{"product_id":"severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies","title":"Pérdida Grave de la Visión en un Niño Autista Vinculada a Deficiencias Nutricionales. c9","description":"\u003ch1\u003ePérdida grave de visión en un niño autista asociada a deficiencias nutricionales\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTabla de contenidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#background\"\u003eAntecedentes: por qué este caso es relevante\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#case-presentation\"\u003ePresentación del caso: la historia del paciente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#medical-history\"\u003eAntecedentes médicos y factores de estilo de vida\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#examination-findings\"\u003eHallazgos de la exploración física\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#test-results\"\u003eResultados de laboratorio y pruebas de imagen\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esta pérdida de visión?\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#final-diagnosis\"\u003eDiagnóstico definitivo y pruebas confirmatorias\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#discussion\"\u003eDiscusión: pérdida de visión en niños\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eImplicaciones clínicas para pacientes y familias\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitaciones de este estudio de caso\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"background\"\u003eAntecedentes: por qué este caso es relevante\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso del Massachusetts General Hospital ilustra cómo las deficiencias nutricionales graves pueden causar una pérdida de visión devastadora, particularmente en niños con autismo que suelen presentar hábitos alimentarios muy selectivos. Aunque es rara en países desarrollados, la neuropatía óptica nutricional representa una causa prevenible de ceguera que requiere concienciación entre familias y profesionales sanitarios. El caso demuestra cómo múltiples deficiencias nutricionales pueden ocurrir simultáneamente y causar daño neurológico significativo.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"case-presentation\"\u003ePresentación del caso: la historia del paciente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn niño de 12 años con trastorno del espectro autista ingresó en el hospital con visión gravemente disminuida en ambos ojos. Sus problemas de visión comenzaron 6 semanas antes del ingreso y seguían un patrón distintivo: peor por la mañana, mejorando durante el día y empeorando nuevamente por la noche.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTres semanas antes del ingreso, comunicó a sus padres los cambios en su visión. Lo llevaron a una clínica de optometría, pero no se le prescribieron gafas. Durante las siguientes tres semanas, su visión continuó deteriorándose significativamente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCuatro días antes del ingreso, sus padres notaron que se apoyaba mucho en ellos al caminar. Dos días antes del ingreso, comenzó a chocar contra puertas y paredes. El día del ingreso, se despertó gritando y en pánico porque no podía ver nada, lo que llevó a sus padres a llevarlo al servicio de urgencias.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEn el momento de la evaluación, su visión había mejorado ligeramente pero permanecía gravemente alterada. Describió un \"oscurecimiento\" de su visión que era peor en el ojo izquierdo. Podía ver formas y colores pero tenía dificultad para identificar movimiento y detalles de los objetos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"medical-history\"\u003eAntecedentes médicos y factores de estilo de vida\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl paciente presentaba antecedentes médicos complejos que incluían nacimiento prematuro a los 7 meses de gestación, hipoxia perinatal (privación de oxígeno alrededor del nacimiento), trastorno del espectro autista y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Presentaba retrasos del desarrollo en el habla, lenguaje, cognición y habilidades motoras finas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSu medicación incluía risperidona y no presentaba alergias medicamentosas conocidas. Había recibido todas las vacunas infantiles rutinarias. La familia se había trasladado de una zona urbana a una rural en Nueva Inglaterra 10 meses antes del ingreso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eCrucialmente, el paciente fue descrito como un \"comedor selectivo\" con una dieta extremadamente limitada que consistía casi exclusivamente en:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHamburguesas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePatatas fritas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSalsa ranch\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eDonuts glaseados\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eBricks de zumo\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEvitaba probar alimentos nuevos y no tomaba suplementos vitamínicos porque le disgustaba su sabor o textura. Este patrón dietético muy restringido continuó durante un período prolongado antes de que desarrollara los síntomas.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"examination-findings\"\u003eHallazgos de la exploración física\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEn la exploración, los signos vitales del paciente eran normales: temperatura 36,2°C, presión arterial 104\/71 mm Hg, frecuencia cardíaca 94 latidos por minuto y saturación de oxígeno 98%. Su altura era de 156 cm (percentil 70), peso 40,3 kg (percentil 38) e índice de masa corporal (IMC) 16,6.