{"product_id":"severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies","title":"Perte de vision sévère chez un enfant autiste associée à des carences nutritionnelles.","description":"\u003ch1\u003ePerte sévère de la vision chez un enfant autiste liée à des carences nutritionnelles\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTable des matières\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#background\"\u003eContexte : pourquoi ce cas est important\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#case-presentation\"\u003ePrésentation du cas : l'histoire du patient\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#medical-history\"\u003eAntécédents médicaux et facteurs liés au mode de vie\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#examination-findings\"\u003eConstations à l'examen physique\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#test-results\"\u003eRésultats des examens biologiques et d'imagerie\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : quelles causes possibles pour cette perte visuelle ?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#final-diagnosis\"\u003eDiagnostic final et examens confirmatoires\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#discussion\"\u003eDiscussion : la perte visuelle chez l'enfant\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eImplications cliniques pour les patients et les familles\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimites de cette étude de cas\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecommandations pour les familles\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eSource d'information\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"background\"\u003eContexte : pourquoi ce cas est important\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCe cas du Massachusetts General Hospital illustre comment des carences nutritionnelles sévères peuvent entraîner une perte visuelle dévastatrice, en particulier chez les enfants autistes qui présentent souvent des habitudes alimentaires très sélectives. Bien que rare dans les pays développés, la neuropathie optique nutritionnelle représente une cause évitable de cécité qui nécessite une sensibilisation accrue des familles et des professionnels de santé. Ce cas montre comment des carences nutritionnelles multiples peuvent survenir simultanément et provoquer des lésions neurologiques importantes.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"case-presentation\"\u003ePrésentation du cas : l'histoire du patient\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn garçon de 12 ans présentant un trouble du spectre autistique a été hospitalisé pour une baisse sévère de la vision bilatérale. Ses problèmes visuels ont débuté six semaines avant l'admission selon un schéma caractéristique : aggravés le matin, s'améliorant dans la journée, et s'aggravant à nouveau le soir.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTrois semaines avant l'hospitalisation, il a signalé ces changements visuels à ses parents. Ils l'ont conduit en consultation d'optométrie, mais aucune correction optique n'a été prescrite. Durant les trois semaines suivantes, sa vision a continué à se détériorer significativement.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eQuatre jours avant l'admission, ses parents ont remarqué qu'il s'appuyait lourdement sur eux pour marcher. Deux jours avant l'admission, il a commencé à heurter des portes et des murs. Le jour de l'admission, il s'est réveillé en hurlant et paniqué car il ne voyait plus du tout, ce qui a conduit ses parents à l'emmener aux urgences.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAu moment de l'évaluation, sa vision s'était légèrement améliorée mais restait sévèrement altérée. Il décrivait un « assombrissement » de sa vision plus marqué à l'œil gauche. Il percevait les formes et les couleurs mais éprouvait des difficultés à identifier les mouvements et les détails des objets.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"medical-history\"\u003eAntécédents médicaux et facteurs liés au mode de vie\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe patient présentait des antécédents médicaux complexes incluant une naissance prématurée à sept mois de gestation, une hypoxie périnatale, un trouble du spectre autistique et un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Il présentait des retards de développement du langage, de la parole, des fonctions cognitives et de la motricité fine.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSon traitement comprenait de la rispéridone, et il n'avait pas d'allergie médicamenteuse connue. Il avait reçu toutes les vaccinations infantiles usuelles. La famille avait déménagé d'une zone urbaine à une zone rurale de la Nouvelle-Angleterre dix mois avant l'hospitalisation.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePoint crucial, le patient était décrit comme un « mangeur difficile » avec une alimentation extrêmement limitée comprenant presque exclusivement :\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHamburgers\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFrites\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSauce ranch\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBeignets glacés\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBriques de jus\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eIl évitait de goûter de nouveaux aliments et ne prenait pas de compléments vitaminiques en raison de leur goût ou texture désagréables. Ce régime alimentaire très restrictif avait persisté pendant une période prolongée avant l'apparition des symptômes.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"examination-findings\"\u003eConstations à l'examen physique\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eÀ l'examen, les constantes vitales du patient étaient normales : température 36,2°C, tension artérielle 104\/71 mm Hg, fréquence cardiaque 94 battements par minute, saturation en oxygène 98%. Sa taille était de 156 cm (70ème percentile), poids 40,3 kg (38ème percentile), et indice de masse corporelle (IMC) 16,6.