{"product_id":"understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels","title":"Comprendiendo un Caso Complejo: Un Niño de 10 Meses con Vómitos e Hipercalcemia. c6","description":"\u003ch1\u003eComprensión de un caso complejo: un niño de 10 meses con vómitos e hipercalcemia\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTabla de contenidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#presentation\"\u003ePresentación del caso: la historia del paciente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#medical-history\"\u003eAntecedentes médicos y hallazgos de la exploración\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#lab-results\"\u003eResultados de las pruebas de laboratorio\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esto?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#genetic-causes\"\u003eTrastornos genéticos e hipercalcemia\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#final-diagnosis\"\u003eEstablecimiento del diagnóstico definitivo\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#diagnostic-testing\"\u003ePruebas diagnósticas confirmatorias\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eComprensión del metabolismo de la vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAbordaje terapéutico y de manejo\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eImplicaciones clínicas para los pacientes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLimitaciones de este estudio de caso\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"presentation\"\u003ePresentación del caso: la historia del paciente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn niño previamente sano de 10 meses fue ingresado en el hospital por vómitos, pérdida de peso y niveles peligrosamente elevados de calcio en sangre (hipercalcemia). Sus síntomas comenzaron dos semanas antes del ingreso, cuando empezó a presentar episodios de vómitos en proyectil cada pocos días, generalmente tras la ingesta de alimentos sólidos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eA pesar de los vómitos, el niño permaneció activo y alerta entre los episodios. Durante los siguientes 12 días, los vómitos se hicieron más frecuentes, ocurriendo diariamente y también tras la ingesta de líquidos. Dos días antes del ingreso, fue evaluado en una consulta de pediatría donde se constató un peso significativamente bajo de 7,36 kg (solo en el percentil 0,4 para su edad).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSus padres refirieron que había desarrollado una fuerte aversión a la comida, con náuseas al ver alimentos, y había empezado a rechazar cualquier ingesta por vía oral. También notaron que parecía excesivamente sediento y bebía grandes cantidades de líquido cuando se le ofrecía, incluso chupando agua de las toallas durante el baño.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"medical-history\"\u003eAntecedentes médicos y hallazgos de la exploración\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl paciente nació a las 38 semanas de gestación por hipertensión gestacional materna. Había recibido cuidados neonatales rutinarios y alcanzado todos los hitos del desarrollo normales. Su crecimiento había sido normal hasta su control de los 9 meses, cuando los médicos observaron que su peso había descendido al percentil 1,6 desde el percentil 27,1 a los 6 meses.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSus antecedentes médicos incluían enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y eccema. Tomaba omeprazol para la ERGE pero no vitaminas ni suplementos. Los antecedentes familiares revelaron varias condiciones relevantes: su padre tenía ERGE y melanoma con miocardiopatía que requirió trasplante cardíaco, su abuela paterna tenía síndrome de Lynch e hiperparatiroidismo, y su tío materno tenía síndrome de DiGeorge.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEn la exploración al ingreso, el niño presentaba temperatura de 36,1°C, presión arterial de 102\/78 mm Hg, pulso de 140 latidos por minuto y frecuencia respiratoria de 40 respiraciones por minuto. Aparecía alerta pero delgado, con piel seca que mostraba excoriaciones. Su abdomen era blando sin distensión ni dolor a la palpación, y el tono muscular era normal.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"lab-results\"\u003eResultados de las pruebas de laboratorio\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLas analíticas sanguíneas iniciales revelaron niveles críticamente elevados de calcio de 13,2 mg\/dL (rango normal: 8,5-10,5 mg\/dL). Otros hallazgos significativos incluyeron:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eRecuento de leucocitos: 17.030\/μL (ligeramente elevado)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRecuento de plaquetas: 494.000\/μL (elevado)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNivel de hormona paratiroidea (PTH): 6 pg\/mL (bajo, indicando supresión apropiada)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e25-hidroxivitamina D: 64 ng\/mL (en el límite alto del rango normal)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e1,25-dihidroxivitamina D: 37 pg\/mL (rango normal)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eFósforo: 3,6 mg\/dL (ligeramente bajo)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLos estudios de imagen mostraron nefrocalcinosis medular (depósitos de calcio en ambos riñones) pero radiografías óseas y ecografías abdominales normales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esto?