{"product_id":"when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","title":"Quando o Desempenho Atlético Diminui: Um Caso de Insuficiência Cardíaca que Revela Amiloidose Ocular. A25","description":"\u003ch1\u003eQuando o Desempenho Atlético Declina: Um Caso de Insuficiência Cardíaca Revelando Amiloidose Ocultada\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eSumário\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003eApresentação do Caso: Os Sintomas Misteriosos do Atleta\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#initial-tests\"\u003eTestes Diagnósticos Iniciais\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#progressive-findings\"\u003eSintomas Progressivos e Achados em Evolução\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-performance\"\u003eAvaliação do Programa de Performance Cardíaca\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico Diferencial: Analisando as Possibilidades\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-impression\"\u003eImpressão Clínica e Testes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathological-diagnosis\"\u003eDiagnóstico Patológico\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-features\"\u003eCaracterísticas Cardíacas Adicionais da Amiloidose\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eO Que Isso Significa para os Pacientes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitações Deste Caso\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecomendações ao Paciente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformações da Fonte\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003eApresentação do Caso: Os Sintomas Misteriosos do Atleta\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUm atleta de 54 anos foi avaliado em uma clínica de performance cardiovascular por dispneia progressiva ao esforço (falta de ar durante atividade) e dor torácica que se desenvolveram ao longo de 17 meses. Ele mantinha excelente saúde prévia e praticava exercícios vigorosos, incluindo ciclismo, hóquei, remo e triatlos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO paciente notou pela primeira vez pressão torácica intermitente, sem irradiação, e incapacidade de \"respirar profundamente\" durante exercício aeróbico de alta intensidade 17 meses antes da avaliação. Seu único histórico cardíaco prévio foi um episódio de dor torácica surda no lado esquerdo após viagem aérea 5 anos antes, que havia sido avaliado com níveis normais de troponina (marcador enzimático cardíaco) e bradicardia sinusal (frequência cardíaca lenta) no eletrocardiograma.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"initial-tests\"\u003eTestes Diagnósticos Iniciais\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCinco anos antes dos sintomas atuais, o paciente foi submetido a angiografia por tomografia computadorizada coronariana (angio-TC) para avaliação de dor torácica. Este exame de imagem avançado mostrou:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEscore CAD-RADS de 0 (indicando ausência de placa aterosclerótica)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEscore de cálcio coronariano de 0 (sem calcificações)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAusência de estreitamento luminal ou placa não calcificada\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTamanho normal das câmaras cardíacas e espessura da parede\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFunção sistólica em repouso preservada (capacidade de bombeamento normal)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEsses resultados descartaram efetivamente a doença arterial coronariana como causa de seus sintomas atuais.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"progressive-findings\"\u003eSintomas Progressivos e Achados em Evolução\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUm mês após o início dos sintomas (16 meses antes da apresentação atual), seu médico de atenção primária detectou um novo sopro mesossistólico grau 2\/6. A eletrocardiografia mostrou alterações preocupantes, incluindo:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNovo desvio do eixo para a direita\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRedução da progressão da onda R\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNovas inversões da onda T inferolaterais\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eRadiografia de tórax e exames laboratoriais normais levaram ao início da terapia com aspirina. A ecocardiografia de estresse 10 dias depois revelou depressões do segmento ST induzidas pelo exercício (2 mm) nas derivações inferolaterais, apesar da ausência de anormalidades de movimento da parede.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCatorze meses antes da apresentação, a avaliação cardiológica encontrou sintomas persistentes e inversões da onda T mais pronunciadas, além de uma nova onda Q na derivação aVL. A ecocardiografia agora mostrava:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eVentrículo esquerdo hiperdinâmico com espessamento parietal simétrico (17 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eObliteração intracavitária sistólica do ventrículo esquerdo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDilatação biatrial e da veia cava inferior\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEspessamento da parede do ventrículo direito\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEspessamento da valva mitral\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eA ressonância magnética cardíaca realizada 14 meses antes da apresentação revelou:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEspessamento concêntrico da parede do ventrículo esquerdo de até 18 mm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAusência de afilamento da espessura da parede da base para o ápice\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRealce tardio com gadolínio focal afetando 3% do miocárdio ventricular esquerdo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAlongamento leve do folheto mitral anterior\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eO teste genético para 56 genes associados à miocardiopatia hipertrófica foi negativo, e os filhos adultos do paciente não apresentaram anormalidades cardíacas em ecocardiogramas de triagem.