{"product_id":"blood-clots-risk-and-mutations-do-a-genetic-test-or-not-4","title":"مخاطر الجلطات الدموية والطفرات الجينية. هل تجري اختبارًا وراثيًا أم لا؟ 4. [الجزءان الأول والثاني]","description":"\u003ch1\u003eالفحص الجيني لمخاطر تجلط الدم: متى يكون مفيدًا فعليًا؟\u003c\/h1\u003e\n\u003ch3\u003eانتقل إلى القسم\u003c\/h3\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#common-thrombophilia-mutations\"\u003eشرح الطفرات الشائعة لفرط التخثر\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#screening-recommendations-guidelines\"\u003eتوصيات وإرشادات الفحص\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#clinical-utility-test-results\"\u003eالفائدة السريرية لنتائج الفحص\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#risks-genetic-testing-asymptomatic\"\u003eمخاطر الفحص الجيني لدى الأشخاص بدون أعراض\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#practical-advice-high-risk-situations\"\u003eنصائح عملية للحالات عالية الخطورة\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003e\u003ca href=\"#full-transcript\"\u003eالنص الكامل\u003c\/a\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003ch2 id=\"common-thrombophilia-mutations\"\u003eشرح الطفرات الشائعة لفرط التخثر\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eيصف الدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص، أكثر الطفرات الجينية شيوعًا المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بتخثر الأوردة. هذه الطفرات هي طفرات مكتسبة الوظيفة في عوامل التخثر. تؤدي طفرة العامل الخامس لايدن إلى فرط نشاط العامل الثامن، مما يسبب تكوّن جلطات مفرط. بينما تسبب طفرة جين البروثرومبين إفرازًا زائدًا للثرومبين، وهو الإنزيم النهائي في شلال التخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eيؤكد الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، تمييزًا حاسمًا. هذه الطفرات هي عوامل خطر، وليست ضمانًا للإصابة بالمرض. فهي تزيد الخطر النسبي، لكن الخطر المطلق لحدوث تخثر يظل منخفضًا لدى معظم الحاملين لها. ويشير إلى أن هذه الطفرات شائعة بشكل ملحوظ، حيث توجد في حوالي 6% من عامة السكان في الدول الغربية.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"screening-recommendations-guidelines\"\u003eتوصيات وإرشادات الفحص\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eيحدد الدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص، سيناريوهات واضحة لا يُنصح فيها بالفحص الجيني. فلا حاجة لفحص شامل لجميع الأفراد الأصحاء. كما لا يُنصح بالفحص للأشخاص المعرضين لحالات عالية الخطورة مؤقتة، مثل الخضوع لجراحات كبرى كاستبدال مفصل الورك.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eويتناول بشكل خاص إحالة شائعة. حيث يطلب أطباء النساء أحيانًا فحص الشابات قبل وصف حبوب منع الحمل المركبة من الإستروجين والبروجستيرون. ويذكر الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، أن الإرشادات لا تدعم هذه الممارسة. فخطر الطفرة نادر جدًا ولا يبرر الفحص الشامل. كما أن خطر التخثر الناتج عن الحمل نفسه يماثل خطر وسائل منع الحمل لدى حاملي الطفرة.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"clinical-utility-test-results\"\u003eالفائدة السريرية لنتائج الفحص\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eأحد الأسباب الرئيسية ضد الفحص الروتيني هو عدم تأثيره على علاج المريض. يوضح الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، أن اكتشاف طفرة فرط التخثر بعد حدوث الجلطة لا يغير العلاج. فمدة العلاج بمضادات التخثر تظل كما هي بغض النظر عن الحالة الجينية للمريض.