{"product_id":"when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","title":"När idrottsprestationen försämras: Ett fall av hjärtsvikt som avslöjar latent amyloidos","description":"\u003ch1\u003eNär idrottsprestationen försämras: Ett fall av hjärtsvikt som avslöjar latent amyloidos\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eInnehållsförteckning\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003eFallpresentation: Idrottarens mystiska symtom\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#initial-tests\"\u003eInledande diagnostiska tester\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#progressive-findings\"\u003eProgressiva symtom och föränderliga fynd\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-performance\"\u003eUtvärdering av hjärtprestationsprogram\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDifferentialdiagnos: Sortering av möjligheter\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-impression\"\u003eKlinisk bedömning och testning\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathological-diagnosis\"\u003ePatologisk diagnos\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-features\"\u003eYtterligare hjärtrelaterade drag vid amyloidos\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eVad detta innebär för patienter\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eBegränsningar i detta fall\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003ePatientrekommendationer\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eKällinformation\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003eFallpresentation: Idrottarens mystiska symtom\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEn 54-årig manlig idrottare utreddes på en kardiovaskulär prestationsklinik för progressiv andnöd vid ansträngning och bröstsmärta som utvecklats under 17 månader. Han hade tidigare utmärkt hälsa och ägnade sig åt intensiv träning, inklusive cykling, hockey, rodd och triathlon.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePatienten upplevde först tillfälligt brösttryck utan utstrålning och oförmåga att \"få ett fullständigt andetag\" vid högintensiv aerob träning 17 månader före utredningen. Hans enda tidigare hjärtrelaterade besvär var en episod med dov vänstersidig bröstsmärta efter en flygresa för fem år sedan, som utretts med normala troponinvärden (en hjärtmarkör) och sinusbradykardi (långsam hjärtfrekvens) på EKG.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"initial-tests\"\u003eInledande diagnostiska tester\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eFem år innan nuvarande symtom genomgick patienten en koronar datortomografisk angiografi (CTA) för utredning av bröstsmärta. Denna avancerade bildtagning visade:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eCAD-RADS-poäng på 0 (ingen aterosklerotisk plack)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKärlkalkpoäng på 0 (inga förkalkningar)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIngen luminal förträngning eller icke-förkalkad plack\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNormal hjärtkammarstorlek och väggtjocklek\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBevarad systolisk funktion i vila (normal pumpförmåga)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eDessa resultat uteslöt effektivt kranskärlssjukdom som orsak till hans nuvarande symtom.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"progressive-findings\"\u003eProgressiva symtom och föränderliga fynd\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEn månad efter symtombörjan (16 månader före nuvarande presentation) upptäckte hans husläkare ett nytt grad 2\/6 midsystoliskt blåsljud. EKG visade oroande förändringar, inklusive:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNy högeryckel\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eReducerad R-vågsprogression\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNya inferolaterala T-vågsinversioner\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eNormal röntgen av bröstkorgen och blodprover ledde till insättning av aspirinterapi. Belastningsekokardiografi tio dagar senare visade ansträngningsutlösta ST-sänkningar (2 mm) i inferolaterala avledningar trots frånvaro av väggrörelseavvikelser.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eFjorton månader före presentationen fann kardiologutredning bestående symtom och mer uttalade T-vågsinversioner samt en ny Q-våg i avledning aVL. Ekokardiografi visade nu:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHyperdynam vänsterkammare med symmetrisk väggförtjockning (17 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSystolisk intrakavitär vänsterkammarobliteration\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBiatriell och inferior vena cava-dilatation\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHögerkammarväggförtjockning\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMitralklafförtjockning\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eHjärtmagnetkameraundersökning utförd 14 månader före presentationen avslöjade:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eKoncentrisk vänsterkammarväggförtjockning upp till 18 mm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBrist på avsmalnande väggtjocklek från bas till apex\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFokal försenad gadoliniumförstärkning som påverkade 3% av vänsterkammarmyokardiet\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLätt framre mitralklafförlängning\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eGenetisk testning för 56 gener associerade med hypertrofisk kardiomyopati var negativ, och patientens vuxna barn visade inga hjärtavvikelser vid screeningekokardiografi.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-performance\"\u003eUtvärdering av hjärtprestationsprogram\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eVid remiss till den kardiovaskulära prestationskliniken rapporterade patienten en långsam försämring av träningskapacitet, svårigheter att återhämta sig efter träning, obehag i övre buken efter måltider och två veckors heshet. Han förnekade synkope, yrsel, hjärtklappning eller andra oroande symtom.