{"product_id":"when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","title":"Cuando el rendimiento deportivo disminuye: un caso de insuficiencia cardíaca que revela una amiloidosis oculta. a25","description":"\u003ch1\u003eCuando el rendimiento deportivo disminuye: un caso de insuficiencia cardíaca que revela una amiloidosis oculta\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTabla de contenidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003ePresentación del caso: los síntomas misteriosos del deportista\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#initial-tests\"\u003ePruebas diagnósticas iniciales\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#progressive-findings\"\u003eSíntomas progresivos y hallazgos evolutivos\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-performance\"\u003eEvaluación del programa de rendimiento cardíaco\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: valoración de las posibilidades\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-impression\"\u003eImpresión clínica y pruebas\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#pathological-diagnosis\"\u003eDiagnóstico patológico\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#cardiac-features\"\u003eCaracterísticas cardíacas adicionales de la amiloidosis\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eQué significa esto para los pacientes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitaciones de este caso\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecomendaciones para el paciente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003ePresentación del caso: los síntomas misteriosos del deportista\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn deportista varón de 54 años fue evaluado en una clínica de rendimiento cardiovascular por disnea de esfuerzo progresiva (sensación de falta de aire con la actividad) y dolor torácico que se habían desarrollado a lo largo de 17 meses. Previamente había mantenido una excelente salud y practicaba ejercicio vigoroso, incluyendo ciclismo, hockey, remo y triatlones.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl paciente notó por primera vez presión torácica intermitente no irradiada e incapacidad para \"respirar profundamente\" durante el ejercicio aeróbico de alta intensidad 17 meses antes de la evaluación. Su único antecedente cardíaco previo fue un episodio de dolor torácico sordo en el lado izquierdo tras un viaje en avión 5 años antes, que se había evaluado con niveles normales de troponina (un marcador enzimático cardíaco) y bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca lenta) en el electrocardiograma.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"initial-tests\"\u003ePruebas diagnósticas iniciales\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eCinco años antes de sus síntomas actuales, el paciente se sometió a una angiografía por tomografía computarizada coronaria (ATC) para la evaluación del dolor torácico. Esta imagen avanzada mostró:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePuntuación CAD-RADS de 0 (indicando ausencia de placa aterosclerótica)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePuntuación de calcio arterial coronario de 0 (sin calcificaciones)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAusencia de estrechamiento luminal o placa no calcificada\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eTamaño normal de las cavidades cardíacas y grosor de la pared\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFunción sistólica en reposo conservada (capacidad de bombeo normal)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEstos resultados descartaron efectivamente la enfermedad arterial coronaria como causa de sus síntomas actuales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"progressive-findings\"\u003eSíntomas progresivos y hallazgos evolutivos\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn mes después del inicio de sus síntomas (16 meses antes de la presentación actual), su médico de atención primaria detectó un nuevo soplo mesosistólico de grado 2\/6. La electrocardiografía mostró cambios preocupantes, incluyendo:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNuevo eje desviado a la derecha\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eReducción de la progresión de la onda R\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNuevas inversiones de la onda T inferolaterales\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLa radiografía de tórax y las pruebas de laboratorio normales llevaron al inicio del tratamiento con ácido acetilsalicílico. La ecocardiografía de esfuerzo 10 días después reveló depresiones del segmento ST inducidas por el ejercicio (2 mm) en las derivaciones inferolaterales a pesar de no haber anomalías en el movimiento de la pared.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCatorce meses antes de la presentación, la evaluación cardiológica encontró síntomas persistentes e inversiones de la onda T más pronunciadas, además de una nueva onda Q en la derivación aVL. La ecocardiografía mostró entonces:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eVentrículo izquierdo hiperdinámico con engrosamiento parietal simétrico (17 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eObliteración intracavitaria sistólica del ventrículo izquierdo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDilatación biauricular y de la vena cava inferior\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEngrosamiento de la pared del ventrículo derecho\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEngrosamiento de la válvula mitral\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLa resonancia magnética cardíaca realizada 14 meses antes de la presentación reveló:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEngrosamiento parietal concéntrico del ventrículo izquierdo de hasta 18 mm\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAusencia de disminución progresiva del grosor de la pared de la base al ápex\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRealce tardío de gadolinio focal que afectaba al 3% del miocardio ventricular izquierdo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLigera elongación de la valva mitral anterior\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas genéticas para 56 genes asociados con la miocardiopatía hipertrófica fueron negativas, y los hijos adultos del paciente no mostraron anomalías cardíacas en los ecocardiogramas de cribado.