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eالقيمة الأساسية للفحص غالبًا ما تكون نفسية، للإجابة عن \"لماذا\" حدث التخثر، خاصة لدى المرضى الشباب. ومع ذلك، يحذر الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، أن الفحص السلبي لا يستبعد أسبابًا أخرى. فغالبًا لا يتم العثور على سبب واحد. ويخلص إلى أن هذه الفحوص \"عديمة الفائدة إلى حد كبير\" في توجيه العلاج أو التنبؤ بالمخاطر المستقبلية.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"risks-genetic-testing-asymptomatic\"\u003eمخاطر الفحص الجيني لدى الأشخاص بدون أعراض\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eيسلط الدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص، الضوء على سلبيات كبيرة لفحص الأفراد بدون أعراض. فقد تخلق النتيجة الإيجابية \"وصمة سمة جينية\"، مما يسبب قلقًا وخوفًا لا داعي لهما. وهذا مقلق بشكل خاص للأطفال، حيث يضع الفحص عليهم تصنيفًا لحالة ليست مرضًا.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eويشارك بيانات مقنعة من دراسة على المعمرين. حيث كان انتشار هذه الطفرات 6%، مطابقًا لعامة السكان. وهذا يثبت أن الحاملين لها يمكنهم عيش حياة طويلة وصحية للغاية. بل ربما قدمت هذه الطفرات ميزة بقاء تاريخية بتقليل النزيف المميت أثناء الولادة أو الإصابة.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eويحذر الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، أيضًا من اكتشافات عائلية غير متوقعة. فإذا جاء فحص والدي المريض سلبيًا لطفرة يحملها المريض، فقد يثير ذلك أسئلة صعبة حول الأبوة. وهذا يوضح العواقب غير المقصودة للسعي وراء المعلومات الجينية دون مؤشر طبي قوي.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"practical-advice-high-risk-situations\"\u003eنصائح عملية للحالات عالية الخطورة\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003eيقدم الدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص، إرشادات عملية للتعامل مع خطر التخثر. ويستخدم مثال المسافر لرحلات طويلة ذي عوامل خطر متعددة. توصيته firmly ضد العلاج الوقائي بأدوية مثل الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي أو الأسبرين.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eبدلاً من ذلك، يدعو الدكتور مانوتشي، طبيب مختص، لإجراءات غير دوائية. تشمل الحفاظ على الترطيب بشرب الماء، وتجنب الكحول والمشروبات السكرية، ومنع الجمود بالمشي بانتظام في مقصورة الطائرة. ويؤكد أن نمط الحياة الصحي والوعي هما أفضل وسائل الدفاع، وليس العلاج الدوائي الاستباقي. هذا النهج يتوافق مع الأدبيات الدولية وإجماع الخبراء، كما لاحظ الدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص، خلال النقاش.\u003c\/p\u003e\n\u003ch2 id=\"full-transcript\"\u003eالنص الكامل\u003c\/h2\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص:\u003c\/strong\u003e يمكن أن تؤدي جلطات الدم في أوردة الساق والتخثر في أوردة الحوض إلى انصمام رئوي. غالبًا ما تحدث جلطات الدم لدى الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية في عدة جينات، مثل بروتين C أو بروتين S أو مضاد الثرومبين. كما يمكن أن تؤثر فئة الدم على الاستعداد لتكوين جلطات الدم. كيف يكتشف الأشخاص عادة أن لديهم طفرة جينية predispose them لتكوين جلطات الدم أو التخثر؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص:\u003c\/strong\u003e إنها قصة طويلة كنت مشاركًا فيها لأنني كنت عضوًا في لجنة منظمة الصحة العالمية منذ سنوات عديدة. أعطتنا طفرات عوامل التخثر ذات الأهمية الوظيفية حالة فرط التخثر. شرحناها إلى حد ما. تم اكتشاف بعض، وإن لم يكن كل، أسباب تخثر الأوردة—وليس الشرايين.