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eUndersökning avslöjade:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHjärtfrekvens: 81 slag per minut\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBlodtryck: 116\/70 mm Hg\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eJugulärt venöst tryck: 13 cm vatten\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKussmauls tecken (paradoxal ökning av jugulärt venöst tryck vid inandning)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSmå angiom (\u0026lt;4 mm) på bålens hud\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEKG visade försämrade förändringar jämfört med fem år tidigare:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHögeryckel\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eT-vågsinversioner\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMinskade QRS-amplituder\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eKardiopulmonell belastningstestning avslöjade svår funktionsnedsättning:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eToppsyreförbrukning: 19,7 ml\/kg\/min (endast 59% av förväntat värde)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNormal topparbetsproduktion: 213 watt (100% av förväntat)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eVentilatorisk tröskel vid 83% av toppsyreförbrukning\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNedsatt syrepulsförstärkning (indikerar reducerad slagvolymsökning)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eBlodprover visade förhöjda hjärtbiomarkörer:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHögkänsligt troponin T: 91 ng\/liter (normalt \u0026lt;9 ng\/liter)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eN-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid: 2099 pg\/ml (normalt \u0026lt;900 pg\/ml)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDifferentialdiagnos: Sortering av möjligheter\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eMedicinteamet övervägde flera potentiella orsaker till denna idrottares försämrade hjärtfunktion:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eHypertrofisk kardiomyopati\u003c\/strong\u003e övervägdes initialt på grund av de förtjockade kammarväggarna (17–18 mm), mitralklaffavvikelser och försenad gadoliniumförstärkning vid magnetkamera. Den snabba 17-månadersprogressionen var dock ovanlig för genetisk hypertrofisk kardiomyopati, och genetisk testning var negativ.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eRestriktiv kardiomyopati\u003c\/strong\u003e blev ett starkare alternativ baserat på flera fynd:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eKussmauls tecken som indikerar nedsatt högerkammarfyllnad\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMinskande QRS-spänning trots väggförtjockning (tyder på infiltrativ process)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBiatriell förstoring med normala kammarstorlekar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKardiopulmonell testning som visar reducerad slagvolymsförstärkning\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eBland restriktiva orsaker utvärderade teamet:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIcke-infiltrativa sjukdomar (systemisk skleros, diabetisk kardiomyopati) – osannolikt med tanke på anamnes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLagringssjukdomar (Fabrys, Gauchers) – inga stödjande fynd utom hudangiom\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHydroxiklorokintoxicitet – möjligt men ingen anamnes för användning\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSarkoidos – möjligt med tanke på heshet (eventuellt från laryngealnervpåverkan)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmyloidos – starkt misstänkt på grund av ligamentär sjukdomshistoria (rotatorkuffrevader) och progressiv restriktiv fysiologi\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-impression\"\u003eKlinisk bedömning och testning\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eDet kliniska teamet slogs av skillnaden mellan patientens tidigare höga aeroba kondition och hans svårt reducerade toppsyreförbrukning (59% av förväntat). Den snabba försämringen och Kussmauls tecken pekade mot restriktiv kardiomyopati, särskilt amyloidos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDiagnostisk testning för amyloidos avslöjade:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSerum IgG: 715 mg\/dl (normalt 700–1600)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSerum IgA: 29 mg\/dl (normalt 66–436) – lågt\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSerum IgM: 13 mg\/dl (normalt 43–279) – lågt\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMonoklonal kappa lätt kedja protein vid immunfixering\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFria lambda lättkedjor: 3,1 mg\/liter (normalt 5,7–26,3) – lågt\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFria kappa lättkedjor: 3653,9 mg\/liter (normalt 3,3–19,4) – kraftigt förhöjt\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKappa:lambda-kvot: 1178,68 (normalt 0,30–1,70) – extremt förhöjt\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eDessa fynd var starkt talande för AL-amyloidos (lättkedjeamyloidos), vilket ledde till remiss för benmärgsbiopsi.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pathological-diagnosis\"\u003ePatologisk diagnos\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBenmärgsbiopsi avslöjade hypercellulärt märg med atypiska plasmaceller som utgjorde cirka 40% av cellulariteten. Immunohistokemisk färgning bekräftade att dessa var monoklona plasmaceller som producerade kappa lättkedjor.