{"product_id":"when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","title":"Quand la performance athlétique décline : un cas d’insuffisance cardiaque révélant une amylose méconnue. a25","description":"\u003ch1\u003eQuand la performance athlétique décline : un cas d’insuffisance cardiaque révélant une amyloïdose cachée\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTable des matières\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003ePrésentation du cas : les symptômes mystérieux de l’athlète\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#initial-tests\"\u003eExamens diagnostiques initiaux\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#progressive-findings\"\u003eSymptômes évolutifs et découvertes progressives\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-performance\"\u003eÉvaluation du programme de performance cardiaque\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : tri des possibilités\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-impression\"\u003eImpression clinique et examens\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathological-diagnosis\"\u003eDiagnostic anatomopathologique\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-features\"\u003eCaractéristiques cardiaques supplémentaires de l’amyloïdose\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eCe que cela signifie pour les patients\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitations de ce cas\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecommandations pour les patients\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformations sur la source\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003ePrésentation du cas : les symptômes mystérieux de l’athlète\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn athlète de 54 ans a consulté en clinique de performance cardiovasculaire pour une dyspnée d’effort progressive et des douleurs thoraciques apparues sur 17 mois. Jusque-là en excellente santé, il pratiquait régulièrement des activités intenses comme le cyclisme, le hockey, l’aviron et les triathlons.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLe patient a d’abord ressenti une pression thoracique intermittente, sans irradiation, et une difficulté à « prendre une pleine inspiration » lors d’exercices aérobiques de haute intensité, 17 mois avant son évaluation. Ses antécédents cardiaques se limitaient à un épisode de douleur thoracique gauche après un vol, cinq ans plus tôt, évalué avec des taux normaux de troponine et une bradycardie sinusale à l’ECG.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"initial-tests\"\u003eExamens diagnostiques initiaux\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCinq ans avant l’apparition des symptômes actuels, le patient avait subi une angio-TDM coronarienne pour des douleurs thoraciques. Les résultats montraient :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eScore CAD-RADS de 0 (absence de plaque athéroscléreuse)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eScore calcique coronarien de 0 (aucune calcification)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAucun rétrécissement luminal ni plaque non calcifiée\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDimensions des cavités cardiaques et épaisseur pariétale normales\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFonction systolique de repos préservée\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eCes éléments écartent une maladie coronarienne comme cause des symptômes actuels.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"progressive-findings\"\u003eSymptômes évolutifs et découvertes progressives\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn mois après le début des symptômes (16 mois avant la consultation), son médecin a détecté un nouveau souffle mésosystolique de grade 2\/6. L’ECG montrait :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNouvel axe droit\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRéduction de la progression de l’onde R\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNouvelles inversions de l’onde T inférolatérales\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eUne radiographie thoracique et des bilans biologiques normaux ont conduit à l’instauration d’un traitement par aspirine. Dix jours plus tard, une échocardiographie d’effort a révélé des sous-décalages du segment ST (2 mm) dans les dérivations inférolatérales, sans anomalie de cinétique pariétale.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eQuatorze mois avant la consultation, une évaluation cardiologique a noté des symptômes persistants, des inversions de l’onde T plus marquées et une nouvelle onde Q en dérivation aVL. L’échocardiographie montrait désormais :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eVentricule gauche hyperdynamique avec épaississement pariétal symétrique (17 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eOblitération intracavitaire systolique du ventricule gauche\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDilatation bi-auriculaire et de la veine cave inférieure\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eÉpaississement de la paroi ventriculaire droite\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eÉpaississement valvulaire mitral\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eUne IRM cardiaque réalisée 14 mois avant la consultation a révélé :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eÉpaississement pariétal ventriculaire gauche concentrique jusqu’à 18 mm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAbsence de diminution progressive de l’épaisseur de la base à l’apex\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRehaussement tardif au gadolinium focal (3 % du myocarde ventriculaire gauche)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAllongement modéré de la valve mitrale antérieure\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLe test génétique pour 56 gènes associés à la cardiomyopathie hypertrophique était négatif, et les enfants du patient ne présentaient aucune anomalie cardiaque à l’échocardiographie de dépistage.