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eنعلم الآن أن الطفرات تحدث بتردد عالٍ، لذا فهي ذات صلة بعامة السكان. نتعامل mainly مع طفرات مكتسبة الوظيفة. إحدى طفرات خطر تخثر الدم تسمى العامل الخامس لايدن. كما ذكرت، تعطي طفرة العامل الخامس لايدن عامل خامس نشط جدًا، مما يؤدي بالطبع إلى تكوّن تخثر زائد. يؤدي إلى تخثر أعلى وهو عامل خطر للتخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eأريد التأكيد على أن عامل خطر طفرة العامل الخامس لايدن لا يعني أنك ستصاب حتمًا بمرض التخثر. يعني أنك معرض لخطر أكبر من شخص بدون طفرة للإصابة بالتخثر. لكن我们必须 التمييز بين الخطر النسبي والخطورة المطلقة، التي تظل منخفضة جدًا، حتى لدى هؤلاء المرضى.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eثم يمكن أن توجد طفرة مكتسبة الوظيفة أخرى في عامل تخثر آخر، البروثرومبين. وبالطبع، حتى هناك، يكون لديك تكوّن زائد للثرومبين، الإنزيم النهائي في تخثر الدم. كان هذا اكتشافًا بنفس الأهمية. لم يحصل على جائزة نوبل، لكن بالتأكيد في مجالنا، كانت طفرة البروثرومبين اكتشافًا أساسيًا.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eالمشكلة هي what to do مع هذه الطفرات. لأنك إذا جمعت هاتين الطفرتين، فهما very frequent في عامة السكان. في عامة سكان الدول الغربية، تصل طفرات العامل الخامس لايدن والبروثرومبين معًا إلى 6%. لذا فإن probability أن تكون إيجابيًا لطفرة العامل 5 لايدن أو البروثرومبين مرتفعة نسبيًا potentially. لكن again، يجب أن تضع في اعتبارك أن هذه عوامل خطر للتخثر. وليست مؤشرًا أكيدًا على أنهم سيصابون بالتخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور أنطون تيتوف، طبيب مختص:\u003c\/strong\u003e ما هي التوصيات الحالية regarding طفرات العامل 5 لايدن والبروثرومبين؟ متى يجب فحص المرضى لهذه الطفرات؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور بيير مانوتشي، طبيب مختص:\u003c\/strong\u003e بالتأكيد، لا حاجة للفحص في عموم السكان الأصحاء. لا حاجة للفحص even في الأشخاص الذين يخضعون لإجراءات تحمل خطرًا إضافيًا للتخثر، مثل الجراحة، particularly جراحة استبدال مفصل الورك، أو النساء اللاتي يتناولن موانع الحمل الفموية. لأنه even though، بالطبع، يميل عاملا الخطر إلى أن يكونا additive، إن لم يكونا multiplicative، إلا أنه still too rare. إنها طفرة نادرة جدًا لتبرير إجراء هذا الفحص.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eعلى سبيل المثال، which هو الأكثر تكرارًا في إحالاتنا، أحيانًا يطلب طبيب النساء إجراء تحليلات هذه الطفرات في الشابات اللاتي يتناولن موانع الحمل المركبة من الإستروجين-البروجستيرون. عادة، we don't recommend الفحص للطفرات المرتبطة بالتخثر. هذا موجود في الإرشادات للأسباب التي ذكرتها. لذا فهي قليلة الفائدة جدًا because هناك many نساء يتناولن حبوب منع الحمل لكن لا يصبن بالتخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eويجب أن تضع في اعتبارك أنه إذا لم يتناولن حبوب منع الحمل، فقد يحملن، أو ستحملن. والحمل، بالطبع، يحمل خطر تخثر يساوي خطر أدوية منع الحمل هذه والطفرات المسببة للاستعداد للتخثر. لذا that's why، بشكل عام، لا يُوصى بالفحص للطفرات العامل الخامس لايدن، بروتين C، وبروتين S، not even في عموم السكان. Not even في حالات like تناول موانع الحمل الفموية أو قبل الجراحة المصحوبة بخطر أعلى للتخثر. لذا لا يُوصى بالفحوص.