{"product_id":"understanding-male-breast-cancer-a-comprehensive-guide-for-patients","title":"Comprendere il carcinoma mammario maschile: una guida completa per i pazienti","description":"\u003ch1\u003eComprendere il carcinoma mammario maschile: una guida completa per i pazienti\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eIndice\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#epidemiology\"\u003eEpidemiologia e fattori di rischio\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003ePresentazione clinica e valutazione\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathology\"\u003eCaratteristiche patologiche\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#prognosis\"\u003ePrognosi e tassi di sopravvivenza\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#treatment\"\u003eApprocci terapeutici\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetic\"\u003eTest genetici e consulenza\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitazioni dello studio\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRaccomandazioni per i pazienti\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformazioni sulla fonte\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"epidemiology\"\u003eEpidemiologia e fattori di rischio\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eIl carcinoma mammario maschile è relativamente raro, rappresentando circa l'1% di tutti i carcinomi mammari diagnosticati. Nel 2018, i ricercatori hanno stimato che negli Stati Uniti sarebbero stati diagnosticati circa 2.500 nuovi casi negli uomini, con circa 500 decessi previsti per questa malattia. Il tasso di incidenza è aumentato significativamente nel tempo, passando da 0,85 casi ogni 100.000 uomini nel 1975 a 1,43 casi ogni 100.000 uomini nel 2011.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIl rischio nel corso della vita di sviluppare un carcinoma mammario per gli uomini è di circa 1 su 1.000, rispetto a 1 su 8 per le donne. Gli uomini vengono generalmente diagnosticati a un'età più avanzata rispetto alle donne, con un'età media alla diagnosi di 67 anni contro i 62 anni delle donne. Gli uomini di colore sembrano essere a maggior rischio rispetto agli uomini bianchi non ispanici, e avere un parente di primo grado con carcinoma mammario raddoppia il rischio per un uomo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSono stati identificati diversi fattori di rischio specifici per il carcinoma mammario maschile:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMutazioni genetiche\u003c\/strong\u003e: mutazioni di BRCA2 (4-16% dei casi), mutazioni di BRCA1 (0-4% dei casi)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGeni a rischio moderato\u003c\/strong\u003e: CHEK2, PALB2 e altri\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEsposizione a radiazioni\u003c\/strong\u003e: in particolare dagli studi sulle bombe atomiche che mostrano una chiara relazione dose-risposta\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eFattori ormonali\u003c\/strong\u003e: livelli elevati di estrogeni (gli uomini nel quartile più alto avevano un rischio 2,47 volte maggiore)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCondizioni mediche\u003c\/strong\u003e: sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY, rischio 50 volte maggiore), malattie epatiche, anomalie testicolari, obesità e ginecomastia\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003ePresentazione clinica e valutazione\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa maggior parte degli uomini con carcinoma mammario nota inizialmente una massa indolore dietro il capezzolo (massa retroareolare). Altri segni di allarme possono includere retrazione del capezzolo, sanguinamento dal capezzolo, ulcerazione cutanea o linfonodi ingrossati nella zona ascellare. La condizione più comune che può essere scambiata per carcinoma mammario è la ginecomastia, che è un ingrandimento benigno del tessuto mammario.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSe si sospetta un tumore, i medici raccomandano specifici esami di imaging in base all'età. Per gli uomini sotto i 25 anni, l'ecografia è tipicamente il primo esame. Per gli uomini di 25 anni e oltre, viene raccomandata prima la mammografia, con ecografia utilizzata se i risultati non sono chiari. Nelle mammografie, i carcinomi mammari maschili spesso appaiono come masse irregolari e spicolate localizzate dietro il capezzolo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA causa della bassa consapevolezza pubblica e dell'assenza di programmi di screening di routine, gli uomini spesso presentano una malattia più avanzata rispetto alle donne. Gli uomini tipicamente hanno tumori più grandi (media 20 mm vs. 15 mm nelle donne) e un coinvolgimento linfonodale più frequente (42% vs. 33% nelle donne). Qualsiasi reperto sospetto dovrebbe essere confermato con una biopsia per la diagnosi.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pathology\"\u003eCaratteristiche patologiche\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSenza screening mammografico di routine, solo circa il 10% dei carcinomi mammari maschili viene rilevato come carcinoma duttale in situ (CDIS), la forma più precoce di carcinoma mammario. La stragrande maggioranza (90%) sono carcinomi invasivi, con il carcinoma duttale invasivo come tipo più comune.