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-performance\"\u003eÉvaluation du programme de performance cardiaque\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLors de son orientation, le patient rapportait un déclin insidieux de la tolérance à l’effort, des difficultés de récupération, un inconfort abdominal postprandial et une dysphonie évoluant depuis deux semaines. Il niait toute syncope, étourdissement, palpitation ou autre symptôme inquiétant.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL’examen clinique a montré :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFréquence cardiaque : 81 bpm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePression artérielle : 116\/70 mm Hg\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePression veineuse jugulaire : 13 cm d’eau\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSigne de Kussmaul\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePetits angiomes cutanés sur le tronc (\u0026lt;4 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eL’ECG a confirmé une aggravation par rapport à cinq ans auparavant :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAxe droit\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInversions de l’onde T\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmplitudes QRS diminuées\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eL’épreuve d’effort cardiopulmonaire a mis en évidence une altération sévère :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eConsommation maximale d’oxygène : 19,7 ml\/kg\/min (59 % de la valeur prédite)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePuissance maximale normale : 213 watts (100 % de la valeur prédite)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSeuil ventilatoire à 83 % de la VO₂ max\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAugmentation altérée de l’impulsion d’oxygène\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes bilans biologiques ont révélé :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eTroponine T haute sensibilité : 91 ng\/l (normale \u0026lt;9 ng\/l)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNT-proBNP : 2099 pg\/ml (normal \u0026lt;900 pg\/ml)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : tri des possibilités\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL’équipe a envisagé plusieurs causes potentielles :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eLa cardiomyopathie hypertrophique\u003c\/strong\u003e a d’abord été suspectée en raison de l’épaississement pariétal, des anomalies valvulaires et du rehaussement tardif à l’IRM. Cependant, la progression rapide sur 17 mois et l’absence de mutation génétique ont écarté cette hypothèse.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eLa cardiomyopathie restrictive\u003c\/strong\u003e est devenue plus probable, sur la base de :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSigne de Kussmaul\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDiminution du voltage QRS malgré l’épaississement pariétal\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eÉlargissement bi-auriculaire avec cavités ventriculaires normales\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAltération de l’augmentation du volume d’éjection à l’effort\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eParmi les causes restrictives, l’équipe a évalué :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eMaladies non infiltratives (sclérodermie, cardiomyopathie diabétique) — improbables\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMaladies de surcharge (Fabry, Gaucher) — peu de signes d’appoint hormis les angiomes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eToxicité à l’hydroxychloroquine — pas d’antécédent\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSarcoïdose — possible en raison de la dysphonie\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmyloïdose — fortement suspectée compte tenu des antécédents ligamentaires et de la physiologie restrictive\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-impression\"\u003eImpression clinique et examens\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL’équipe a été frappée par la discordance entre l’excellente condition aérobique antérieure du patient et sa VO₂ max sévèrement réduite. Le déclin rapide et le signe de Kussmaul orientaient vers une cardiomyopathie restrictive, en particulier l’amyloïdose.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes examens pour l’amyloïdose ont montré :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIgG sérique : 715 mg\/dl (normale 700–1600)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgA sérique : 29 mg\/dl (normale 66–436) — basse\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgM sérique : 13 mg\/dl (normale 43–279) — basse\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePrésence d’une protéine monoclonale kappa à l’immunofixation\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eChaînes légères libres lambda : 3,1 mg\/l (normale 5,7–26,3) — basses\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eChaînes légères libres kappa : 3653,9 mg\/l (normale 3,3–19,4) — très élevées\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRatio kappa:lambda : 1178,68 (normal 0,30–1,70) — extrêmement élevé\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eCes résultats évoquaient fortement une amyloïdose AL, conduisant à une biopsie ostéomédullaire.