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eعادة ما تُجرى، كما قلت، بأدلة very little، لفهم why أصيب شخص بالتخثر. يحدث الفحص للطفرات المسببة للاستعداد للتخثر، particularly في الشباب. Because عندما يصاب شخص بالتخثر، كما تعلم، فإن تخثر الأوردة والشرايين conditions مرتبطة بالعمر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eJust to give you an idea، لدى المرأة في سن الإنجاب odds 1 في 10,000 للإصابة بتخثر الأوردة الخثارية during وقت سن إنجابها، لنقل حتى عمر 40 أو 45. يتغير الموقف when تكبر النساء because، for instance، في سن اليأس، يكون الخطر 1 في 1,000. ويرتفع much higher عندما يتجاوزن 60 أو 70 عامًا because خطر التخثر 1 في 100.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eالحساب هو that لا يستحق الفحص الشامل للطفرات المسببة للاستعداد للتخثر في عموم السكان. لكن you will ask why. It is because it has been shown. على سبيل المثال، I have developed تخثر. I want to know why I developed تخثر. So besides جميع عوامل الخطر الأخرى، I do a test للطفرات العامل الخامس لايدن، بروتين C، أو بروتين S.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eBut what do I do مع تلك المعلومة؟ I learn أحد عوامل الخطر المحتملة لتخثري. But هل تؤثر على علاجي المستقبلي أو سلوكي المستقبلي؟ والإجابة هي no because العلاج لا يتغير بمعنى أنك لن تغير علاج المريض الذي أصيب بالتخثر. سيُعالج المرضى لنفس المدة، depending on حالات أخرى، as if لم يكن لديهم طفرات الاستعداد للتخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eالمعلومات about طفرات الاستعداد للتخثر also لا تؤثر على مدة العلاج بمضادات التخثر. In other words، أنت لا تعالجهم لفترة أطول if لديهم هذه الطفرة التي تزيد خطر التخثر. So altogether، you see، هناك توصية عامة afterم إجراء هذه الدراسات because لا تساعد في منع التخثر. لا يمكنها المساعدة في تخصيص علاج الذين يصابون بالتخثر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eAnd so، فهي only مفيدة للمساعدة في فهم why يصاب المرضى بالتخثر. But عادة، تعتبر الطفرات one of عدة عوامل خطر للتخثر. Sometimes لا تجد سببًا للتخثر، even if كان المريض سلبيًا لهذه الطفرة. So that's why أثارت طفرات الاستعداد للتخثر interest كبير. certainly ساهمت significantly في معرفتنا.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eلقد فهمنا كيف أن زيادة وظيفة عوامل التخثر تقارن مع فقدان الوظيفة في العوامل المهمة في اضطرابات التخثر. لذلك تمت معالجة هذا الموضوع من قبل أشخاص مثلنا، الذين تعاملوا مع حقيقة التخثر التي هي النزيف، ولكن أيضًا مع فرط التخثر، أي الخثار. لكن الطفرات المؤهبة للخثار هي في الحقيقة قليلة الفائدة جدًا. إنها طفرات مثيرة للاهتمام جدًا.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eطفرات العامل الخامس لايدن، أو بروتين C، أو بروتين S هي على الأرجح حميدة إلى حد كبير. الطفرات المؤهبة للخثار تُشاهد بشكل متكرر جدًا في عموم السكان. على الأرجح كان للأشخاص الحاملين لمثل هذه الطفرات ميزة في سن مبكرة في تاريخ البشرية. حينها كان الإنسان البدائي يتجول ويقاتل الحيوانات دون أن تنزف جروحه. لذا فقد ساعدت على الأرجح في إيقاف النزيف بسهولة أكبر.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلهذا السبب تستمر هذه الطفرات في البقاء لأنها كانت طفرة مفيدة. في ذلك الوقت، كانت على الأرجح طفرة مفيدة للنساء البدائيات في العصر الحجري الحديث أثناء الولادة المبكرة. كان الأمر كذلك لأنه، بالطبع، كثير من النساء متن بسبب النزيف أثناء الولادة. ومرة أخرى، لهذا السبب انتقلت الطفرات المؤهبة للخثار لأن الخثار أصبح أكثر تكررًا فقط مؤخرًا.