{"product_id":"understanding-pheochromocytoma-and-paraganglioma-a-patients-guide-to-diagnosis-and-treatment","title":"Comprendre le phéochromocytome et le paragangliome : Guide à l’intention des patients pour le diagnostic et la prise en charge.","description":"\u003ch1\u003eComprendre le phéochromocytome et le paragangliome : guide du patient pour le diagnostic et le traitement\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTable des matières\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#ddn-key-points\"\u003ePoints clés\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#introduction\"\u003eIntroduction : des tumeurs rares mais importantes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#histoire\"\u003eContexte historique et terminologie\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#symptomes\"\u003eSymptômes et diagnostic\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#imagerie\"\u003eApproches d'imagerie médicale\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#traitement\"\u003eOptions thérapeutiques et approches chirurgicales\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetique\"\u003eCauses génétiques et syndromes héréditaires\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#prise-en-charge\"\u003ePrise en charge à long terme et surveillance\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limites\"\u003eLimites de l'étude\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommandations\"\u003eRecommandations aux patients\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformations sur la source\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c!-- ddn:keypoints:start --\u003e\n\u003ch2 id=\"ddn-key-points\"\u003ePoints clés\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eLes phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs rares qui sécrètent un excès de catécholamines, provoquant des symptômes tels que des maux de tête et des palpitations.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLe diagnostic nécessite des tests biochimiques des métanéphrines (sensibilité de 97 %) et une imagerie telle qu'un scanner, une IRM ou des examens fonctionnels.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eL'ablation chirurgicale est le traitement principal ; un blocage alpha- et bêta-adrénergique préopératoire est traditionnellement utilisé, mais des études récentes remettent en question sa nécessité.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEnviron 40 % des patients portent des mutations germinales dans l'un des au moins 19 gènes de susceptibilité, dont RET et VHL.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUn suivi à long terme avec des tests annuels des métanéphrines et une imagerie est recommandé en raison du risque de récidive.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c!-- ddn:keypoints:end --\u003e\n\n\u003ch2 id=\"introduction\"\u003eIntroduction : des tumeurs rares mais importantes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLes phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs rares qui fascinent et défient les médecins. Ces tumeurs sécrètent des quantités excessives de catécholamines (hormones du stress comme l'adrénaline), pouvant provoquer des symptômes imitant plus de 30 pathologies différentes. Non diagnostiquées, ces tumeurs peuvent mettre la vie en danger, rendant leur reconnaissance rapide essentielle pour la sécurité des patients.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLe processus diagnostique implique des dosages biochimiques complexes et des examens d'imagerie spécialisés pour localiser ces tumeurs. Bien que l'exérèse chirurgicale soit le traitement principal, la préparation à l'intervention nécessite une gestion médicamenteuse minutieuse, et le choix de la technique chirurgicale varie selon les caractéristiques tumorales. Les avancées récentes dans la compréhension de leur base génétique ajoutent une complexité supplémentaire à la prise en charge individuelle.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"histoire\"\u003eContexte historique et terminologie\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa première description détaillée du phéochromocytome remonte au pathologiste allemand Max Schottelius à la fin du XIXe siècle. Il documenta le cas d'une femme de 18 ans décédée en 1886 après des crises de panique, tachycardie et sueurs profuses. Des recherches ultérieures confirmèrent que cette patiente présentait une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2), constituant le premier cas documenté de ce syndrome génétique.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLe terme \"phéochromocytome\" fut proposé en 1912 par le pathologiste allemand Ludwig Pick. Selon la classification 2017 de l'Organisation mondiale de la santé, les phéochromocytomes se développent dans les glandes surrénales, tandis que les paragangliomes se développent en dehors de celles-ci. Ces tumeurs ne peuvent être distinguées par l'examen microscopique seul—leur localisation détermine leur classification.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAu microscope, ces tumeurs présentent un aspect caractéristique dit \"en boules cellulaires\" (zellballen), constitué de cellules tumorales bien développées organisées en nids avec tissu de soutien et cellules sustentaculaires spécialisées. Les techniques de coloration spéciale montrent les cellules principales marquées par la chromogranine et les cellules sustentaculaires marquées par la protéine S100.