{"product_id":"understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels","title":"Analyse d'un cas complexe : Un nourrisson de 10 mois présentant des vomissements associés à une hypercalcémie.","description":"\u003ch1\u003eComprendre un cas complexe : un garçon de 10 mois présentant des vomissements et une hypercalcémie\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTable des matières\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003ePrésentation du cas : l'histoire du patient\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#medical-history\"\u003eAntécédents médicaux et résultats de l'examen clinique\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#lab-results\"\u003eRésultats des examens biologiques\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : quelles étiologies possibles ?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetic-causes\"\u003eMaladies génétiques et hypercalcémie\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#final-diagnosis\"\u003eÉtablissement du diagnostic définitif\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#diagnostic-testing\"\u003eExamens diagnostiques de confirmation\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#vitamin-d-metabolism\"\u003eComprendre le métabolisme de la vitamine D\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#treatment-approach\"\u003ePrise en charge thérapeutique\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eImplications cliniques pour les patients\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimites de cette étude de cas\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecommandations pour les familles\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformations sur la source\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003ePrésentation du cas : l'histoire du patient\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn garçon de 10 mois, jusqu’alors en bonne santé, a été hospitalisé pour des vomissements, une perte de poids et une hypercalcémie sévère. Ses symptômes ont débuté deux semaines avant son admission par des vomissements en jet survenant tous les quelques jours, généralement après l’ingestion d’aliments solides.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eMalgré les vomissements, l’enfant restait actif et éveillé entre les épisodes. Au cours des douze jours suivants, les vomissements sont devenus plus fréquents, survenant quotidiennement et même après l’ingestion de liquides. Deux jours avant l’hospitalisation, une consultation pédiatrique a révélé une insuffisance pondérale significative, avec un poids de 7,36 kg (seulement au 0,4ᵉ percentile pour son âge).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSes parents ont signalé une aversion marquée pour la nourriture, des haut-le-cœur à la vue des aliments et un refus progressif de toute alimentation orale. Ils ont également noté une soif excessive, avec une ingestion de grandes quantités de liquides, allant jusqu’à sucer l’eau des gants de toilette pendant le bain.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"medical-history\"\u003eAntécédents médicaux et résultats de l'examen clinique\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe patient est né à 38 semaines d’aménorrhée dans un contexte d’hypertension artérielle gravidique maternelle. Il a bénéficié de soins néonatals standards et atteignait tous les jalons développementaux normaux. Sa croissance était normale jusqu’à sa consultation des 9 mois, où les médecins ont noté un poids tombé au 1,6ᵉ percentile, contre 27,1ᵉ percentile à 6 mois.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSes antécédents médicaux comprenaient un reflux gastro-œsophagien (RGO) et un eczéma. Il prenait de l’oméprazole pour le RGO, mais aucun supplément vitaminique ou alimentaire. Les antécédents familiaux révélaient plusieurs pathologies pertinentes : le père présentait un RGO et un mélanome avec cardiomyopathie ayant nécessité une transplantation cardiaque, la grand-mère paternelle avait un syndrome de Lynch et une hyperparathyroïdie, et l’oncle maternel était porteur d’un syndrome de DiGeorge.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL’examen clinique à l’admission montrait : température à 36,1 °C, tension artérielle à 102\/78 mm Hg, pouls à 140 battements par minute, fréquence respiratoire à 40 cycles par minute. L’enfant apparaissait éveillé mais maigre, avec une peau sèche présentant des excoriations. L’abdomen était souple, sans distension ni sensibilité, et le tonus musculaire était normal.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"lab-results\"\u003eRésultats des examens biologiques\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe bilan sanguin initial révélait une hypercalcémie critique à 13,2 mg\/dL (valeurs normales : 8,5–10,5 mg\/dL). Les autres résultats biologiques significatifs incluaient :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNumération leucocytaire : 17 030\/μL (légèrement élevée)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePlaquettes : 494 000\/μL (élevée)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eParathormone (PTH) : 6 pg\/mL (basse, indiquant une suppression appropriée)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e25-hydroxyvitamine D : 64 ng\/mL (en limite supérieure de la normale)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e1,25-dihydroxyvitamine D : 37 pg\/mL (valeurs normales)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePhosphore : 3,6 mg\/dL (légèrement bas)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes examens d’imagerie montraient une néphrocalcinose médullaire (dépôts calciques dans les deux reins), mais des radiographies osseuses et échographies abdominales normales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : quelles étiologies possibles ?