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلكن مرة أخرى، هذه الطفرات لم تغير، في رأيي، التاريخ الطبيعي للانصمام الخثاري الوريدي ولا علاجه. لذا فهذه هي رسالتي الرئيسية. طفرات مثيرة للاهتمام جدًا. ننشر الكثير من الأوراق البحثية حول هذه الطفرات، كما ترى من قائمة مراجعي. لكن ما أقوله هو الإجماع العام.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eثم يتم إجراء فحص طفرة العامل الخامس لايدن، أو بروتين C، أو بروتين S بشكل متكرر جدًا، ولكن principalmente لأن الناس —وهذه أيضًا تجربتي— خاصة الشباب الذين يصابون بحدث مثل الخثار غير المعتاد في سنهم. يريد الأطباء معرفة سبب إصابة هؤلاء المرضى الشباب بالخثار. لذا فإن سؤالهم الرئيسي هو: لماذا أصبت بالخثار؟ يُسأل هذا السؤال أكثر من السؤال: ماذا سيحدث في المستقبل؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eولهذا السبب يتم أحيانًا إجراء فحوصات الطفرات المؤهبة للخثار. لكن في رأيي، هي عديمة الفائدة إلى حد كبير.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلذا ليس هناك الكثير مما يمكن لشخص لا تظهر عليه أعراض أن يفعله حيال هذه الطفرات. قد يكون الشخص اكتشف، على سبيل المثال، من خلال الفحص الجيني، الذي أصبح أكثر شيوعًا بالطبع، لأن الناس يريدون فقط معرفة ما إذا كان لديهم بعض الطفرات التي تؤثر على جودة حياتهم. لذا إذا أجرى ذلك الشخص الفحص الجيني واكتشف أنه لديه طفرات في بروتين، العامل الخامس لايدن، بروتين C، أو بروتين S، فليس هناك الكثير مما يمكنه فعله بهذه المعلومة.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eحسنًا، لا أعتقد أنها فكرة جيدة إجراء فحص جيني دون سبب، فقط للمعرفة. أولاً، لأنني لست متأكدًا أنك ستفهم ما هو موجود أو قدرنا. وفكر فيما أخبرتك به. هذه الطفرات هي عامل مساعد لتطور الخثار؛ ليست سببًا لعدم الحمل. ليست سببًا لعدم تناول موانع الحمل الفموية.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eأجرينا دراسة على المعمرين هنا في ميلانو. المعمرون، بحكم التعريف، هم الأشخاص الأصحاء جدًا. مروا بالحمل؛ تعرضت النساء أحيانًا للرضوح. هذه هي الحالات المرتبطة بخطر الخثار. لذا إذا كانت الطفرة المؤهبة للخثار لها درجة معينة من الفتك، فستتوقع أن تجد بينهم انتشارًا أقل لطفرات العامل الخامس لايدن، أو بروتين C، أو بروتين S.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eوجدنا معدل طفرات بنسبة 6% للطفرات المؤهبة للخثار في مجموعة كبيرة من المعمرين. كان معدل الطفرات متكررًا كما في عموم السكان. لذا هذا يعني، مرة أخرى، إذا كان الأشخاص الحاملين لهذه الطفرة يمكنهم بلوغ عمر 100 سنة، فهم ليسوا ضارين إلى ذلك الحد. لذا ببساطة لن أجري الفحص للطفرات المؤهبة للخثار التي ذكرتها.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eأولاً، لأنه بشكل عام، لا أعتقد أنه سيساعدني كثيرًا في فهم ما سيكون عليه مسار حياتي مدى الحياة، من حيث الأمراض. وخاصة لهذه الطفرة، سأضيف شيئًا. لنقل أنهم أجروا فحص الطفرة لأنهم أصيبوا بالخثار. لذا على الأقل ليس سببًا قويًا جدًا، لكنه على الأقل سبب طفيف لإجراء فحص الطفرات المؤهبة للخثار.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eثم بالطبع، يبدأ المرضى بسؤالك، ماذا عن أطفالي؟ لأنك تعلم، انتقال الطفرات. لذا لا بد أنهم حصلوا على الطفرة إما من الأم أو الأب. ثم توجد مشكلة مع الأطفال. وقد اكتشفنا هذا بالصدفة لأنك، بالطبع، تميل لقول هذا: حسنًا، إما والدك أو والدتك نقلوا إليك الطفرة.