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"symptomes\"\u003eSymptômes et diagnostic\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCes tumeurs surviennent chez environ 0,6 personne sur 100 000 chaque année. Les symptômes classiques incluent céphalées, palpitations (cœur qui s'emballe) et sueurs profuses. Cependant, nombreux patients présentent anxiété et crises de panique, fréquentes dans la population générale, rendant difficile l'identification de ces tumeurs rares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAvec l'utilisation croissante de l'imagerie médicale, de nombreuses masses surrénaliennes sont découvertes incidemment lors d'examens pour d'autres pathologies. De plus, les cas asymptomatiques sont de plus en plus identifiés par l'évaluation des antécédents familiaux et le dépistage génétique des mutations connues.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL'approche diagnostique nécessite à la fois la preuve biochimique d'une production excessive de catécholamines et la documentation anatomique de la tumeur. Le dosage des métanéphrines plasmatiques fractionnées (produits de dégradation des hormones adrénergiques) montre une sensibilité de 97 % et une spécificité de 93 % sur 15 études différentes. Le dosage direct des catécholamines fractionnées est moins sensible mais des valeurs clairement élevées (plus du double de la limite supérieure normale) sont également diagnostiques.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePlusieurs facteurs peuvent causer des faux positifs :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eMédicaments incluant antidépresseurs tricycliques, antipsychotiques, ISRS (inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine), IRSN (inhibiteurs de la recapture de la noradrénaline) et lévodopa\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMaladie aiguë ou stress physique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCertaines situations cliniques augmentant temporairement les taux de catécholamines\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003ePour un dosage précis, les médecins recommandent de diminuer progressivement et d'arrêter les antidépresseurs tricycliques et autres psychotropes au moins 2 semaines avant l'évaluation hormonale.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"imagerie\"\u003eApproches d'imagerie médicale\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLes approches d'imagerie diffèrent selon trois scénarios cliniques décrits dans la recherche :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eScénario 1 :\u003c\/strong\u003e Les patients présentant des symptômes et des métanéphrines ou catécholamines significativement élevées nécessitent un scanner abdominal avec contraste ou une IRM. Si l'imagerie abdominale est négative, les médecins peuvent recommander une IRM de la base du crâne, du cou, du thorax et du pelvis.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eScénario 2 :\u003c\/strong\u003e Pour les masses surrénaliennes ou rétropéritonéales découvertes incidemment avec une atténuation supérieure à 10 unités Hounsfield au scanner sans contraste, un dosage biochimique est nécessaire. Si les taux sont clairement élevés, un scanner avec contraste ou une IRM est réalisé. Pour les masses de plus de 10 cm ou situées hors de la surrénale, une imagerie supplémentaire peut être nécessaire pour rechercher d'autres tumeurs ou métastases.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eScénario 3 :\u003c\/strong\u003e Les patients identifiés comme porteurs de mutations pathogènes nécessitent des protocoles de surveillance spécifiques selon le type de mutation génétique.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes techniques d'imagerie fonctionnelle sont particulièrement efficaces pour localiser ces tumeurs :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eScintigraphie à la 123I-MIBG (examen de médecine nucléaire spécialisé)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTEP-TDM au 68Ga-DOTATATE (examen TEP-TDM combiné avancé)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTEP-TDM à la 18F-L-DOPA (autre type d'imagerie fonctionnelle et anatomique combinée)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes paragangliomes de la tête et du cou se présentent typiquement comme des masses indolores à croissance lente, souvent comme tumeurs du glomus carotidien ou paragangliomes vagaux. Certains provoquent une surdité de transmission et un acouphène pulsatile (bourdonnement d'oreille synchronisé avec le rythme cardiaque) lorsqu'ils sont situés dans la région jugulotympanique. Les cas avancés peuvent impliquer des déficits des nerfs crâniens. L'hypersécrétion de catécholamines est rare dans ces localisations tumorales spécifiques.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"traitement\"\u003eOptions thérapeutiques et approches chirurgicales\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL'exérèse chirurgicale reste la pierre angulaire du traitement de ces tumeurs. La plupart sont réséquées sur preuve biochimique et documentation scanographique ou IRM. Les considérations majeures concernent le timing chirurgical et le choix de l'approche opératoire.