{"product_id":"understanding-hypertrophic-cardiomyopathy-a-comprehensive-patient-guide","title":"Comprensión de la miocardiopatía hipertrófica: una guía integral para pacientes. a87","description":"\u003ch1\u003eComprender la miocardiopatía hipertrófica: una guía integral para pacientes\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTabla de contenidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#introduction\"\u003e¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#epidemiology\"\u003e¿Qué frecuencia tiene la MCH?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetics\"\u003eFactores genéticos y herencia\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#diagnosis\"\u003eCómo se diagnostica la MCH\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#symptoms\"\u003eSíntomas y evolución clínica\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#sudden-death\"\u003eComprender el riesgo de muerte súbita\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#treatment\"\u003eOpciones de tratamiento y manejo\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLo que aún desconocemos\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecomendaciones para pacientes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"introduction\"\u003e¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el trastorno cardiovascular hereditario más común causado por una mutación genética única. Esta afección presenta una diversidad extraordinaria en su forma de manifestarse y evolucionar, a menudo es malinterpretada por los médicos y frecuentemente infradiagnosticada en la práctica clínica. La enfermedad fue descrita exhaustivamente por primera vez hace 55 años por investigadores de los National Institutes of Health, donde inicialmente se denominó estenosis subaórtica hipertrófica idiopática.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eNuestra comprensión de la MCH ha mejorado drásticamente en los últimos 15 años, particularmente en áreas de diagnóstico, factores genéticos, evolución clínica y tratamiento. Se han publicado más de 18.000 estudios de investigación sobre esta afección, y la MCH moderna se diferencia notablemente de la enfermedad descrita en épocas anteriores. Hoy contamos con mejores herramientas diagnósticas, tratamientos más eficaces y una comprensión mejorada de cómo manejar esta afección compleja.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"epidemiology\"\u003e¿Qué frecuencia tiene la MCH?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa MCH se diagnostica cuando las pruebas de imagen muestran un ventrículo izquierdo engrosado y no dilatado, sin que exista ninguna otra enfermedad cardíaca, sistémica, metabólica o sindrómica que cause el engrosamiento. Los estudios ecocardiográficos demuestran que la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas en la población general. Sin embargo, cuando incluimos tanto los diagnósticos clínicos como las pruebas genéticas de familiares, la prevalencia aumenta a aproximadamente 1 de cada 200 personas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLos investigadores estiman que alrededor de 750.000 personas en Estados Unidos pueden tener MCH, pero solo aproximadamente 100.000 han sido diagnosticadas. Esto significa que la gran mayoría de las personas con esta afección nunca reciben un diagnóstico durante su vida. Esta infradetección afecta desproporcionadamente a mujeres y minorías desatendidas, existiendo evidencia de que los pacientes negros pueden ser menos derivados a tratamientos especializados para MCH.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa MCH ha sido identificada en 122 países que representan aproximadamente el 90% de la población mundial. Es probable que alrededor de 20 millones de personas estén afectadas globalmente, muchas más de lo que se pensaba originalmente. Aunque la enfermedad ocurre por igual en ambos sexos y en todos los grupos étnicos, su presentación clínica y base genética no varían significativamente según las características demográficas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"genetics\"\u003eFactores genéticos y herencia\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa MCH se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los progenitores tiene la mutación genética, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla. La afección se asocia con mutaciones en 11 o más genes que codifican proteínas del sistema contráctil cardíaco. Los genes de la cadena pesada de la beta-miosina y la proteína C de unión a miosina son los más frecuentemente implicados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas genéticas han revelado una enorme variedad, habiéndose identificado más de 2.000 mutaciones diferentes del sarcómero. Algunas mutaciones se conocen como causantes de enfermedad (patogénicas), mientras que para otras el potencial patogénico es incierto. Muchas mutaciones aparecen solo en familias individuales. Estos conocimientos