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl equipo médico consideró múltiples causas posibles para la hipercalcemia del niño con niveles suprimidos de hormona paratiroidea. Las principales categorías incluyeron:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEndocrinopatías\u003c\/strong\u003e: Trastornos tiroideos, insuficiencia suprarrenal o trastornos metabólicos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTrastornos relacionados con el péptido similar a la PTH\u003c\/strong\u003e: Tumores raros que secretan sustancias similares a la PTH\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTrastornos genéticos\u003c\/strong\u003e: Varias condiciones hereditarias que afectan al metabolismo del calcio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eTrastornos del metabolismo de la vitamina D\u003c\/strong\u003e: Problemas en el procesamiento corporal de la vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas de función tiroidea normales, la falta de evidencia de tumores y la ausencia de hallazgos físicos sugestivos de síndromes genéticos como el síndrome de Williams ayudaron a reducir las posibilidades. El nivel apropiadamente suprimido de PTH con niveles de vitamina D en el límite alto orientaron hacia un trastorno del metabolismo de la vitamina D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"genetic-causes\"\u003eTrastornos genéticos e hipercalcemia\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLos médicos consideraron varios trastornos genéticos que pueden causar hipercalcemia en lactantes:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHipofosfatasia\u003c\/strong\u003e: Un trastorno raro que causa mala mineralización ósea, pero este paciente tenía radiografías óseas normales y niveles de fósforo ligeramente bajos en lugar de los niveles altos esperados\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCondrodisplasia metafisaria de Jansen\u003c\/strong\u003e: Causa desarrollo óseo anormal e hipercalcemia, pero el paciente no presentaba evidencia radiográfica de cambios metafisarios\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSíndrome de Williams\u003c\/strong\u003e: Un síndrome de deleción genética asociado con hipercalcemia, problemas cardíacos y retrasos del desarrollo, pero este paciente no presentaba características típicas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHipercalcemia infantil idiopática\u003c\/strong\u003e: Un diagnóstico de exclusión que ahora se sabe que frecuentemente es causado por variantes genéticas que afectan el metabolismo de la vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"final-diagnosis\"\u003eEstablecimiento del diagnóstico definitivo\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLa combinación de hallazgos llevó a sospechar hipercalcemia infantil idiopática causada por un defecto genético en el metabolismo de la vitamina D. Varias claves importantes apoyaron este diagnóstico:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHipercalcemia inexplicada con supresión apropiada de la PTH\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNivel de 25-hidroxivitamina D en el límite alto (64 ng\/mL) inusual para un lactante de Nueva Inglaterra sin suplementación\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNivel normal de 1,25-dihidroxivitamina D que en realidad era inapropiadamente alto dada la supresión de la PTH\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePresencia de nefrocalcinosis indicando problemas prolongados del metabolismo del calcio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDesarrollo normal y ausencia de otras anomalías físicas\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLos médicos sospecharon una mutación en el gen CYP24A1, que proporciona instrucciones para producir la enzima 24-hidroxilasa crítica para la degradación de la vitamina D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"diagnostic-testing\"\u003ePruebas diagnósticas confirmatorias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eSe realizaron pruebas especializadas para confirmar el diagnóstico. Cuando se repitió dos semanas después del ingreso, el nivel de 1,25-dihidroxivitamina D estaba elevado a 120 pg\/mL. Más importante aún, las pruebas revelaron:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eNivel de 24,25-dihidroxivitamina D: 0,4 ng\/mL (significativamente por debajo del rango de referencia normal de 1,6±1)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eRatio de 25-hidroxivitamina D a 24,25-dihidroxivitamina D: 170 ng\/ng (dramáticamente elevado comparado con el rango normal de 7-35)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEsta ratio anormal indicaba metabolismo alterado de la vitamina D, consistente con variantes bialélicas (recesivas) en el gen CYP24A1. El nivel extremadamente bajo de 24,25-dihidroxivitamina D demostraba actividad reducida de la enzima 24-hidroxilasa, que normalmente ayuda a prevenir la toxicidad por vitamina D degradando los metabolitos activos de la vitamina D.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"vitamin-d-metabolism\"\u003eComprensión del metabolismo de la vitamina D\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl metabolismo de la vitamina D es un proceso complejo que involucra múltiples pasos y enzimas:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa vitamina D procedente de la luz solar o la dieta se convierte en 25-hidroxivitamina D por el hígado\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLos riñones luego convierten esto en 1,25-dihidroxivitamina D activa usando la enzima 1α-hidroxilasa\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAmbas formas pueden ser inactivadas por la enzima 24-hidroxilasa (CYP24A1) en formas que pueden excretarse\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003eCuando la CYP24A1 no funciona adecuadamente debido a mutaciones genéticas, la vitamina D y sus metabolitos activos se acumulan, llevando a una absorción excesiva de calcio de la dieta y resultando en hipercalcemia. Esto explica por qué los pacientes con esta condición deben limitar estrictamente tanto la ingesta dietética de vitamina D como de calcio.