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pathological-diagnosis\"\u003eDiagnostic anatomopathologique\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa biopsie ostéomédullaire a révélé une moelle hypercellulaire avec environ 40 % de plasmocytes atypiques. L’immunohistochimie a confirmé une prolifération monoclonale de chaînes légères kappa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa coloration au rouge Congo a montré une biréfringence vert-pomme en lumière polarisée, confirmant la présence de dépôts amyloïdes. La spectrométrie de masse a identifié une amyloïdose AL.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-features\"\u003eCaractéristiques cardiaques supplémentaires de l’amyloïdose\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUne échocardiographie de contrôle a montré les signes classiques de l’amyloïdose cardiaque :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHypertrophie ventriculaire gauche concentrique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAspect granité étincelant du myocarde\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eÉlargissement bi-auriculaire\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eValvules cardiaques épaissies\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDysfonction diastolique avec profil restrictif\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eÉpanchement péricardique (parfois)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eCes éléments expliquent l’intolérance à l’effort : l’infiltration amyloïde rigidifie le cœur, altérant son remplissage à l’exercice.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eCe que cela signifie pour les patients\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCe cas illustre plusieurs points importants :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL’amyloïdose AL est une maladie grave mais traitable, où des plasmocytes anormaux produisent des dépôts amyloïdes dans les organes, dont le cœur. L’atteinte cardiaque se manifeste typiquement par :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eUne intolérance à l’effort progressive\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUn bas voltage à l’ECG malgré des parois épaisses\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDes biomarqueurs cardiaques élevés (troponine, NT-proBNP)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDes signes caractéristiques à l’imagerie\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eUn diagnostic précoce est crucial, car les traitements disponibles peuvent ralentir la progression. Le ratio kappa:lambda très élevé (1178,68) est typique de l’amyloïdose AL et facilite le diagnostic différentiel.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCe cas est remarquable car le patient était un athlète de haut niveau, dont les symptômes se sont installés insidieusement. Son profil athlétique a initialement compliqué le diagnostic, certaines modifications pouvant ressembler à un « cœur d’athlète ».\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitations de ce cas\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCe rapport présente plusieurs limites :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eIl s’agit d’un cas unique, dont les conclusions ne sont pas généralisables. Le haut niveau sportif du patient est inhabituel, et la présentation peut différer chez des sujets moins actifs.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLe diagnostic a requis des examens spécialisés (imagerie cardiaque avancée, dosages spécifiques, biopsie avec spectrométrie de masse), non disponibles partout. Le délai de 17 mois avant le diagnostic souligne les difficultés de reconnaissance de l’amyloïdose, surtout chez les sportifs.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecommandations pour les patients\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSur la base de ce cas, les patients devraient :\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsulter en cas d’intolérance à l’effort persistante\u003c\/strong\u003e — surtout si les activités habituelles deviennent difficiles\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSignaler tous les symptômes\u003c\/strong\u003e — y compris des problèmes apparemment sans lien (dysphonie, lésions cutanées, troubles ligamentaires)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDemander un dosage des biomarqueurs cardiaques\u003c\/strong\u003e — troponine et NT-proBNP, simples et informatifs\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEnvisager une orientation spécialisée\u003c\/strong\u003e — vers des centres experts si les bilans initiaux sont non concluants\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAssurer un suivi des anomalies\u003c\/strong\u003e — même avec des tests initiaux normaux, la persistance des symptômes justifie une réévaluation\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003ePour les patients diagnostiqués, les traitements actuels incluent chimiothérapie, transplantation de cellules souches (si éligible) et médicaments ciblant les dépôts amyloïdes.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformations sur la source\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTitre original :\u003c\/strong\u003e Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuteurs :\u003c\/strong\u003e Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., et Bailey M. Hutchison, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublication :\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 23 janvier 2025 ; 392:383-94\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI :\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2300900\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCet article vulgarisé s’appuie sur une étude évaluée par les pairs des Massachusetts General Hospital Case Records.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45217320763548,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis-hero.png?v=1784499614","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/fr\/products\/when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}