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eعادة ما أستخدم هذا argument لأن الأب والأم أحيانًا لا تظهر عليهما أعراض تمامًا. لذا أعلم أن هذا سيطمئن المرضى، لأنه إذا كان الأب أو الأم أكبر سنًا من الحالة الأصلية، فقد يحدث حدث خثاري. لكن شخصًا ما اكتشف بالصدفة أن neither الأم nor الأب لديه طفرة مؤهبة للخثار. لماذا ليست طفرة جديدة؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eعلى الأرجح لأن الأب لم يكن هو المناسب. لذا هذا يخبرك بمخاطر إجراء الفحوص الجينية. كما قلت، ينطبق على الأطفال. فكر في ذلك. أولاً، حسنًا، لدي ولد عمره خمس سنوات. لا يحتاج إلى عينة دم. لماذا should أجراء تحليل طفرة؟ خاصة أنه يستحق التفكير لصبي، وحتى فتاة، أن تعطيها وسم مرض جيني.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eدائمًا ما يكون هدفًا غير سار، حتى لو شرحت أنه لن يسبب أي مشكلة، كما ترى. لذا أعتقد أن الفحص الجيني خطير حقًا لأن إعطاء شخص وسم سمة جينية، ليست مرضًا، لكن سمة جينية، هو سيء جدًا. لذا لن أفعل ما قلته. ولن أجري هذا الفحص للطفرات المؤهبة للخثار.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eيمكنني إخبارك أنه حتى مؤخرًا جدًا، اتصلت بي شركة من سويسرا. أرادوا تطوير نظام فحص جيني لتقديمه للنساء اللواتي يقررن تناول موانع الحمل الفموية. لكنها كانت خوارزمية تضمنت many other things. لم أكن مؤيدًا جدًا لتلك الفكرة. لكن على أي حال، they included فحص طفرات زيادة الوظيفة، لكن only those الطفرات were included في الفحص.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلذا بمعنى ما، في النهاية، أعطوا درجة خطر للخثار. وهذا مرة أخرى، لم أكن لأفعل ذلك. لن أوصي بذلك. لكن على الأقل، تقييم الخطر لم يكن يعتمد فقط على الطفرات المؤهبة للخثار. هناك حول هذا البلد وأماكن أخرى، several kits تحتوي على فحوص جينية لخطر الخثار.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eبالمناسبة، kits الفحص الجيني include أيضًا فحص الطفرات المرتبطة بالخثار التي لم يثبت بشكل مقنع ارتباطها بخطر الخثار الوريدي والشراييني. لذا أصبحت عيادتي الخاصة أكبر بسبب قدوم أشخاص يحملون هذه المجموعة من الفحوص. من الواضح، كان لديهم تعدد الأشكال الجينية متغايرة الزيجوت ومتماثلة الزيجوت لطفرات لم يثبت أبدًا ارتباطها بالخثار.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eطفرات العامل الخامس لايدن، أو بروتين C، أو بروتين S هي على الأقل عوامل خطر راسخة. لكنها عوامل خطر، ليست أسبابًا للخثار.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب:\u003c\/strong\u003e إذا could نفكر في حالة نظرية. لنفترض رجل في الأربعينيات من عمره، يسافر بسبب العمل في رحلات جوية طويلة جدًا حول العالم، ثماني ساعات، 12 ساعة. ويذهب ويجري الفحص الجيني ويكتشف أن لديه طفرة العامل الخامس لايدن. يكتشف أيضًا أن لديه تعدد الأشكال الجيني أحادي النوكليوتيد (SNP) الذي لدى الأشخاص المصابين بكثرة الحمر الحقيقية (Erythrocytemia Vera). لذا من الواضح، هذا لا يعني أنه مصاب بكثرة الحمر الحقيقية. لكن هناك طفرة لدى الأشخاص المصابين فعليًا بكثرة الحمر الحقيقية لديهم تلك الطفرة.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eعلاوة على ذلك، ينظر إلى عشرة سنوات من فحوص الدم لديه. والآن لاحظ أن خلايا الدم الحمراء لديه دائمًا فوق الحد الأعلى الطبيعي، ونسبة الهيماتوكريت above 50%. لذا فهي دائمًا أعلى قليلاً من المدى الطبيعي، باستمرار. لذا الآن could يسأل السؤال: هل should أتناول الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي عندما أسافر في رحلتي التي تستغرق 12 ساعة أو 18 ساعة إلى أستراليا أو الشرق الأوسط؟ هل should أتجاهل نتائج الفحوص فقط؟ لدي الآن طفرة العامل الخامس لايدن؛ لدي نسبة هيماتوكريت مرتفعة، لدي خلايا دم حمراء أعلى. هل هناك anything للقيام به؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eهل لديه فصيلة دم A أو B؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور أنطون تيتوف، دكتور في الطب:\u003c\/strong\u003e حسنًا، هذا مثير للاهتمام جدًا. لذا نوع فصيلة الدم — كيف يؤثر بوضوح على مخاطر الخثار؟ لذا، ماذا تقول لمثل هذا الشخص؟\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eالدكتور بيير مانوتشي، دكتور في الطب:\u003c\/strong\u003e أولاً، لن أجري any فحوص. لكن لنفترض أنك لم تجر any من هذه الفحوص. سأعلم أنني في خطر الخثار بقدر ما أنا في خطر لأنني أكبر سنًا، بقدر ما other الناس في خطر الخثار. بعد كل شيء، لديهم some other حالة تسهل خطر الخثار. بعبارة أخرى، هذا what سأفعله. لن آخذ any هيبارين. لن آخذ any أسبرين.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eببساطة سأحاول ألا أشرب كثيرًا على الطائرة. سأحاول الحصول على many مشروبات غير كحولية، many ماء، no سكر، no مشروبات كحولية. وسأراقب وأكون مستعدًا للذvery often إلى المرحاض، وهو غير سار عندما تنام. لكن هذا شيء should يفعلوه. ولن أفعل nothing.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلا أحد يوصي، حتى مع many مخاطر، بأي حقن وقائية من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي قبل رحلة طويلة. لذا هذه هي التوصية العامة. هذا يصدر عن أشخاص like الدكتور فريتس روزيندال في هولندا، who tackled هذه القضية في دراسة سريرية. هذا، بالطبع، لا ينفي الحالات التي أبلغت عنها وسائل الإعلام.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eكانت هناك حالة ممرضة شابة وصلت من أستراليا. كانت تتناول موانع الحمل الفموية. كانت قادمة من أستراليا، من الخارج، في رحلة 24 ساعة وصلت إلى هيثرو. سقطت مصابة بانصمام رئوي وماتت. لكن هذا ليس سببًا للقيام بالعلاج الوقائي بما may يكون خطيرًا. 'الدواء' كلمة يونانية تعني شيئًا إيجابيًا. لكنها أيضًا، كما سنأتي لمناقشته في تعدد الأدوية، 'الدواء' means 'سم'.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلذا ببساطة لن أفعل any مما ذكرته. سأدرك، إذا كان لديك all these عوامل خطر للخثار، يجب أن تحاول أن تعيش حياة لائقة، تمارس exercise لتجنب الركود. يمكنك تجنب عدم الحركة during الرحلة الطويلة والمشي في مقصورة الطائرة. هذا what سأفعله إذا كان لدي عامل خطر للخثار وكنت كبيرًا في السن.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eلن آخذ any أدوية لهذا. لا أعتقد أن لدي any طفرة مؤهبة للخثار لأنه، في وقت الدراسة المبكرة، served كمتطوع لتطوير الطريقة بواسطة مختبري. لكن even إذا لم أكن، لن أوصي بـ nothing. صحيح. لذا هذه هي وجهة نظري. أعتقد أن هذا consistent مع توصية الأدبيات.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eهم يراجعون articles التي استشهدت بها. لكن also سيجد صعوبة في العثور على توصيات different عن توصياتي. إذا سألت other خبراء، الخبراء، بالطبع، may يكون لديهم آراء different في many جوانب. لكن لا أعتقد أنهم سيكونون different في هذا. لا أريد أن أكون dogmatic وصارخ. لكن لا أعتقد أن everybody سيقول أشياء much different عما أقوله لك.\u003c\/p\u003e","brand":"Diagnostic Detectives Network","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":41852095398044,"sku":"","price":0.0,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"url":"https:\/\/diagnosticdetectives.com\/ar\/products\/blood-clots-risk-and-mutations-do-a-genetic-test-or-not-4","provider":"DiagnosticDetectives.Com","version":"1.0","type":"link"}