1.7 cm至4.4 cm。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e治疗策略主要集中于各种形式的化疗。其中包括4例使用环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松方案，3例使用Hype-CVAD方案，3例使用其他变体方案，以及1例使用未明确说明的方法。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e部分病例接受了放疗和化疗的联合治疗。某些病例还接受了放疗和鞘内药物联合治疗，以预防中枢神经系统浸润。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"discussion\"\u003e讨论：乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤的诊断、生物学特征与行为\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e乳腺淋巴瘤是一种罕见的血液系统肿瘤（血癌），起源于乳腺内的淋巴组织。其估计发病率约为0.04%至0.7%。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e乳腺淋巴瘤主要归类为非霍奇金淋巴瘤。乳腺淋巴瘤的罕见性可能与该解剖部位淋巴组织相对有限有关。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eT细胞淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）是非霍奇金淋巴瘤的一种亚型，以高度侵袭性为特征。它主要影响青少年和年轻男性。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eT-LBL约占成人非霍奇金淋巴瘤的3%至4%，约占儿童病例的40%。它常表现为纵隔和骨髓浸润。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e该病以其侵袭性行为、恶性程度和异质性（变异性）而闻名。它通常起源于未成熟的前体T淋巴细胞。发生于乳腺的T-LBL极为罕见，这凸显了这一病理实体的独特性。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e乳腺T-LBL通常通过活检或术后病理确诊。该癌症的特征是中等大小的淋巴母细胞，具有圆形、椭圆形或扭曲的细胞核。该癌症的特征是核染色质细腻分散，核仁不明显或较小，胞浆稀少且呈嗜碱性。该癌症的特征是频繁的有丝分裂（细胞分裂）和坏死（死组织）区域。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e区分T-LBL与B淋巴母细胞淋巴瘤需要进行免疫表型分析。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e这种淋巴瘤亚型主要起源于T淋巴母细胞，约占病例的80%。在90%的病例中，它通常显示TdT、CD3和CD7阳性。约半数病例显示CD4和CD8双阳性。CD10、CD34、CD1a和CD99也经常表达。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e作者的研究挑战了先前关于乳腺淋巴瘤侧别分布的观点。它揭示了T淋巴母细胞淋巴瘤病例以双侧受累为主。双侧受累与该病显著的侵袭性相关。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e由于这些淋巴瘤可累及纵隔，它们常伴有心包或胸腔积液（心脏或肺周围积液）。这使得胸部影像学检查对于评估纵隔肿块的存在以及评估心包填塞（液体压迫心脏）的风险至关重要。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e外周淋巴结浸润，尤其是颈部淋巴结浸润，很常见。中枢神经系统受累相对少见，发生率低于5%。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e骨髓侵犯见于约15%至20%的病例。其典型特征是骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃，伴有原始细胞增生，尽管这种情况发生在不到四分之一的病例中。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e使用多参数流式细胞术（一种分析单个细胞的技术），T-LBL通常显示T细胞特异性标志物（如CD3）的表达。它还经常表现出CD38、CD7、CD99和cTdT标志物。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"molecular\"\u003e分子与遗传学特征\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e随着检测方法的快速发展，对T-LBL分子基础的探索已从细胞水平进展到遗传水平。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e研究人员已鉴定出T-LBL中的多种遗传学异常。这些包括：\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n  \u003cli\u003e抗原受体基因重排，例如TCRαβ链基因的克隆性重排\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e染色体畸变，例如易位、缺失和重排\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e癌基因失活，涉及PTEN、FBXW7和BIM等基因\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e在作者自己的患者中，对84个外周T系淋巴瘤相关基因进行遗传筛查，未发现任何临床显著的遗传变异。针对MALT1、BIRC3\/MALT1和TP53的荧光原位杂交探针检测结果也为阴性。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"implications\"\u003e对患者的临床意义\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤极为罕见，准确诊断对于治疗至关重要。这是本研究的核心信息。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e由于该疾病非常罕见，可能被误诊为其他疾病。在作者的患者中，其所在机构最初的病理报告提示为滤泡性淋巴瘤或MALT淋巴瘤，且无法明确排除这些可能性。只有在转诊至专科中心后，才确诊为T淋巴母细胞淋巴瘤。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e该病例说明，专科病理复核和全面的免疫组织化学标志物检测至关重要。