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-performance\"\u003eEvaluación del programa de rendimiento cardíaco\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eTras ser derivado a la clínica de rendimiento cardiovascular, el paciente refirió un descenso insidioso de la tolerancia al ejercicio, dificultad para recuperarse tras el ejercicio, molestias abdominales superiores después de comer y un historial de 2 semanas de ronquera. Negó síncope, mareos, palpitaciones u otros síntomas preocupantes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa exploración reveló:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFrecuencia cardíaca: 81 latidos por minuto\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePresión arterial: 116\/70 mm Hg\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePresión venosa yugular: 13 cm de agua\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSigno de Kussmaul (aumento paradójico de la presión venosa yugular durante la inspiración)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePequeños angiomas (\u0026lt;4 mm) en la piel del tronco\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLa electrocardiografía mostró cambios empeorados en comparación con 5 años antes:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEje desviado a la derecha\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eInversiones de la onda T\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDisminución de las amplitudes del QRS\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba de esfuerzo cardiopulmonar reveló un deterioro grave:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eConsumo máximo de oxígeno: 19,7 ml\/kg\/min (solo el 59% del valor predicho)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProducción máxima de trabajo normal: 213 vatios (100% del predicho)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUmbral ventilatorio al 83% del consumo máximo de oxígeno\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDeterioro de la amplificación del pulso de oxígeno (indicando reducción del aumento del volumen sistólico)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas de laboratorio mostraron biomarcadores cardíacos elevados:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eTroponina T de alta sensibilidad: 91 ng\/litro (normal \u0026lt;9 ng\/litro)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePéptido natriurético tipo B pro-terminal: 2099 pg\/ml (normal \u0026lt;900 pg\/ml)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: valoración de las posibilidades\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl equipo médico consideró varias causas potenciales para el deterioro de la función cardíaca de este deportista:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMiocardiopatía hipertrófica\u003c\/strong\u003e se consideró inicialmente debido al engrosamiento de las paredes ventriculares (17-18 mm), las anomalías de la válvula mitral y el realce tardío de gadolinio en la resonancia magnética. Sin embargo, la progresión rápida de 17 meses era inusual para la miocardiopatía hipertrófica genética, y las pruebas genéticas fueron negativas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eMiocardiopatía restrictiva\u003c\/strong\u003e se convirtió en una consideración más fuerte basada en varios hallazgos:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eSigno de Kussmaul que indica deterioro del llenado ventricular derecho\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDisminución del voltaje del QRS a pesar del engrosamiento parietal (sugiriendo proceso infiltrativo)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAgrandamiento biauricular con tamaños normales de las cavidades ventriculares\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePruebas cardiopulmonares que muestran reducción de la amplificación del volumen sistólico\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEntre las causas restrictivas, el equipo evaluó:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEnfermedades no infiltrativas (esclerosis sistémica, miocardiopatía diabética): improbables dada la historia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEnfermedades de depósito (Fabry, Gaucher): sin características de apoyo excepto los angiomas cutáneos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eToxicidad por hidroxicloroquina: posible pero sin historial de uso\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSarcoidosis: posible dada la ronquera (posiblemente por afectación del nervio laríngeo)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmiloidosis: fuertemente sospechada debido al historial de enfermedad ligamentosa (desgarros del manguito rotador) y fisiología restrictiva progresiva\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-impression\"\u003eImpresión clínica y pruebas\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eAl equipo clínico le llamó la atención la discordancia entre la previa alta capacidad aeróbica del paciente y su consumo máximo de oxígeno severamente reducido (59% del predicho). El descenso rápido y el signo de Kussmaul apuntaban hacia miocardiopatías restrictivas, particularmente la amiloidosis.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas diagnósticas para amiloidosis revelaron:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIgG sérica: 715 mg\/dl (normal 700-1600)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgA sérica: 29 mg\/dl (normal 66-436) - baja\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eIgM sérica: 13 mg\/dl (normal 43-279) - baja\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProteína monoclonal de cadenas ligeras kappa en la inmunofijación\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCadenas ligeras libres lambda: 3,1 mg\/litro (normal 5,7-26,3) - bajas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCadenas ligeras libres kappa: 3653,9 mg\/litro (normal 3,3-19,4) - severamente elevadas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRatio kappa:lambda: 1178,68 (normal 0,30-1,70) - extremadamente elevada\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEstos hallazgos fueron altamente sugestivos de amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras), lo que llevó a la derivación para biopsia de médula ósea.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"pathological-diagnosis\"\u003eDiagnóstico patológico\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa biopsia de médula ósea reveló médula hipercelular con células plasmáticas atípicas que comprendían aproximadamente el 40% de la celularidad. La tinción inmunohistoquímica confirmó que se trataba de células plasmáticas monoclonales productoras de cadenas ligeras kappa.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa tinción con rojo Congo mostró birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada, confirmando la presencia de depósitos de amiloide. La proteómica basada en espectrometría de masas identificó el material amiloide como derivado de cadenas ligeras de inmunoglobulina, específicamente amiloidosis AL.