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eKongorött färgning visade äppelgrön dubbelbrytning under polariserat ljus, vilket bekräftade amyloidavlagringar. Masspektrometribaserad proteomik identifierade amyloidmaterialet som härlett från immunglobulinlättkedjor, specifikt AL-amyloidos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-features\"\u003eYtterligare hjärtrelaterade drag vid amyloidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUpprepad ekokardiografi efter diagnosen visade klassiska tecken på kardiell amyloidos som utvecklats från tidigare undersökningar:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eKoncentrisk vänsterkammarhypertrofi\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKornig glitterapparans av myokardiet\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBiatriell förstoring\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFörtjockade hjärtklaffar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDiastolisk dysfunktion med restriktiv fyllnadsmönster\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePerikardeffusion (i vissa fall)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eDessa fynd förklarade patientens träningsintolerans, eftersom amyloidinfiltration stelnar hjärtmuskeln och försämrar dess förmåga att slappna av och fyllas ordentligt under ansträngning.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eVad detta innebär för patienter\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eDetta fall illustrerar flera viktiga punkter för patienter:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAL-amyloidos är ett allvarligt men behandlingsbart tillstånd där onormala plasmaceller i benmärgen producerar proteiner som bildar amyloidavlagringar i organ, inklusive hjärtat. Hjärtpåverkan visar sig typiskt som restriktiv kardiomyopati med:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eProgressiv träningsintolerans och andnöd\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLåg spänning på EKG trots tjocka hjärtväggar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFörhöjda hjärtbiomarkörer (troponin, NT-proBNP)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKarakteristiska bildfynd på ekokardiogram och hjärtmagnetkamera\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eTidig diagnos är avgörande eftersom tillgängliga behandlingar kan bromsa eller stoppa sjukdomsutvecklingen. Den extremt förhöjda kappa:lambda-kvoten (1178,68 jämfört med normalt 0,30–1,70) i detta fall är typisk för AL-amyloidos och hjälper till att skilja den från andra tillstånd.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDetta fall är särskilt anmärkningsvärt eftersom patienten var en högpresterande idrottare vars symtom utvecklades långsamt under 17 månader. Hans idrottshistoria komplicerade initialt diagnosen, eftersom vissa hjärtförändringar kan likna idrottarshjärta.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eBegränsningar i detta fall\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eÄven om detta fall ger värdefulla insikter, bör flera begränsningar noteras:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDetta är en enda fallrapport, och fynd kanske inte gäller för alla patienter med liknande symtom. Patientens höga idrottsprestationsnivå gör honom ovanlig, och sjukdomspresentation kan skilja sig hos mindre aktiva personer.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDiagnosen förlitade sig på specialiserad testning som inte är tillgänglig på alla mottagningar, inklusive avancerad hjärtbildtagning, fria lättkedjetester och benmärgsbiopsi med masspektrometri. Den 17-månaders förseningen i diagnos belyser utmaningar med att upptäcka amyloidos, särskilt hos idrottande individer.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003ePatientrekommendationer\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBaserat på detta fall bör patienter:\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSök utredning vid ihållande trötthet vid ansträngning\u003c\/strong\u003e – särskilt om du märker en progressiv försämring av din förmåga att utföra aktiviteter som tidigare var lätta\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRapportera alla symtom\u003c\/strong\u003e – inklusive till synes orelaterade besvär som heshet, hudförändringar eller ligamentproblem, eftersom dessa kan ge viktiga ledtrådar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eBegär analys av hjärtmarkörer\u003c\/strong\u003e – troponin och NT-proBNP är enkla blodprover som kan avslöja hjärtpåfrestning\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eÖverväg remiss till specialister\u003c\/strong\u003e – på mottagningar med erfarenhet av komplexa hjärtfall om initial utredning är otillräcklig\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eFölj upp avvikande fynd\u003c\/strong\u003e – även om initiala prover är normala kräver ihållande symtom upprepad utredning\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eFör patienter med diagnostiserad kardiell amyloidos inkluderar nuvarande behandlingar cytostatika som riktar sig mot avvikande plasmaceller, stamcellstransplantation för kvalificerade patienter och nyligen utvecklade läkemedel som direkt påverkar amyloidavlagringar.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eKällinformation\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eOriginalartikelns titel:\u003c\/strong\u003e Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFörfattare:\u003c\/strong\u003e Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicering:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 23 januari 2025; 392:383–94\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2300900\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDenna patientvänliga artikel baseras på peer-granskad forskning från Massachusetts General Hospitals falljournaler.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45217320763548,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis-hero.png?v=1784499614","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/sv\/products\/when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}