genéticos permiten ahora el diagnóstico de MCH mediante pruebas de laboratorio en pacientes que de otro modo desconocerían su estado genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSin embargo, las pruebas genéticas tienen limitaciones. La relación entre mutaciones genéticas específicas y cómo se presenta la enfermedad (correlaciones genotipo-fenotipo) ha sido inconsistente. Las variantes del sarcómero, simples o múltiples, no pueden predecir de forma fiable el pronóstico y no tienen un papel específico en la evaluación del riesgo. Las decisiones importantes de tratamiento para pacientes con MCH se basan únicamente en criterios clínicos, no en resultados genéticos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas genéticas se utilizan principalmente para el cribado familiar, lo que ayuda a identificar familiares que probablemente no heredarán la MCH, así como familiares afectados que aún no han desarrollado hipertrofia ventricular izquierda. Estos portadores génicos típicamente no presentan eventos cardíacos ni síntomas, y muchos nunca desarrollarán MCH pero pueden transmitir la mutación a sus hijos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eActualmente, solo aproximadamente un tercio de los pacientes con MCH tienen mutaciones patogénicas adecuadas para el cribado familiar. La MCH esporádica (no familiar) puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente. Las pruebas genéticas también pueden identificar condiciones metabólicas y de almacenamiento que imitan la MCH, como la enfermedad de Fabry y la amiloidosis.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"diagnosis\"\u003eCómo se diagnostica la MCH\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa caracterización del fenotipo de la MCH se ha basado en casi 50 años de imagen ecocardiográfica. La resonancia magnética de alta resolución puede proporcionar una evaluación más fiable del engrosamiento ventricular izquierdo en algunos pacientes y una estratificación de riesgo mejorada mediante la identificación de fibrosis miocárdica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEn la mayoría de los casos diagnosticados clínicamente, el grosor de la pared ventricular izquierda mide 15 mm o más, con un grosor promedio de 21 mm. Algunos casos muestran engrosamientos masivos de 30 a 50 mm. Los grosores limítrofes (13-14 mm) a menudo requieren diferenciación de la hipertensión arterial o el corazón de atleta. Cualquier grosor de la pared ventricular izquierda puede ser compatible con MCH, incluyendo dimensiones normales en portadores génicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eUn mayor grosor ventricular izquierdo se asocia con un mayor riesgo de muerte súbita pero no necesariamente con progresión a insuficiencia cardíaca. La expresión de la MCH incluye muchos patrones de engrosamiento que pueden ser difusos, segmentarios, focales o no contiguos, e incluso pueden involucrar extensión al ventrículo derecho.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePara el cribado familiar, el enfoque preferido es la realización de imagen diagnóstica cada 12 a 18 meses desde los 12 hasta los 21 años, dado que el engrosamiento ventricular izquierdo comúnmente se desarrolla durante la adolescencia. Sin embargo, la posibilidad de aparición tardía del fenotipo hasta la mediana edad justifica una vigilancia con imagen extendida en intervalos de 5 años.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa evaluación ecocardiográfica con técnicas avanzadas ha proporcionado información sobre la disfunción diastólica y la mecánica miocárdica, aunque estas aún no han afectado sustancialmente el pronóstico o el tratamiento de la enfermedad.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"symptoms\"\u003eSíntomas y evolución clínica\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa evolución clínica de la MCH es notablemente diversa. Muchos pacientes permanecen libres de síntomas significativos y eventos adversos, no requieren intervenciones terapéuticas mayores y tienen una esperanza de vida normal o extendida. Estos pacientes son identificados cada vez más de forma incidental, generalmente con expresión leve de la enfermedad.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eOtros pacientes experimentan progresión de la enfermedad a lo largo de vías específicas marcadas por eventos clínicos que alteran la historia natural de la enfermedad y requieren tratamientos dirigidos. Aproximadamente el 70% de los pacientes presentan obstrucción mecánica al flujo de salida del ventrículo izquierdo, con gradientes de 30 mm Hg o más en reposo o con provocación fisiológica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstos gradientes subaórticos son típicamente dinámicos y pueden cambiar con condiciones fisiológicas como la deshidratación, el consumo de alcohol o cambios en la posición corporal. Estas fluctuaciones a menudo explican las variaciones diarias de los síntomas. La obstrucción del flujo de salida suele producirse por movimiento sistólico anterior de la válvula mitral y contacto septal, lo que también resulta en regurgitación mitral.