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-performance\"\u003eAvaliação do Programa de Performance Cardíaca\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eApós encaminhamento à clínica de performance cardiovascular, o paciente relatou declínio insidioso da tolerância ao exercício, dificuldade de recuperação pós-exercício, desconforto abdominal superior após alimentação e história de 2 semanas de rouquidão. Ele negou síncope, tontura, palpitações ou outros sintomas preocupantes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO exame revelou:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFrequência cardíaca: 81 batimentos por minuto\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePressão arterial: 116\/70 mmHg\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePressão venosa jugular: 13 cm de água\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSinal de Kussmaul (aumento paradoxal da pressão venosa jugular durante a inspiração)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAngiomas pequenos (\u0026lt;4 mm) na pele do tronco\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eA eletrocardiografia mostrou piora das alterações em comparação a 5 anos antes:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDesvio do eixo para a direita\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInversões da onda T\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRedução das amplitudes do QRS\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eO teste cardiopulmonar de exercício revelou comprometimento severo:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eConsumo máximo de oxigênio: 19,7 ml\/kg\/min (apenas 59% do valor previsto)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProdução máxima de trabalho normal: 213 watts (100% do previsto)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLimiar ventilatório em 83% do consumo máximo de oxigênio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePrejuízo na ampliação do pulso de oxigênio (indicando redução do aumento do volume sistólico)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eOs exames laboratoriais mostraram biomarcadores cardíacos elevados:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eTroponina T de alta sensibilidade: 91 ng\/litro (normal \u0026lt;9 ng\/litro)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePeptídeo natriurético tipo B pró-terminal: 2099 pg\/ml (normal \u0026lt;900 pg\/ml)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico Diferencial: Analisando as Possibilidades\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA equipe médica considerou várias causas potenciais para o declínio da função cardíaca deste atleta:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMiocardiopatia Hipertrófica\u003c\/strong\u003e foi inicialmente considerada devido às paredes ventriculares espessadas (17-18 mm), anormalidades da valva mitral e realce tardio com gadolínio na ressonância magnética. No entanto, a progressão rápida em 17 meses foi incomum para miocardiopatia hipertrófica genética, e o teste genético foi negativo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMiocardiopatia Restritiva\u003c\/strong\u003e tornou-se uma consideração mais forte com base em vários achados:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSinal de Kussmaul indicando preenchimento ventricular direito prejudicado\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRedução da voltagem do QRS apesar do espessamento parietal (sugerindo processo infiltrativo)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAumento biatrial com tamanhos normais das câmaras ventriculares\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTeste cardiopulmonar mostrando ampliação reduzida do volume sistólico\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEntre as causas restritivas, a equipe avaliou:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDoenças não infiltrativas (esclerose sistêmica, miocardiopatia diabética) - improváveis dado o histórico\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDoenças de depósito (Fabry, Gaucher) - sem características de apoio exceto angiomas cutâneos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eToxicidade por hidroxicloroquina - possível mas sem histórico de uso\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSarcoidose - possível dada a rouquidão (possivelmente por envolvimento do nervo laríngeo)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmiloidose - fortemente suspeitada devido ao histórico de doença ligamentar (lesões do manguito rotador) e fisiologia restritiva progressiva\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-impression\"\u003eImpressão Clínica e Testes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA equipe clínica ficou impressionada pela discordância entre a aptidão aeróbica previamente alta do paciente e seu consumo máximo de oxigênio severamente reduzido (59% do previsto). O declínio rápido e o sinal de Kussmaul apontaram para miocardiopatias restritivas, particularmente amiloidose.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eOs testes diagnósticos para amiloidose revelaram:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIgG sérica: 715 mg\/dl (normal 700-1600)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgA sérica: 29 mg\/dl (normal 66-436) - baixa\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgM sérica: 13 mg\/dl (normal 43-279) - baixa\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProteína monoclonal de cadeia leve kappa na imunofixação\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCadeias leves livres lambda: 3,1 mg\/litro (normal 5,7-26,3) - baixas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCadeias leves livres kappa: 3653,9 mg\/litro (normal 3,3-19,4) - severamente elevadas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRazão kappa:lambda: 1178,68 (normal 0,30-1,70) - extremamente elevada\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEsses achados foram altamente sugestivos de amiloidose AL (amiloidose de cadeias leves), levando ao encaminhamento para biópsia de medula óssea.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pathological-diagnosis\"\u003eDiagnóstico Patológico\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA biópsia de medula óssea revelou medula hipercelular com células plasmáticas atípicas compreendendo aproximadamente 40% da celularidade. A coloração imuno-histoquímica confirmou que estas eram células plasmáticas monoclonais produtoras de cadeias leves kappa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA coloração com vermelho Congo mostrou birrefringência verde-maçã sob luz polarizada, confirmando a presença de depósitos de amiloide. A proteômica baseada em espectrometria de massa identificou o material amiloide como derivado de cadeias leves de imunoglobulina, especificamente amiloidose AL.