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eI carcinomi mammari maschili presentano caratteristiche biologiche distinte rispetto a quelli femminili:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIl 99% è positivo per i recettori degli estrogeni (vs. 83% nelle donne)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIl 97% è positivo per i recettori androgenici (vs. 61% nelle donne)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSolo il 9% è HER2-positivo (vs. 17% nelle donne)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSolo l'1-2% è carcinoma lobulare invasivo (vs. 12% nelle donne)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMeno dell'1% è triplo negativo (negativo per tutti e tre i recettori)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eStudi genetici hanno rivelato che i carcinomi mammari maschili presentano pattern mutazionali diversi rispetto a quelli femminili. Hanno maggiori probabilità di avere mutazioni nei geni di riparazione del DNA e minori probabilità di avere mutazioni specifiche nei geni PIK3CA e TP53 che sono comuni nei carcinomi mammari femminili.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"prognosis\"\u003ePrognosi e tassi di sopravvivenza\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eIn generale, gli uomini con carcinoma mammario hanno tassi di sopravvivenza leggermente inferiori rispetto alle donne, ma questa differenza scompare in gran parte quando si tiene conto dell'età e dello stadio alla diagnosi. Gli uomini sono tipicamente più anziani alla diagnosi e possono avere altre condizioni di salute legate all'età che influenzano la sopravvivenza.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eI tassi di sopravvivenza a 5 anni per gli uomini con carcinoma mammario per stadio sono:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eStadio I: 87% di sopravvivenza\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eStadio II: 74% di sopravvivenza\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eStadio III: 57% di sopravvivenza\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eStadio IV: 16% di sopravvivenza\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eGli uomini di colore tendono ad avere esiti peggiori rispetto agli uomini bianchi, sebbene questa differenza si riduca considerando la copertura assicurativa e i livelli di reddito. La sopravvivenza è migliorata nel tempo sia per gli uomini che per le donne, ma il miglioramento è stato più lento per gli uomini.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eGli uomini con carcinoma mammario affrontano anche un aumentato rischio di sviluppare secondi tumori, tra cui:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSecondo carcinoma mammario (poco meno del 2% di rischio)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMelanoma\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTumori dell'intestino tenue, retto, pancreas e prostata\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTumori del sistema linfopoietico\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"treatment\"\u003eApprocci terapeutici\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003ePoiché non sono stati condotti studi clinici randomizzati specificamente sul trattamento del carcinoma mammario maschile, gli approcci terapeutici sono adattati da studi che coinvolgono donne. L'approccio chirurgico più comune è la mastectomia (rimozione della mammella), con solo il 18% degli uomini con tumori in stadio iniziale che si sottopone a chirurgia conservativa della mammella. Tuttavia, gli studi mostrano che la terapia conservativa con radioterapia offre esiti di sopravvivenza equivalenti con potenzialmente migliori risultati estetici.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa radioterapia è spesso sottoutilizzata negli uomini, con solo il 42% degli uomini con cancro in stadio I che riceve radioterapia dopo chirurgia conservativa. Per il cancro con linfonodi positivi, la radioterapia dopo mastectomia sembra benefica sulla base di studi osservazionali.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa chemioterapia e le terapie mirate dovrebbero essere offerte agli uomini ad alto rischio di recidiva, similmente alle linee guida terapeutiche per le donne. Un piccolo studio su 31 uomini con cancro in stadio II e linfonodi positivi ha mostrato risultati a lungo termine promettenti con chemioterapia: 80% di sopravvivenza a 5 anni, 65% a 10 anni e 42% a 20 anni.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eI test genomici come Oncotype DX (un test a 21 geni che predice il rischio di recidiva) sembrano validi per gli uomini sebbene con alcune importanti differenze:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIl 12% degli uomini aveva punteggi di recidiva alti (≥31) vs. 7% delle donne\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIl 34% degli uomini aveva punteggi bassi (\u0026lt;11) vs. 22% delle donne\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa sopravvivenza a 5 anni per gli uomini con punteggi alti era dell'81% vs. 94,9% per le donne\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"genetic\"\u003eTest genetici e consulenza\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eData la forte componente genetica del carcinoma mammario maschile, tutti gli uomini diagnosticati dovrebbero considerare la consulenza genetica e i test. Le mutazioni di BRCA2 si trovano nel 4-16% degli uomini con carcinoma mammario, mentre le mutazioni di BRCA1 si trovano nello 0-4%. Il rischio nel corso della vita di carcinoma mammario per i portatori maschi di mutazioni BRCA2 è del 6,8% entro i 70 anni, e per i portatori di BRCA1 è dell'1,2%.