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa préparation préopératoire traditionnelle implique un blocage adrénergique alpha et bêta combiné pour contrôler la tension artérielle et prévenir des pics dangereux peropératoires. Cela inclut typiquement :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAlpha-bloquants : phénoxybenzamine (début à 10 mg deux fois par jour, augmenté à 30 mg trois fois par jour) ou doxazosine (début à 1 mg par jour, augmenté à 10 mg deux fois par jour)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRégime riche en sodium (environ 5000 mg quotidien) et apport hydrique généreux (environ 2,5 litres quotidien)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBêta-bloquants : métoprolol à libération prolongée (début à 25 mg une fois par jour, augmenté à 100 mg deux fois par jour) ajouté seulement après blocage alpha efficace pour contrôler la fréquence cardiaque\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eCependant, une étude prospective de 2017 incluant 276 patients (110 avec blocage, 166 sans) n'a trouvé aucune différence significative dans la pression systolique maximale peropératoire, les épisodes hypertensifs ou les complications majeures entre les deux approches. Cela a ouvert la discussion sur une possible intervention sans blocage préopératoire dans des cas sélectionnés, bien qu'aucun consensus n'existe et que les recommandations actuelles conseillent toujours le blocage pour tous les patients.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes techniques chirurgicales ont significativement évolué. Jusqu'en 1996, la laparotomie ouverte avec surrénalectomie complète était standard. Aujourd'hui, les approches endoscopiques par voie transabdominale ou rétropéritonéale sont devenues standard en raison de durées opératoires plus courtes, moins de complications et des séjours hospitaliers réduits. Les tumeurs jusqu'à 5 cm peuvent être retirées par endoscopie, bien que les tumeurs plus volumineuses nécessitent une considération individuelle selon leurs caractéristiques et l'expertise chirurgicale.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePour les phéochromocytomes surrénaliens bilatéraux, la chirurgie d'épargne surrénalienne introduite en 1999 aide les patients à éviter un traitement substitutif glucocorticoïde et minéralocorticoïde à vie. Environ un tiers d'une glande surrénale suffit pour une production hormonale normale. Les tumeurs dans des localisations inhabituelles (pelviennes, thoraciques) peuvent souvent être retirées par techniques mini-invasives.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes paragangliomes de la tête et du cou nécessitent des approches interdisciplinaires individualisées incluant chirurgie, radiochirurgie stéréotaxique, radiothérapie externe ou stratégies de surveillance. La résection chirurgicale offre la seule option potentiellement curative, mais les cas avancés impliquent fréquemment des déficits des nerfs crâniens inférieurs postopératoires.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"genetique\"\u003eCauses génétiques et syndromes héréditaires\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa recherche génétique a identifié au moins 19 gènes de susceptibilité pour ces tumeurs depuis l'identification du proto-oncogène RET en 1993. Environ 40 % des patients avec ces tumeurs portent des mutations germinales dans des gènes de susceptibilité connus. La recherche détaille 10 syndromes cliniquement pertinents :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eNEM2 (Néoplasie Endocrinienne Multiple Type 2) :\u003c\/strong\u003e Causée par des mutations du gène RET. Jusqu'à 50 % des patients développent des phéochromocytomes, pratiquement tous développent un carcinome médullaire de la thyroïde, et 20 % de ceux avec NEM2A (mais pas NEM2B) développent une hyperparathyroïdie.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMaladie de Von Hippel-Lindau :\u003c\/strong\u003e Causée par des mutations du gène VHL. Les patients développent diverses tumeurs incluant angiomes rétiniens, hémangioblastomes du système nerveux central, carcinome rénal à cellules claires et tumeurs pancréatiques en plus des phéochromocytomes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eNeurofibromatose de Type 1 :\u003c\/strong\u003e Causée par des mutations NF1. Les patients développent neurofibromes, taches café-au-lait et autres tumeurs aux côtés de phéochromocytomes potentiels.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSyndromes de Paragangliome 1-5 :\u003c\/strong\u003e Causés par des mutations des gènes SDHD (syndrome 1), SDHAF2 (syndrome 2), SDHC (syndrome 3), SDHB (syndrome 4) et SDHA (syndrome 5). Ces syndromes impliquent différents modes de transmission et risques tumoraux.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSyndromes de Phéochromocytome Héréditaire :\u003c\/strong\u003e Causés par des mutations des gènes TMEM127 et MAX, conduisant principalement à des tumeurs surrénaliennes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eD'autres gènes associés à ces tumeurs incluent EGLN1, EGLN2, KIF1B, IDH1, HIF2A, MDH2, FH, SLC25A11 et DNMT3A, bien que ceux-ci nécessitent une évaluation clinique plus approfondie.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"prise-en-charge\"\u003ePrise en charge à long terme et surveillance\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa prise en charge à long terme varie significativement selon le statut génétique et le traitement antérieur. La recherche fournit des recommandations de surveillance spécifiques :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePour les patients ayant eu une résection chirurgicale, les taux de métanéphrines doivent être mesurés postopératoirement puis annuellement. Ceux ayant eu une chirurgie surrénalienne bilatérale avec technique d'épargne corticale nécessitent une documentation de la fonction glucocorticoïde normale par test de stimulation à la cosyntropine.