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eLes principales constatations comprenaient :\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAcuité visuelle limitée à la perception des mouvements de la main aux deux yeux (vision extrêmement faible)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eŒdème périorbitaire léger (gonflement autour des yeux)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eKératinisation de la conjonctive bilatérale (dessèchement et épaississement anormaux du tissu oculaire superficiel)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePâleur des disques optiques bilatéraux (suggérant une atteinte du nerf optique)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDémarche sur la pointe des pieds et demande d'assistance pour la marche\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eStries horizontales sur les ongles des orteils (lignes de Beau, souvent associées à des carences nutritionnelles)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEcchymoses disséminées sur les bras et les jambes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAspect pâle\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"test-results\"\u003eRésultats des examens biologiques et d'imagerie\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLes examens biologiques ont révélé plusieurs anomalies comme indiqué dans le Tableau 1. Les résultats notables incluaient une hémoglobine à 12,3 g\/dl (limite inférieure de la normale), une phosphatase alcaline élevée à 422 U\/litre, une albumine basse à 3,6 g\/dl, des protéines totales basses à 5,9 g\/dl, et un temps de prothrombine élevé à 17,1 secondes avec un INR à 1,4 (indiquant possiblement des anomalies de la coagulation).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL'imagerie par résonance magnétique (IRM) crânienne et orbitaire a montré une discrète hyperintensité des segments intra-orbitaires moyens des deux nerfs optiques en séquences sensibles aux liquides, suggérant une inflammation ou une lésion. L'imagerie a également révélé un épaississement hétérogène diffus de la voûte crânienne.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAucun rehaussement n'a été observé après injection de produit de contraste, éliminant de nombreux processus inflammatoires ou infectieux. Aucune lésion compressive ou tumorale n'a été identifiée.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnostic différentiel : quelles causes possibles pour cette perte visuelle ?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eL'équipe médicale a envisagé plusieurs causes possibles pour la perte visuelle du patient, en évaluant systématiquement chaque catégorie :\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eMaladies auto-immunes ou inflammatoires\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eDes affections comme la sclérose en plaques, le spectre de la neuromyélite optique et la maladie anti-MOG (anti-glycoprotéine oligodendrocytaire myélinique) ont été envisagées mais jugées improbables car elles provoquent typiquement une perte visuelle plus rapide avec douleur oculaire et œdème papillaire, absents dans ce cas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eMaladies génétiques\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eDes affections génétiques comme l'atrophie optique dominante ou la neuropathie optique héréditaire de Leber étaient possibles mais moins probables compte tenu de la progression rapide et de la sévérité de la perte visuelle, non caractéristiques de ces troubles.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eToxiques\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eUne neuropathie optique toxique médicamenteuse ou environnementale a été envisagée mais improbable étant donné l'absence d'exposition à des toxiques connus du nerf optique comme l'éthambutol, le méthanol ou les métaux lourds.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eCarences nutritionnelles\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eCette catégorie est apparue comme la plus probable compte tenu du régime extrêmement restrictif du patient. Les carences spécifiques envisagées incluaient :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCarence en vitamine A :\u003c\/strong\u003e Pourrait expliquer les troubles de la vision nocturne, les modifications conjonctivales et l'atteinte du nerf optique\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCarence en cuivre :\u003c\/strong\u003e Pourrait causer une neuropathie optique et des symptômes neurologiques\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCarence en zinc :\u003c\/strong\u003e Pourrait contribuer aux troubles visuels et expliquer les modifications unguéales\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCarence en vitamine B12 :\u003c\/strong\u003e Moins probable compte tenu de l'examen neurologique normal et de l'absence d'anémie\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eL'équipe médicale a noté que les carences nutritionnelles surviennent souvent simultanément chez les patients aux habitudes alimentaires sélectives, particulièrement ceux présentant un trouble du spectre autistique.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"final-diagnosis\"\u003eDiagnostic final et examens confirmatoires\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLe diagnostic final était une neuropathie optique nutritionnelle due à des carences nutritionnelles multiples, spécifiquement en vitamine A, cuivre et zinc.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLes examens diagnostiques ont confirmé des taux sévèrement déficitaires de :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVitamine A :\u003c\/strong\u003e Inférieur à 5,0 μg\/dl (intervalle de référence : 12,8-81,2 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCuivre :\u003c\/strong\u003e 46 μg\/dl (intervalle de référence : 75-145 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eZinc :\u003c\/strong\u003e 61 μg\/dl (intervalle de référence : 66-110 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLe patient présentait également des carences sévères en 25-hydroxyvitamine D et vitamine C, confirmant des déficits nutritionnels multiples résultant de son régime extrêmement limité.