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"sudden-death\"\u003eComprender el riesgo de muerte súbita\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa MCH fue descrita inicialmente en el contexto de la muerte súbita, que sigue siendo la complicación más visible que afecta a pacientes con o sin obstrucción. Esto se destaca particularmente por la cobertura mediática de paradas cardíacas en atletas competitivos. En casos de muerte súbita por taquiarritmias ventriculares, el sustrato arritmogénico impredecible está definido por una arquitectura miocárdica desorganizada y cicatrización.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eVarios marcadores clínicos se han integrado en un algoritmo de estratificación de riesgo según las guías de tratamiento:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAntecedentes familiares de muerte súbita relacionada con MCH\u003c\/strong\u003e (generalmente un familiar de primer grado)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003eSíncope inexplicado\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003eTaquicardia ventricular no sostenida múltiple y repetitiva\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHipertrofia ventricular izquierda masiva\u003c\/strong\u003e (≥30 mm)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003eAneurisma apical del ventrículo izquierdo\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealce tardío con gadolinio extenso\u003c\/strong\u003e en resonancia magnética (≥15% de la masa ventricular izquierda)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEnfermedad en fase terminal\u003c\/strong\u003e (fracción de eyección \u0026lt;50%)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEsta estrategia ha sido altamente efectiva para identificar a la mayoría de los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita. Paradójicamente, los pacientes con MCH que sobreviven hasta los setenta años o más, incluso aquellos con marcadores de riesgo, están mayormente protegidos de la muerte súbita (tasa del 0,2% anual, similar a la población general).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa MCH es la causa más importante de muerte súbita en el campo deportivo en Estados Unidos. Los deportes competitivos intensos representan un marcador de riesgo primario que justifica la descalificación de jóvenes estudiantes atletas con MCH de dichas actividades. Sin embargo, el ejercicio recreativo moderado es aceptable, ya que no existe evidencia de que aumente la susceptibilidad a arritmias peligrosas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLos desfibriladores automáticos implantables (DAI) han revolucionado la prevención de la muerte súbita en los últimos 15 años. Estos dispositivos terminan efectivamente la taquicardia ventricular o fibrilación con una tasa promedio del 4% anual para prevención primaria y del 10% anual para prevención secundaria tras parada cardíaca.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"treatment\"\u003eOpciones de tratamiento y manejo\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003ePara el 90% de los pacientes con discapacidad crónica resistente a medicación por insuficiencia cardíaca, la causa primaria es la obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo. Esto conduce a presiones ventriculares izquierdas marcadamente elevadas y regurgitación mitral secundaria. La insuficiencia cardíaca en pacientes con MCH a menudo se acompaña de hipertensión pulmonar y disfunción diastólica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa tasa a la que los gradientes subaórticos en reposo conducen a insuficiencia cardíaca progresiva es de aproximadamente el 5% anual, aunque algunos pacientes presentan gradientes grandes con pocos o ningún síntoma durante largos períodos, a veces hasta edades avanzadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLos enfoques de tratamiento incluyen:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTerapia medicamentosa\u003c\/strong\u003e como primera opción, incluyendo agentes bloqueadores del nodo AV y disopiramida\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMiotomía septal quirúrgica\u003c\/strong\u003e para pacientes elegibles con obstrucción\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eAblación septal con alcohol\u003c\/strong\u003e como alternativa quirúrgica selectiva\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDesfibriladores implantables\u003c\/strong\u003e para pacientes de alto riesgo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTrasplante cardíaco\u003c\/strong\u003e para insuficiencia cardíaca avanzada (necesario en el 2-3% de los casos)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMedicamentos antiarrítmicos y ablación con catéter\u003c\/strong\u003e para fibrilación