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-features\"\u003eCaracterísticas Cardíacas Adicionais da Amiloidose\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA ecocardiografia repetida após o diagnóstico mostrou características clássicas da amiloidose cardíaca que evoluíram dos estudos anteriores:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHipertrofia ventricular esquerda concêntrica\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAspecto granular cintilante do miocárdio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAumento biatrial\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eValvas cardíacas espessadas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDisfunção diastólica com padrão de preenchimento restritivo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDerrame pericárdico (em alguns casos)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEsses achados explicaram a intolerância ao exercício do paciente, pois a infiltração amiloide enrijece o músculo cardíaco, prejudicando sua capacidade de relaxar e preencher adequadamente durante o exercício.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eO Que Isso Significa para os Pacientes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso ilustra vários pontos importantes para os pacientes:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA amiloidose AL é uma condição grave mas tratável onde células plasmáticas anormais na medula óssea produzem proteínas que formam depósitos de amiloide em órgãos, incluindo o coração. O envolvimento cardíaco tipicamente se apresenta como miocardiopatia restritiva com:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIntolerância progressiva ao exercício e falta de ar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBaixa voltagem no ECG apesar de paredes cardíacas espessas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBiomarcadores cardíacos elevados (troponina, NT-proBNP)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAchados característicos de imagem no ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eO diagnóstico precoce é crucial porque os tratamentos disponíveis podem retardar ou interromper a progressão da doença. A razão kappa:lambda extremamente elevada (1178,68 vs. normal 0,30-1,70) neste caso é típica da amiloidose AL e ajuda a distingui-la de outras condições.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste caso é particularmente notável porque o paciente era um atleta de alta performance cujos sintomas se desenvolveram insidiosamente ao longo de 17 meses. Seu histórico atlético inicialmente complicou o diagnóstico, pois algumas alterações cardíacas podem se assemelhar ao coração de atleta.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitações Deste Caso\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEmbora este caso forneça insights valiosos, várias limitações devem ser observadas:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste é um relato de caso único, e os achados podem não se aplicar a todos os pacientes com sintomas semelhantes. O alto nível de performance atlética do paciente o torna incomum, e a apresentação da doença pode diferir em indivíduos menos ativos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eO diagnóstico dependeu de testes especializados não disponíveis em todos os centros, incluindo imagem cardíaca avançada, dosagem de cadeias leves livres e biópsia de medula óssea com espectrometria de massa. O atraso de 17 meses no diagnóstico destaca os desafios no reconhecimento da amiloidose, especialmente em indivíduos atléticos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendações ao Paciente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCom base neste caso, os pacientes devem:\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eBuscar avaliação para intolerância ao exercício persistente\u003c\/strong\u003e - especialmente se notar um declínio progressivo na capacidade de realizar atividades que antes eram fáceis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRelatar todos os sintomas\u003c\/strong\u003e - incluindo problemas aparentemente não relacionados, como rouquidão, alterações cutâneas ou problemas ligamentares, pois podem fornecer pistas importantes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSolicitar dosagem de biomarcadores cardíacos\u003c\/strong\u003e - troponina e NT-proBNP são exames de sangue simples que podem revelar estresse cardíaco\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsiderar encaminhamento a especialistas\u003c\/strong\u003e - em centros com experiência em casos cardíacos complexos se as avaliações iniciais forem inconclusivas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAcompanhar os achados anormais\u003c\/strong\u003e - mesmo que os exames iniciais sejam normais, sintomas persistentes justificam reavaliação\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003ePara pacientes com diagnóstico de amiloidose cardíaca, os tratamentos atuais incluem quimioterapia direcionada a plasmócitos anormais, transplante de células-tronco para pacientes elegíveis e medicamentos recentemente desenvolvidos que atuam diretamente sobre os depósitos amiloides.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformações da Fonte\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo do Artigo Original:\u003c\/strong\u003e Caso 3-2025: Um Homem de 54 Anos com Dispneia aos Esforços e Dor Torácica\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., e Bailey M. Hutchison, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicação:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 23 de janeiro de 2025; 392:383-94\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2300900\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste artigo em linguagem acessível é baseado em pesquisa revisada por pares dos Registros de Casos do Massachusetts General Hospital.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45217320763548,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis-hero.png?v=1784499614","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/pt\/products\/when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}