{"product_id":"a-young-boys-recurrent-fevers-reveal-rare-genetic-immune-condition","title":"Un Niño con Fiebres Recurrentes Revela una Enfermedad Inmunológica Genética Rara. c16","description":"\u003ch1\u003eFiebres recurrentes en un niño pequeño revelan una enfermedad genética rara del sistema inmunitario\u003c\/h1\u003e\n\u003ch2\u003eTabla de contenidos\u003c\/h2\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#background\"\u003eAntecedentes: por qué este caso es relevante\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#case-presentation\"\u003ePresentación del caso: síntomas del niño\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#diagnostic-journey\"\u003eProceso diagnóstico: pruebas y hallazgos\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#differential-diagnosis\"\u003eDiagnósticos diferenciales considerados\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#final-diagnosis\"\u003eDiagnóstico final y causa genética\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-implications\"\u003eImplicaciones clínicas para los pacientes\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#limitations\"\u003eLimitaciones del caso\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#recommendations\"\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#source\"\u003eFuente de información\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"background\"\u003eAntecedentes: por qué este caso es relevante\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso clínico ilustra cómo las fiebres recurrentes en niños pueden a veces indicar enfermedades genéticas raras en lugar de infecciones comunes. Cuando las fiebres persisten durante semanas sin causa aparente, pueden representar lo que los médicos denominan \"fiebre de origen desconocido\" - temperatura superior a 38,3°C (101°F) diariamente durante más de 8 días sin diagnóstico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePara los padres, es crucial comprender que los síntomas persistentes requieren una investigación exhaustiva. Este caso demuestra cómo los antecedentes médicos familiares pueden proporcionar pistas vitales y cómo las pruebas genéticas avanzadas pueden revelar inmunodeficiencias hereditarias que hacen a los niños vulnerables a infecciones inusuales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"case-presentation\"\u003ePresentación del caso: síntomas del niño\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eUn niño de 30 meses fue ingresado en el Massachusetts General Hospital por tercera vez en 4 semanas debido a fiebre recurrente. Sus síntomas comenzaron 4 semanas antes con fiebre, tos seca, congestión nasal y disminución de la ingesta de alimentos sólidos. Al día siguiente, desarrolló cojera sin traumatismo alguno.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDurante su primera visita a urgencias, no presentaba fiebre pero parecía cansado y caminaba con cojera favoreciendo su pierna izquierda. Sus análisis de sangre iniciales mostraron resultados preocupantes:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eRecuento de leucocitos: 28.440 por microlitro (normal: 4.500-11.000)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eVelocidad de sedimentación globular: 63 mm por hora (normal: 0-14)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eProteína C reactiva: 31,3 mg por litro (normal: 0,0-8,0)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eFue ingresado pero dado de alta después de dos días cuando su fiebre remitió y los hemocultivos no mostraron crecimiento. Sin embargo, la fiebre reapareció dos días después, conduciendo a un segundo ingreso con resultados analíticos persistentemente anormales.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"diagnostic-journey\"\u003eProceso diagnóstico: pruebas y hallazgos\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLos médicos realizaron múltiples estudios de imagen durante los tres ingresos hospitalarios:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePrimer ingreso:\u003c\/strong\u003e La radiografía de tórax mostró engrosamiento peribronquial y opacidades parcheadas perihiliares (anomalías pulmonares). La ecografía de cadera y la radiografía de pelvis fueron normales.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSegundo ingreso:\u003c\/strong\u003e La ecografía abdominal reveló múltiples lesiones hipoecogénicas (oscuras) esplénicas de hasta 6 mm de diámetro. La tomografía computarizada (TC) de tórax mostró adenopatía mediastínica (ganglios linfáticos agrandados en el tórax).\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTercer ingreso:\u003c\/strong\u003e El niño presentó fiebre que alcanzó 40,2°C (104,4°F), frecuencia cardíaca elevada (180 latidos\/minuto), respiración rápida (55 respiraciones\/minuto) y saturación de oxígeno baja (88% en aire ambiente). La TC torácica mostró empeoramiento de opacidades pulmonares multifocales con predominio basal en ambos pulmones.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLos valores de laboratorio empeoraron progresivamente durante los tres ingresos:\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eEl recuento de leucocitos aumentó de 28.440 a 42.390 por microlitro\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa hemoglobina disminuyó de 9,7 a 7,7 g\/dL (normal: 10,5-13,5)\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa proteína C reactiva aumentó de 31,3 a 107,9 mg\/L\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa velocidad de sedimentación globular aumentó de 63 a 78 mm\/hora\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa lactato deshidrogenasa aumentó a 3443 U\/L (normal: 110-295)\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"differential-diagnosis\"\u003eDiagnósticos diferenciales considerados\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLos médicos consideraron varias explicaciones posibles para la fiebre persistente y los síntomas:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eArtritis idiopática juvenil sistémica (AIJ):\u003c\/strong\u003e Esta condición inflamatoria afecta típicamente a niños de 1-5 años y puede causar fiebres diarias, artritis, erupción cutánea y marcadores inflamatorios elevados. Sin embargo, los hallazgos pulmonares no eran típicos de la AIJ.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEnfermedad de Kawasaki:\u003c\/strong\u003e Esta condición vascular inflamatoria causa fiebre e inflamación ganglionar pero típicamente incluye cambios característicos en boca, ojos y piel que este paciente no presentaba.