{"product_id":"dwdwd","title":"Diagnóstico genético e prognóstico da aniridia. Relato de caso: aniridia materno-infantil. Paciente 10.","description":"\u003ch1\u003eDiagnóstico, Tratamento e Aconselhamento Genético da Aniridia Congênita\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eNavegar para a Seção\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#what-is-congenital-aniridia\"\u003eO que é Aniridia Congênita?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pax6-gene-mutation-research\"\u003ePesquisa sobre Mutação do Gene PAX6\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#ataluren-therapy-for-aniridia\"\u003eTerapia com Ataluren para Aniridia\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#phenotyping-and-genotyping-importance\"\u003eImportância da Fenotipagem e Genotipagem\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#aniridia-patient-story\"\u003eHistória de uma Paciente com Aniridia\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetic-testing-and-family-planning\"\u003eTeste Genético e Planejamento Familiar\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#referral-to-specialized-centers\"\u003eEncaminhamento a Centros Especializados\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#full-transcript\"\u003eTranscrição Completa\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"what-is-congenital-aniridia\"\u003eO que é Aniridia Congênita?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA aniridia congênita é uma doença ocular rara do desenvolvimento, frequentemente interpretada de forma equivocada como envolvendo apenas a ausência da íris. Como esclarece a Dra. Dominique Bremond-Gignac, trata-se, na verdade, de uma condição panocular, o que significa que afeta o olho como um todo. Essa doença serve como um modelo importante para compreender uma gama mais ampla de condições oculares devido à sua complexidade.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pax6-gene-mutation-research\"\u003ePesquisa sobre Mutação do Gene PAX6\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEstudos extensivos sobre aniridia congênita identificaram mutações no gene PAX6 como a principal causa. A Dra. Dominique Bremond-Gignac lidera programas de pesquisa europeus significativos focados nessa condição. O cerne da pesquisa envolve encontrar maneiras de restaurar a função da proteína PAX6, crucial para o desenvolvimento normal do olho.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"ataluren-therapy-for-aniridia\"\u003eTerapia com Ataluren para Aniridia\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUma abordagem terapêutica promissora para aniridia envolve o uso do medicamento ataluren. A Dra. Dominique Bremond-Gignac explica que o ataluren atua como uma forma de terapia gênica, permitindo um \"pulo\" sobre códons de parada causados por mutações nonsense. Essa ação pode potencialmente restaurar a produção da proteína PAX6 funcional. Um estudo clínico inicial com ataluren oral mostrou tendências positivas, embora os resultados não tenham sido suficientes para a aprovação do medicamento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA pesquisa agora avança na formulação do ataluren como colírio. A Dra. Dominique Bremond-Gignac destaca que esse método de administração localizada pode ser particularmente benéfico para tratar a opacidade corneal, uma complicação comum e prejudicial à visão em pacientes com aniridia, restaurando a transparência da córnea.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"phenotyping-and-genotyping-importance\"\u003eImportância da Fenotipagem e Genotipagem\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUm passo crítico no manejo da aniridia é a fenotipagem minuciosa—a descrição detalhada dos sinais da doença—associada à genotipagem. O trabalho da Dra. Bremond-Gignac com uma coorte de aproximadamente 350 pacientes com aniridia demonstra que combinar o fenótipo específico do paciente com seu genótipo é fundamental para personalizar o tratamento e melhorar o prognóstico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEssa abordagem ajuda a prevenir complicações, pois os pacientes podem apresentar problemas predominantes na córnea, glaucoma ou hipoplasia macular. Como discutido pelo Dr. Anton Titov com a Dra. Dominique Bremond-Gignac, um diagnóstico preciso determina o caminho correto do tratamento em cada caso.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"aniridia-patient-story\"\u003eHistória de uma Paciente com Aniridia\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eA Dra. Dominique Bremond-Gignac compartilhou uma história comovente que ilustra as consequências do subdiagnóstico. Uma paciente de 35 anos vivia com um coloboma em uma íris e baixa visão, mas nunca recebeu um diagnóstico definitivo de aniridia ou teste genético. Após se casar e ter um filho, seu bebê nasceu com aniridia congênita completa causada por uma mutação PAX6, que a mãe também carregava sem saber.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEsse caso, como enfatiza a Dra. Bremond-Gignac, mostra como uma apresentação parcial de aniridia pode ser difícil de diagnosticar sem a intervenção de um especialista. A paciente, tragicamente, não estava ciente do alto risco de transmitir uma forma grave da doença à sua prole.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"genetic-testing-and-family-planning\"\u003eTeste Genético e Planejamento Familiar\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eO diagnóstico genético precoce da aniridia abre opções cruciais de planejamento familiar. A Dra. Dominique Bremond-Gignac explica que, uma vez identificada uma mutação PAX6, os futuros pais podem considerar o diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) para selecionar um embrião sem a mutação antes da gravidez. Em alguns casos, os pais também podem considerar a interrupção da gravidez com base em um diagnóstico genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eComo observou o Dr. Anton Titov, essas são decisões profundas. A Dra. Dominique Bremond-Gignac confirma que o poder de fazer uma escolha informada depende totalmente de receber um diagnóstico oportuno e preciso, que estava ausente na história da paciente que ela compartilhou.