正确诊断依赖于TdT、CD3、CD7、CD10等标志物。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e研究还发现，乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤常累及双侧乳房。11例患者中有5例为双侧受累。这种双侧受累模式与该病的侵袭性相关。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e综述中的大多数患者（11例中的10例）癌症已扩散至乳房以外。这一发现强调，乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤在诊断时通常并不局限于乳房。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e所综述病例的治疗以化疗为核心。11例患者中有10例接受了化疗，部分患者还接受了放射治疗和鞘内预防性治疗（将预防性治疗药物注入脑脊液中），以预防中枢神经系统扩散。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e作者自己的患者接受了3个周期化疗、鞘内治疗和异基因干细胞移植。随访骨髓穿刺和PET-CT扫描证实完全缓解。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003e研究的局限性\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e本研究是一项回顾性观察性研究，即回顾现有记录而非前瞻性随访患者。这种设计限制了可得出结论的强度。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e患者总数非常少——仅11例，包括作者自己的患者。其中6例来自英文文献，4例来自中文文献，1例来自作者的研究。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e由于该疾病极为罕见，目前尚无前瞻性研究或临床试验可用于指导诊断和治疗。11例病例中描述的治疗方法差异很大，这使得比较结局变得困难。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e作者明确指出，未来需要前瞻性研究来优化乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤的诊断和治疗策略。\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e研究还指出，乳腺淋巴瘤的罕见性可能与乳腺内淋巴组织数量有限有关。然而，这仍是一种观察，而非已证实的机制。\u003c\/p\u003e\n\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003e建议与要点总结\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e对于患者和临床医生，本研究提供了几个实用要点：\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n  \u003cli\u003e乳腺T淋巴母细胞淋巴瘤极为罕见。在作者的患者中，肿块边界不清、活动度有限且无压痛。作者总结认为，当MRI发现双侧乳房存在单个或多个乳腺肿块，且ADC值较低、增强曲线为II型或III型时，应建议进行穿刺活检，以避免误诊为乳腺癌。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e准确诊断需要全面的免疫组织化学标志物检测。关键标志物包括TdT、CD3和CD7，在所回顾的9个乳腺病灶中均呈阳性。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e可能需要转诊至专科中心。在作者的病例中，最初诊断并不确定，直到一家专科医院确诊为T淋巴母细胞淋巴瘤。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e影像学检查起着重要作用。在所回顾的病例中，超声、乳腺X线摄影、MRI和PET-CT均有使用。作者病例中的MRI显示双乳低ADC值（0.58 × 10⁻³ mm²\/s）和平台型TIC曲线。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e治疗通常包括化疗。11例患者中有10例接受了化疗，部分患者还接受了放射治疗和鞘内预防治疗。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e骨髓评估很重要。所回顾的病例中有5例显示骨髓浸润，据报道约15%至20%的T-LBL病例存在骨髓侵犯。\u003c\/li\u003e\n  \u003cli\u003e中枢神经系统受累不常见，但有可能发生。其发生率低于5%，这就是为什么部分患者接受鞘内预防性治疗。\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e作者强调，乳腺T-LBL极为罕见，准确诊断对于治疗至关重要。他们呼吁未来开展前瞻性研究，以优化诊断和治疗策略。\u003c\/p\u003e\n\n\u003c!-- ddn:faq:start --\u003e\n\u003ch2 id=\"ddn-faq\"\u003e常见问题解答\u003c\/h2\u003e\n\u003ch3\u003e什么是乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e这是一种极其罕见且具有侵袭性的癌症，起源于称为淋巴母细胞的早期免疫细胞，并出现在乳腺组织中。在对11例女性患者的回顾中，5例为双乳肿瘤，6例为单乳肿瘤，11例中有10例癌症已扩散至乳腺以外。准确诊断至关重要。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e如何诊断乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e诊断通过活检或手术切除的组织进行，使用全套免疫组织化学标志物。在所回顾的病例中，9例乳腺病变的TdT和CD3均为阳性。由于该病非常罕见，可能被误诊为其他淋巴瘤，因此可能需要转诊至专科中心。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤使用了哪些影像学检查？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e在所回顾的病例中，6例使用了超声，6例使用了乳腺X线摄影，1例使用了MRI，2例使用了PET-CT。在一例患者中，MRI显示双乳低ADC值0.58 × 10⁻³ mm²\/s和平台型时间-强度曲线。影像学检查有助于评估乳腺情况以及癌症是否已扩散。