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"discussion\"\u003eDiscussion : la perte visuelle chez l'enfant\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa déficience visuelle chez l'enfant est relativement peu fréquente, affectant environ 8% des cas dans les grandes études. Lorsqu'une perte visuelle sévère survient, elle est le plus souvent attribuée à des maladies oculaires héréditaires ou à une atrophie optique de diverses causes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDans les études sur l'atrophie optique chez l'enfant, les causes les plus fréquentes sont :\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eTumeurs (29% des cas dans une étude)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePrématurité et complications associées (16% dans les études récentes)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHydrocéphalie et autres affections neurologiques\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes causes nutritionnelles de neuropathie optique sont exceptionnellement rares dans les pays développés, représentant moins de 1% des cas dans la plupart des études. Ceci rend le cas actuel particulièrement notable car il démontre comment des habitudes alimentaires sélectives chez les enfants autistes peuvent conduire à des carences nutritionnelles sévères avec des conséquences neurologiques graves.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eImplications cliniques pour les patients et les familles\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCe cas présente plusieurs implications importantes pour les familles, particulièrement celles ayant des enfants aux habitudes alimentaires sélectives :\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePremièrement\u003c\/strong\u003e, les régimes extrêmement restrictifs peuvent causer des complications médicales sérieuses, incluant une perte visuelle permanente. Les nutriments impliqués dans ce cas—vitamine A, cuivre et zinc—sont essentiels au bon fonctionnement neurologique et à la vision.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDeuxièmement\u003c\/strong\u003e, les enfants présentant un trouble du spectre autistique sont particulièrement à risque de carences nutritionnelles en raison de leurs aversions alimentaires fréquentes et de leurs sensibilités sensorielles aux textures et goûts des aliments.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTroisièmement\u003c\/strong\u003e, le schéma des modifications visuelles (aggravées le matin, s'améliorant dans la journée) peut être caractéristique de certains types de neuropathies optiques et devrait conduire à une évaluation médicale urgente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEnfin\u003c\/strong\u003e, les carences nutritionnelles sont traitables si identifiées précocement, mais un diagnostic tardif peut entraîner des lésions permanentes comme dans ce cas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimites de cette étude de cas\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEn tant qu'observation isolée, cette étude présente plusieurs limites. Les constatations représentent l'expérience d'un individu et pourraient ne pas être généralisables à tous les patients présentant des symptômes similaires.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eL'autisme du patient et ses difficultés de communication ont limité certains aspects de l'examen et des tests. Des difficultés de coopération ont empêché un examen rétinien complet et des tests visuels plus détaillés qui auraient pu fournir des informations diagnostiques supplémentaires.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCe cas n'établit pas non plus la fréquence de carences nutritionnelles aussi sévères parmi les enfants aux habitudes alimentaires sélectives, ni ne détermine la durée exacte de carence nécessaire pour provoquer des symptômes aussi sévères.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecommandations pour les familles\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSur la base de ce cas, les familles ayant des enfants présentant des comportements alimentaires restrictifs devraient considérer les éléments suivants :\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSurveillance nutritionnelle régulière :\u003c\/strong\u003e Les enfants ayant une alimentation extrêmement limitée doivent bénéficier d’analyses sanguines périodiques pour dépister les carences en vitamines et minéraux.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePrise en charge nutritionnelle spécialisée :\u003c\/strong\u003e Collaborer avec des diététiciens ou nutritionnistes spécialisés dans les troubles de l’alimentation pour élargir progressivement la variété des aliments en toute sécurité.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSupplémentation vitaminique :\u003c\/strong\u003e Envisager une supplémentation vitaminique adaptée sous contrôle médical, même si l’enfant y résiste en raison de problèmes de texture ou de goût.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSurveillance ophtalmologique :\u003c\/strong\u003e Être attentif aux modifications du comportement visuel, notamment les plaintes de vision assombrie, de difficultés à voir la nuit ou de changements d’acuité visuelle.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eÉvaluation médicale précoce :\u003c\/strong\u003e Consulter rapidement en cas de modifications visuelles soudaines ou progressives, car une intervention précoce peut prévenir des lésions permanentes.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003ePour les enfants présentant un trouble du spectre autistique, travailler avec des spécialistes de l’alimentation comprenant les problématiques sensorielles peut aider à élargir progressivement l’acceptation des aliments tout en assurant la couverture des besoins nutritionnels.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eSource d'information\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTitre original de l’article :\u003c\/strong\u003e Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuteurs :\u003c\/strong\u003e Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., et Sarah M. Kadzielski, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublication :\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 15 août 2024 ; 391:641-50\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI :\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2309726\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eCet article vulgarisé s’appuie sur une étude évaluée par les pairs issue des dossiers médicaux du Massachusetts General Hospital. Il conserve toutes les données médicales significatives, valeurs biologiques et détails cliniques de la publication originale tout en rendant l’information accessible aux patients et aux familles.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45220522688668,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies-hero.png?v=1784499249","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/fr\/products\/severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}