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eLos hallazgos clave de la exploración incluían:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eAgudeza visual limitada a percepción de movimientos de mano en ambos ojos (visión extremadamente pobre)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEdema periorbitario leve (hinchazón alrededor de los ojos)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eQueratinización de la conjuntiva en ambos ojos (sequedad y engrosamiento anormales del tejido superficial ocular)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePalidez de la papila óptica en ambos ojos (sugiriendo daño del nervio óptico)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eMarcha de puntillas y solicitud de ayuda al caminar\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eSurcos horizontales en las uñas de los pies (denominados líneas de Beau, a menudo asociados con deficiencias nutricionales)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHematomas dispersos en brazos y piernas\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eAspecto pálido\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"test-results\"\u003eResultados de laboratorio y pruebas de imagen\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas de laboratorio revelaron varias anomalías como se muestra en la Tabla 1. Hallazgos notables incluían hemoglobina de 12,3 g\/dl (límite inferior de la normalidad), fosfatasa alcalina elevada de 422 U\/litro, albúmina baja de 3,6 g\/dl, proteína total baja de 5,9 g\/dl y tiempo de protrombina elevado de 17,1 segundos con INR de 1,4 (indicando posibles anomalías de coagulación).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa resonancia magnética (RM) de cráneo y órbitas mostró hiperintensidad sutil (brillo) de los segmentos medio-intraorbitarios de ambos nervios ópticos en secuencias sensibles a líquidos, sugiriendo inflamación o daño. La imagen también reveló engrosamiento heterogéneo difuso del calvario (hueso craneal).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eNo se observó realce tras la administración de contraste, descartando muchos procesos inflamatorios o infecciosos. No se identificaron lesiones compresivas ni tumores.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnóstico diferencial: ¿qué podría causar esta pérdida de visión?\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl equipo médico consideró múltiples causas posibles para la pérdida de visión del paciente, evaluando sistemáticamente cada categoría:\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eEnfermedades autoinmunes o inflamatorias\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSe consideraron condiciones como esclerosis múltiple, trastorno del espectro de neuromielitis óptica y enfermedad por anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina, pero se consideraron improbables porque estas suelen causar pérdida de visión más rápida con dolor ocular y edema de papila, que estaban ausentes en este caso.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eEnfermedades genéticas\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLas condiciones genéticas como atrofia óptica autosómica dominante o neuropatía óptica hereditaria de Leber eran posibles pero menos probables dada la progresión rápida y severidad de la pérdida de visión, que no es característica de estos trastornos.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eTóxicos\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSe consideró neuropatía óptica tóxica por medicamentos o exposiciones ambientales pero era improbable dada la ausencia de antecedentes de exposición a toxinas conocidas del nervio óptico como etambutol, metanol o metales pesados.\u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003eDeficiencias nutricionales\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEsta emergió como la categoría más probable dada la dieta extremadamente restringida del paciente. Las deficiencias nutricionales específicas consideradas incluían:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDeficiencia de vitamina A:\u003c\/strong\u003e Podría explicar problemas de visión nocturna, cambios conjuntivales y daño del nervio óptico\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDeficiencia de cobre:\u003c\/strong\u003e Podría causar neuropatía óptica y síntomas neurológicos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDeficiencia de zinc:\u003c\/strong\u003e Podría contribuir a problemas de visión y explicar los cambios ungueales\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eDeficiencia de vitamina B12:\u003c\/strong\u003e Menos probable dada la exploración neurológica normal y ausencia de anemia\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEl equipo médico señaló que las deficiencias nutricionales suelen ocurrir conjuntamente en pacientes con patrones alimentarios selectivos, particularmente aquellos con trastorno del espectro autista.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"final-diagnosis\"\u003eDiagnóstico definitivo y pruebas confirmatorias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico definitivo fue neuropatía óptica nutricional por múltiples deficiencias nutricionales, específicamente deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas diagnósticas confirmaron niveles gravemente deficientes de:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eVitamina A:\u003c\/strong\u003e Menos de 5,0 μg\/dl (rango de referencia: 12,8-81,2 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCobre:\u003c\/strong\u003e 46 μg\/dl (rango de referencia: 75-145 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eZinc:\u003c\/strong\u003e 61 μg\/dl (rango de referencia: 66-110 μg\/dl)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eEl paciente también presentaba deficiencias graves de 25-hidroxivitamina D y vitamina C, confirmando múltiples déficits nutricionales resultantes de su dieta extremadamente limitada.