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e如何治疗乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e所回顾病例的治疗以化疗为核心：11例患者中有10例接受了化疗，部分患者还接受了放射治疗和鞘内预防治疗，即注入脑脊液中的预防性治疗。一例患者接受了3个周期的化疗、鞘内治疗和异基因干细胞移植，随访记录显示完全缓解。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤会扩散到骨髓或神经系统吗？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e在所回顾的病例中，11例中有5例显示骨髓浸润。据报道约15%至20%的T-LBL病例存在骨髓侵犯。中枢神经系统受累相对少见，发生率低于5%，这就是为什么部分患者接受鞘内预防性治疗。骨髓评估很重要。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e如果乳腺肿块边界不清且活动度受限，意味着什么？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e在一例乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤患者中，肿块边界不清、活动度受限且无压痛。此类不寻常的特征应提示考虑这种罕见癌症。然而，仅凭这些发现不能确诊，确诊需要组织检查和全套免疫组织化学标志物检测。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤是否存在基因改变？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e在T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）中已发现多种遗传异常，包括抗原受体基因重排、染色体畸变以及涉及PTEN、FBXW7和BIM等基因的抑癌基因失活。在一例患者中，针对外周T细胞谱系淋巴瘤的84个基因遗传筛查未发现任何临床显著变异，且针对MALT1、BIRC3\/MALT1和TP53的FISH探针检测结果均为阴性。\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e我被告知患有乳腺T细胞淋巴母细胞淋巴瘤——我应该什么时候寻求第二诊疗意见？\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e当乳腺肿块具有不寻常特征时，例如边界不清、活动度受限且无压痛，寻求第二诊疗意见是值得的。乳腺T-LBL极为罕见，可能被误诊为滤泡性淋巴瘤或MALT淋巴瘤；在一例报道的病例中，正确的诊断是在转诊至专科中心后才得以确认。准确的诊断需要完整的免疫组织化学标志物组合，包括TdT、CD3和CD7。由于治疗以化疗为中心，部分患者还接受放射治疗和鞘内预防治疗，因此首先确认诊断至关重要。Diagnostic Detectives Network提供独立的专家第二诊疗意见。\u003c\/p\u003e\n\u003c!-- ddn:faq:end --\u003e\n\n\u003ch2 id=\"source\"\u003e来源信息\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eOriginal article title:\u003c\/strong\u003e T-cell lymphoblastic lymphoma of the breast: A retrospective observational study and literature review.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuthors:\u003c\/strong\u003e Wei Bian, Jun Yuan, Yufeng Fei, Jinjuan Feng, Xu Zhang, Sili Jin, and Yi Yang\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublication:\u003c\/strong\u003e Medicine, 2026;105:11(e47991)\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e http:\/\/dx.doi.org\/10.1097\/MD.0000000000047991\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFunding:\u003c\/strong\u003e The research was funded by the Livelihood Science and Technology Innovation Research project under the Jiaxing Science and Technology Plan (Grant numbers: 2022AD30095 and 2025CGW064).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEthics:\u003c\/strong\u003e The studies involving human participants were reviewed and approved by the Ethical Committee of Jiaxing Maternity and Child Health Care Hospital. Informed written consent was obtained from the patient for publication of this case report and any accompanying images.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003e这篇面向患者的文章基于同行评审的研究。\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"DiagnosticDetectives.Com","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":47807364006044,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/zh\/products\/t-cell-lymphoblastic-lymphoma-of-the-breast-what-a-rare-cancer-study-found","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}