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa National Comprehensive Cancer Network raccomanda che gli uomini con mutazioni BRCA ricevano:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eFormazione all'autopalpazione del seno a partire dai 35 anni\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEsami clinici del seno annuali\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eConsiderazione dello screening per il carcinoma prostatico (specialmente per i portatori di BRCA2 a partire dai 45 anni)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eAltri geni che aumentano moderatamente il rischio includono CHEK2 (10 volte maggiore rischio con specifica mutazione) e PALB2 (1-2% dei casi). La consulenza genetica può aiutare a determinare strategie appropriate di screening e gestione del rischio.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitazioni dello studio\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eQuesta revisione evidenzia diverse importanti limitazioni nella nostra attuale comprensione del carcinoma mammario maschile. La limitazione più significativa è la mancanza di studi prospettici e studi clinici specificamente progettati per uomini con carcinoma mammario. La maggior parte delle raccomandazioni terapeutiche sono estrapolate da studi che coinvolgono donne, che potrebbero non tenere conto delle differenze biologiche tra carcinomi mammari maschili e femminili.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa rarità della malattia significa che la maggior parte degli studi ha piccole dimensioni campionarie o si basa su dati retrospettivi di singole istituzioni. Ciò rende difficile trarre conclusioni definitive sugli approcci terapeutici ottimali. Inoltre, i dati sugli esiti a lungo termine sono limitati, specialmente per i trattamenti più recenti e gli approcci di test genomici.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eMolti studi mancano anche di diversità nelle loro popolazioni di pazienti, il che può limitare l'applicabilità dei risultati a tutti i gruppi razziali ed etnici. La sottorappresentazione degli uomini nella ricerca sul carcinoma mammario ha creato significative lacune nella nostra conoscenza che devono essere affrontate attraverso sforzi di ricerca dedicati.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRaccomandazioni per i pazienti\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSulla base delle attuali evidenze, gli uomini dovrebbero essere consapevoli della loro salute mammaria e segnalare qualsiasi cambiamento ai loro operatori sanitari. Specificamente, raccomandiamo:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEssere consapevoli dei cambiamenti\u003c\/strong\u003e: segnalare tempestivamente al medico eventuali noduli, cambiamenti del capezzolo o dolore al seno\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConoscere il proprio rischio\u003c\/strong\u003e: discutere la storia familiare e le opzioni di test genetici con il medico se si ha una storia personale o familiare di carcinoma mammario\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCercare cure specializzate\u003c\/strong\u003e: considerare il trattamento in centri con esperienza in carcinoma mammario maschile\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDiscutere tutte le opzioni\u003c\/strong\u003e: parlare con i medici delle scelte chirurgiche (inclusa la conservazione della mammella quando appropriato), radioterapia, chemioterapia e terapia endocrina\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsiderare i test genetici\u003c\/strong\u003e: tutti gli uomini con carcinoma mammario dovrebbero discutere la consulenza genetica per informare la valutazione del rischio familiare\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eChiedere informazioni sui test genomici\u003c\/strong\u003e: informarsi sul test del punteggio di recidiva per aiutare a guidare le decisioni sulla chemioterapia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCure di follow-up\u003c\/strong\u003e: mantenere regolari controlli di follow-up per monitorare recidive e secondi tumori\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eRicordate che sebbene il carcinoma mammario maschile sia raro, è trattabile—specialmente quando rilevato precocemente. Essere proattivi riguardo alla propria salute e cercare appropriate cure mediche può influenzare significativamente gli esiti.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformazioni sulla fonte\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTitolo originale dell'articolo:\u003c\/strong\u003e Breast Cancer in Men\u003cbr\/\u003e\n\u003cstrong\u003eAutore:\u003c\/strong\u003e Sharon H. Giordano, M.D., M.P.H.\u003cbr\/\u003e\n\u003cstrong\u003ePubblicazione:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 14 giugno 2018\u003cbr\/\u003e\n\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMra1707939\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eQuesto articolo a misura di paziente si basa su ricerche sottoposte a revisione paritaria da The New England Journal of Medicine. Mantiene tutti i dati, le statistiche e i risultati originali rendendo le informazioni accessibili a pazienti e caregiver.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45223815315612,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-understanding-male-breast-cancer-a-comprehensive-guide-for-patients-hero.png?v=1784499445","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/it\/products\/understanding-male-breast-cancer-a-comprehensive-guide-for-patients","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}