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL’équipe médicale a envisagé plusieurs causes possibles d’hypercalcémie avec PTH supprimée. Les principales catégories incluaient :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEndocrinopathies\u003c\/strong\u003e : pathologies thyroïdiennes, insuffisance surrénale ou troubles métaboliques\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTroubles liés au peptide apparenté à la PTH\u003c\/strong\u003e : tumeurs rares sécrétant des substances similaires à la PTH\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMaladies génétiques\u003c\/strong\u003e : plusieurs affections héréditaires affectant le métabolisme calcique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTroubles du métabolisme de la vitamine D\u003c\/strong\u003e : anomalies de la transformation de la vitamine D\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes tests thyroïdiens normaux, l’absence d’évidence tumorale et de signes physiques évocateurs de syndromes génétiques comme le syndrome de Williams ont permis de réduire les possibilités. La suppression appropriée de la PTH associée à des taux de vitamine D en limite haute orientait vers un trouble du métabolisme de la vitamine D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"genetic-causes\"\u003eMaladies génétiques et hypercalcémie\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLes médecins ont envisagé plusieurs maladies génétiques pouvant causer une hypercalcémie chez le nourrisson :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHypophosphatasie\u003c\/strong\u003e : maladie rare entraînant une mauvaise minéralisation osseuse, mais ce patient avait des radiographies osseuses normales et un phosphore légèrement bas au lieu du phosphore élevé attendu\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eChondrodysplasie métaphysaire de Jansen\u003c\/strong\u003e : provoque des anomalies du développement osseux et une hypercalcémie, mais le patient n’avait pas d’anomalies métaphysaires radiologiques\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSyndrome de Williams\u003c\/strong\u003e : syndrome de délétion génétique associé à une hypercalcémie, des problèmes cardiaques et des retards de développement, mais ce patient n’en présentait pas les caractéristiques\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHypercalcémie infantile idiopathique\u003c\/strong\u003e : diagnostic d’élimination maintenant souvent attribué à des variants génétiques affectant le métabolisme de la vitamine D\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"final-diagnosis\"\u003eÉtablissement du diagnostic définitif\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL’association des observations a conduit à suspecter une hypercalcémie infantile idiopathique due à un défaut génétique du métabolisme de la vitamine D. Plusieurs éléments clés supportaient ce diagnostic :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHypercalcémie inexpliquée avec suppression appropriée de la PTH\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTaux de 25-hydroxyvitamine D en limite haute (64 ng\/mL) inhabituel pour un nourrisson de Nouvelle-Angleterre sans supplémentation\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTaux normal de 1,25-dihydroxyvitamine D, en réalité inappropriément élevé compte tenu de la PTH supprimée\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePrésence d’une néphrocalcinose indiquant des troubles prolongés du métabolisme calcique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDéveloppement normal et absence d’autres anomalies physiques\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes médecins suspectaient une mutation du gène CYP24A1, qui code pour l’enzyme 24-hydroxylase, cruciale pour la dégradation de la vitamine D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"diagnostic-testing\"\u003eExamens diagnostiques de confirmation\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eDes tests spécialisés ont été réalisés pour confirmer le diagnostic. Lors du contrôle deux semaines après l’admission, le taux de 1,25-dihydroxyvitamine D était élevé à 120 pg\/mL. Plus important encore, les tests ont révélé :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e24,25-dihydroxyvitamine D : 0,4 ng\/mL (significativement inférieur à l’intervalle de référence normal de 1,6±1)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRatio 25-hydroxyvitamine D\/24,25-dihydroxyvitamine D : 170 ng\/ng (fortement élevé comparé à l’intervalle normal de 7–35)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eCe ratio anormal indiquait un métabolisme altéré de la vitamine D, compatible avec des variants bialléliques (récessifs) du gène CYP24A1. Le taux extrêmement bas de 24,25-dihydroxyvitamine D démontrait une activité réduite de l’enzyme 24-hydroxylase, qui normalement prévient la toxicité vitaminique D en dégradant les métabolites actifs de la vitamine D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"vitamin-d-metabolism\"\u003eComprendre le métabolisme de la vitamine D\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe métabolisme de la vitamine D est un processus complexe impliquant plusieurs étapes et enzymes :\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa vitamine D provenant de l’exposition solaire ou de l’alimentation est convertie en 25-hydroxyvitamine D par le foie\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes reins convertissent ensuite cette forme en 1,25-dihydroxyvitamine D active via l’enzyme 1α-hydroxylase\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes deux formes peuvent être inactivées par l’enzyme 24-hydroxylase (CYP24A1) en formes excrétables\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eLorsque le CYP24A1 fonctionne mal en raison de mutations génétiques, la vitamine D et ses métabolites actifs s’accumulent, entraînant une absorption excessive du calcium alimentaire et provoquant une hypercalcémie. Ceci explique pourquoi les patients atteints de cette affection doivent strictement limiter leurs apports en vitamine D et en calcium.