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"discussion\"\u003eDiscusión: pérdida de visión en niños\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEl deterioro visual en niños es relativamente infrecuente, afectando aproximadamente al 8% de los casos en estudios amplios. Cuando ocurre pérdida grave de visión, se atribuye más comúnmente a enfermedades oculares hereditarias o atrofia óptica por diversas causas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEn estudios de atrofia óptica en niños, las causas más comunes son:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eTumores (29% de los casos en un estudio)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003ePrematuridad y complicaciones relacionadas (16% en estudios recientes)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eHidrocefalia y otras condiciones neurológicas\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLas causas nutricionales de neuropatía óptica son excepcionalmente raras en países desarrollados, representando menos del 1% de los casos en la mayoría de estudios. Esto hace que el caso actual sea particularmente notable ya que demuestra cómo los patrones alimentarios selectivos en niños con autismo pueden conducir a deficiencias nutricionales graves con consecuencias neurológicas serias.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eImplicaciones clínicas para pacientes y familias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso tiene varias implicaciones importantes para las familias, particularmente aquellas con niños que presentan hábitos alimentarios selectivos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEn primer lugar\u003c\/strong\u003e, las dietas extremadamente restringidas pueden causar complicaciones médicas graves, incluyendo pérdida permanente de visión. Los nutrientes involucrados en este caso—vitamina A, cobre y zinc—son esenciales para la función neurológica adecuada y la visión.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEn segundo lugar\u003c\/strong\u003e, los niños con trastorno del espectro autista tienen un riesgo particular de deficiencias nutricionales debido a sus frecuentes aversiones alimentarias y sensibilidades sensoriales alrededor de texturas y sabores de los alimentos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEn tercer lugar\u003c\/strong\u003e, el patrón de cambios visuales (peor por la mañana, mejorando durante el día) puede ser característico de ciertos tipos de neuropatías ópticas y debería impulsar una evaluación médica urgente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFinalmente\u003c\/strong\u003e, las deficiencias nutricionales son tratables si se identifican tempranamente, pero el diagnóstico tardío puede conducir a daño permanente como ocurrió en este caso.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitaciones de este estudio de caso\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eComo informe de un solo caso, este estudio tiene varias limitaciones. Los hallazgos representan la experiencia de un individuo y pueden no generalizarse a todos los pacientes con síntomas similares.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl autismo del paciente y sus desafíos de comunicación limitaron algunos aspectos de la exploración y pruebas. Las dificultades de cooperación impidieron una exploración retiniana completa y pruebas de visión más detalladas que podrían haber proporcionado información diagnóstica adicional.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl caso tampoco establece qué tan comunes son tales deficiencias nutricionales graves entre niños con patrones alimentarios selectivos, ni determina la duración exacta de deficiencia necesaria para causar síntomas tan graves.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBasándose en este caso, las familias con niños que presentan patrones alimentarios restrictivos deberían considerar lo siguiente:\u003c\/p\u003e\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eControl nutricional periódico:\u003c\/strong\u003e Los niños con dietas extremadamente limitadas deben realizarse análisis de sangre periódicos para detectar deficiencias de vitaminas y minerales.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eApoyo nutricional profesional:\u003c\/strong\u003e Colaborar con dietistas o nutricionistas especializados en dificultades alimentarias para ampliar la variedad dietética de forma segura.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eSuplementación vitamínica:\u003c\/strong\u003e Valorar la administración de suplementos vitamínicos apropiados bajo supervisión médica, incluso si los niños los rechazan debido a problemas de textura o sabor.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eControl visual:\u003c\/strong\u003e Estar atento a cambios en el comportamiento visual, especialmente quejas de visión oscurecida, dificultades en la visión nocturna o cambios en la agudeza visual.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eEvaluación médica temprana:\u003c\/strong\u003e Buscar atención médica inmediata ante cualquier cambio visual súbito o progresivo, ya que la intervención precoz puede prevenir daños permanentes.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003ePara niños con trastorno del espectro autista, trabajar con especialistas en alimentación que comprendan los problemas sensoriales puede ayudar a ampliar gradualmente la aceptación de alimentos mientras se asegura que se cubren las necesidades nutricionales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eInformación de la fuente\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo original del artículo:\u003c\/strong\u003e Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicación:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 15 de agosto de 2024; 391:641-50\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2309726\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eEste artículo de divulgación se basa en investigación revisada por pares de los registros de casos del Massachusetts General Hospital. Mantiene todos los hallazgos médicos significativos, valores de laboratorio y detalles clínicos de la publicación original, haciendo la información accesible para pacientes y familias.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45220522688668,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies-hero.png?v=1784499249","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/es\/products\/severe-vision-loss-in-an-autistic-child-linked-to-nutritional-deficiencies","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}