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"cardiac-features\"\u003eCaracterísticas cardíacas adicionales de la amiloidosis\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa ecocardiografía repetida tras el diagnóstico mostró características clásicas de la amiloidosis cardíaca que habían evolucionado desde estudios anteriores:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHipertrofia ventricular izquierda concéntrica\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAspecto granular centelleante del miocardio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAgrandamiento biauricular\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEngrosamiento de las válvulas cardíacas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDisfunción diastólica con patrón de llenado restrictivo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDerrame pericárdico (en algunos casos)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEstos hallazgos explicaron la intolerancia al ejercicio del paciente, ya que la infiltración amiloidea rigidiza el músculo cardíaco, deteriorando su capacidad para relajarse y llenarse adecuadamente durante el ejercicio.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eQué significa esto para los pacientes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso ilustra varios puntos importantes para los pacientes:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa amiloidosis AL es una afección grave pero tratable en la que células plasmáticas anormales en la médula ósea producen proteínas que forman depósitos de amiloide en órganos, incluyendo el corazón. La afectación cardíaca típicamente se presenta como miocardiopatía restrictiva con:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eIntolerancia al ejercicio progresiva y disnea\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBajo voltaje en el ECG a pesar de paredes cardíacas gruesas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBiomarcadores cardíacos elevados (troponina, NT-proBNP)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHallazgos característicos de imagen en el ecocardiograma y la resonancia magnética cardíaca\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico precoz es crucial porque los tratamientos disponibles pueden ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. La ratio kappa:lambda extremadamente elevada (1178,68 frente a lo normal 0,30-1,70) en este caso es típica de la amiloidosis AL y ayuda a distinguirla de otras afecciones.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste caso es particularmente notable porque el paciente era un deportista de alto rendimiento cuyos síntomas se desarrollaron insidiosamente a lo largo de 17 meses. Su historial deportivo complicó inicialmente el diagnóstico, ya que algunos cambios cardíacos pueden parecerse al corazón de atleta.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitaciones de este caso\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eAunque este caso proporciona información valiosa, se deben señalar varias limitaciones:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSe trata de un único caso clínico, y los hallazgos pueden no aplicarse a todos los pacientes con síntomas similares. El alto nivel de rendimiento deportivo del paciente lo hace inusual, y la presentación de la enfermedad puede diferir en individuos menos activos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico se basó en pruebas especializadas no disponibles en todos los centros, incluyendo imagen cardíaca avanzada, determinación de cadenas ligeras libres y biopsia de médula ósea con espectrometría de masas. El retraso de 17 meses en el diagnóstico resalta los desafíos en el reconocimiento de la amiloidosis, especialmente en individuos deportistas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendaciones para el paciente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBasándose en este caso, los pacientes deben:\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSolicite evaluación por intolerancia al ejercicio persistente\u003c\/strong\u003e - especialmente si nota un deterioro progresivo de su capacidad para realizar actividades que antes le resultaban fáciles\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eInforme de todos los síntomas\u003c\/strong\u003e - incluyendo problemas aparentemente no relacionados como ronquera, cambios cutáneos o problemas ligamentarios, ya que podrían aportar pistas importantes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSolicite determinación de biomarcadores cardíacos\u003c\/strong\u003e - la troponina y el NT-proBNP son análisis sanguíneos sencillos que pueden revelar estrés cardíaco\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eValore la derivación a especialistas\u003c\/strong\u003e - en centros con experiencia en casos cardíacos complejos si las evaluaciones iniciales no son concluyentes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealice seguimiento de hallazgos anómalos\u003c\/strong\u003e - incluso si las pruebas iniciales son normales, los síntomas persistentes justifican una reevaluación\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003ePara pacientes diagnosticados de amiloidosis cardíaca, los tratamientos actuales incluyen quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anómalas, trasplante de células madre para pacientes elegibles y medicamentos de reciente desarrollo que actúan directamente sobre los depósitos de amiloide.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo original del artículo:\u003c\/strong\u003e Case 3-2025: A 54-Year-Old Man with Exertional Dyspnea and Chest Pain\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Clyde W. Yancy, M.D., J. Sawalla Guseh II, M.D., Brian G. Ghoshhajra, M.D., Rodney H. Falk, M.D., Andrew J. Yee, M.D., and Bailey M. Hutchison, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicación:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 23 de enero de 2025; 392:383-94\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2300900\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste artículo de divulgación está basado en investigación revisada por pares de los Registros de Casos del Hospital General de Massachusetts.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45217320763548,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis-hero.png?v=1784499614","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/es\/products\/when-athletic-performance-declines-a-case-of-heart-failure-revealing-hidden-amyloidosis","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}