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"treatment-approach\"\u003ePrise en charge thérapeutique\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe traitement du déficit en CYP24A1 se concentre sur la réduction de l’exposition à la vitamine D et des apports calciques :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRestrictions alimentaires\u003c\/strong\u003e : limitation des aliments riches en vitamine D et calcium\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eÉviction solaire\u003c\/strong\u003e : réduction de l’exposition aux UVB pour minimiser la production endogène de vitamine D\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTraitements médicamenteux\u003c\/strong\u003e : dans certains cas, des antifongiques azolés (comme le kétoconazole) peuvent inhiber l’activation de la vitamine D, ou des médicaments comme la rifampicine peuvent favoriser sa dégradation par des voies alternatives\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHydratation\u003c\/strong\u003e : maintien d’une hydratation adéquate pour favoriser l’élimination du calcium excédentaire\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes patients nécessitent une prise en charge et une surveillance à vie des taux de calcium et de vitamine D pour prévenir les complications comme les calculs rénaux et la néphrocalcinose.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eImplications cliniques pour les patients\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCe cas illustre plusieurs points importants pour les patients et familles confrontés à une hypercalcémie inexpliquée :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eUne hypercalcémie infantile inexpliquée nécessite une investigation approfondie\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes causes génétiques sont plus fréquentes que les causes acquises chez les très jeunes patients\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLe déficit en CYP24A1, bien que rare, doit être envisagé devant une hypercalcémie indépendante de la PTH avec taux de vitamine D appropriés\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUn diagnostic précoce est crucial pour prévenir les lésions rénales chroniques secondaires à la néphrocalcinose\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes antécédents familiaux peuvent fournir des indices importants, cette affection suivant un mode de transmission autosomique récessif\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes patients atteints de cette condition peuvent mener une vie normale avec une prise en charge diététique adaptée et une surveillance régulière.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimites de cette étude de cas\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBien que ce cas fournisse des insights précieux, plusieurs limites doivent être notées :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIl s’agit d’un rapport de cas unique, et les observations peuvent ne pas s’appliquer à tous les patients présentant une symptomatologie similaire\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLe diagnostic a été posé sur des tests biochimiques plutôt que sur un séquençage génétique direct dans ce rapport initial\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes données de suivi à long terme ne sont pas fournies, les défis de la prise en charge chronique n’étant pas détaillés\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa réponse à des traitements spécifiques au-delà de la prise en charge diététique n’est pas décrite\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLes résultats des tests génétiques familiaux ne sont pas inclus pour confirmer le mode de transmission\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecommandations pour les familles\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003ePour les familles confrontées à des problèmes de santé similaires, ce cas suggère plusieurs actions importantes :\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eConsulter rapidement en cas de vomissements persistants et de problèmes d’alimentation chez le nourrisson\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAssurer un suivi rigoureux des paramètres de croissance (poids, taille) lors des consultations de routine\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePartager l’historique médical familial complet avec les professionnels de santé, les maladies génétiques étant souvent familiales\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDemander un bilan spécifique du métabolisme calcique et vitaminique D en cas d’hypercalcémie détectée\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDemander une orientation vers des endocrinologues pédiatriques ou généticiens pour les troubles métaboliques complexes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSuivre strictement les recommandations diététiques si un trouble du métabolisme de la vitamine D est diagnostiqué\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAssurer une surveillance régulière de la fonction rénale et des taux calciques avec un suivi à long terme\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformations sur la source\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTitre original de l’article :\u003c\/strong\u003e Cas 21-2024 : Un garçon de 10 mois présentant des vomissements et une hypercalcémie\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuteurs :\u003c\/strong\u003e Christina Jacobsen, M.D., Ph.D., Harald Jüppner, M.D., et Deborah M. Mitchell, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublication :\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 11 juillet 2024 ; 391:167–76\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI :\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2402485\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eCet article vulgarisé s’appuie sur des recherches évaluées par les pairs issues des Comptes Rendus de Cas du Massachusetts General Hospital.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45220535402652,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels-hero.png?v=1784499312","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/fr\/products\/understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}