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"treatment-approach\"\u003eAbordaje terapéutico y de manejo\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl tratamiento para la deficiencia de CYP24A1 se centra en reducir la exposición a vitamina D y la ingesta de calcio:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRestricciones dietéticas\u003c\/strong\u003e: Limitar alimentos ricos en vitamina D y calcio\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEvitación de la luz solar\u003c\/strong\u003e: Reducir la exposición a UVB para minimizar la producción endógena de vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eMedicamentos\u003c\/strong\u003e: En algunos casos, pueden usarse fármacos antifúngicos azólicos (como ketoconazol) para inhibir la activación de la vitamina D, o fármacos como rifampicina que potencian la degradación de la vitamina D mediante vías alternativas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eHidratación\u003c\/strong\u003e: Asegurar una ingesta adecuada de líquidos para ayudar a eliminar el exceso de calcio\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLos pacientes requieren manejo y monitorización de por vida de los niveles de calcio y vitamina D para prevenir complicaciones como cálculos renales y nefrocalcinosis.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eImplicaciones clínicas para los pacientes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso ilustra varios puntos importantes para pacientes y familias que enfrentan hipercalcemia inexplicada:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eLa hipercalcemia inexplicada en lactantes requiere investigación exhaustiva\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLas causas genéticas son más comunes que las adquiridas en pacientes muy jóvenes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa deficiencia de CYP24A1, aunque rara, debe considerarse en casos de hipercalcemia independiente de PTH con niveles apropiados de vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl diagnóstico precoz es crucial para prevenir daño renal a largo plazo por nefrocalcinosis\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLos antecedentes familiares pueden proporcionar pistas importantes, ya que esta condición sigue un patrón de herencia autosómico recesivo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLos pacientes con esta condición pueden llevar vidas normales con un manejo dietético adecuado y monitorización regular.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitaciones de este estudio de caso\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eAunque este caso proporciona información valiosa, se deben notar varias limitaciones:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEste es un único reporte de caso, y los hallazgos pueden no aplicarse a todos los pacientes con presentaciones similares\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl diagnóstico se realizó basándose en pruebas bioquímicas en lugar de secuenciación genética directa en este reporte inicial\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNo se proporcionan datos de seguimiento a largo plazo, por lo que los desafíos del manejo crónico no se detallan completamente\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNo se describe la respuesta a tratamientos específicos más allá del manejo dietético\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eNo se incluyen resultados de pruebas genéticas familiares para confirmar el patrón de herencia\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003ePara familias que enfrentan preocupaciones de salud similares, este caso sugiere varias acciones importantes:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eBuscar atención médica inmediata por vómitos persistentes y problemas de alimentación en lactantes\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAsegurar que los parámetros de crecimiento (peso, talla) se registren cuidadosamente en las visitas de niño sano\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eCompartir los antecedentes médicos familiares completos con los proveedores de salud, ya que las condiciones genéticas frecuentemente son familiares\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePreguntar sobre pruebas específicas para el metabolismo del calcio y la vitamina D si se detecta hipercalcemia\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSolicitar derivación a endocrinólogos pediátricos o especialistas en genética para trastornos metabólicos complejos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSeguir estrictamente las recomendaciones dietéticas si se diagnostica un trastorno del metabolismo de la vitamina D\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAsegurar monitorización regular de la función renal y niveles de calcio con seguimiento a largo plazo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo del artículo original:\u003c\/strong\u003e Caso 21-2024: Un niño de 10 meses con vómitos e hipercalcemia\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Christina Jacobsen, M.D., Ph.D., Harald Jüppner, M.D., y Deborah M. Mitchell, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicación:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 11 de julio de 2024; 391:167-76\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2402485\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eEste artículo de divulgación médica se basa en investigaciones revisadas por pares de los Registros de Casos del Massachusetts General Hospital.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45220535402652,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels-hero.png?v=1784499312","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/es\/products\/understanding-a-complex-case-a-10-month-old-boy-with-vomiting-and-high-calcium-levels","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}