auricular\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTerapia anticoagulante\u003c\/strong\u003e para prevenir ictus en pacientes con fibrilación auricular\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eLos DAI transvenosos han reemplazado mayormente las estrategias farmacológicas para la prevención de muerte súbita y han cambiado la evolución clínica de muchos pacientes adultos y pediátricos con MCH. La decisión de implantar un desfibrilador requiere considerar las tasas de complicaciones del dispositivo (3-5% anual), más frecuentemente descargas inapropiadas por taquicardia supraventricular y fracturas de electrodos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLo que aún desconocemos\u003c\/h2\u003e\u003cp\u003eA pesar de los avances significativos, persisten varias limitaciones importantes en nuestra comprensión de la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Las pruebas genéticas actualmente identifican mutaciones patógenas en solo aproximadamente un tercio de los pacientes con MCH, lo que significa que la mayoría de los pacientes no presentan mutaciones identificables adecuadas para el cribado familiar. La interpretación de las variantes genéticas de significado incierto se ha vuelto cada vez más compleja con los avances tecnológicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa estratificación del riesgo, aunque ha mejorado, no es perfecta. Una pequeña minoría de pacientes sin marcadores de riesgo convencionales aún puede experimentar eventos arrítmicos fatales, lo que subraya la necesidad de métodos ampliados de evaluación del riesgo. La calculadora europea de riesgo de muerte súbita ha mostrado baja sensibilidad cuando se aplica a pacientes individuales, pudiendo dejar desprotegidos a pacientes de alto riesgo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa relación entre mutaciones genéticas específicas y la presentación clínica sigue siendo inconsistente, y no podemos predecir de forma fiable el pronóstico basándonos únicamente en las pruebas genéticas. Las decisiones terapéuticas importantes aún deben basarse en criterios clínicos en lugar de en resultados genéticos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendaciones para pacientes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSi le han diagnosticado MCH o tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, estas son recomendaciones importantes:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eBusque atención en un centro especializado en MCH\u003c\/strong\u003e con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad compleja\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSometerse a una evaluación integral del riesgo\u003c\/strong\u003e que incluya ecocardiograma, resonancia magnética y monitorización Holter\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsulte las pruebas genéticas\u003c\/strong\u003e con su cardiólogo y asesor genético\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRealice cribado a familiares de primer grado\u003c\/strong\u003e con pruebas de imagen clínicas y posiblemente pruebas genéticas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEvite deportes competitivos intensos\u003c\/strong\u003e si tiene diagnosticada MCH con hipertrofia ventricular izquierda\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMantenga actividad recreativa moderada\u003c\/strong\u003e según lo autorizado por su cardiólogo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eInforme de cualquier síntoma nuevo\u003c\/strong\u003e como dolor torácico, disnea, palpitaciones o síncope\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsidere el implante de un DAI\u003c\/strong\u003e si presenta factores de riesgo de muerte súbita\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eValore tratamientos especializados\u003c\/strong\u003e como la miectomía quirúrgica si presenta síntomas obstructivos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eParticipe en seguimiento regular\u003c\/strong\u003e para monitorizar su evolución a lo largo del tiempo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo del artículo original:\u003c\/strong\u003e Evolución clínica y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Barry J. Maron, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicación:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 2018;379:655-68\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMra1710575\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eEste artículo adaptado para pacientes se basa en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45223809187996,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-understanding-hypertrophic-cardiomyopathy-a-comprehensive-patient-guide-hero.png?v=1784499423","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/es\/products\/understanding-hypertrophic-cardiomyopathy-a-comprehensive-patient-guide","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}