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"referral-to-specialized-centers\"\u003eEncaminhamento a Centros Especializados\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eDevido aos desafios diagnósticos de condições como aniridia parcial, a Dra. Bremond-Gignac defende fortemente o encaminhamento de pacientes com disgenesia do segmento anterior a centros oculares especializados. Especialistas nesses centros podem realizar explorações diagnósticas avançadas, estabelecer um diagnóstico correto e facilitar o aconselhamento genético apropriado e o manejo de longo prazo em colaboração com o clínico geral do paciente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIsso garante que os pacientes compreendam totalmente sua condição, seus riscos hereditários e as estratégias de manejo necessárias para proteger sua visão e informar suas escolhas de vida.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"full-transcript\"\u003eTranscrição Completa\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDr. Anton Titov:\u003c\/strong\u003e O que é aniridia? Quais são as opções de tratamento para aniridia? E qual é a pesquisa mais recente sobre aniridia ocular?\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDra. Dominique Bremond-Gignac:\u003c\/strong\u003e A aniridia congênita é uma doença rara. Mas, ao contrário do que o termo sugere—quando se diz aniridia, pensa-se: \"Ok, não há íris\"—, a aniridia é uma doença panocular. Afeta todo o olho. É uma doença do desenvolvimento.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA aniridia é muito interessante porque pode ser um modelo para entender muitas outras doenças oculares. Fizemos muita pesquisa sobre aniridia. Temos um programa europeu que foi aprovado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA pesquisa sobre aniridia mostra a mutação do gene PAX6 para recuperar a proteína PAX6. Houve um primeiro estudo clínico de terapia para aniridia com ataluren. O ataluren é um tipo de terapia gênica porque cria um pulo sobre códons de parada, então o ataluren recupera mutações nonsense. É possível restaurar a proteína PAX6.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eUm estudo clínico mostrou tendências positivas após terapia oral com ataluren, mas não foi suficiente para aprovação. Também desenvolvemos ataluren como colírio. Acreditamos que, para a córnea, pode ser muito interessante recuperar a transparência. Restaurar a proteína PAX6 é possível.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA fenotipagem da aniridia é muito importante. Temos cerca de 350 pacientes com aniridia. Se obtivermos um bom fenótipo—descrições dos sinais da doença—e se tivermos feito a genotipagem, podemos ir além para prevenir mais problemas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAlguns pacientes com aniridia têm mais problemas na córnea, outros com glaucoma e outros com hipoplasia macular, que pode ser mais importante, mas às vezes leve. Um bom fenótipo com um bom genótipo pode combinar pacientes com a terapia correta. Isso tornaria o prognóstico melhor e preveniria complicações.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIsso é muito importante para o reconhecimento da aniridia. Determina a maneira correta de tratamento e diagnóstico. Como você mencionou, depende do fenótipo. Depende da descrição correta dos sintomas e da realização dos testes diagnósticos certos para ver o que está acontecendo com aquele paciente específico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDr. Anton Titov:\u003c\/strong\u003e Esta é uma pergunta muito boa. Claro, tenho uma história de paciente, e é muito breve. É sobre aniridia congênita.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDra. Dominique Bremond-Gignac:\u003c\/strong\u003e É uma doença ocular sub-reconhecida. Tive uma paciente com aniridia. Ela era uma mulher de 35 anos. Ela tinha, em apenas um olho, um coloboma da íris. Ela disse: \"Disseram que era assim, e então estava tudo bem. Tenho visão muito baixa, mas ninguém me pediu testes diagnósticos especiais. Ok, tudo bem.\"\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEla acabara de se casar e teve um filho. A criança tinha aniridia congênita completa. Era uma mutação PAX6 tanto na criança quanto nessa paciente. Nessa paciente, a doença relacionada à mutação PAX6 não foi reconhecida. Ela não estava ciente de ter risco de ter um filho com aniridia congênita completa e problemas graves.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEssa paciente não estava ciente dos riscos. É importante fazer o diagnóstico. Às vezes, a aniridia parcial é difícil de diagnosticar hoje. É por isso que a disgenesia do segmento anterior deve ser encaminhada a centros oculares especializados, porque especialistas podem avançar na exploração diagnóstica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEntão, especialistas podem ter uma discussão e acompanhamento com o clínico geral. Mas acho que é muito importante estabelecer o diagnóstico correto porque o paciente deve estar ciente dos riscos e entender que pode ter um filho com doença grave.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDr. Anton Titov:\u003c\/strong\u003e Se a doença aniridia tivesse sido reconhecida nessa mulher de 35 anos mais cedo, haveria algo que pudesse ter sido feito para prevenir a doença em seu filho? É uma questão de teste genético e potencial seleção de embriões que não carregam a mutação? Há mais alguma coisa que poderia influenciar o resultado?\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDra. Dominique Bremond-Gignac:\u003c\/strong\u003e Claro, se você reconhecer a doença aniridia precocemente na paciente e quando ela está grávida, temos ambas as possibilidades. Podemos selecionar antes da gravidez para escolher o embrião sem a mutação PAX6 de aniridia. Essa poderia ser uma opção muito boa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTenho alguns pacientes com aniridia que fizeram isso. Também podemos considerar a interrupção da gravidez se os pais desejarem. Essa é uma opção que pode ser muito útil para pais com aniridia. Mas os pais devem conhecer as possibilidades, para que aceitem ou não aceitem as opções. É por isso que o diagnóstico oportuno é importante.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDr. Anton Titov:\u003c\/strong\u003e Certo. Então a decisão poderia ser mais informada sabendo o diagnóstico. E essa foi uma história clínica muito importante. É um exemplo de obter o diagnóstico certo no momento certo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDra. Dominique Bremond-Gignac:\u003c\/strong\u003e Exatamente.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":41852074098844,"sku":"","price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/pt\/products\/dwdwd","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}