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInfecciones:\u003c\/strong\u003e Dada la evolución prolongada, los médicos consideraron infecciones bacterianas atípicas, micobacterianas, virales o fúngicas. El paciente dio positivo para coronavirus comunes y rinovirus\/enterovirus, pero estos hallazgos probablemente fueron coincidentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eErrores innatos de la inmunidad:\u003c\/strong\u003e Los antecedentes familiares revelaron que un hermano mayor había sido diagnosticado con infección diseminada por complejo Mycobacterium avium a los 31 meses de edad. Esto sugirió una posible inmunodeficiencia genética que podría ser familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"final-diagnosis\"\u003eDiagnóstico final y causa genética\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eLos médicos realizaron una biopsia ganglionar que reveló bacilos ácido-alcohol resistentes (característicos de micobacterias). Los cultivos de múltiples sitios eventualmente crecieron Mycobacterium kansasii, confirmando infección micobacteriana diseminada.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDados los antecedentes familiares y la infección inusual, se realizaron pruebas genéticas. El hermano mayor del paciente había sido previamente diagnosticado con susceptibilidad mendeliana a enfermedad micobacteriana (SMEM) causada por mutaciones patogénicas homocigotas en el gen IFNGR2, que codifica la subunidad 2 del receptor de interferón-γ.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste trastorno genético deteriora la capacidad del sistema inmunitario para combatir ciertas infecciones, particularmente micobacterias. Los pacientes con SMEM pueden desarrollar infecciones graves por organismos ambientales débilmente virulentos que normalmente no causan enfermedad en personas con sistemas inmunitarios normales.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl paciente fue diagnosticado con la misma condición que su hermano - deficiencia completa autosómica recesiva de IFNGR2. Esto significó que heredó dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor), resultando en ausencia completa de la proteína funcional del receptor de interferón-γ 2.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-implications\"\u003eImplicaciones clínicas para los pacientes\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eEste caso demuestra varios puntos importantes para pacientes y familias:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003ePrimero, las fiebres persistentes que duran más de 8 días sin explicación clara justifican una evaluación médica exhaustiva. El patrón de \"fiebre de origen desconocido\" puede indicar condiciones subyacentes graves.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eSegundo, los antecedentes médicos familiares son cruciales. La historia del hermano con infección inusual proporcionó la pista clave para diagnosticar esta condición genética. Las familias siempre deben compartir historiales médicos completos con los profesionales sanitarios.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTercero, las inmunodeficiencias genéticas raras pueden presentarse con infecciones recurrentes o inusuales. La susceptibilidad mendeliana a enfermedad micobacteriana (SMEM) engloba un grupo de trastornos que deterioran la inmunidad al interferón-γ, haciendo a los pacientes vulnerables a infecciones micobacterianas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eCuarto, el diagnóstico requiere pruebas especializadas. Este caso involucró múltiples estudios de imagen, biopsias, cultivos y finalmente pruebas genéticas para identificar la causa subyacente.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"limitations\"\u003eLimitaciones del caso\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eAunque este caso proporciona información valiosa, se deben señalar varias limitaciones:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEsto representa un único estudio de caso, y los hallazgos pueden no aplicarse a todos los pacientes con síntomas similares. La mutación genética identificada es rara, y la mayoría de niños con fiebres recurrentes no tienen esta condición.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl diagnóstico fue facilitado por los antecedentes familiares conocidos, que pueden no estar disponibles en todos los casos. Sin esta pista, el diagnóstico podría haberse retrasado más.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl artículo no proporciona información de seguimiento a largo plazo sobre la respuesta al tratamiento y los resultados para este paciente específico.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"recommendations\"\u003eRecomendaciones para las familias\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eBasándose en este caso, las familias deberían:\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eRegistrar los síntomas cuidadosamente:\u003c\/strong\u003e Anotar patrones de fiebre, síntomas asociados y respuesta a medicamentos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eCompartir los antecedentes familiares completos:\u003c\/strong\u003e Informar a los médicos sobre cualquier infección inusual o condición médica en familiares cercanos\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePersistir en la evaluación:\u003c\/strong\u003e Cuando los síntomas continúen sin explicación, buscar derivación a especialistas si es necesario\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eConsiderar asesoramiento genético:\u003c\/strong\u003e Las familias con antecedentes de infecciones inusuales pueden beneficiarse de evaluación y asesoramiento genético\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003ePreguntar sobre pruebas inmunológicas:\u003c\/strong\u003e Para infecciones recurrentes, graves o inusuales, consultar sobre posible evaluación del sistema inmunitario\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003ch2 id=\"source\"\u003eFuente de información\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eTítulo del artículo original:\u003c\/strong\u003e Caso 39-2024: Un niño de 30 meses con fiebre recurrente\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAutores:\u003c\/strong\u003e Alicia Casey, M.D., Vandana L. Madhavan, M.D., M.P.H., Evan J. Zucker, M.D., y Jocelyn R. Farmer, M.D., Ph.D.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublicación:\u003c\/strong\u003e The New England Journal of Medicine, 12 de diciembre de 2024;391:2256-65\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eDOI:\u003c\/strong\u003e 10.1056\/NEJMcpc2402490\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cem\u003eEste artículo para pacientes está basado en investigación revisada por pares de The New England Journal of Medicine. Preserva todos los hallazgos médicos significativos, puntos de datos y detalles clínicos del estudio de caso original mientras hace la información accesible para pacientes y familias.\u003c\/em\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":45220540711068,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0599\/5449\/5644\/files\/ddn-medical-article-a-young-boys-recurrent-fevers-reveal-rare-genetic-immune-condition-hero.png?v=1784498990","url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/es\/products\/a-young-boys-recurrent-fevers-reveal-rare-genetic-immune-condition","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}