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes porteurs de mutations nécessitent une surveillance adaptée :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePorteurs de mutation RET :\u003c\/strong\u003e Surveillance annuelle des métanéphrines, calcitonine sérique et calcium\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePorteurs de mutation VHL :\u003c\/strong\u003e Métanéphrines annuelles, IRM encéphale\/moelle épinière\/abdomen et ophthalmoscopie annuelles\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePorteurs de mutation SDH :\u003c\/strong\u003e Protocoles variés selon le gène spécifique, incluant typiquement métanéphrines annuelles et imagerie IRM ou TEP-TDM périodique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePorteurs de mutations MAX\/TMEM127 :\u003c\/strong\u003e Métanéphrines annuelles et IRM abdominale tous les 3 ans\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eNeurofibromatose de Type 1 :\u003c\/strong\u003e Dosage des métanéphrines lors du développement d'hypertension ou de symptômes\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes patients avec maladie métastatique peuvent connaître une survie prolongée même sans chirurgie, vivant avec leurs tumeurs pendant de nombreuses années tout en gérant les symptômes médicalement.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limites\"\u003eLimites de l'étude\u003c\/h2\u003e\u003cp\u003eCet article de synthèse exhaustif reconnaît plusieurs limites dans les connaissances actuelles sur ces tumeurs. La rareté de ces affections implique que la plupart des études portent sur des effectifs de patients relativement réduits, rendant difficiles la réalisation d'essais randomisés à grande échelle.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLe débat concernant le blocage adrénergique préopératoire se poursuit sans consensus, reflétant le besoin de recherches supplémentaires comparant les résultats avec différentes approches. Les techniques chirurgicales continuent d'évoluer, et les approches optimales pour les tumeurs plus volumineuses (dépassant 5 cm) restent quelque peu controversées et dépendantes de l'expertise individuelle du chirurgien.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa compréhension génétique continue de s'élargir, avec des gènes nouvellement identifiés nécessitant une corrélation clinique plus poussée. Les devenirs à long terme des patients atteints de maladie métastatique pris en charge sans chirurgie requièrent des études supplémentaires pour établir des protocoles de traitement optimaux.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommandations\"\u003eRecommandations aux Patients\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSur la base de ces recherches approfondies, les patients atteints ou à risque de ces tumeurs devraient considérer les recommandations suivantes :\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRechercher des soins spécialisés :\u003c\/strong\u003e Ces tumeurs rares nécessitent une prise en charge par des endocrinologues, des chirurgiens endocriniens et des généticiens familiarisés avec leurs complexités\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEffectuer un bilan diagnostique complet :\u003c\/strong\u003e Un diagnostic correct nécessite à la fois des dosages biochimiques et des examens d'imagerie appropriés\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEnvisager un conseil et un dépistage génétiques :\u003c\/strong\u003e Puisque 40 % des cas impliquent des mutations héréditaires, l'évaluation génétique peut orienter le traitement et le dépistage familial\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDiscuter des options de préparation préopératoire :\u003c\/strong\u003e Parlez avec votre équipe médicale des bénéfices et risques d'un blocage adrénergique avant la chirurgie\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eS'engager dans une surveillance à long terme :\u003c\/strong\u003e Un suivi régulier avec dosages biochimiques et imagerie est essentiel en raison des risques de récidive\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eInformer les membres de la famille :\u003c\/strong\u003e Si une mutation génétique est identifiée, les apparentés pourraient bénéficier d'un dépistage\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSignaler rapidement les symptômes :\u003c\/strong\u003e Les céphalées, palpitations, sueurs ou épisodes d'hypertension doivent être signalés à votre équipe soignante\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformations sur la Source\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTitre de l'article original :\u003c\/strong\u003e Pheochromocytoma and Paraganglioma\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuteurs :\u003c\/strong\u003e Hartmut P.H. Neumann, M.D., William F. Young, Jr., M.D., et Charis Eng, M.D., Ph.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublication :\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 8 août 2019, Volume 381, Pages 552-565\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI :\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMra1806651\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eCet article adapté aux patients est basé sur une recherche évaluée par les pairs du New England Journal of Medicine et a été développé pour aider les patients à comprendre les informations médicales complexes concernant ces tumeurs rares.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45223800307868,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-understanding-pheochromocytoma-and-paraganglioma-a-patients-guide-to-diagnosis-and-treatment-hero.png?v=1784499503","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/fr\/products\/understanding-pheochromocytoma-and-paraganglioma-a-patients-guide-to-diagnosis-and-treatment","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}